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mitochondrial disorders
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movement disorders
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annals of clinical and translational neurology
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clinical chemistry & laboratory medicine
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enfermedades infecciosas y microbiologia clinica
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neuropathology and applied neurobiology
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ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
학술저널
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Genome Medicine
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Schlüter, Agatha
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Verdura, Edgard
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Rodríguez-Palmero, Agustí
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Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2
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Aff3, Aff5
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Aff6, Aff7, Aff8
Troncoso, Mónica
Tomás
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Aff2, Aff13, Aff14
López-Laso, Eduardo
Aff2, Aff15, Aff16
Fons, Carme
Aff2, Aff17, Aff18
Del Toro, Mireia
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Macaya, Alfons
Aff2, Aff19, Aff20
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Aff11, Aff21, Aff22
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Pérez-Jurado, Luis A.
Aff2, Aff24, Aff25
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Aff6, Aff7, Aff28
Casasnovas, Carlos
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073023012142_cor30
Pujol, Aurora
Aff1, Aff2, Aff29, IDs13073023012142_cor31
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Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; NOV 2023, 24 22, p16400 20p.
Author
Martinez-Rubio, Dolores
Hinarejos, Isabel
Argente-Escrig, Herminia
Marco-Marin, Clara
Lozano, Maria Ana
Gorria-Redondo, Nerea
Lupo, Vincenzo
Marti-Carrera, Itxaso
Miranda, Concepcion
Vazquez-Lopez, Maria
Garcia-Perez, Asuncion
Marco-Hernandez, Ana Victoria
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Aguilera-Albesa, Sergio
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Neurological sequelae in patients with congenital cytomegalovirus
Secuelas neurológicas en pacientes con infección congénita por citomegalovirus (Spanish; Castilian)
학술저널
issue
In
Anales de Pediatría (English Edition)
August 2020 93(2):111-117
Author
de Juan Gallach, Alba
⁎
Alemany Albert, Marta
Marco Hernández, Ana Victoria
Boronat González, Nuria
Cernada Badía, María
Tomás
Vila
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4
Secuelas neurológicas en pacientes con infección congénita por citomegalovirus
Neurological sequelae in patients with congenital cytomegalovirus (English)
학술저널
issue
In
Anales de Pediatria
August 2020 93(2):111-117
Author
de Juan Gallach, Alba
Alemany Albert, Marta
Marco Hernández, Ana Victoria
Boronat González, Nuria
Cernada Badía, María
Tomás
Vila
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Associations of paediatric demyelinating and encephalitic syndromes with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies: a multicentre observational study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
March 2020 19(3):234-246
Author
Alcantud, Alberto
Aguilera-Albesa, Sergio
Alvarez Demanuel, Diana
Alvarez Molinero, Mireia
Aquino Fariña, Lourdes
Arrabal, Luisa
Arriola-Pereda, Gema
Aznar-Laín, Gemma
Benavides-Medina, Maite
Bermejo, Teresa
Blanco-Lago, Raquel
Caballero, Eva
Calvo, Rocío
Camacho Salas, Ana
Conejo-Moreno, David
Delgadillo-Chilavert, Verónica
Elosegi-Castellanos, Amagoia
Esteban Canto, Vanesa
Fernández-Ramos, Joaquín
Garcia-Puig, Montserrat
García-Ribes, Ainhoa
Gómez-Martín, Hilario
Gonzalez-Barrios, Desire
González-Gutiérrez-Solana, Luis
Jimena-Garcia, Sara
Jiménez-Legido, María
Juliá-Palacios, Natalia
López-Laso, Eduardo
Martí-Carrera, Itxaso
Martínez González, Marta
Martín-Viota, Lucía
Mattozi, Simone
Maqueda-Castellote, Elena
Mendibe, Maria D M
Mora-Ramírez, Maria D
Muñoz-Cabello, Beatriz
Navarro-Morón, Juan
Nunes-Cabrera, Tania
Orellana, Gabriela
Pujol-Soler, Berta
Querol, Luis
Ramírez, Alfredo
Rodriguez-Lucenilla, Maria I
Ruiz, Cesar
Soto-Insuga, Víctor
Toledo Bravo de Laguna, Laura
Turon-Viñas, Eulàlia
Vázquez-López, Maria
Villar-Vera, Cristina
Armangue, Thaís
*
Olivé-Cirera, Gemma
Martínez-Hernandez, Eugenia
Sepulveda, Maria
Ruiz-Garcia, Raquel
Muñoz-Batista, Marta
Ariño, Helena
González-Álvarez, Veronica
Felipe-Rucián, Ana
Jesús Martínez-González, Maria
Cantarín-Extremera, Veronica
Concepción Miranda-Herrero, Maria
Monge-Galindo, Lorena
Tomás-
Vila
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Miguel
Miravet, Elena
Málaga, Ignacio
Arrambide, Georgina
Auger, Cristina
Tintoré, Mar
Montalban, Xavier
Vanderver, Adeline
Graus, Francesc
Saiz, Albert
Dalmau, Josep
**
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6
The importance of biochemical and genetic findings in the diagnosis of atypical Norrie disease
학술저널
issue
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM)
. 56(2):229-235
Author
Rodríguez-Muñoz, Ana
j_cclm-2017-0226_aff_001_w2aab3b7b6b1b6b1aab1b4b6Aa
García-García, Gema
j_cclm-2017-0226_aff_002_w2aab3b7b6b1b6b1aab1b4b7Aa
Menor, Francisco
j_cclm-2017-0226_aff_003_w2aab3b7b6b1b6b1aab1b4b8Aa
Millán, José M.
j_cclm-2017-0226_aff_002_w2aab3b7b6b1b6b1aab1b4b7Aa
Tomás-
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j_cclm-2017-0226_aff_a_w2aab3b7b6b1b6b1aab1b5aAa
Jaijo, Teresa
j_cclm-2017-0226_aff_a_w2aab3b7b6b1b6b1aab1b5aAa
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Variant in CACNA1G as a Possible Genetic Modifier of Neonatal Epilepsy in an Infant with a De Novo SCN2A Mutation
정기출판물
issue
Journal of Pediatric Genetics; June 2023, Vol. 12 Issue: 2 p159-162, 4p
Author
Nieto-Barcelo, Juan Jose
Gonzalez Montes, Noelia
Gonzalo Alonso, Isabel
Martinez, Francisco
Aparisi, Maria Jose
Martinez-Matilla, Marina
Marco Hernandez, Ana Victoria
Tomás
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8
Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders
학술저널
issue
NEURORADIOLOGY
; JUN 4 2022, 12p.
Author
Alfonsi, Chiara
Stephan-Otto, Christian
Cortes-Saladelafont, Elisenda
Julia Palacios, Natalia
Podzamczer-Valls, Ines
Gutierrez Cruz, Nuria
Domingo Jimenez, Maria Rosario
Ibanez Mico, Salvador
Tomas
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Jeltsch, Kathrin
Kuseyri Hubschmann, Oya
Opladen, Thomas
Velazquez Fragua, Ramon
Gomez, Teresa
Alcoverro Fortuny, Oscar
Garcia Jimenez, Inmaculada
Lopez Laso, Eduardo
Roche Martinez, Ana
Muchart Lopez, Jordi
Garcia-Cazorla, Angels
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A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy
학술저널
issue
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
; APR 10 2022, pe12817 14p.
Author
Argente-Escrig, Herminia
Vilchez, Juan J.
Frasquet, Marina
Muelas, Nuria
Azorin, Inmaculada
Vilchez, Roger
Millet-Sancho, Elvira
Pitarch, Inmaculada
Tomas
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Vila
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Vazquez-Costa, Juan F.
Mas-Estelles, Fernando
Marco-Marin, Clara
Espinos, Carmen
Serrano-Lorenzo, Pablo
Martin,
Miguel
A.
Lupo, Vincenzo
Sevilla, Teresa
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Clinical rating scale for pantothenate kinase‐associated neurodegeneration: A pilot study
학술저널
issue
Movement Disorders
. Nov 01, 2017 32(11):1620-1630
Author
Darling, Alejandra
Tello, Cristina
Martí, María Josep
Garrido, Cristina
Aguilera‐Albesa, Sergio
Tomás
Vila
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Gastón, Itziar
Madruga, Marcos
González Gutiérrez, Luis
Ramos Lizana, Julio
Pujol, Montserrat
Gavilán Iglesias, Tania
Tustin, Kylee
Lin, Jean Pierre
Zorzi, Giovanna
Nardocci, Nardo
Martorell, Loreto
Lorenzo Sanz, Gustavo
Gutiérrez, Fuencisla
García, Pedro J.
Vela, Lidia
Hernández Lahoz, Carlos
Ortigoza Escobar, Juan Darío
Martí Sánchez, Laura
Moreira, Fradique
Coelho,
Miguel
Correia Guedes, Leonor
Castro Caldas, Ana
Ferreira, Joaquim
Pires, Paula
Costa, Cristina
Rego, Paulo
Magalhães, Marina
Stamelou, María
Cuadras Pallejà, Daniel
Rodríguez‐Blazquez, Carmen
Martínez‐Martín, Pablo
Lupo, Vincenzo
Stefanis, Leonidas
Pons, Roser
Espinós, Carmen
Temudo, Teresa
Pérez Dueñas, Belén
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