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주제
gaucher disease
(76)
glucocerebrosidase
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(36)
주제
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Name
gaucher disease
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mutation
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parkinsonian disorders
(
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genetics
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glucocerebrosidase mutations
(
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gaucher-disease
(
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gaucher's disease diagnosis
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genotype/phenotype correlation
(
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lysosomes
(
7
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macrophages
(
7
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pathology
(
7
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gene
(
6
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(
6
)
genetic disorders
(
6
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glucocerebrosidase gene
(
6
)
glucosylsphingosine
(
6
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mouse model
(
6
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parkinsons-disease
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6
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polymorphism
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6
)
α-synuclein
(
6
)
alleles
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ceramide
(
5
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chaperone-mediated autophagy
(
5
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(
5
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lewy body disease
(
5
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parkinson's
(
5
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pluripotent stem cells
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5
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enzyme replacement therapy
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gba
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phenotypes
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brain
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3
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Lexile Range
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(20)
1101-1300
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간행물
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(56)
molecular genetics & metabolism
(42)
neurology
(17)
간행물
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Name
molecular genetics and metabolism
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molecular genetics & metabolism
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human genetics
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journal of genetic counseling
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clinical pediatrics
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frontiers in neurology
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trends in neurosciences
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blood cells, molecules and diseases
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brain
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american journal of medical genetics
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biochemical and molecular medicine
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disease models mechanisms
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rare diseases : integrative pppm approach as the medicine of the future
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the journal of molecular diagnostics
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the journal of pediatrics
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the lancet neurology
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wiley-blackwell
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출판사
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Name
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Name
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2024
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1
Rapid-Onset Dystonia and Parkinsonism in a Patient With Gaucher Disease
학술저널
issue
Journal of Movement Disorders
. 16(3):321-324
Author
Sidransky, Ellen
Hallett, Mark
Tayebi, Nahid
Haubenberger, Dietrich
Lichtenberg, Jens
Lopez, Grisel
Hertz, Ellen
DB Label
Database : KoreaMed
원문보기
View Record (KoreaMed)
2
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(3)
Author
Chia, Ruth
Sabir, Marya S
Bandres-Ciga, Sara
Saez-Atienzar, Sara
Reynolds, Regina H
Gustavsson, Emil
Walton, Ronald L
Ahmed, Sarah
Viollet, Coralie
Ding, Jinhui
Makarious, Mary B
Diez-Fairen, Monica
Portley, Makayla K
Shah, Zalak
Abramzon, Yevgeniya
Hernandez, Dena G
Blauwendraat, Cornelis
Stone, David J
Eicher, John
Parkkinen, Laura
Ansorge, Olaf
Clark, Lorraine
Honig, Lawrence S
Marder, Karen
Lemstra, Afina
St George-Hyslop, Peter
Londos, Elisabet
Morgan, Kevin
Lashley, Tammaryn
Warner, Thomas T
Jaunmuktane, Zane
Galasko, Douglas
Santana, Isabel
Tienari, Pentti J
Myllykangas, Liisa
Oinas, Minna
Cairns, Nigel J
Morris, John C
Halliday, Glenda M
Van Deerlin, Vivianna M
Trojanowski, John Q
Grassano, Maurizio
Calvo, Andrea
Mora, Gabriele
Canosa, Antonio
Floris, Gianluca
Bohannan, Ryan C
Brett, Francesca
Gan-Or, Ziv
Geiger, Joshua T
Moore, Anni
May, Patrick
Krüger, Rejko
Goldstein, David S
Lopez, Grisel
Tayebi
,
Nahid
Sidransky, Ellen
Norcliffe-Kaufmann, Lucy
Palma, Jose-Alberto
Kaufmann, Horacio
Shakkottai, Vikram G
Perkins, Matthew
Newell, Kathy L
Gasser, Thomas
Schulte, Claudia
Landi, Francesco
Salvi, Erika
Cusi, Daniele
Masliah, Eliezer
Kim, Ronald C
Caraway, Chad A
Monuki, Edwin S
Brunetti, Maura
Dawson, Ted M
Rosenthal, Liana S
Albert, Marilyn S
Pletnikova, Olga
Troncoso, Juan C
Flanagan, Margaret E
Mao, Qinwen
Bigio, Eileen H
Rodríguez-Rodríguez, Eloy
Infante, Jon
Lage, Carmen
González-Aramburu, Isabel
Sanchez-Juan, Pascual
Ghetti, Bernardino
Keith, Julia
Black, Sandra E
Masellis, Mario
Rogaeva, Ekaterina
Duyckaerts, Charles
Brice, Alexis
Lesage, Suzanne
Xiromerisiou, Georgia
Barrett, Matthew J
Tilley, Bension S
Gentleman, Steve
Logroscino, Giancarlo
Serrano, Geidy E
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Identification of genetic risk loci and causal insights associated with Parkinson's disease in African and African admixed populations: a genome-wide association study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
November 2023 22(11):1015-1025
Author
Okubadejo, Njideka
Ojo, Oluwadamilola
Abiodun, Oladunni
Achoru, Charles
Agabi, Osigwe
Agulanna, Uchechi
Akinyemi, Rufus
Ali, Mohammed
Ani-Osheku, Ifeyinwa
Arigbodi, Ohwotemu
Bello, Abiodun
Erameh, Cyril
Farombi, Temitope
Fawale, Michael
Imarhiagbe, Frank
Iwuozo, Emmanuel
Komolafe, Morenikeji
Nwani, Paul
Nwazor, Ernest
Nyandaiti, Yakub
Obiabo, Yahaya
Odeniyi, Olanike
Odiase, Francis
Ojini, Francis
Onwuegbuzie, Gerald
Osaigbovo, Godwin
Osemwegie, Nosakhare
Oshinaike, Olajumoke
Otubogun, Folajimi
Oyakhire, Shyngle
Ozomma, Simon
Samuel, Sarah
Taiwo, Funmilola
Wahab, Kolawole
Zubair, Yusuf
Gams Massi, Daniel
Gueumekane Bila lamou, Eric
Njamnshi Nfor, Leonard
Magnerou, Mélanie Annick
Fogang Fogoum, Yannick
Shalash, Ali
El-FawaI, Hassan
Khedr, Eman
Fawi, Gharib
A. Eltantawi, Mohamed
Salama, Mohamed
El-Jaafary, Shaimaa
Hamed, Sharifa
Tafesse Mengesha, Abenet
Alemayehu Ayele, Biniyam
Melka Oda, Dereje
Zenebe Zewde, Yared
Debebe Gelan, Yohanesse
AkpaIu, Albert
Charway-Felli, Augustina
Stephen Sarfo, Fred
Adjei, Patrick
Obese, Vida
Bocoum, Abdoulaye
Koita, Abdou
Oumar Guinto, Cheick
Coulibaly, Toumany
Maiga, Youssoufa
Kone, Zaynab
Bell, Abiodun
Adebowale, Akintunde A.
Akpekpe, John
lyagba, Alagoma
Wulgo, Ali Mohammed
Arabambi, Babawale
Agu, Christian
Dike, Franklin
Ishola, Ismail
Abiodun, Kehinde
Ekenze, Oluchi
Agabi Osigwe, Paul
Balarabe, Salisu
Abubakar, Sani
Williams, Uduak
Fall, Maouly
Mamadou Diop, Alassane
Hilaire Dominique, Ewodo Touna
Mochan, Andre
Modi, Girish
Dindayal, Saiesha
Ali Awadelkareem, Eman
Elsayed, Inas
Dahawi, Maha
Awadelkareem, Mosab Ali
Misbah, Sarah
Mushengez, Brighton
Kimambo, Henrika
Msango, Leonard
Adebayo, Philip
OKeng, Kigocha
Diekker, Marieke
URassa, Sarah
Gouider, Riadh
Ben Djebara, Mouna
Gargouri, Amina
Kacem, Imen
Nasri, Amina
Mrabet, Saloua
Sghaier, Ikram
Mkada, Imen
Atadzhanov, Masharip
Chishimba, Lorraine
Rizig, Mie
Jama, Fatumah
Okunoye, Olaitan
Hardy, John
Houlden, Henry
Singleton, Andrew
Nalls, Mike
Shamim, Ejaz
Jonas, Cabell
Williamson, Jared
Hall, Deborah A.
Rosenbaum, Marc
Davis, Staci
Dean, Marissa
Cromer, Candace
Smith, Jenna
Ruffrage, Lauren
Richardson, Joseph
Sipma, Rebeka
Xie, Tao
Padmanaban, Manesh
Warren, Natalie
Mercado, Tomas
Disbrow, Elizabeth
Chauppeta, Brian
Thomas-Dean, Fermine
Toms, Jamie
Lofton, Katelyn
Rawls, Ashley
Rizer, Kyle
Black, Nieci
Solle, Justin
O'Grady, Alyssa
Sherer, Todd
Fiske, Brian
Başak, A. Nazlı
Tan, Ai Huey
Noyce, Alastair
Akpalu, Albert
Espay, Alberto
Martínez-Carrasco, Alejandro
Medina, Alex
Zimprich, Alexander
Brice, Alexis
Karimova, Altynay
Hernandez, Alvaro
Illarionova, Anastasia
Quattrone, Andrea
Singleton, Andrew B
Sobering, Andrew K.
Vinuela, Angel
Sanyaolu, Arinola
Schumacher-Schuh, Artur F.
Kishore, Asha
Ahmad-Annuar, Azlina
Al Mubarak, Bashayer
Tang, Beisha
Pizarro Galleguillos, Benjamin
Jeon, Beomseok
Siddiqi, Bernadette
Casey, Bradford
Mollenhauer, Brit
Carroll, Camille
Rieder, Carlos
Pantazis, Caroline B.
Comart, Charisse
Lin, Chin-Hsien
Klein, Christine
Bale, Claire
Shepherd, Claire E
Wegel, Claire
Blauwendraat, Cornelis
Vitale, Dan
Martinez-Ramirez, Daniel
Hall, Deborah
Hernandez, Dena
KP, Divya
Nguyen, Duan
Fon, Edward A.
Dadiotis, Efthymios
Riley, Ekemini
Iakovenko, Elena
Stafford, Ellie
Gatto, Emilia M
Valente, Enza Maria
Vollstedt, Eva-Juliane
Faghri, Faraz
Genc, Gencer
Xiromerisiou, Georgia
Hadjigorgiou, Georgios
Hiu-Fai Chan, Germaine
Arboleda, Gonzalo
Kaishibayeva, Gulnaz
Höglinger, Günter
Leonard, Hampton
Madoev, Harutyun
Iwaki, Hirotaka
Chen, Honglei
Wu, Hsiu-Chuan
Shang, Huifang
Morris, Huw R
F. Mata, Ignacio
Keller Sarmiento, Ignacio Juan
Dagklis, Ioannis
Tarnanas, Ioannis
Aasly, Jan O.
Hoenicka, Janet
Corvol, Jean-Christophe
Foo, Jia Nee
Guo, Jifeng
Junker, Johanna
Carr, Jonathan
Kim, Jonggeol Jeff
Orozco, Jorge
Jankovic, Joseph
Shulman, Joshua
Hunter, Julie
Solle, Justin C.
Murphy, Kaileigh
Nuytemans, Karen
Kieburtz, Karl
Lohmann, Katja
Marek, Kenneth
Mok, Kin Ying
Kumar, Kishore
Levine, Kristin
Chahine, Lana M.
Lange, Lara M.
Pihlstrøm, Lasse
Screven, Laurel
Stefanis, Leonidas
Shulman, Lisa
Marsili, Luca
Parnetti, Lucilla
Kuhl, Maggie
Funayama, Manabu
Sharma, Manu
Tan, Manuela
Kauffman, Marcelo
Miranda, Marcelo
Bustamante, Maria Leonor
Stamelou, Maria
Periñan Tocino, Maria Teresa
Cornejo-Olivas, Mario
Jimenez del Rio, Marlene
Makarious, Mary B
Koretsky, Mathew
Rodriguez-Violante, Mayela
Ellis, Melina
Avenali, Micol
Rentería, Miguel E.
Inca-Martines, Miguel z
Nalls, Mike A.
Ibrahim Norlinah, Mohamed
Umair, Muhammad
Ip, Nancy
Louie, Naomi
Cheung, Nelson Yuk-Fai
Mencacci, Niccolò Emanuele
Wood, Nicholas
Williams, Nigel
Hattori, Nobutaka
Abdul Murad, Nor Azian
Ibrahim, Norlinah Mohamed
Monchi, Oury
Öztop Çakmak, Özgür
Öztop Çakmak, Patricio Öztop Çakmak
Lewis, Patrick Alfryn
Pastor, Pau
Reyes-Pérez, Paula
Saffie Awad, Paula
Chana, Pedro
Chan, Phillip
Kung, Pin-Jui
Chan, Piu
Pal, Pramod
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Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias
학술저널
issue
In
Cell Genomics
14 June 2023 3(6)
Author
Soltis, Anthony R.
Viollet, Coralie
Sukumar, Gauthaman
Alba, Camille
Lott, Nathaniel
McGrath Martinez, Elisa
Tuck, Meila
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Bacikova, Dagmar
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Resnick, Susan M.
Rosenthal, Liana S.
Ross, Owen A.
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Serrano, Geidy E.
Shakkottai, Vikram G.
Sidransky, Ellen
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Woltjer, Randy
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Scholz, Sonja W.
Baloh, Robert H.
Bowser, Robert
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Landers, John E.
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Le Ber, Isabelle
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Tienari, Pentti J.
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Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Rasheed, Memoona
Fujita, Masashi
Menon, Vilas
Walton, Ronald L.
Collins, Ryan L.
Billingsley, Kimberley
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Zhao, Xuefang
Dewan, Ramita
Stark, Ali
Ray, Anindita
Solaiman, Sultana
Alvarez Jerez, Pilar
Malik, Laksh
Tienari, Pentti
Mazzini, Letizia
D'Alfonso, Sandra
Moglia, Cristina
De Jager, Philip L.
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5
Phenotypic consequences of GBA1 pathological variant R463C (p.R502C)
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; APR 22 2024, 9p.
Author
Ryan, Emory
Nishimura, Samantha
Lopez, Grisel
Tayebi
,
Nahid
Sidransky, Ellen
DB Label
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6
A Comparative Biochemical and Pathological Evaluation of Brain Samples from Knock-In Murine Models of Gaucher Disease
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; FEB 2024, 25 3, p1827 15p.
Author
Furderer, Makaila L.
Berhe, Bahafta
Chen, Tiffany C.
Wincovitch, Stephen
Jiang, Xuntian
Tayebi
,
Nahid
Sidransky, Ellen
Han, Tae-Un
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7
Rapid-Onset Dystonia and Parkinsonism in a Patient With Gaucher Disease
학술저널
issue
JOURNAL OF MOVEMENT DISORDERS
; SEP 2023, 16 3, 5p.
Author
Hertz, Ellen
Lopez, Grisel
Lichtenberg, Jens
Haubenberger, Dietrich
Tayebi
,
Nahid
Hallett, Mark
Sidransky, Ellen
DB Label
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8
Pro-cathepsin D, Prosaposin, and Progranulin: Lysosomal Networks in Parkinsonism
학술저널
issue
In
Trends in Molecular Medicine
October 2020 26(10):913-923
Author
Tayebi
,
Nahid
Lopez, Grisel
Do, Jenny
Sidransky, Ellen
DB Label
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9
An exploration of knowledge, risk perceptions, and communication in a family with multiple genetic risks for Parkinson's disease
학술저널
issue
JOURNAL OF GENETIC COUNSELING
; JUN 2023, 32 3, p750-p757, 8p.
Author
Daykin, Emily C.
Poffenberger, Chelsie N.
Do, Jenny
Ryan, Emory
Tayebi
,
Nahid
Sidransky, Ellen
Lopez, Grisel
Hadley, Donald W.
DB Label
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10
Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2023, Vol. 191 Issue 10, p2647-2650, 4p
Author
Ryan, Emory
Tayebi
,
Nahid
D'Souza, Andrea
Lopez, Grisel
Lichtenberg, Jens
Sidransky, Ellen
DB Label
Database : Complementary Index
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