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kidney glomerulus
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nephronophthisis
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pediatric nephrology: journal of the internationalpediatric nephrology association
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journal of inherited metabolic disease
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vasopressin and oxytocin : molecular, cellular, and clinical advances
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Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome due to NPHS2 Variants Is Not Associated With Posttransplant Recurrence
학술저널
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Kidney International Reports
April 2024 9(4):973-981
Author
Boutaba, Mounia
Csaiscich, Dagmar
Baiko, Sergay
Azocar, Marta
Quiroz, Lily
Serna Higuita, Lina Maria
Dušek, Jiří
Ranchin, Bruno
Zaloszyc, Adriane
Davitaia, Tinatin
Gellermann, Jutta
Oh, Jun
Melk, Anette
Schaefer, Franz
Staude, Hagen
Printza, Nikoleta
Tory, Kalman
Gheissari, Alaleh
Remuzzi, Giuseppe
Pasini, Andrea
Ghiggeri, Gian Marco
Ardissino, Gianluigi
Benetti, Elisa
Emma, Francesco
Camilla, Roberta
Nigmatullina, Nazym
Aoun, Bilal
Mourani, Chebl
Abou-Jaoudé, Pauline
Jankauskiene, Augustina
Wasilewska, Anna
Klekot, Lidia Hyla
Zurowska, Aleksandra
Drozdz, Dorota
Tkaczyk, Marcin
Sikora, Przemysław
Ostalska, Danuta
Brodkiewicz, Andrzej
Litwin, Mieczyslaw
Panczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Medyńska, Anna
Szczepanska, Maria
Afonso, Alberto Caldas
Jardim, Helena
Lungu, Adrian
Tsygin, Alexej
Prikhodina, Larisa
Paripovic, Dusan
Bogdanovic, Radovan
Krmar, Rafael T.
Saeed, Bassam
Anarat, Ali
Balat, Ayse
Baskin, Z. Esra
Cakar, Nilgun
Erdogan, Ozlem
Özcakar, Birsin
Ozaltin, Fatih
Sakallioglu, Onur
Soylemezoglu, Oguz
Akman, Sema
Gok, Faysal
Caliskan, Salim
Candan, Cengiz
Yilmaz, Alev
Sozeri, Betul
Akil, Ipek
Ertan, Pelin
Özkaya, Ozan
Kalyoncu, Mukaddes
Bitzan, Martin
Formina, Svitlana
Sobko, Roman
Kachmar, Jessica
Boyer, Olivia
Lipska-Ziętkiewicz, Beata
Morinière, Vincent
Gribouval, Olivier
Heidet, Laurence
Balasz-Chmielewska, Irena
Cloarec, Sylvie
Csaicsich, Dagmar
Decramer, Stéphane
Guigonis, Vincent
Hogan, Julien
Bayazit, Aysun Karabay
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Trautmann, Agnes
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Corinne
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A small molecule chaperone rescues keratin-8 mediated trafficking of misfolded podocin to correct genetic Nephrotic Syndrome
학술저널
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Kidney International
April 2024 105(4):744-758
Author
Kuzmuk, Valeryia
Pranke, Iwona
Rollason, Ruth
Butler, Matthew
Ding, Wen Y.
Beesley, Matthew
Waters, Aoife M.
Coward, Richard J.
Sessions, Richard
Tuffin, Jack
Foster, Rebecca R.
Mollet, Géraldine
Antignac
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Edelman, Aleksander
Welsh, Gavin I.
Saleem, Moin A.
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Non-invasive intradermal imaging of cystine crystals in cystinosis.
학술저널
issue
PloS one
. 16(3)
Author
Bengali, Marya
Goodman, Spencer
Sun, Xiaoying
Dohil, Magdalene A
Dohil, Ranjan
Newbury, Robert
Lobry, Tatiana
Hernandez, Laura
Antignac
,
Corinne
Jain, Sonia
Cherqui, Stephanie
DB Label
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Atypical severe early-onset nephrotic syndrome: Answers
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association
. 37(11):2637-2642
Author
Berthaud, Romain
Aff1, IDs0046702205537x_cor1
Heidet, Laurence
Oualha, Mehdi
Brat, Roselyne
Talmud, Déborah
Garaix, Florentine
Rabant, Marion
Frémeaux-Bacchi, Véronique
Antignac
,
Corinne
Boyer, Olivia
Dorval, Guillaume
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies
학술저널
issue
In
Kidney International
August 2023 104(2):378-387
Author
Attié-Bitach, Tania
Comier-Daire, Valerie
Rozet, Jean-Michel
Frishberg, Yaacov
Llanas, Brigitte
Broyer, Michel
Mohsin, Nabil
Macher, Marie-Alice
Philip, Nicole
Baudouin, Véronique
Brackman, Damian
Loirat, Chantal
Charbit, Marina
Dehennault, Maud
Guyot, Claude
Bataille, Pierre
Elting, Mariet
Deschenes, Georges
Gropman, Andrea
Guest, Geneviève
Gagnadoux, Marie-France
Nicoud, Philippe
Cochat, Pierre
Ranchin, Bruno
Bensman, Albert
Guerrot, Anne-Marie
Knebelmann, Bertrand
Bilge, Ilmay
Bruno, Danièle
Burtey, Stéphane
Rouvière, Caroline Rousset
Caudwell, Valérie
Morin, Denis
Dollfus, Hélène
Maisin, Anne
Hamel, Christian
Bieth, Eric
Gie, Sophie
Goodship, Judith
Roussey, Gwenaelle
La Selve, Hermine
Nivet, Hubert
Bessenay, Lucie
Caillez, Mathilde
Palcoux, Jean Bernard
Benoît, Stéphane
Dubot, Philippe
Fila, Marc
Giuliano, Fabienne
Iftene, Daouya
Kessler, Michele
Kwon, Theresa
Lahoche, Anine
Laurent, Audrey
Leclerc, Anne-Laure
Milford, David
Neuhaus, Thomas
Odent, Sylvie
Eckart, Philippe
Chauveau, Dominique
Niaudet, Patrick
Repetto, Horacio
Taque, Sophie
Bruel, Alexandra
Noel-Botte, Alexandra
Launay, Emma Allain
Allard, Lisa
Anlicheau, Dany
Adra, Anne-Laure
Garnier, Arnaud
Nagra, Arvind
Baatard, Remy
Bacchetta, Justine
Sadikoglu, Banu
Barnerias, Christine
Barthelemy, Anne
Basel, Lina
Bassilios, Nader
Ben Maiz, Hedi
Ben Moussa, Fatma
Benmati, Faïza
Berthaud, Romain
Bertholet, Aurélia
Blanchier, Dominique
Boffa, Jean Jacques
Bouchireb, Karim
Bouhabel, Ihab
Boukerroucha, Zakaria
Bourdat-Michel, Guylhène
Boute, Odile
Brochard, Karine
Caumes, Roseline
Elalaoui, Siham Chafai
Chamontin, Bernard
Chastang, Marie Caroline
Pietrement, Christine
Richer, Christine
Legendre, Christophe
Dahan, Karin
Dalla-Vale, Fabienne
Thibaudin, Damien
Dauvergne, Maxime
Davourie, Salandre
Debeukelaer, Martin
Delbet, Jean Daniel
Deltas, Constantinos
Graber, Denis
Devillars, Nadège
Diouf, Boucar
Fenzy, Martine Doco
André, Jean-Luc
Joly, Dominique
Fryer, Alan
Albano, Laetitia
Cassuto, Elisabeth
Pincon, Aline
Medeira, Ana
Chaussenot, Annabelle
Mensire-Marinier, Anne
Bouissou, Francois
Decramer, Stephane
Bottani, Armand
Hummel, Aurélie
Karras, Alexandre
Katz, Avi
Azema, Christine
Janbon, Bénédicte
Roussel, Bernard
Bonniol, Claude
Mariat, Christiophe
Champion, Gérard
Chantreuil, Deborah
Chassaing, Nicolas
Mousson, Christiane
Baudeau, Christine
Cuntz, Delphine Hafdar
Mignot, Cyril
Dehoux, Laurene
Lacombe, Didier
Hannedouche, Thierry
Mérieau, Elodie
Charlin, Emmanuelle
Gauthier, Eric
Plasse, Florent
Faguer, Stanislas
Lebas, Fanny
Demurger, Florence
Emma, Francesco
Cartault, François
Dumont, Geneviève
Godefroid, Nathalie
Guigonis, Vincent
Hillaire, Sophie
Groothoff, Jaap
Dudley, Jan
Jourde-Chiche, Noémie
El Karoui, Khalil
Krid, Saoussen
Coudert, Krier
Bencheick, Larbi
Yver, Laurent
Lavocat, Marie-Pierre
De Sagazan, Le Monies
Leroy, Valerie
Thibaudin, Lise
Ingulli, Liz
Gwanmesia, Lorraine
Burglen, Lydie
Saïd-Menthon, Marie-Hélène
Carrera, Marta
Nizon, Mathilde
Melander, Catherine
Foulard, Michel
Blayo, Monique
Prinseau, Jacques
Jay, Nadine
Brun, Nathalie
Camille, Nicolas
Nobili, François
Devuyst, Olivier
Ben Brahim, Ouafa
Parvex, Paloma
Sabourin, Laurence Perrin
Blanc, Philippe
Vanhille, Philippe
Galichon, Pierre
Pierrepont, Sophie
Planquois, Vincent
Poussard, Gwenaelle
Noble, Claire Pouteil
Allal, Radia
Bernard, Raphaelle
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A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome
학술저널
issue
In
Kidney International
August 2023 104(2):367-377
Author
Boisson, Marie
Arrondel, Christelle
Cagnard, Nicolas
Morinière, Vincent
Arkoub, Zaïna Aït
Saei, Hassan
Heidet, Laurence
Kachmar, Jessica
Hummel, Aurélie
Knebelmann, Bertrand
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Isidor, Bertrand
Izzedine, Hassane
Legrand, Eric
Couarch, Philippe
Gribouval, Olivier
Bole-Feysot, Christine
Parisot, Mélanie
Nitschké, Patrick
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Dorval, Guillaume
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7
VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
학술저널
issue
In
iScience
21 July 2023 26(7)
Author
Saei, Hassan
Morinière, Vincent
Heidet, Laurence
Gribouval, Olivier
Lebbah, Said
Tores, Frederic
Mautret-Godefroy, Manon
Knebelmann, Bertrand
Burtey, Stéphane
Vuiblet, Vincent
Antignac
,
Corinne
Nitschké, Patrick
Dorval, Guillaume
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8
Interaction between galectin-3 and cystinosin uncovers a pathogenic role of inflammation in kidney involvement of cystinosis.
학술저널
issue
Kidney International
. 96(2)
Author
Lobry, Tatiana
Miller, Roy
Nevo, Nathalie
Rocca, Celine
Zhang, Jinzhong
Catz, Sergio
Moore, Fiona
Thomas, Lucie
Pouly, Daniel
Bailleux, Anne
Guerrera, Ida
Gubler, Marie-Claire
Cheung, Wai
Mak, Robert
Montier, Tristan
Antignac
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Corinne
Cherqui, Stephanie
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9
A slit-diaphragm-associated protein network for dynamic control of renal filtration
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Kocylowski, Maciej K.
Aypek, Hande
Bildl, Wolfgang
Helmstädter, Martin
Trachte, Philipp
Dumoulin, Bernhard
Wittösch, Sina
Kühne, Lukas
Aukschun, Ute
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Kretz, Oliver
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Köttgen, Anna
Göcmen, Burulca
Schwenk, Jochen
Schulte, Uwe
Huber, Tobias B.
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Fakler, Bernd
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Grahammer, Florian
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Genetics in chronic kidney disease: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference
학술저널
issue
In
Kidney International
June 2022 101(6):1126-1141
Author
Köttgen, Anna
Cornec-Le Gall, Emilie
Halbritter, Jan
Kiryluk, Krzysztof
Mallett, Andrew J.
Parekh, Rulan S.
Rasouly, Hila Milo
Sampson, Matthew G.
Tin, Adrienne
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Sayer, John A.
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Sedor, John R.
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Somlo, Stefan
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Tayo, Bamidele O.
Torra, Roser
van Eerde, Albertien M.
Weinstock, André
Winkler, Cheryl A.
Wuttke, Matthias
Zhang, Hong
King, Jennifer M.
Cheung, Michael
Jadoul, Michel
Winkelmayer, Wolfgang C.
Gharavi, Ali G.
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