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intellectual disability
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gene expression
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genetic association studies
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genetic mutation
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genetics
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hypotonia
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간행물
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Name
european journal of human genetics
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american journal of human genetics
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european journal of medical genetics
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출판사
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Assessment of Mendelian and risk-factor genes in Alzheimer disease: A prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
May 2024 26(5)
Author
Nicolas, Gaël
Zaréa, Aline
Lacour, Morgane
Quenez, Olivier
Rousseau, Stéphane
Richard, Anne-Claire
Bonnevalle, Antoine
Schramm, Catherine
Olaso, Robert
Sandron, Florian
Boland, Anne
Deleuze, Jean-François
Andriuta, Daniela
Anthony, Pierre
Auriacombe, Sophie
Balageas, Anna-Chloé
Ballan, Guillaume
Barbay, Mélanie
Béjot, Yannick
Belliard, Serge
Benaiteau, Marie
Bennys, Karim
Bombois, Stéphanie
Boutoleau-Bretonnière, Claire
Branger, Pierre
Carlier, Jasmine
Cartz-Piver, Leslie
Cassagnaud, Pascaline
Ceccaldi, Mathieu-Pierre
Chauviré, Valérie
Chen, Yaohua
Cogez, Julien
Cognat, Emmanuel
Contegal-Callier, Fabienne
Corneille, Léa
Couratier, Philippe
Cretin, Benjamin
Crinquette, Charlotte
Dauriat, Benjamin
Dautricourt, Sophie
de la Sayette, Vincent
de Liège, Astrid
Deffond, Didier
Demurger
,
Florence
Deramecourt, Vincent
Derollez, Céline
Dionet, Elsa
Doco Fenzy, Martine
Dumurgier, Julien
Dutray, Anaïs
Etcharry-Bouyx, Frédérique
Formaglio, Maïté
Gabelle, Audrey
Gainche-Salmon, Anne
Godefroy, Olivier
Graber, Mathilde
Gregoire, Chloé
Grimaldi, Stephan
Gueniat, Julien
Gueriot, Claude
Guillet-Pichon, Virginie
Haffen, Sophie
Hanta, Cezara-Roxana
Hardy, Clémence
Hautecloque, Geoffroy
Heitz, Camille
Hourregue, Claire
Jonveaux, Thérèse
Jurici, Snejana
Koric, Lejla
Krolak-Salmon, Pierre
Lagarde, Julien
Lanoiselée, Hélène-Marie
Laurens, Brice
Le Ber, Isabelle
Le Guyader, Gwenaël
Leblanc, Amélie
Lebouvier, Thibaud
Levy, Richard
Lippi, Anaïs
Mackowiak, Marie-Anne
Magnin, Eloi
Marelli, Cecilia
Martinaud, Olivier
Maureille, Aurelien
Migliaccio, Raffaella
Milongo-Rigal, Emilie
Mohr, Sophie
Mollion, Hélène
Morin, Alexandre
Nivelle, Julia
Noiray, Camille
Olivieri, Pauline
Paquet, Claire
Pariente, Jérémie
Pasquier,
Florence
Perron, Alexandre
Philippi, Nathalie
Planche, Vincent
Pouclet-Courtemanche, Hélène
Rafiq, Marie
Rollin-Sillaire, Adeline
Roué-Jagot, Carole
Saracino, Dario
Sarazin, Marie
Sauvée, Mathilde
Sellal, François
Teichmann, Marc
Thauvin, Christel
Thomas, Quentin
Tisserand, Camille
Turpinat, Cédric
Van Damme, Laurène
Vercruysse, Olivier
Villain, Nicolas
Wagemann, Nathalie
Charbonnier, Camille
Wallon, David
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):761-777
Author
Bhat, Shreyas
Rousseau, Justine
Michaud, Coralie
Lourenço, Charles Marques
Stoler, Joan M.
Louie, Raymond J.
Clarkson, Lola K.
Lichty, Angie
Koboldt, Daniel C.
Reshmi, Shalini C.
Sisodiya, Sanjay M.
Hoytema van Konijnenburg, Eva M.M.
Koop, Klaas
van Hasselt, Peter M.
Démurger
,
Florence
Dubourg, Christèle
Sullivan, Bonnie R.
Hughes, Susan S.
Thiffault, Isabelle
Tremblay, Elisabeth Simard
Accogli, Andrea
Srour, Myriam
Blunck, Rikard
Campeau, Philippe M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
Amudhavalli, Shivarajan
Banka, Siddharth
Bena, Frederique
Ben-Zeev, Bruria
Bonagura, Vincent
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Brunner, Han
Chew, Hui
Chrast, Jacqueline
Cimbalistienė, Loreta
Coon, Hilary
Délot, Emmanuèlle
Démurger
,
Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Donnai, Dian
Dyment, David
Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Granger, Leslie
Haber, Benjamin
Hachiya, Yasuo
Abedi, Yasmin
Hanebeck, Jennifer
Hehir-Kwa, Jayne
Horist, Brooke
Itai, Toshiyuki
Jackson, Adam
Jewell, Rosalyn
Jones, Kelly
Joss, Shelagh
Kashii, Hirofumi
Kato, Mitsuhiro
Kattentidt-Mouravieva, Anja
Kok, Fernando
Kotzaeridou, Urania
Krishnamurthy, Vidya
Kučinskas, Vaidutis
Kuechler, Alma
Lavillaureix, Alinoë
Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor-Shaked, Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt, Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
Santiago-Sim, Teresa
Schwager, Caitlin
Sinnema, Margje
Snijders Blok, Lot
Spillmann, Rebecca
Stegmann, Alexander
Thiffault, Isabelle
Tran, Linh
Vaknin-Dembinsky, Adi
Vedovato-Dos-Santos, Juliana
Schrier Vergano, Samantha
Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
Waheeb, Androu
Willing, Marcia
Zuccarelli, Britton
Kini, Usha
Newbury, Dianne
Kleefstra, Tjitske
Reymond, Alexandre
Fisher, Simon
Vissers, Lisenka
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies
학술저널
issue
In
Kidney International
August 2023 104(2):378-387
Author
Attié-Bitach, Tania
Comier-Daire, Valerie
Rozet, Jean-Michel
Frishberg, Yaacov
Llanas, Brigitte
Broyer, Michel
Mohsin, Nabil
Macher, Marie-Alice
Philip, Nicole
Baudouin, Véronique
Brackman, Damian
Loirat, Chantal
Charbit, Marina
Dehennault, Maud
Guyot, Claude
Bataille, Pierre
Elting, Mariet
Deschenes, Georges
Gropman, Andrea
Guest, Geneviève
Gagnadoux, Marie-France
Nicoud, Philippe
Cochat, Pierre
Ranchin, Bruno
Bensman, Albert
Guerrot, Anne-Marie
Knebelmann, Bertrand
Bilge, Ilmay
Bruno, Danièle
Burtey, Stéphane
Rouvière, Caroline Rousset
Caudwell, Valérie
Morin, Denis
Dollfus, Hélène
Maisin, Anne
Hamel, Christian
Bieth, Eric
Gie, Sophie
Goodship, Judith
Roussey, Gwenaelle
La Selve, Hermine
Nivet, Hubert
Bessenay, Lucie
Caillez, Mathilde
Palcoux, Jean Bernard
Benoît, Stéphane
Dubot, Philippe
Fila, Marc
Giuliano, Fabienne
Iftene, Daouya
Kessler, Michele
Kwon, Theresa
Lahoche, Anine
Laurent, Audrey
Leclerc, Anne-Laure
Milford, David
Neuhaus, Thomas
Odent, Sylvie
Eckart, Philippe
Chauveau, Dominique
Niaudet, Patrick
Repetto, Horacio
Taque, Sophie
Bruel, Alexandra
Noel-Botte, Alexandra
Launay, Emma Allain
Allard, Lisa
Anlicheau, Dany
Adra, Anne-Laure
Garnier, Arnaud
Nagra, Arvind
Baatard, Remy
Bacchetta, Justine
Sadikoglu, Banu
Barnerias, Christine
Barthelemy, Anne
Basel, Lina
Bassilios, Nader
Ben Maiz, Hedi
Ben Moussa, Fatma
Benmati, Faïza
Berthaud, Romain
Bertholet, Aurélia
Blanchier, Dominique
Boffa, Jean Jacques
Bouchireb, Karim
Bouhabel, Ihab
Boukerroucha, Zakaria
Bourdat-Michel, Guylhène
Boute, Odile
Brochard, Karine
Caumes, Roseline
Elalaoui, Siham Chafai
Chamontin, Bernard
Chastang, Marie Caroline
Pietrement, Christine
Richer, Christine
Legendre, Christophe
Dahan, Karin
Dalla-Vale, Fabienne
Thibaudin, Damien
Dauvergne, Maxime
Davourie, Salandre
Debeukelaer, Martin
Delbet, Jean Daniel
Deltas, Constantinos
Graber, Denis
Devillars, Nadège
Diouf, Boucar
Fenzy, Martine Doco
André, Jean-Luc
Joly, Dominique
Fryer, Alan
Albano, Laetitia
Cassuto, Elisabeth
Pincon, Aline
Medeira, Ana
Chaussenot, Annabelle
Mensire-Marinier, Anne
Bouissou, Francois
Decramer, Stephane
Bottani, Armand
Hummel, Aurélie
Karras, Alexandre
Katz, Avi
Azema, Christine
Janbon, Bénédicte
Roussel, Bernard
Bonniol, Claude
Mariat, Christiophe
Champion, Gérard
Chantreuil, Deborah
Chassaing, Nicolas
Mousson, Christiane
Baudeau, Christine
Cuntz, Delphine Hafdar
Mignot, Cyril
Dehoux, Laurene
Lacombe, Didier
Hannedouche, Thierry
Mérieau, Elodie
Charlin, Emmanuelle
Gauthier, Eric
Plasse, Florent
Faguer, Stanislas
Lebas, Fanny
Demurger
,
Florence
Emma, Francesco
Cartault, François
Dumont, Geneviève
Godefroid, Nathalie
Guigonis, Vincent
Hillaire, Sophie
Groothoff, Jaap
Dudley, Jan
Jourde-Chiche, Noémie
El Karoui, Khalil
Krid, Saoussen
Coudert, Krier
Bencheick, Larbi
Yver, Laurent
Lavocat, Marie-Pierre
De Sagazan, Le Monies
Leroy, Valerie
Thibaudin, Lise
Ingulli, Liz
Gwanmesia, Lorraine
Burglen, Lydie
Saïd-Menthon, Marie-Hélène
Carrera, Marta
Nizon, Mathilde
Melander, Catherine
Foulard, Michel
Blayo, Monique
Prinseau, Jacques
Jay, Nadine
Brun, Nathalie
Camille, Nicolas
Nobili, François
Devuyst, Olivier
Ben Brahim, Ouafa
Parvex, Paloma
Sabourin, Laurence Perrin
Blanc, Philippe
Vanhille, Philippe
Galichon, Pierre
Pierrepont, Sophie
Planquois, Vincent
Poussard, Gwenaelle
Noble, Claire Pouteil
Allal, Radia
Bernard, Raphaelle
Mounet, Raynaud
Cahen, Rémi
Touraine, Renaud
Rigothier, Claire
Ryckewaert, Amélie
Sacquepee, Mathieu
El Chehadeh, Salima
Samaille, Charlotte
Haq, Shuman
Simckes, Ari
Lanoiselée, Stéphanie
Tellier, Stephanie
Subra, Jean-François
Cloarec, Sylvie
Tenenbam, Julie
Lamy, Thomas
Garraud, Valérie Drouin
Valette, Huguette
Meyssonnier, Vanina
Vargas-Poussou, Rosa
Snajer, Yves
Durault, Sandrine
Plaisier, Emmanuelle
Berard, Etienne
Fakhouri, Fadi
Louillet, Ferielle
Finielz, Paul
Fischbach, Michel
Foliguet, Bernard
Francois-Pradier, Hélène
Garaix, Florentine
Gerard, Marion
Rizzoni, Gianfranco
Gilbert, Brigitte
Glotz, Denis
Dubrasquet, Astrid Godron
Grünfeld, Jean-Pierre
Bollee, Guillaume
Hall, Michelle
Hansson, Sverker
Haye, Damien
Taffin, Hélène
Hildebrandt, Friedhelm
Hourmand, Maryvonne
Kayserili, Hümya
Tack, Ivan
Jacquemont, Marie Line
Fabre-Teste, Jennifer
Kashtan, Cliff
Van Hoeck, Kkoen
Klein, Alexandre
Knefati, Yannick
Knoers, Nine
Konrad, Martin
Lachaux, Alain
Landru, Isabelle
Landthaler, Gilbert
Lang, Philippe
Le Pogamp, Patrick
Legris, Tristan
Didailler, Catherine
Lobbedez, Thierry
de Parscau, Loïc
Pinson, Lucile
Maheut, Hervé
Duval-Arnould, Marc
Rio, Marlène
Gubler, Marie-Claire
Merville, Pierre
Mestrallet, Guillaume
Meunier, Maite
Moreau, Karine
Harambat, Jérôme
Morgan, Graeme
Mourad, Georges
Stuber, Niksic
Boespflug-Tanguy, Odile
Dunand, Olivier
Niel, Olivier
Ouali, Nacera
Malvezzi, Paolo
Jaoude, Pauline Abou
Pelletier, Solenne
Peltier, Julie
Petersen, M.B.
Michel, Philippe
Rémy, Philippe
Philit, Jean-Baptiste
Pichault, Valérie
Billette de Villemeur, Thierry
Boudailliez, Bernard
Leheup, Bruno
Dossier, Claire
Djeddi, Djamal-Dine
Berland, Yves
Hurault de Ligny, Bruno
Rigden, Susan
Robino, Christophe
Rossi, Annick
Sarnacki, Sabine
Saidani, Messaoud
Sartorius, Albane Brodin
Schäfer, Elise
Laszlo, Sztriha
Thouret, Marie-Christine
Thuillier-Lecouf, Angélique
Trachtman, Howard
Trivin, Claire
Tsimaratos, Michel
Van Damme-Lombaerts, Rita
Willems, Marjolaine
Youssef, Michel
Zaloszyc, Ariane
Zawodnik, Alexis
Ziliotis, Marie-Julia
Petzold, Friederike
Billot, Katy
Chen, Xiaoyi
Henry, Charline
Filhol, Emilie
Martin, Yoann
Avramescu, Marina
Douillet, Maxime
Morinière, Vincent
Krug, Pauline
Jeanpierre, Cécile
Tory, Kalman
Boyer, Olivia
Burgun, Anita
Servais, Aude
Salomon, Remi
Benmerah, Alexandre
Heidet, Laurence
Garcelon, Nicolas
Antignac, Corinne
Zaidan, Mohamad
Saunier, Sophie
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An AluYa5 Insertion in the 3′UTR of COL4A1 and Cerebral Small Vessel Disease
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JAMA NETWORK OPEN
; APR 17 2024, 7 4, pe247034 14p.
Author
Aloui, Chaker
Neumann, Lisa
Bergametti, Francoise
Sartori, Eric
Herbreteau, Marc
Maillard, Arnaud
Coste, Thibault
Morel, Helene
Herve, Dominique
Chabriat, Hugues
Timsit, Serge
Viakhireva, Irina
Denoyer, Yves
Allibert, Remi
Demurger
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Florence
Gollion, Cedric
Vermersch, Patrick
Marchelli,
Florence
Blugeon, Corinne
Lemoine, Sophie
Tourtier-Bellosta, Claire
Brouazin, Alexis
Leutenegger, Anne-Louise
Pipiras, Eva
Tournier-Lasserve, Elisabeth
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Real-life effectiveness 1 year after switching to avalglucosidase alfa in late-onset Pompe disease patients worsening on alglucosidase alfa therapy: A French cohort study
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
; APR 8 2024, 8p.
Author
Tard, Celine
Bouhour, Francoise
Michaud, Maud
Beltran, Stephane
Fournier, Maxime
Demurger
,
Florence
Lagrange, Emmeline
Nollet, Sylvain
Sacconi, Sabrina
Noury, Jean-Baptiste
Magot, Armelle
Cintas, Pascal
Renard, Dimitri
Deibener-Kaminsky, Joelle
Lefeuvre, Claire
Davion, Jean-Baptiste
Salort-Campana, Emmanuelle
Arrassi, Azzeddine
Taouagh, Nadjib
Spinazzi, Marco
Attarian, Shahram
Laforet, Pascal
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7
Prenatal phenotype of 22q11 micro-duplications: A systematic review and report on 12 new cases
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
February 2022 65(2)
Author
Mary, Laura
Lavillaureix, Alinoë
Perrot, Adélie
Loget, Philippe
Launay, Erika
Leborgne, Anne-Sophie
Demurger
,
Florence
Fradin, Mélanie
Le Bouar, Gwenaelle
Quélin, Chloé
Dubourg, Christèle
Pasquier, Laurent
Odent, Sylvie
Belaud-Rotureau, Marc-Antoine
Jaillard, Sylvie
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8
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; DEC 3 2023, 8p.
Author
Al-Kateb, Hussam
Au, P. Y. Billie
Berland, Siren
Cogne, Benjamin
Demurger
,
Florence
Fluss, Joel
Isidor, Bertrand
Frank, L. Matthew
Varvagiannis, Konstantinos
Koolen, David A.
McDonald, Marie
Montgomery, Sarah
Moortgat, Stephanie
Deprez, Marie
Karadurmus, Deniz
Paulsen, Julie
Reis, Andre
Rieger, Melissa
Vasileiou, Georgia
Willing, Marcia
Shinawi, Marwan
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9
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; OCT 23 2023, 10p.
Author
Husson, Thomas
Lecoquierre, Francois
Nicolas, Gael
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Severine
Badens, Catherine
Bilan, Frederic
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Celine
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Cogne, Benjamin
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valerie
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Deleuze, Jean-Francois
Demurger
,
Florence
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christele
Edery, Patrick
El Chehadeh, Salima
Faivre, Laurence
Fergelot, Patricia
Fradin, Melanie
Garde, Aurore
Genevieve, David
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Ines
Heron, Delphine
Isidor, Bertrand
Lacombe, Didier
Horn, Xavier Le Guillou
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoe
Lehalle, Daphne
Lesca, Gaetan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Morel, Godelieve
Jean-Marcais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit,
Florence
Pingault, Veronique
Piton, Amelie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quelin, Chloe
Quemener-Redon, Sylvia
Rama, Melanie
Rio, Marlene
Rossi, Massimiliano
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Trimouille, Aurelien
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clemence
Vantalon, Valerie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUL 27 2023, 8p.
Author
Ganapathi, Mythily
Matsuoka, Leticia
March, Michael M.
Li, Dong
Brokamp, Elly
Benito-Sanz, Sara
White, Susan
Lachlan, Katherine
Ahimaz, Priyanka M.
Sewda, Anshuman C.
Bastarache, Lisa
Thomas-Wilson, Amanda
Stoler, Joan
Bramswig, Nuria
Baptista, Julia
Stals, Karen
Demurger
,
Florence
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Bedeschi, Maria Francesca P.
Peron, Angela D.
Amiel, Jeanne
Zackai, Elaine
Schacht, John D.
Iglesias, Alejandro D.
Morton, Jenny
Schmetz, Ariane
Undiagnosed Dis Network, Stephanie M.
Seidel, Veronica
Lucia, Stephanie D.
Baskin, Stephanie T.
Thiffault, Isabelle K.
Cogan, Joy
Chung, Wendy
Bowdin, Sarah
Bhoj, Elizabeth
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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