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severe combined immunodeficiency
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hematopoietic stem cell transplantation
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immunodeficiency
(124)
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severe combined immunodeficiency
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hematopoietic stem cell transplantation
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mutation
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28
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(
27
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activation
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25
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25
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24
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24
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immune system
(
24
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granulomatous disease, chronic
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22
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immunological deficiency syndromes
(
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primary immunodeficiencies
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apoptosis
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diagnosis
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autoimmune lymphoproliferative syndrome
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journal of allergy and clinical immunology
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the journal of allergy and clinical immunology
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간행물
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Name
blood
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journal of allergy and clinical immunology
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the journal of allergy and clinical immunology
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journal of clinical immunology
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clinical immunology
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new england journal of medicine
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human mutation
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nature reviews genetics
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wiley-blackwell
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escholarship, university of california
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SARS-CoV-2 vaccines, where do we stand?
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Author
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Role of IL-27 in Epstein–Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 628(8008):620-629
Author
Martin, Emmanuel
Winter, Sarah
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Garcin, Cécile
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Tanita, Kay
Hoshino, Akihiro
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NBEAL2 deficiency in humans leads to low CTLA-4 expression in activated conventional T cells
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issue
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. 14(1)
Author
Delage, Laure
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Zachayus, Jean-Luc
Kerbellec, Erwan
Buzy, Armelle
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A Case Report of Folliculin-Interacting Protein 1 Deficiency
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(8):1751-1753
Author
Moreno-Corona, Nidia
Aff1, Aff2
Valagussa, Alice
Aff1, Aff2
Thouenon, Romane
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Kracker, Sven
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Gene therapy for inborn errors of immunity: past, present and future
학술저널
issue
Nature Reviews Immunology
. 23(6):397-408
Author
Fischer
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Alain
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Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency
학술저널
issue
In
Blood
11 April 2024 143(15):1476-1487
Author
Donkó, Ágnes
Sharapova, Svetlana O.
Kabat, Juraj
Ganesan, Sundar
Hauck, Fabian H.
Bergerson, Jenna R. E.
Marois, Louis
Abbott, Jordan
Moshous, Despina
Williams, Kelli W.
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Martin, Paul L.
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Kuzmenko, Natalia B.
Deordieva, Ekaterina A.
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Barlogis, Vincent
Milla, Carlos
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Mousallem, Talal
Church, Joseph
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Cros, Guilhem
Chapdelaine, Hugo
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Klein, Christoph
Stasia, Marie José
Fischer
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Hsiao, Kuang-Chih
Martelius, Timi
Sepännen, Mikko R. J.
Barmettler, Sara
Walter, Jolan
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Mukhina, Anna A.
Falcone, Emilia Liana
Kracker, Sven
Shcherbina, Anna
Holland, Steven M.
Leto, Thomas L.
Hsu, Amy P.
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Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):203-215
Author
Pellé, Olivier
Moreno, Solange
Lorenz, Myriam Ricarda
Riller, Quentin
Fuehrer, Marita
Stolzenberg, Marie-Claude
Maccari, Maria Elena
Lenoir, Christelle
Cheminant, Morgane
Hinze, Tanja
Hebart, Holger F.
König, Christoph
Schvartz, Adrien
Schmitt, Yohann
Vinit, Angélique
Henry, Emilie
Touzart, Aurore
Villarese, Patrick
Isnard, Pierre
Neveux, Nathalie
Landman-Parker, Judith
Picard, Capucine
Fouyssac, Fanny
Neven, Bénédicte
Grimbacher, Bodo
Speckmann, Carsten
Fischer
,
Alain
Latour, Sylvain
Schwarz, Klaus
Ehl, Stephan
Rieux-Laucat, Frédéric
Rensing-Ehl, Anne
Magérus, Aude
DB Label
Database : ScienceDirect
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8
Severe adult hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLHa) correlates with HLH-related gene variants
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):256-264
Author
Bloch, Coralie
Jais, Jean Philippe
Liffermann, Francois
Morel, Pierre
Cheminant, Morgane
Suarez, Felipe
Hermine, Olivier
Bonnet, Fabrice
Godemer, Pascal
Gandhi, Damaj
Fain, Olivier
Lambotte, Olivier
Launay, David
Terriou, Louis
Larroche, Claire
Lazaro, Estibaliz
Viallard, Jean-Francois
Lortholary, Olivier
Michel, Marc
Michot, Jean-Marie
Pene, Frederic
Perlat, Antoinette
Urbanski, Geoffrey
Gil, Marine
Boubaya, Marouane
Lepelletier, Yves
Bader-Meunier, Brigitte
Mahlaoui, Nizar
Garcelon, Nicolas
Alcais, Alexandre
Fischer
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Alain
de Saint Basile, Geneviève
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Coronavirus disease 2019 in patients with inborn errors of immunity: An international study
학술저널
issue
Journal of Allergy and Clinical Immunology
. 147(2)
Author
Meyts, Isabelle
Bucciol, Giorgia
Quinti, Isabella
Neven, Bénédicte
Fischer
,
Alain
Seoane, Elena
Lopez-Granados, Eduardo
Gianelli, Carla
Robles-Marhuenda, Angel
Jeandel, Pierre-Yves
Paillard, Catherine
Sankaran, Vijay G
Demirdag, Yesim Yilmaz
Lougaris, Vassilios
Aiuti, Alessandro
Plebani, Alessandro
Milito, Cinzia
Dalm, Virgil ASH
Guevara-Hoyer, Kissy
Sánchez-Ramón, Silvia
Bezrodnik, Liliana
Barzaghi, Federica
Gonzalez-Granado, Luis Ignacio
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Uzel, Gulbu
Mendonça, Leonardo Oliveira
Agostini, Carlo
Spadaro, Giuseppe
Badolato, Raffaele
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Vermeulen, François
Bosteels, Cedric
Lambrecht, Bart N
Keller, Michael
Mustillo, Peter J
Abraham, Roshini S
Gupta, Sudhir
Ozen, Ahmet
Karakoc-Aydiner, Elif
Baris, Safa
Freeman, Alexandra F
Yamazaki-Nakashimada, Marco
Scheffler-Mendoza, Selma
Espinosa-Padilla, Sara
Gennery, Andrew R
Jolles, Stephen
Espinosa, Yazmin
Poli, M Cecilia
Fieschi, Claire
Hauck, Fabian
Cunningham-Rundles, Charlotte
Mahlaoui, Nizar
Errors of Immunity, IUIS Committee of Inborn
Warnatz, Klaus
Sullivan, Kathleen E
Tangye, Stuart G
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Actin dynamics regulation by TTC7A/PI4KIIIα limits DNA damage and cell death under confinement
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
October 2023 152(4):949-960
Author
Gajardo, Tania
Bernard, Mathilde
Lô, Marie
Turck, Elisa
Leveau, Claire
El-Daher, Marie-Thérèse
Deslys, Alexandre
Panikulam, Patricia
Menche, Constantin
Kurowska, Mathieu
Le Lay, Gregoire
Barbier, Lucie
Moshous, Despina
Neven, Bénédicte
Farin, Henner F.
Fischer
,
Alain
Ménasché, Gaël
de Saint Basile, Geneviève
Vargas, Pablo
Sepulveda, Fernando E.
DB Label
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