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oxidative stress
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primary immunodeficiencies
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autoimmunity
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flow cytometry
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6
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diseases
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features
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immunoglobulins
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autoimmune diseases
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digeorge syndrome
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genetics
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lipopolysaccharides
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lymphocytes
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mutations
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newborn screening
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primary antibody deficiency
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antibody deficiencies
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b cells
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b-lymphocytes
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cell differentiation
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chronic granulomatous disease
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coenzyme q10
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inborn errors of immunity
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frontiers in immunology
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journal of clinical immunology
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molecular immunology
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clinical immunology
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medicine
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the journal of allergy and clinical immunology
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springer/plenum publishers
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frontiers media sa
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elsevier b.v.
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frontiers research foundation]
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academic press inc.
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Diagnostic evaluation of paediatric autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPID): a prospective cohort study
학술저널
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In
The Lancet Haematology
February 2024 11(2):e114-e126
Author
Abinun, Mario
Abrahamsen, Tore G.
Albert, Michael H.
Almalky, Mohamed
Altaf, Sadaf
Babayeva, Royala
Bakhtiar, Shahrzad
Baris, Safa
Baumann, Ulrich
Becker, Martina
Beier, Rita
Berger, Thomas
Biebl, Ariane
Bielack, Stefan S.
Biskup, Saskia
Bode, Sebastian FN
Borchers, Regine
Boztug, Kaan
Brockmann, Knut
Bruwier, Annelyse
Buchholz, Bernd
Caballero-Oteyza, Andres
Cant, Andrew J.
Castro, Carla N.
Classen, Carl F.
Claviez, Alexander
Crazzolara, Roman
Cuntz, Franziska
Dąbrowska-Leonik, Nel
Derichs, Ute
Dückers, Gregor
Eberl, Wolfgang
Ebetsberger-Dachs, Georg
Erlacher, Miriam
Fabre, Alexandre
Faletti, Laura
Farmand, Susan
Figueiredo, Antonio E.
Fischer, Marco
Flaadt, Tim
Full, Hermann
Gambineri, Eleonora
Girschick, Hermann
Goldacker, Sigune
Grimbacher, Bodo
Groß, Miriam
Gruhn, Bernd
Haberfellner, Florian
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Hauch, Holger
Hauck, Fabian
Heine, Sabine
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Janda, Ales
Jones, Neil
Kaiser-Labusch, Petra
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Knirsch, Stephanie
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Krenn, Thomas
Kuehnle, Ingrid
Kühne, Thomas
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Leipold, Alfred
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Mönkemöller, Kirsten
Morbach, Henner
Mücke, Urs
Nathrath, Michaela
Naumann-Bartsch, Nora
Neth, Olaf
Niemeyer, Charlotte M.
Olbrich, Peter
Ostró, Róbert
Owens, Stephen
Pac
,
Malgorzata
Pachlopnik Schmid, Jana
Page, Matthew J.T.
Pekrun, Arnulf
Prader, Seraina
Proietti, Michele
Rajacic, Nada
Rothoeft, Tobias
Ryan, Clodagh
Salou, Sarah
Salzer, Elisabeth
Savic, Sinisa
Schilling, Freimut H.
Schönberger, Stefan
Schuetz, Catharina
Schuez-Havupalo, Linnea
Schulte, Björn
Schulz, Ansgar
Schuster, Volker
Seidel, Markus G.
Siepermann, Kathrin
Skomska-Pawliszak,
Malgorzata
Smisek, Petr
Soomann, Maarja
Stiefel, Martina
Storck, Simone
Strahm, Brigitte
Streiter, Monika
Teltschik, Heiko-Manuel
Thalhammer, Julian
Tippelt, Stephan
Toskov, Vasil
Trück, Johannes
Vieth, Simon
von Bismarck, Philipp
Wegehaupt, Oliver
Wiesel, Thomas
Wittkowski, Helmut
Yalcin Gungoren, Ezgi
Hägele, Pauline
Staus, Paulina
Scheible, Raphael
Uhlmann, Annette
Heeg, Maximilian
Klemann, Christian
Maccari, Maria Elena
Ritterbusch, Henrike
Armstrong, Martin
Cutcutache, Ioana
Elliott, Katherine S
von Bernuth, Horst
Leahy, Timothy Ronan
Leyh, Jörg
Holzinger, Dirk
Lehmberg, Kai
Svec, Peter
Masjosthusmann, Katja
Hambleton, Sophie
Jakob, Marcus
Sparber-Sauer, Monika
Kager, Leo
Puzik, Alexander
Wolkewitz, Martin
Lorenz, Myriam Ricarda
Schwarz, Klaus
Speckmann, Carsten
Rensing-Ehl, Anne
†
Ehl, Stephan
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Impact of newborn screening for SCID on the management of congenital athymia
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):330-334
Author
Howley, Evey
Golwala, Zainab
Buckland, Matthew
Barzaghi, Federica
Ghosh, Sujal
Hackett, Scott
Hague, Rosie
Hauck, Fabian
Holzer, Ursula
Klocperk, Adam
Koskenvuo, Minna
Marcus, Nufar
Marzollo, Antonio
Pac
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Malgorzata
Sinclair, Jan
Speckmann, Carsten
Soomann, Maarja
Speirs, Lynne
Suresh, Sneha
Taque, Sophie
van Montfrans, Joris
von Bernuth, Horst
Wainstein, Brynn K.
Worth, Austen
Davies, E. Graham
Kreins, Alexandra Y.
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Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
October 2023 152(4):984-996
Author
Seidel, Markus G.
Seppänen, Mikko R.J.
Gennery, Andrew
Kanariou, Maria G.
Tantou, Sofia
Grigoriadou, Sofia
Cericola, Gabriella
Hanitsch, Leif G.
Scheibenbogen, Carmen
Hlaváčková, Eva O.
Krivan, Gergely
McGuire, Frances K.
Leahy, Timothy Ronan
Edgar, John David M.
Bakhtiar, Shahrzad
Bader, Peter
Rohner, Geraldine Blanchard
Haerynck, Filomeen
Claes, Karlien
Lehmberg, Kai
Müller, Ingo
Farmand, Susan
Fasshauer, Maria
Graf, Dagmar
Neves, Joao Farela
Kostyuchenko, Larysa
Gonzalez-Granado, Luis Ignacio
Jeseňák, Miloš
Carrabba, Maria
Fabio, Giovanna
Pignata, Claudio
Giardino, Giuliana
Karadağ, Ilknur Kökçü
Yıldıran, Alişan
Hancioglu, Gonca
Králíčková, Pavlína
Steinmann, Sandra
Pietrucha, Barbara Maria
Gernert, Michael
Soomann, Maarja
Witte, Torsten
Markocsy, Adam
Wolska-Kusnierz, Beata
Randrianomenjanahary, Philippe
Rouger, Jérémie
Kostaridou, Stavroula
Zabara, Dariia V.
Rodina, Yulia A.
Shvets, Oksana A.
Maccari, Maria Elena
Wolkewitz, Martin
Schwab, Charlotte
Lorenzini, Tiziana
Leiding, Jennifer W.
Aladjdi, Nathalie
Abolhassani, Hassan
Abou-Chahla, Wadih
Aiuti, Alessandro
Azarnoush, Saba
Baris, Safa
Barlogis, Vincent
Barzaghi, Federica
Baumann, Ulrich
Bloomfield, Marketa
Bohynikova, Nadezda
Bodet, Damien
Boutboul, David
Bucciol, Giorgia
Buckland, Matthew S.
Burns, Siobhan O.
Cancrini, Caterina
Cathébras, Pascal
Cavazzana, Marina
Cheminant, Morgane
Chinello, Matteo
Ciznar, Peter
Coulter, Tanya I.
D’Aveni, Maud
Ekwall, Olov
Eric, Zelimir
Eren, Efrem
Fasth, Anders
Frange, Pierre
Fournier, Benjamin
Garcia-Prat, Marina
Gardembas, Martine
Geier, Christoph
Ghosh, Sujal
Goda, Vera
Hammarström, Lennart
Hauck, Fabian
Heeg, Maximilian
Heropolitanska-Pliszka, Edyta
Hilfanova, Anna
Jolles, Stephen
Karakoc-Aydiner, Elif
Kindle, Gerhard R.
Kiykim, Ayca
Klemann, Christian
Koletsi, Patra
Koltan, Sylwia
Kondratenko, Irina
Körholz, Julia
Krüger, Renate
Jeziorski, Eric
Levy, Romain
Le Guenno, Guillaume
Lefevre, Guillaume
Lougaris, Vassilios
Marzollo, Antonio
Mahlaoui, Nizar
Malphettes, Marion
Meinhardt, Andrea
Merlin, Etienne
Meyts, Isabelle
Milota, Tomas
Moreira, Fernando
Moshous, Despina
Mukhina, Anna
Neth, Olaf
Neubert, Jennifer
Neven, Benedicte
Nieters, Alexandra
Nove-Josserand, Raphaele
Oksenhendler, Eric
Ozen, Ahmet
Olbrich, Peter
Perlat, Antoinette
Pac
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Malgorzata
Schmid, Jana Pachlopnik
Pacillo, Lucia
Parra-Martinez, Alba
Paschenko, Olga
Pellier, Isabelle
Sefer, Asena Pinar
Plebani, Alessandro
Plantaz, Dominique
Prader, Seraina
Raffray, Loic
Ritterbusch, Henrike
Riviere, Jacques G.
Rivalta, Beatrice
Rusch, Stephan
Sakovich, Inga
Savic, Sinisa
Scheible, Raphael
Schleinitz, Nicolas
Schuetz, Catharina
Schulz, Ansgar
Sediva, Anna
Semeraro, Michaela
Sharapova, Svetlana O.
Shcherbina, Anna
Slatter, Mary A.
Sogkas, Georgios
Soler-Palacin, Pere
Speckmann, Carsten
Stephan, Jean-Louis
Suarez, Felipe
Tommasini, Alberto
Trück, Johannes
Uhlmann, Annette
van Aerde, Koen J.
van Montfrans, Joris
von Bernuth, Horst
Warnatz, Klaus
Williams, Tony
Worth, Austen J.J.
Ip, Winnie
Picard, Capucine
Catherinot, Emilie
Nademi, Zohreh
Grimbacher, Bodo
Forbes Satter, Lisa R.
Kracker, Sven
Chandra, Anita
Condliffe, Alison M.
Ehl, Stephan
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Facilitated subcutaneous immunoglobulin treatment patterns in pediatric patients with primary immunodeficiency diseases
학술저널
issue
IMMUNOTHERAPY
; APR 2024, 16 6, 14p.
Author
Mach-Tomalska, Monika
Pituch-Noworolska, Anna
Bien, Ewa
Malanowska, Magdalena
Machura, Edyta
Pukas-Bochenek, Anna
Chrobak, Ewelina
Pac
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Malgorzata
Pietrucha, Barbara
Drygala, Szymon
Kamieniak, Marta
Kasprzak, Jakub
Heropolitanska-Pliszka, Edyta
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A Pitfall of Whole Exome Sequencing: Variants in the 5′UTR Splice Site of BTK Causing XLA
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(3):709-712
Author
Takada, Sanami
Pico-Knijnenburg, Ingrid
Pac
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Malgorzata
Warris, Adilia
van der Burg, Mirjam
Aff1, IDs1087502101198x_cor5
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Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 115(34)
Author
Bolze, Alexandre
Boisson, Bertrand
Bosch, Barbara
Antipenko, Alexander
Bouaziz, Matthieu
Sackstein, Paul
Chaker-Margot, Malik
Barlogis, Vincent
Briggs, Tracy
Colino, Elena
Elmore, Aurora C
Fischer, Alain
Genel, Ferah
Hewlett, Angela
Jedidi, Maher
Kelecic, Jadranka
Krüger, Renate
Ku, Cheng-Lung
Kumararatne, Dinakantha
Lefevre-Utile, Alain
Loughlin, Sam
Mahlaoui, Nizar
Markus, Susanne
Garcia, Juan-Miguel
Nizon, Mathilde
Oleastro, Matias
Pac
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Malgorzata
Picard, Capucine
Pollard, Andrew J
Rodriguez-Gallego, Carlos
Thomas, Caroline
Von Bernuth, Horst
Worth, Austen
Meyts, Isabelle
Risolino, Maurizio
Selleri, Licia
Puel, Anne
Klinge, Sebastian
Abel, Laurent
Casanova, Jean-Laurent
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7
Activated phosphoinositide 3-kinase d syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity
학술저널
issue
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
; OCT 2023, 152 4, 23p.
Author
Maccari, Maria Elena
Wolkewitz, Martin
Schwab, Charlotte
Lorenzini, Tiziana
Leiding, Jennifer W.
Aladjdi, Nathalie
Abolhassani, Hassan
Abou-Chahla, Wadih
Aiuti, Alessandro
Azarnoush, Saba
Baris, Safa
Barlogis, Vincent
Barzaghi, Federica
Baumann, Ulrich
Bloomfield, Marketa
Bohynikova, Nadezda
Bodet, Damien
Boutboul, David
Bucciol, Giorgia
Buckland, MattheW S.
Burns, Siobhan O.
Cancrini, Caterina
Cath, Pascal
Cavazzana, Marina
Cheminant, Morgane
Chinello, Matteo
Ciznar, Peter
Coulter, Tanya I.
D'Aveni, Maud
Ekwall, Olov
Eric, Zelimir
Eren, Efrem
Fasth, Anders
Frange, Pierre
Fournier, Benjamin
Garcia-Prat, Marina
Gardembas, Martine
Geier, Christoph
Ghosh, Sujal
Goda, Vera
Hammarstrom, Lennar
Hauck, Fabian
Heeg, Maximilian
Heropolitanska-Pliszka, Edyta
Hilfanova, Anna
Jolles, Stephen
Karakoc-Aydiner, Elif
Kindle, Gerhard R.
Kiykim, Ayca
Klemann, Christian
Koletsi, Patra
Koltan, Sylwia
Kondratenko, Irina
Korholz, Julia
Kruger, Renate
Jeziorski, Eric
Levy, Romain
Le Guenno, Guillaume
Lefevre, Guillaume
Lougaris, Vassilios
Marzollo, Antonio
Mahlaoui, Nizar
Malphettes, Marion
Meinhardt, Andrea
Merlin, Etienne
Meyts, Isabelle
Milota, Tomas
Moreira, Fernando
Moshous, Despina
Mukhina, Anna
Neth, Olaf
Neubert, Jennifer
Neven, Benedicte
Nieters, Alexandra
Nove-Josserand, Raphaele
Oksenhendler, Eric
Ozen, Ahmet
Olbrich, Peter
Perlat, Antoinette
Pac
,
Malgorzata
Schmid, Jana Pachlopnik
Pacillo, Lucia
Parra-Martinez, Alba
Paschenko, Olga
Pellier, Isabelle
Sefer, Asena Pinar
Plebani, Alessandro
Plantaz, Dominique
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Raffray, Loic
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Riviere, Jacques G.
Rivalta, Beatrice
Rusch, Stephan
Sakovich, Inga
Savic, Sinisa
Scheible, Raphael
Schleinitz, Nicolas
Schuetz, Catharina
Schulz, Ansgar
Sediva, Anna
Semeraro, Michaela
Sharapova, Svetlana O.
Shcherbina, Anna
Slatter, Mary A.
Sogkas, Georgios
Soler-Palacin, Pere
Speckmann, Carsten
Stephan, Jean-Louis
Suarez, Felipe
Tommasini, Alberto
Truck, Johannes
Uhlmann, Annette
van Aerde, Koen J.
van Montfrans, Joris
von Bernuth, Horst
Warnatz, Klaus
Williams, Tony
Worth, Austen J. J.
Ip, Winnie
Picard, Capucine
Catherinot, Emilie
Nademi, Zohreh
Grimbacher, Bodo
Satter, Lisa R. Forbes
Kracker, Sven
Chandra, Anita
Condliffe, Alison M.
Ehl, Stephan
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Subcutaneous immunoglobulin 20% (Ig20Gly) treatment regimens in pediatric patients with primary immunodeficiencies - real-world data from the IG TATRY study
학술저널
issue
EXPERT REVIEW OF CLINICAL IMMUNOLOGY
; JUL 27 2023, 11p.
Author
Heropolitanska-Pliszka, Edyta
Pac
,
Malgorzata
Pietrucha, Barbara
Machura, Edyta
Pukas-Bochenek, Anna
Chrobak, Ewelina
Bien, Ewa
Malanowska, Magdalena
Pituch-Noworolska, Anna
Drygala, Szymon
Kamieniak, Marta
Kasprzak, Jakub
Mach-Tomalska, Monika
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Diagnostic evaluation of paediatric autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPID): a prospective cohort study
정기출판물
issue
The Lancet Haematology; February 2024, Vol. 11 Issue: 2 pe114-e126, 13p
Author
Hägele, Pauline
Staus, Paulina
Scheible, Raphael
Uhlmann, Annette
Heeg, Maximilian
Klemann, Christian
Maccari, Maria Elena
Ritterbusch, Henrike
Armstrong, Martin
Cutcutache, Ioana
Elliott, Katherine S
von Bernuth, Horst
Leahy, Timothy Ronan
Leyh, Jörg
Holzinger, Dirk
Lehmberg, Kai
Svec, Peter
Masjosthusmann, Katja
Hambleton, Sophie
Jakob, Marcus
Sparber-Sauer, Monika
Kager, Leo
Puzik, Alexander
Wolkewitz, Martin
Lorenz, Myriam Ricarda
Schwarz, Klaus
Speckmann, Carsten
Rensing-Ehl, Anne
Ehl, Stephan
Abinun, Mario
Abrahamsen, Tore G.
Albert, Michael H.
Almalky, Mohamed
Altaf, Sadaf
Babayeva, Royala
Bakhtiar, Shahrzad
Baris, Safa
Baumann, Ulrich
Becker, Martina
Beier, Rita
Berger, Thomas
Biebl, Ariane
Bielack, Stefan S.
Biskup, Saskia
Bode, Sebastian FN
Borchers, Regine
Boztug, Kaan
Brockmann, Knut
Bruwier, Annelyse
Buchholz, Bernd
Caballero-Oteyza, Andres
Cant, Andrew J.
Castro, Carla N.
Classen, Carl F.
Claviez, Alexander
Crazzolara, Roman
Cuntz, Franziska
Dąbrowska-Leonik, Nel
Derichs, Ute
Dückers, Gregor
Eberl, Wolfgang
Ebetsberger-Dachs, Georg
Erlacher, Miriam
Fabre, Alexandre
Faletti, Laura
Farmand, Susan
Figueiredo, Antonio E.
Fischer, Marco
Flaadt, Tim
Full, Hermann
Gambineri, Eleonora
Girschick, Hermann
Goldacker, Sigune
Grimbacher, Bodo
Groß, Miriam
Gruhn, Bernd
Haberfellner, Florian
Hague, Rosie
Hauch, Holger
Hauck, Fabian
Heine, Sabine
Huisman, Elise J.
Jakovljevic, Gordana
James, Beki
Janda, Ales
Jones, Neil
Kaiser-Labusch, Petra
Kentouche, Karim
Knight, Julian C.
Knirsch, Stephanie
Kontny, Udo
Körholz, Julia
Krenn, Thomas
Kuehnle, Ingrid
Kühne, Thomas
Lee-Dimroth, Jae-Yun
Lehmann, Hartwig
Leipold, Alfred
Meinhardt, Andrea
Minkov, Milen
Mönkemöller, Kirsten
Morbach, Henner
Mücke, Urs
Nathrath, Michaela
Naumann-Bartsch, Nora
Neth, Olaf
Niemeyer, Charlotte M.
Olbrich, Peter
Ostró, Róbert
Owens, Stephen
Pac
,
Malgorzata
Pachlopnik Schmid, Jana
Page, Matthew J.T.
Pekrun, Arnulf
Prader, Seraina
Proietti, Michele
Rajacic, Nada
Rothoeft, Tobias
Ryan, Clodagh
Salou, Sarah
Salzer, Elisabeth
Savic, Sinisa
Schilling, Freimut H.
Schönberger, Stefan
Schuetz, Catharina
Schuez-Havupalo, Linnea
Schulte, Björn
Schulz, Ansgar
Schuster, Volker
Seidel, Markus G.
Siepermann, Kathrin
Skomska-Pawliszak,
Malgorzata
Smisek, Petr
Soomann, Maarja
Stiefel, Martina
Storck, Simone
Strahm, Brigitte
Streiter, Monika
Teltschik, Heiko-Manuel
Thalhammer, Julian
Tippelt, Stephan
Toskov, Vasil
Trück, Johannes
Vieth, Simon
von Bismarck, Philipp
Wegehaupt, Oliver
Wiesel, Thomas
Wittkowski, Helmut
Yalcin Gungoren, Ezgi
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10
Vitamin D deficiency in children with recurrent respiratory infections, with or without immunoglobulin deficiency
학술저널
issue
In
Advances in Medical Sciences
March 2018 63(1):173-178
Author
Dąbrowska-Leonik, Nel
Bernatowska, Ewa
Pac
, Małgorzata
Filipiuk, Wiktor
Mulawka, Jan
Pietrucha, Barbara
Heropolitańska-Pliszka, Edyta
Bernat-Sitarz, Katarzyna
Wolska-Kuśnierz, Beata
Mikołuć, Bożena
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