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[키워드: "Héron, Delphine"]
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neurodevelopmental disorder
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autism spectrum disorders
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1301-1500+
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1101-1300
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간행물
european journal of human genetics
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journal of medical genetics
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american journal of human genetics
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간행물
Count
Name
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european child & adolescent psychiatry
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european journal of human genetics: ejhg
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acta neuropathologica communications
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developmental medicine and child neurology
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european journal of paediatric neurology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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psychiatric genetics
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plos genetics
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wiley
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wiley-blackwell
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wiley
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron
,
Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
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COL4A1/COL4A2 and inherited platelet disorder gene variants in fetuses showing intracranial hemorrhage.
학술저널
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. 42(5)
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Coste, Thibault
Vincent-Delorme, Catherine
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Devisme, Louise
Gelot, Antoinette
Deryabin, Igor
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Jouannic, Jean-Marie
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3
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X
학술저널
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Nature Communications
. 13(1)
Author
Leitão, Elsa
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Parenti, Ilaria
Dalle, Carine
Rastetter, Agnès
Kühnel, Theresa
Kuechler, Alma
Kaya, Sabine
Gérard, Bénédicte
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Engel, Camille
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Duban-Bedu, Bénédicte
Villard, Laurent
Stegmann, Alexander PA
Vanhoutte, Els K
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Tran Mau-Them, Frédéric
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Sherr, Elliott H
Elder, Fikret
Buratti, Julien
Keren, Boris
Mignot, Cyril
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Mandel, Jean-Louis
Gecz, Jozef
Kalscheuer, Vera M
Horsthemke, Bernhard
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Depienne, Christel
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Open Access (eScholarship)
4
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron
,
Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(9)
Author
Whalen, Sandra
Shaw, Marie
Mignot, Cyril
Héron
,
Delphine
Bastaraud, Sandra Chantot
Walti, Cecile Cieuta
Liebelt, Jan
Elmslie, Frances
Yap, Patrick
Hurst, Jane
Forsythe, Elisabeth
Kirmse, Brian
Ozmore, Jillian
Spinelli, Alessandro Mauro
Calabrese, Olga
de Villemeur, Thierry Billette
Tabet, Anne Claude
Levy, Jonathan
Guet, Agnes
Kossorotoff, Manoëlle
Kamien, Benjamin
Morton, Jenny
McCabe, Anne
Brischoux-Boucher, Elise
Raas-Rothschild, Annick
Pini, Antonella
Carroll, Renée
Hartley, Jessica N
Frosk, Patrick
Slavotinek, Anne
Truxal, Kristen
Jennifer, Carroll
Dheedene, Annelies
Cui, Hong
Kumar, Vishal
Thomson, Glen
Riccardi, Florence
Gecz, Jozef
Villard, Laurent
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
Author
Langhammer, Franziska
Maroofian, Reza
Badar, Rueda
Gregor, Anne
Rochman, Michelle
Ratliff, Jeffrey B.
Koopmans, Marije
Herget, Theresia
Hempel, Maja
Kortüm, Fanny
Heron
,
Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Brooks, Susan
Botti, Christina
Ben-Zeev, Bruria
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliot H.
Gowda, Vykuntaraju K.
Srinivasan, Varunvenkat M.
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael C.
Salih, Mustafa A.
Kuechler, Alma
Muller, Eric A.
Blocker, Karli
Kuismin, Outi
Park, Kristen L.
Kochhar, Aaina
Brown, Kathleen
Ramanathan, Subhadra
Clark, Robin D.
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First reports of fetal SMARCC1 related hydrocephalus
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
August 2023 66(8)
Author
Rive Le Gouard, Nicolas
Nicolle, Romain
Lefebvre, Mathilde
Gelot, Antoinette
Heide, Solveig
Gerasimenko, Anna
Grigorescu, Romulus
Derive, Nicolas
Jouannic, Jean-Marie
Garel, Catherine
Valence, Stéphanie
Quenum-Miraillet, Geneviève
Chantot-Bastaraud, Sandra
Keren, Boris
Heron
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Delphine
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Exome or genome sequencing and additional data What are the challenges for medical genetics?
학술저널
issue
M S-MEDECINE SCIENCES
; APR 23 2024, 40 4, p377-p380, 4p.
Author
Amiel, Jeanne
Heron
,
Delphine
Isidor, Bertrand
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9
SLC35A2‐CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals
학술저널
issue
Human Mutation
. 40(7)
Author
Ng, Bobby G
Sosicka, Paulina
Agadi, Satish
Almannai, Mohammed
Bacino, Carlos A
Barone, Rita
Botto, Lorenzo D
Burton, Jennifer E
Carlston, Colleen
Chung, Brian Hon‐Yin
Cohen, Julie S
Coman, David
Dipple, Katrina M
Dorrani, Naghmeh
Dobyns, William B
Elias, Abdallah F
Epstein, Leon
Gahl, William A
Garozzo, Domenico
Hammer, Trine Bjørg
Haven, Jaclyn
Héron
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Herzog, Matthew
Hoganson, George E
Hunter, Jesse M
Jain, Mahim
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Lakhani, Shenela
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Lee, Joy
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Longo, Nicola
Lourenço, Charles Marques
Mak, Christopher CY
McKnight, Dianalee
Mendelsohn, Bryce A
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Mirzaa, Ghayda
Mitchell, Wendy
Muhle, Hiltrud
Nelson, Stanley F
Olczak, Mariusz
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Open Access (eScholarship)
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A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
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Faivre, Laurence
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