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movement disorders
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mutation
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mutations
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phenotype
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protein-protein interactions
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short stature
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arthrogryposis
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ataxia
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cataract
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cerebellar ataxia
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identification
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microcephaly
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n-myristoylation
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parkinsonism
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agenesis of corpus callosum
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bioluminescence resonance energy transfer (bret)
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dna-repair
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dysmorphology
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epilepsy
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exome sequencing
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facial abnormalities
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fibroblasts
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genetic testing
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genetics
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global developmental delay
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heptad repeat
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ligand binding
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ligand binding (biochemistry)
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lipid storage disease
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loss of function mutation
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maf
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brain: a journal of neurology
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zeitschrift fur sprachwissenschaft
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brain
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brain a journal of neurology
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human molecular genetics
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human mutation
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journal der deutschen dermatologischen gesellschaft journal of the german society of dermatology jddg
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lancet neurology
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european journal of human genetics
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the lancet neurology
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Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Hengel, Holger
Hannan, Shabab B
Dyack, Sarah
MacKay, Sara B
Schatz
,
Ulrich
Fleger, Martin
Kurringer, Andreas
Balousha, Ghassan
Ghanim, Zaid
Alkuraya, Fowzan S
Alzaidan, Hamad
Alsaif, Hessa S
Mitani, Tadahiro
Bozdogan, Sevcan
Pehlivan, Davut
Lupski, James R
Gleeson, Joseph J
Dehghani, Mohammadreza
Mehrjardi, Mohammad YV
Sherr, Elliott H
Parks, Kendall C
Argilli, Emanuela
Begtrup, Amber
Galehdari, Hamid
Balousha, Osama
Shariati, Gholamreza
Mazaheri, Neda
Malamiri, Reza A
Pagnamenta, Alistair T
Kingston, Helen
Banka, Siddharth
Jackson, Adam
Osmond, Mathew
Consortium, Care4Rare Canada
Consortium, Genomics England Research
Rieß, Angelika
Haack, Tobias B
Nägele, Thomas
Schuster, Stefanie
Hauser, Stefan
Admard, Jakob
Casadei, Nicolas
Velic, Ana
Macek, Boris
Ossowski, Stephan
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
Schöls, Ludger
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2
De novo heterozygous missense variants in CELSR1 as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; JAN 25 2024, 4p.
Author
de Koning, Maayke A.
Pimienta Ramirez, Paula A.
Haak, Monique C.
Han, Xiao
Ruiterkamp-Versteeg, Martina H. A.
de Leeuw, Nicole
Schatz
,
Ulrich
A.
Shoukier, Moneef
Rieger-Fackeldey, Esther
Ortiz, Javier U.
van Duinen, Sjoerd G.
Klein, Willemijn M.
Witlox, Ruben S. G. M.
Finnell, Richard H.
Santen, Gijs W. E.
Lei, Yunping
Suerink, Manon
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3
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Apr2024; 147(4): 1436-1456. (21p)
Author
Kaiyrzhanov, Rauan
;
1
Rad, Aboulfazl
;
2,3
Lin, Sheng-Jia
;
4
Bertoli-Avella, Aida
;
5
Kallemeijn, Wouter W
;
6,7
Godwin, Annie
;
8
Zaki, Maha S
;
9
Huang, Kevin
;
4
Lau, Tracy
;
1
Petree, Cassidy
;
4
Efthymiou, Stephanie
;
1
Karimiani, Ehsan Ghayoor
;
10,11
Hempel, Maja
;
12,13
Normand, Elizabeth A
;
14
Rudnik-Schöneborn, Sabine
;
15
Schatz
,
Ulrich
A
;
15,16
Baggelaar, Marc P
;
6,17
Ilyas, Muhammad
;
18,19
Sultan, Tipu
;
20
Alvi, Javeria Raza
20
; et al
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders
학술저널
issue
BRAIN
; NOV 10 2023, 21p.
Author
Kaiyrzhanov, Rauan
Rad, Aboulfazl
Lin, Sheng-Jia
Bertoli-Avella, Aida
Kallemeijn, Wouter W.
Godwin, Annie
Zaki, Maha S.
Huang, Kevin
Lau, Tracy
Petree, Cassidy
Efthymiou, Stephanie
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Hempel, Maja
Normand, Elizabeth A.
Rudnik-Schoeneborn, Sabine
Schatz
,
Ulrich
A.
Baggelaar, Marc P.
Ilyas, Muhammad
Sultan, Tipu
Alvi, Javeria Raza
Ganieva, Manizha
Fowler, Ben
Aanicai, Ruxandra
Tayfun, Gulsen Akay
Al Saman, Abdulaziz
Alswaid, Abdulrahman
Amiri, Nafise
Asilova, Nilufar
Shotelersuk, Vorasuk
Yeetong, Patra
Azam, Matloob
Babaei, Meisam
Monajemi, Gholamreza Bahrami
Mohammadi, Pouria
Samie, Saeed
Banu, Selina Husna
Basto, Jorge Pinto
Kortuem, Fanny
Bauer, Mislen
Bauer, Peter
Beetz, Christian
Garshasbi, Masoud
Issa, Awatif Hameed
Eyaid, Wafaa
Ahmed, Hind
Hashemi, Narges
Hassanpour, Kazem
Herman, Isabella
Ibrohimov, Sherozjon
Abdul-Majeed, Ban A.
Imdad, Maria
Isrofilov, Maksudjon
Kaiyal, Qassem
Khan, Suliman
Kirmse, Brian
Koster, Janet
Lourenco, Charles Marques
Mitani, Tadahiro
Moldovan, Oana
Murphy, David
Najafi, Maryam
Pehlivan, Davut
Rocha, Maria Eugenia
Salpietro, Vincenzo
Schmidts, Miriam
Shalata, Adel
Mahroum, Mohammad
Talbeya, Jawabreh Kassem
Taylor, Robert W.
Vazquez, Dayana
Vetro, Annalisa
Waterham, Hans R.
Zaman, Mashaya
Schrader, Tina A.
Chung, Wendy K.
Guerrini, Renzo
Lupski, James R.
Gleeson, Joseph
Suri, Mohnish
Jamshidi, Yalda
Bhatia, Kailash P.
Vona, Barbara
Schrader, Michael
Severino, Mariasavina
Guille, Matthew
Tate, Edward W.
Varshney, Gaurav K.
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
November 2020 19(11):908-918
Author
Zech, Michael
Jech, Robert
Boesch, Sylvia
Škorvánek, Matej
Weber, Sandrina
Wagner, Matias
Zhao, Chen
Jochim, Angela
Necpál, Ján
Dincer, Yasemin
Vill, Katharina
Distelmaier, Felix
Stoklosa, Malgorzata
Krenn, Martin
Grunwald, Stephan
Bock-Bierbaum, Tobias
Fečíková, Anna
Havránková, Petra
Roth, Jan
Příhodová, Iva
Adamovičová, Miriam
Ulmanová, Olga
Bechyně, Karel
Danhofer, Pavlína
Veselý, Branislav
Haň, Vladimír
Pavelekova, Petra
Gdovinová, Zuzana
Mantel, Tobias
Meindl, Tobias
Sitzberger, Alexandra
Schröder, Sebastian
Blaschek, Astrid
Roser, Timo
Bonfert, Michaela V
Haberlandt, Edda
Plecko, Barbara
Leineweber, Birgit
Berweck, Steffen
Herberhold, Thomas
Langguth, Berthold
Švantnerová, Jana
Minár, Michal
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Wojcik, Monica H
Pajusalu, Sander
Õunap, Katrin
Schatz
,
Ulrich
A
Pölsler, Laura
Milenkovic, Ivan
Laccone, Franco
Pilshofer, Veronika
Colombo, Roberto
Patzer, Steffi
Iuso, Arcangela
Vera, Julia
Troncoso, Monica
Fang, Fang
Prokisch, Holger
Wilbert, Friederike
Eckenweiler, Matthias
Graf, Elisabeth
Westphal, Dominik S
Riedhammer, Korbinian M
Brunet, Theresa
Alhaddad, Bader
Berutti, Riccardo
Strom, Tim M
Hecht, Martin
Baumann, Matthias
Wolf, Marc
Telegrafi, Aida
Person, Richard E
Zamora, Francisca Millan
Henderson, Lindsay B
Weise, David
Musacchio, Thomas
Volkmann, Jens
Szuto, Anna
Becker, Jessica
Cremer, Kirsten
Sycha, Thomas
Zimprich, Fritz
Kraus, Verena
Makowski, Christine
Gonzalez-Alegre, Pedro
Bardakjian, Tanya M
Ozelius, Laurie J
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Maier, Esther
Borggraefe, Ingo
Kuster, Alice
Wortmann, Saskia B
Hackenberg, Annette
Steinfeld, Robert
Assmann, Birgit
Staufner, Christian
Opladen, Thomas
Růžička, Evžen
Cohn, Ronald D
Dyment, David
Chung, Wendy K
Engels, Hartmut
Ceballos-Baumann, Andres
Ploski, Rafal
Daumke, Oliver
Haslinger, Bernhard
Mall, Volker
Oexle, Konrad
Winkelmann, Juliane
*
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; AUG 2 2023, 15p.
Author
Liu, Zhigang
Xin, Baozhong
Smith, Iris N.
Sency, Valerie
Szekely, Julia
Alkelai, Anna
Shuldiner, Alan
Efthymiou, Stephanie
Rajabi, Farrah
Coury, Stephanie
Brownstein, Catherine A.
Rudnik-Schoeneborn, Sabine
Bruel, Ange-Line
Thevenon, Julien
Zeidler, Shimriet
Jayakar, Parul
Schmidt, Axel
Cremer, Kirsten
Engels, Hartmut
Peters, Sophia O.
Zaki, Maha S.
Duan, Ruizhi
Zhu, Changlian
Xu, Yiran
Gao, Chao
Sepulveda-Morales, Tania
Maroofian, Reza
Alkhawaja, Issam A.
Khawaja, Mariam
Alhalasah, Hunaida
Houlden, Henry
Madden, Jill A.
Turchetti, Valentina
Marafi, Dana
Agrawal, Pankaj B.
Schatz
,
Ulrich
Rotenberg, Ari
Rotenberg, Joshua
Mancini, Grazia M. S.
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael
Thiffault, Isabelle
Hirsch, Steffen
Hempel, Maja
Stuehn, Lara G.
Haack, Tobias B.
Posey, Jennifer E.
Lupski, James R.
Lee, Hyunpil
Sarn, Nicholas B.
Eng, Charis
Gonzaga-Jauregui, Claudia
Zhang, Bin
Wang, Heng
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders
학술저널
issue
BRAIN
; JUL 30 2023, 13p.
Author
Maroofian, Reza
Kaiyrzhanov, Rauan
Cali, Elisa
Zamani, Mina
Zaki, Maha S.
Ferla, Matteo
Tortora, Domenico
Sadeghian, Saeid
Saadi, Saadia Maryam
Abdullah, Uzma
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Efthymiou, Stephanie
Yesil, Goezde
Alavi, Shahryar
Al Shamsi, Aisha M.
Tajsharghi, Homa
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Saadi, Nebal Waill
Al Mutairi, Fuad
Alabdi, Lama
Beetz, Christian
Ali, Zafar
Toosi, Mehran Beiraghi
Rudnik-Schoeneborn, Sabine
Babaei, Meisam
Isohanni, Pirjo
Muhammad, Jameel
Khan, Sheraz
Al Shalan, Maha
Hickey, Scott E.
Marom, Daphna
Elhanan, Emil
Kurian, Manju A.
Marafi, Dana
Saberi, Alihossein
Hamid, Mohammad
Spaull, Robert
Meng, Linyan
Lalani, Seema
Maqbool, Shazia
Rahman, Fatima
Seeger, Juergen
Palculict, Timothy Blake
Lau, Tracy
Murphy, David
Mencacci, Niccolo Emanuele
Steindl, Katharina
Begemann, Anais
Rauch, Anita
Akbas, Sinan
Aslanger, Ayca Dilruba
Salpietro, Vincenzo
Yousaf, Hammad
Ben-Shachar, Shay
Ejeskaer, Katarina
Al Aqeel, Aida, I
High, Frances A.
Armstrong-Javors, Amy E.
Zahraei, Seyed Mohammadsaleh
Seifi, Tahereh
Zeighami, Jawaher
Shariati, Gholamreza
Sedaghat, Alireza
Asl, Samaneh Noroozi
Shahrooei, Mohmmad
Zifarelli, Giovanni
Burglen, Lydie
Ravelli, Claudia
Zschocke, Johannes
Schatz
,
Ulrich
A.
Ghavideldarestani, Maryam
Kamel, Walaa A.
Van Esch, Hilde
Hackenberg, Annette
Taylor, Jenny C.
Al-Gazali, Lihadh
Bauer, Peter
Gleeson, Joseph J.
Alkuraya, Fowzan Sami
Lupski, James R.
Galehdari, Hamid
Azizimalamiri, Reza
Chung, Wendy K.
Baig, Shahid Mahmood
Houlden, Henry
Severino, Mariasavina
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A further case of familial ring chromosome 20 mosaicism - molecular characterization of the ring and review of the literature
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2019 62(11)
Author
Unterberger, Iris
Dobesberger, Judith
Schober, Harald
Krabichler, Birgit
Lamina, Claudia
Schatz
,
Ulrich
Zschocke, Johannes
Luef, Gerhard
Kotzot, Dieter
Fauth, Christine
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9
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(12):2807-2814
Author
Hsieh, Tzung-Chien
Aff1, Aff2, Aff3
Mensah, Martin A.
Aff2, Aff3
Pantel, Jean T.
Aff1, Aff2, Aff3
Aguilar, Dione
Bar, Omri
Bayat, Allan
Becerra-Solano, Luis
Bentzen, Heidi B.
Biskup, Saskia
Borisov, Oleg
Braaten, Oivind
Ciaccio, Claudia
Coutelier, Marie
Cremer, Kirsten
Danyel, Magdalena
Daschkey, Svenja
Eden, Hilda David
Devriendt, Koenraad
Wilson, Sandra
Douzgou, Sofia
Aff16, Aff17
Đukić, Dejan
Ehmke, Nadja
Fauth, Christine
Fischer-Zirnsak, Björn
Fleischer, Nicole
Gabriel, Heinz
Graul-Neumann, Luitgard
Gripp, Karen W.
Gurovich, Yaron
Gusina, Asya
Haddad, Nechama
Hajjir, Nurulhuda
Hanani, Yair
Hertzberg, Jakob
Hoertnagel, Konstanze
Howell, Janelle
Ivanovski, Ivan
Kaindl, Angela
Kamphans, Tom
Kamphausen, Susanne
Karimov, Catherine
Kathom, Hadil
Keryan, Anna
Knaus, Alexej
Köhler, Sebastian
Kornak, Uwe
Lavrov, Alexander
Leitheiser, Maximilian
Lyon, Gholson J.
Mangold, Elisabeth
Reina, Purificación Marín
Carrascal, Antonio Martinez
Mitter, Diana
Herrador, Laura Morlan
Nadav, Guy
Nöthen, Markus
Orrico, Alfredo
Ott, Claus-Eric
Park, Kristen
Peterlin, Borut
Pölsler, Laura
Raas-Rothschild, Annick
Randolph, Linda
Revencu, Nicole
Fagerberg, Christina Ringmann
Robinson, Peter Nick
Rosnev, Stanislav
Rudnik, Sabine
Rudolf, Gorazd
Schatz
,
Ulrich
Schossig, Anna
Schubach, Max
Shanoon, Or
Sheridan, Eamonn
Smirin-Yosef, Pola
Spielmann, Malte
Suk, Eun-Kyung
Sznajer, Yves
Thiel, Christian T.
Thiel, Gundula
Verloes, Alain
Vrecar, Irena
Wahl, Dagmar
Weber, Ingrid
Winter, Korina
Wiśniewska, Marzena
Wollnik, Bernd
Yeung, Ming W.
Zhao, Max
Zhu, Na
Zschocke, Johannes
Mundlos, Stefan
Horn, Denise
Krawitz, Peter M.
Aff1
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De novo heterozygous missense variants in CELSR1as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops
정기출판물
issue
Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 6 p549-552, 4p
Author
de Koning, Maayke A
Pimienta Ramirez, Paula A
Haak, Monique C
Han, Xiao
Ruiterkamp-Versteeg, Martina HA
de Leeuw, Nicole
Schatz
,
Ulrich
A
Shoukier, Moneef
Rieger-Fackeldey, Esther
Ortiz, Javier U
van Duinen, Sjoerd G
Klein, Willemijn M
Witlox, Ruben S G M
Finnell, Richard H
Santen, Gijs W E
Lei, Yunping
Suerink, Manon
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