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April 2023 25(4)
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Clinical improvements after treatment with a low-valine and low-fat diet in a pediatric patient with enoyl-CoA hydratase, short chain 1 (ECHS1) deficiency
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Pata, Silvia
Flores-Rojas, Katherine
Aff1, Aff2
Gil, Angel
Aff3, Aff4, Aff5, IDs13023022024686_cor3
López-Laso, Eduardo
Aff2, Aff6, Aff7
Marti-Sánchez, Laura
Aff8, Aff9
Baide-Mairena, Heydi
Aff10, Aff11
Pérez
-
Dueñas
,
Belén
Aff10, Aff11
Gil-Campos, Mercedes
Aff1, Aff2, Aff5
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3
ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 58(8):3938-3952
Author
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Aff1, Aff2
Marcé-Grau, Anna
Correa-Vela, Marta
Aff1, Aff2
Salazar, Ainara
Aff1, Aff3
Vanegas, María I.
Aff1, Aff4
Macaya, Alfons
Aff1, Aff2, Aff3
Bayés, Àlex
Aff2, Aff5
Pérez
-
Dueñas
,
Belén
Aff1, Aff2, Aff3
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4
Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
November 2020 80:165-174
Author
Vanegas, Maria I.
Marcé-Grau, Anna
Martí-Sánchez, Laura
Mellid, Sara
Baide-Mairena, Heidy
Correa-Vela, Marta
Cazurro, Anna
Rodríguez, Carla
Toledo, Laura
Fernández-Ramos, Joaquín Alejandro
Pons, Roser
Aguilera-Albesa, Sergio
Martí, Maria José
Eiris, Jesús
Iglesias, Gema
De Fabregues, Oriol
Maqueda, Elena
Garriz-Luis, Maite
Madruga, Marcos
Espinós, Carmen
Macaya, Alfons
Cabrera, José Carlos
Pérez
-Dueñas,
Belén
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5
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 45
. 45:65-69
Author
van Kuilenburg, André B. P.
Aff13
Meijer, Judith
Aff13
Meinsma, Rutger
Aff13
Pérez
-Dueñas,
Belén
Aff14, Aff15
Alders, Marielle
Aff13
Bhuiyan, Zahurul A.
Aff16
Artuch, Rafael
Aff14
Hennekam, Raoul C. M.
Aff13
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6
Patient and caregiver experiences with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN): results from a patient community survey
학술저널
issue
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
; AUG 31 2023, 18 1, p257 10p.
Author
Klopstock, Thomas
Mercimek-Andrews, Saadet
Jurecka, Agnieszka
Wood, Patricia
Cwyl, Maciej
Klucken, Angelika
Lopez, Antonio
Scalise, Roberta
Valle, Andrea
Mollet, Fatemeh
Perez
-
Duenas
,
Belen
Skowronska, Marta
Chroscinska-Krawczyk, Magdalena
Escolar, Maria Luisa
Wade, Anna
Rintell, David
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7
The genetic etiology in cerebral palsy mimics: The results from a Greek tertiary care center
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
May 2019 23(3):427-437
Author
Zouvelou, Vasiliki
Yubero, Delia
Apostolakopoulou, Loukia
Kokkinou, Eleftheria
Bilanakis, Manolis
Dalivigka, Zoi
Nikas, Ioannis
Kollia, Elissavet
Perez
-Dueñas,
Belen
Macaya, Alfons
Marcé-Grau, Anna
Voutetakis, Antonis
Anagnostopoulou, Katerina
Kekou, Kiriaki
Sofocleus, Christalena
Veltra, Danae
Kokkinis, Xaralabos
Fryssira, Helen
Torres, Rosa J.
Amstrong, Judith
Santorelli, Filippo M.
Artuch, Rafael
Pons, Roser
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8
PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
April 2019 61:179-186
Author
Darling, Alejandra
Aguilera-Albesa, Sergio
Tello, Cristina Aisha
Serrano, Mercedes
Tomás, Miguel
Camino-León, Rafael
Fernández-Ramos, Joaquín
Jiménez-Escrig, Adriano
Poó, Pilar
O'Callaghan, Mar
Ortez, Carlos
Nascimento, Andrés
Fernández Mesaque, Ramón Candau
Madruga, Marcos
Arrabal, Luisa
Roldan, Susana
Gómez-Martín, Hilario
Garrido, Cristina
Temudo, Teresa
Jou-Muñoz, Cristina
Muchart, Jordi
Huisman, Thierry A.G.M.
Poretti, Andrea
Lupo, Vincenzo
Espinós, Carmen
Pérez
-Dueñas,
Belén
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9
Transitional Care for Young People with Movement Disorders: Consensus-Based Recommendations from the MDS Task Force on Pediatrics
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE
; APR 4 2023, 8p.
Author
Pringsheim, Tamara
Batla, Amit
Shalash, Ali
Sahu, Jitendra Kumar
Cosentino, Carlos
Ebrahimi-Fakhari, Darius
Friedman, Jennifer
Lin, Jean-Pierre
Mink, Jonathan
Munchau, Alexander
Munoz, Daniela
Nardocci, Nardo
Perez
-
Duenas
,
Belen
Sardar, Zomer
Triki, Chahnez
Ben-Pazi, Hilla
Silveira-Moriyama, Laura
Troncoso-Schifferli, Monica
Hoshino, Kyoko
Dale, Russell C.
Fung, Victor S. C.
Kurian, Manju A.
Roze, Emmanuel
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10
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2-Related Disorder: Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant
학술저널
issue
GENES
; APR 2023, 14 4, p822 11p.
Author
Pauly, Martje G.
Korenke, G. Christoph
Diaw, Sokhna Haissatou
Groezinger, Anne
Cazurro-Gutierrez, Ana
Perez
-
Duenas
,
Belen
Gonzalez, Victoria
Macaya, Alfons
Anton, Ana Teresa Serrano
Peterlin, Borut
Bozovic, Ivana Babic
Maver, Ales
Muenchau, Alexander
Lohmann, Katja
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