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Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
학술저널
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The Lancet Neurology
March 2022 21(3):234-245
Author
McDonagh, Ellen M
Rueda, Antonio
Polychronopoulos, Dimitris
Chan, Georgia
Angus-Leppan, Heather
Bhatia, Kailash P
Davison, James E
Festenstein, Richard
Fratta, Pietro
Giunti, Paola
Howard, Robin
Venkata, Laxmi
Laurá, Matilde
McEntagart, Meriel
Menzies, Lara
Morris, Huw
Reilly, Mary M
Robinson, Robert
Rosser, Elisabeth
Faravelli, Francesca
Schrag, Anette
Schott, Jonathan M
Warner, Thomas T
Wood, Nicholas W
Bourn, David
Eggleton, Kelly
Labrum, Robyn
Twiss, Philip
Abbs, Stephen
Santos, Liana
Almheiri, Ghareesa
Sheikh, Isabella
Vandrovcova, Jana
Patch, Christine
Taylor Tavares, Ana Lisa
Hyder, Zerin
Need, Anna
Brittain, Helen
Baple, Emma
Moutsianas, Loukas
Deshpande, Viraj
Perry, Denise L
Ajay, Subramanian S.
Chawla, Aditi
Rajan, Vani
Oprych, Kathryn
Chinnery, Patrick F
Douglas, Angela
Wilson, Gill
Ellard, Sian
Temple, I Karen
Mumford, Andrew
McMullan, Dom
Naresh, Kikkeri
Flinter, Frances A
Taylor, Jenny C
Greenhalgh, Lynn
Newman, William
Brennan, Paul
Sayer, John A
Raymond, F Lucy
Chitty, Lyn S
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boissiere, Jeanne M.
Boustred, Christopher R.
Craig, Clare E.H.
de Burca, Anna
Devereau, Andrew
Elgar, Greg
Foulger, Rebecca E.
Furió-Tarí, Pedro
Hackett, Joanne
Halai
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Dina
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Holman, James
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kayikci, Melis
Lahnstein, Lea
Lawson, Kay
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
Mason, Joanne
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Odhams, Chris A.
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Riesgo-Ferreiro, Pablo
Rogers, Tim
Ryten, Mina
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smedley, Damian
Sosinsky, Alona
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Stevens, Helen E.
Stuckey, Alexander
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Thompson, Simon R.
Tregidgo, Carolyn
Walsh, Emma
Watters, Sarah A.
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
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Ibañez, Kristina
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Pasko, Dorota
Thomas, Ellen Rachel Amy
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Hill, Sue
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Hardy, John
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Analysis of Heritability and Shared Heritability Based on Genome-Wide Association Studies for 13 Cancer Types
학술저널
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Journal Of The National Cancer Institute
. Dec 01, 2015 107(12)
Author
Sampson, Joshua N.
Wheeler, William A.
Yeager, Meredith
Panagiotou, Orestis
Wang, Zhaoming
Berndt, Sonja I.
Lan, Qing
Abnet, Christian C.
Amundadottir, Laufey T.
Figueroa, Jonine D.
Landi, Maria Teresa
Mirabello, Lisa
Savage, Sharon A.
Taylor, Philip R.
Vivo, Immaculata De
McGlynn, Katherine A.
Purdue, Mark P.
Rajaraman, Preetha
Adami, Hans-Olov
Ahlbom, Anders
Albanes, Demetrius
Amary, Maria Fernanda
An, She-Juan
Andersson, Ulrika
Andriole, Gerald
, Jr.
Andrulis, Irene L.
Angelucci, Emanuele
Ansell, Stephen M.
Arici, Cecilia
Armstrong, Bruce K.
Arslan, Alan A.
Austin, Melissa A.
Baris, Dalsu
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Becker, Nikolaus
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Berg, Christine
Van Den Berg, David
Bernstein, Leslie
Bertrand, Kimberly A.
Birmann, Brenda M.
Black, Amanda
Boeing, Heiner
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Brinton, Louise
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Bueno-de-Mesquita, H. Bas
Burdett, Laurie
Buring, Julie
Butler, Mary Ann
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Cancel-Tassin, Geraldine
Canzian, Federico
Carrato, Alfredo
Carreon, Tania
Carta, Angela
Chan, John K. C.
Chang, Ellen T.
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Chang, I-Shou
Chang, Jiang
Chang-Claude, Jenny
Chen, Chien-Jen
Chen, Chih-Yi
Chen, Chu
Chen, Chung-Hsing
Chen, Constance
Chen, Hongyan
Chen, Kexin
Chen, Kuan-Yu
Chen, Kun-Chieh
Chen, Ying
Chen, Ying-Hsiang
Chen, Yi-Song
Chen, Yuh-Min
Chien, Li-Hsin
Chirlaque, María-Dolores
Choi, Jin Eun
Choi, Yi Young
Chow, Wong-Ho
Chung, Charles C.
Clavel, Jacqueline
Clavel-Chapelon, Françoise
Cocco, Pierluigi
Colt, Joanne S.
Comperat, Eva
Conde, Lucia
Connors, Joseph M.
Conti, David
Cortessis, Victoria K.
Cotterchio, Michelle
Cozen, Wendy
Crouch, Simon
Crous-Bou, Marta
Cussenot, Olivier
Davis, Faith G.
Ding, Ti
Diver, W. Ryan
Dorronsoro, Miren
Dossus, Laure
Duell, Eric J.
Ennas, Maria Grazia
Erickson, Ralph L.
Feychting, Maria
Flanagan, Adrienne M.
Foretova, Lenka
Fraumeni, Joseph F.
, Jr
Freedman, Neal D.
Beane Freeman, Laura E.
Fuchs, Charles
Gago-Dominguez, Manuela
Gallinger, Steven
Gao, Yu-Tang
Gapstur, Susan M.
Garcia-Closas, Montserrat
García-Closas, Reina
Gascoyne, Randy D.
Gastier-Foster, Julie
Gaudet, Mia M.
Gaziano, J. Michael
Giffen, Carol
Giles, Graham G.
Giovannucci, Edward
Glimelius, Bengt
Goggins, Michael
Gokgoz, Nalan
Goldstein, Alisa M.
Gorlick, Richard
Gross, Myron
Grubb, Robert
, III
Gu, Jian
Guan, Peng
Gunter, Marc
Guo, Huan
Habermann, Thomas M.
Haiman, Christopher A.
Halai
,
Dina
Hallmans, Goran
Hassan, Manal
Hattinger, Claudia
He, Qincheng
He, Xingzhou
Helzlsouer, Kathy
Henderson, Brian
Henriksson, Roger
Hjalgrim, Henrik
Hoffman-Bolton, Judith
Hohensee, Chancellor
Holford, Theodore R.
Holly, Elizabeth A.
Hong, Yun-Chul
Hoover, Robert N.
Horn-Ross, Pamela L.
Hosain, G. M. Monawar
Hosgood, H. Dean
, III
Hsiao, Chin-Fu
Hu, Nan
Hu, Wei
Hu, Zhibin
Huang, Ming-Shyan
Huerta, Jose-Maria
Hung, Jen-Yu
Hutchinson, Amy
Inskip, Peter D.
Jackson, Rebecca D.
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Jenab, Mazda
Jeon, Hyo-Sung
Ji, Bu-Tian
Jin, Guangfu
Jin, Li
Johansen, Christoffer
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Khaw, Kay-Tee
Kim, Christopher
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Kim, Jun Suk
Kim, Yeul Hong
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Kitahara, Cari M.
Klein, Alison P.
Klein, Robert J.
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Kolonel, Laurence N.
Kooperberg, Charles
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Kurtz, Robert C.
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Lawrence, Charles
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Li, Haixin
Li, Jihua
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Liebow, Mark
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Lin, Chien-Chung
Lin, Dongxin
Lindstrom, Sara
Linet, Martha S.
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Liu, Chenwei
Liu, Jianjun
Liu, Li
Ljungberg, Börje
Lloreta, Josep
Lollo, Simonetta Di
Lu, Daru
Lund, Eiluv
Malats, Nuria
Mannisto, Satu
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Masala, Giovanna
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Montalvan, Rebecca
Moore, Lee E.
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Nieters, Alexandra
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Novak, Anne J.
Oberg, Ann L.
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Oh, In-Jae
Olson, Sara H.
Palli, Domenico
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Park, In Kyu
Park, Jae Yong
Park, Kyong Hwa
Patiño-Garcia, Ana
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Peeters, Petra H. M.
Perng, Reury-Perng
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Prokunina-Olsson, Ludmila
Qian, Biyun
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Riboli, Elio
Riby, Jacques
Risch, Harvey A.
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Roman, Eve
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Shu, Xiao-Ou
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Wolpin, Brian M.
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Wu, Junjie
Wu, Tangchun
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Zheng, Tongzhang
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Ferri, Giovanni M.
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Hsiung, Chao Agnes
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Morton, Lindsay M.
Smedby, Karin E.
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Sensitivity of MDM2 amplification and unexpected multiple faint alphoid 12 (alpha 12 satellite sequences) signals in atypical lipomatous tumor
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In
Modern Pathology
October 2012 25(10):1384-1396
Author
Kashima, Takeshi
Halai
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Dina
Ye, Hongtao
Hing, Sandra Nalini
Delaney, David
Pollock, Robin
O'Donnell, Paul
Tirabosco, Roberto
Flanagan, Adrienne Margaret
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
학술저널
issue
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; NOV 11 2021, 385 20, p1868-p1880, 13p.
Author
Smedley, Damian
Smith, Katherine R.
Martin, Antonio
Thomas, Ellen A.
McDonagh, Ellen M.
Cipriani, Valentina
Ellingford, Jamie M.
Arno, Gavin
Tucci, Arianna
Vandrovcova, Jana
Chan, Georgia
Williams, Hywel J.
Ratnaike, Thiloka
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Stirrups, Kathleen
Ibanez, Kristina
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A systematic CRISPR screen defines mutational mechanisms underpinning signatures caused by replication errors and endogenous DNA damage
학술저널
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NATURE CANCER
; JUN 2021, 2 6, 31p.
Author
Zou, Xueqing
Koh, Gene Ching Chiek
Nanda, Arjun Scott
Degasperi, Andrea
Urgo, Katie
Roumeliotis, Theodoros I.
Agu, Chukwuma A.
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Chan, Georgia C.
Craig, Clare E. H.
Daugherty, Louise C.
de Burca, Anna
Devereau, Andrew
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Fowler, Tom
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Hackett, Joanne M.
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Hubbard, Tim J. P.
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Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
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Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lawson, Kay
Leigh, Sarah E. A.
Leong, Ivonne U. S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
Mason, Joanne
McDonagh, Ellen M.
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
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Need, Anna C.
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Smith, Samuel C.
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Thomas, Ellen R. A.
Thompson, Simon R.
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Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
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Skarnes, William C.
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6
Assessment of MUC4 expression in primary bone tumours
학술저널
issue
Histopathology
. Jul 01, 2013 63(1):142-143
Author
Tirabosco, Roberto
Berisha, Fitim
Ye, Hongtao
Halai
,
Dina
Amary, M Fernanda
Flanagan, Adrienne M
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An integrated functional genomics approach identifies the regulatory network directed by brachyury (T) in chordoma
학술저널
issue
The Journal of Pathology
. Nov 01, 2012 228(3):274-285
Author
Nelson, Andrew C
Pillay, Nischalan
Henderson, Stephen
Presneau, Nadège
Tirabosco, Roberto
Halai
,
Dina
Berisha, Fitim
Flicek, Paul
Stemple, Derek L
Stern, Claudio D
Wardle, Fiona C
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8
Frequency of Mouse Double Minute 2 MDM2 and Mouse Double Minute 4 (MDM4) amplification in parosteal and conventional osteosarcoma subtypes
학술저널
issue
Histopathology
. Jan 01, 2012 60(2):357-359
Author
Duhamel, Laure A E
Ye, Hongtao
Halai
,
Dina
Idowu, Bernadine D
Presneau, Nadège
Tirabosco, Roberto
Flanagan, Adrienne M
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9
IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours
학술저널
issue
The Journal of Pathology
. Jul 01, 2011 224(3):334-343
Author
Amary, Fernanda M
Bacsi, Krisztian
Maggiani, Francesca
Damato, Stephen
Halai
,
Dina
Berisha, Fitim
Pollock, Robin
OʼDonnell, Paul
Grigoriadis, Anita
Diss, Tim
Eskandarpour, Malihe
Presneau, Nadège
Hogendoorn, Pancras CW
Futreal, Andrew
Tirabosco, Roberto
Flanagan, Adrienne M
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10
Role of the transcription factor T (brachyury) in the pathogenesis of sporadic chordoma: a genetic and functional-based study
학술저널
issue
The Journal of Pathology
. Feb 01, 2011 223(3):327-335
Author
Presneau, Nadège
Shalaby, Asem
Ye, Hongtao
Pillay, Nischalan
Halai
,
Dina
Idowu, Bernadine
Tirabosco, Roberto
Whitwell, Duncan
Jacques, Thomas S
Kindblom, Lars-Gunnar
Brüderlein, Silke
Möller, Peter
Leithner, Andreas
Liegl, Bernadette
Amary, Fernanda M
Athanasou, Nicholas N
Hogendoorn, Pancras CW
Mertens, Fredrik
Szuhai, Karoly
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