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prader-willi syndrome
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proteins
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Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms
학술저널
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. 9(10)
Author
Yabumoto, Megan
Kianmahd, Jessica
Singh, Meghna
Palafox, Maria F
Wei, Angela
Elliott, Kathryn
Goodloe, Dana H
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Clark, Robin Dawn
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Yu, Timothy W
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Srivastava, Siddharth
Krakow, Deborah
Schweitzer, Daniela N
Arboleda, Valerie A
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Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 27 2024, 10p.
Author
Layo-Carris, Dana E.
Lubin, Emily E.
Sangree, Annabel K.
Clark, Kelly J.
Durham, Emily L.
Gonzalez,
Elizabeth
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Smith, Sarina
Angireddy, Rajesh
Wang, Xiao Min
Weiss, Erin
Mendoza-Londono, Roberto
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Damseh, Nadirah
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Valenzuela, Irene
Codina-Sola, Marta
Ziats, Catherine
Have, Jaclyn
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Pizoli, Carolyn E.
McDonald, Marie T.
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Baskin, Stephanie
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Kaplan, Julie
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Bryant, Laura M.
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SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
4 May 2023 110(5):790-808
Author
Bogaert, Elke
Garde, Aurore
Gautier, Thierry
Rooney, Kathleen
Duffourd, Yannis
LeBlanc, Pontus
van Reempts, Emma
Tran Mau-Them, Frederic
Wentzensen, Ingrid M.
Au, Kit Sing
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Geneviève, David
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Lyons, Michael J.
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Marle, Nathalie
Callier, Patrick
Relator, Raissa
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McConkey, Haley
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Cesario, Claudia
Novelli, Antonio
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Pinelli, Michele
Pennamen, Perrine
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Legendre, Marine
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Trimouille, Aurelien
Fenzy, Martine Doco
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Mitani, Tadahiro
Posey, Jennifer E.
Calame, Daniel
Yonath, Hagith
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Musante, Luciana
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Montanari, Francesca
Sartor, Giovanna
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Munnich, Arnold
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Faivre, Laurence
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Govin, Jérôme
Dermaut, Bart
Vitobello, Antonio
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4
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
2 March 2023 110(3):499-515
Author
Serey-Gaut, Margaux
Cortes, Marisol
Makrythanasis, Periklis
Suri, Mohnish
Taylor, Alexander M.
R
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Sullivan, Jennifer A.
Asleh, Ayat N.
Mitra, Jaba
Dar, Mohamad A.
McNamara, Amy
Shashi, Vandana
Dugan, Sarah
Song, Xiaofei
Rosenfeld, Jill A.
Cabrol, Christelle
Iwaszkiewicz, Justyna
Zoete, Vincent
Pehlivan, Davut
Akdemir, Zeynep Coban
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R
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Littlejohn, Rebecca Okashah
Dibra, Harpreet K.
Byrd, Philip J.
Stewart, Grant S.
Geckinli, Bilgen B.
Posey, Jennifer
Westman, Rachel
Jungbluth, Chelsy
Eason, Jacqueline
Sachdev, Rani
Evans, Carey-Anne
Lemire, Gabrielle
VanNoy, Grace E.
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Mau-Them, Frédéric Tran
Juven, Aurélien
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Nixon, Cheng Yee
Zhu, Ying
Ha, Taekjip
Buckley, Michael F.
Thauvin, Christel
Essien Umanah, George K.
Van Maldergem, Lionel
Lupski, James
R
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Roscioli, Tony
Dawson, Valina L.
Dawson, Ted M.
Antonarakis, Stylianos E.
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The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype–phenotype correlations, and molecular basis
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(2):389-397
Author
Weiss, Karin
Aff1
Lazar, Hayley P.
Kurolap, Alina
Aff1, Aff3
Martinez, Ariel F.
Paperna, Tamar
Cohen, Lior
Smeland, Marie F.
Whalen, Sandra
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Ghoumid, Jamal
Aff25, Aff26
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Turnpenny, Peter
Clayton-Smith, Jill
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Metcalfe, Kay
Aff30, Aff31
Kurumizaka, Hitoshi
Gelb, Bruce D.
Baris Feldman, Hagit
Aff1, Aff3
Campeau, Philippe M.
Muenke, Maximilian
Wade, Paul A.
Lachlan, Katherine
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Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(10):1175-1185
Author
Johnston, Jennifer J
van der Smagt, Jasper J
Rosenfeld, Jill A
Pagnamenta, Alistair T
Alswaid, Abdulrahman
Baker, Eva H
Blair, Edward
Borck, Guntram
Brinkmann, Julia
Craigen, William
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Emrick, Lisa
Everman, David B
van Gassen, Koen L
Gulsuner, Suleyman
Harr, Margaret H
Jain, Mahim
Kuechler, Alma
Leppig, Kathleen A
McDonald-McGinn, Donna M
Can, Ngoc Thi Bich
Peleg, Amir
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Rogers,
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Sagi-Dain, Lena
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Schanze, Denny
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Taylor, Jenny C
Verbeek, Nienke E
Walkiewicz, Magdalena A
Zackai, Elaine H
Zweier, Christiane
Zenker, Martin
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Biesecker, Leslie G
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Loss-of-Function Mutations in the Human GLI2 Gene Are Associated with Pituitary Anomalies and Holoprosencephaly-like Features
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2003 Nov 01. 100(23), 13424-13429.
Author
Roessler, Erich
Du, Yang-Zhu
Mullor, Jose L.
Casas, Esther
Allen, William P.
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Roeder
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Ming, Jeffrey E.
Muenke, Maximilian
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Intranasal Carbetocin Reduces Hyperphagia, Anxiousness, and Distress in Prader-Willi Syndrome: CARE-PWS Phase 3 Trial
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
; JAN 12 2023, 13p.
Author
Roof,
Elizabeth
Deal, Cheri L.
McCandless, Shawn E.
Cowan, Ronald L.
Miller, Jennifer L.
Hamilton, Jill K.
Roeder
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Elizabeth
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McCormack, Shana E.
Lal, Tamanna
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. Roshan
Abdul-Latif, Hussein D.
Haqq, Andrea M.
Obrynba, Kathryn S.
Torchen, Laura C.
Vidmar, Alaina P.
Viskochil, David H.
Chanoine, Jean-Pierre
Lam, Carol K. L.
Pierce, Melinda J.
Williams, Laurel L.
Bird, Lynne M.
Butler, Merlin G.
Jensen, Diane E.
Myers, Susan E.
Oatman, Oliver J.
Baskaran, Charumathi
Chalmers, Laura J.
Fu, Cary
Alos, Nathalie
McLean, Scott D.
Shah, Ajay
Whitman, Barbara Y.
Blumenstein, Brent A.
Leonard, Sarah F.
Ernest, Jessica P.
Cormier, Joseph W.
Cotter, Sara P.
Ryman, Davis C.
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Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics; Jun2023, Vol. 60 Issue 6, p547-556, 10p
Author
Weimin Bi
Bo Yuan
Pengfei Liu
Murry, Jaclyn B.
Xiang Qin
Fan Xia
Thao Quach
Cooper, Lance M.
Wiszniewska, Joanna
Hixson, Patricia
Peacock, Sandra
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Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; SEP 23 2022, 10p.
Author
Bi, Weimin
Yuan, Bo
Liu, Pengfei
Murry, Jaclyn B.
Qin, Xiang
Xia, Fan
Quach, Thao
Cooper, Lance M.
Wiszniewska, Joanna
Hixson, Patricia
Peacock, Sandra
Tonk, Vijay S.
Huff, Robert W.
Ortega, Veronica
Lupski, James
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