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Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(3):639-657
Author
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Aff1, Aff2, Aff3
de Oliveira-Júnior, Edgar Borges
Aff1, Aff2, Aff4
Rosain, Jérémie
Aff1, Aff2
Rapaport, Franck
Deswarte, Caroline
Aff1, Aff2
Guérin, Antoine
Aff1, Aff2
Sajjath, Sairaj Munavar
Zhou, Yu Jerry
Marot, Stéphane
Lozano, Claire
Branco, Lidia
Fernández-Hidalgo, Nuria
Lew, Dukhee Betty
Brunel, Anne-Sophie
Thomas, Caroline
Launay, Elise
Arias, Andrés Augusto
Aff5, Aff13, Aff14
Cuffel, Alexis
Monjo, Vanesa Cunill
Neehus, Anna-Lena
Aff1, Aff2
Marques, Laura
Roynard, Manon
Aff1, Aff2
Moncada-Vélez, Marcela
Gerçeker, Bengü
Colobran, Roger
Aff18, Aff19, Aff20, Aff21
Vigué, Marie-Gabrielle
Lopez-Herrera, Gabriela
Berron-Ruiz, Laura
Méndez, Nora Hilda Segura
O’Farrill Romanillos, Patricia
Le Voyer, Tom
Aff1, Aff2
Puel, Anne
Aff1, Aff2, Aff5
Bellanné-Chantelot, Christine
Ramirez, Kacy A.
Aff10, Aff25, Aff26
Lorenzo-Diaz, Lazaro
Aff1, Aff2
Alejo, Noé Ramirez
de Diego, Rebeca Pérez
Condino-Neto, Antonio
Mellouli, Fethi
Rodriguez-Gallego, Carlos
Witte, Torsten
Restrepo, José Franco
Jobim, Mariana
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Aff1, Aff2, Aff5
Jeziorski, Eric
Fieschi, Claire
Vogt, Guillaume
Aff1, Aff2
Donadieu, Jean
Pasquet, Marlène
Aff35, Aff36
Vasconcelos, Julia
Ardeniz, Fatma Omur
Martínez-Gallo, Mónica
Aff18, Aff19, Aff20
Campos, Regis A.
Jobim, Luiz Fernando
Aff31, Aff39
Martínez-Barricarte, Rubén
Liu, Kang
Aff6, Aff40
Cobat, Aurélie
Aff1, Aff2
Abel, Laurent
Aff1, Aff2, Aff5
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff2, Aff5, Aff41, Aff42
Bustamante, Jacinta
Aff1, Aff2, Aff5, Aff7
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IFN-γ and CD25 drive distinct pathologic features during hemophagocytic lymphohistiocytosis
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
June 2019 143(6):2215-2226
Author
Humblet-Baron, Stéphanie
∗
Franckaert, Dean
∗
Dooley, James
Ailal, Fatima
Bousfiha, Aziz
Deswarte, Caroline
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Casanova, Jean-Laurent
Bustamante, Jacinta
Liston, Adrian
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3
LINE-1-Mediated AluYa5 Insertion Underlying Complete Autosomal Recessive IFN-γR1 Deficiency
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 39(7):739-742
Author
Rosain, Jérémie
Aff1, Aff2, Aff3
Deswarte, Caroline
Aff1, Aff2
Hancioglu, Gonca
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Aff1, Aff2
Kutlug, Seyhan
Kartal, Ibrahim
Kuzu, Isinsu
Toullec, Laurie
Tusseau, Maud
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff2, Aff7, Aff8, Aff9
Yildiran, Alisan
Bustamante, Jacinta
Aff1, Aff2, Aff3, Aff7
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T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency
학술저널
issue
In
Blood
29 November 2018 132(22):2362-2374
Author
Brigida, Immacolata
Zoccolillo, Matteo
Cicalese, Maria Pia
Pfajfer, Laurène
Barzaghi, Federica
Scala, Serena
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Álvarez-Álvarez, Jesus A.
Sereni, Lucia
Giannelli, Stefania
Sartirana, Claudia
Dionisio, Francesca
Pavesi, Luca
Benavides-Nieto, Marta
Basso-Ricci, Luca
Capasso, Paola
Mazzi, Benedetta
Rosain, Jeremie
Marcus, Nufar
Lee, Yu Nee
Somech, Raz
Degano, Massimo
Raiola, Giuseppe
Caorsi, Roberta
Picco, Paolo
Moncada Velez, Marcela
Khourieh, Joelle
Arias, Andrés Augusto
Bousfiha, Aziz
Issekutz, Thomas
Issekutz, Andrew
Boisson, Bertrand
Dobbs, Kerry
Villa, Anna
Lombardo, Angelo
Neven, Benedicte
Moshous, Despina
Casanova, Jean-Laurent
Franco, José Luis
Notarangelo, Luigi D.
Scielzo, Cristina
Volpi, Stefano
Dupré, Loïc
Bustamante, Jacinta
Gattorno, Marco
*
Aiuti, Alessandro
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A Variety of Alu-Mediated Copy Number Variations Can Underlie IL-12Rβ1 Deficiency
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 38(5):617-627
Author
Rosain, Jérémie
Aff1, Aff2, Aff3
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Aff1, Aff2
Deswarte, Caroline
Aff1, Aff2
Verdin, Hannah
Marot, Stéphane
Syridou, Garyfallia
Mansouri, Mahboubeh
Mahdaviani, S. Alireza
Venegas-Montoya, Edna
Tsolia, Maria
Mesdaghi, Mehrnaz
Chernyshova, Liudmyla
Stepanovskiy, Yuriy
Parvaneh, Nima
Mansouri, Davood
Aff12, Aff13
Pedraza-Sánchez, Sigifredo
Bondarenko, Anastasia
Espinosa-Padilla, Sara E.
Yamazaki-Nakashimada, Marco A.
Nieto-Patlán, Alejandro
Aff1, Aff2
Kerner, Gaspard
Aff1, Aff2
Lambert, Nathalie
Jacques, Corinne
Corvilain, Emilie
Aff1, Aff2, Aff16
Migaud, Mélanie
Aff1, Aff2
Grandin, Virginie
Herrera, María T.
Jabot-Hanin, Fabienne
Aff1, Aff2
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Aff1, Aff2, Aff18
Picard, Capucine
Aff2, Aff3, Aff19
Nitschke, Patrick
Puel, Anne
Aff1, Aff2, Aff18
Tores, Frederic
Abel, Laurent
Aff1, Aff2, Aff18
Blancas-Galicia, Lizbeth
De Baere, Elfride
Bole-Feysot, Christine
Aff21, Aff22
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff2, Aff18, Aff19, Aff23
Bustamante, Jacinta
Aff1, Aff2, Aff3, Aff18
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Human IRF1 governs macrophagic IFN-g immunity to mycobacteria
학술저널
issue
CELL
; FEB 2 2023, 186 3, 59p.
Author
Rosain, Jeremie
Neehus, Anna-Lena
Manry, Jeremy
Yang, Rui
Le Pen, Jeremie
Daher, Wassim
Liu, Zhiyong
Chan, Yi-Hao
Tahuil, Natalia
Turel, Ozden
Bourgey, Mathieu
Ogishi, Masato
Doisne, Jean-Marc
Izquierdo, Helena M.
Shirasaki, Takayoshi
Le Voyer, Tom
Guerin, Antoine
Bastard, Paul
Moncada-Velez, Marcela
Han, Ji Eun
Khan, Taushif
Rapaport, Franck
Hong, Seon-Hui
Cheung, Andrew
Haake, Kathrin
Mindt, Barbara C.
Perez, Laura
Philippot, Quentin
Lee, Danyel
Zhang, Peng
Rinchai, Darawan
Al Ali, Fatima
Ata, Manar Mahmoud Ahmad
Rahman, Mahbuba
Peel, Jessica N.
Heissel, Soren
Molina, Henrik
Kendir-Demirkol, Yasemin
Bailey, Rasheed
Zhao, Shuxiang
Bohlen, Jonathan
Mancini, Mathieu
Seeleuthner, Yoann
Roelens, Marie
Lorenzo, Lazaro
Soudee, Camille
Paz, Maria Elvira Josefina
Gonzalez, Maria Laura
Jeljeli, Mohamed
Soulier, Jean
Romana, Serge
L'Honneur, Anne-Sophie
Materna, Marie
Martinez-Barricarte, Ruben
Pochon, Mathieu
Oleaga
-
Quintas
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Carmen
Michev, Alexandre
Migaud, Melanie
Levy, Romain
Alyanakian, Marie-Alexandra
Rozenberg, Flore
Croft, Carys A.
Vogt, Guillaume
Emile, Jean-Francois
Kremer, Laurent
Ma, Cindy S.
Fritz, Jorg H.
Lemon, Stanley M.
Spaan, Andras N.
Manel, Nicolas
Abel, Laurent
MacDonald, Margaret R.
Boisson-Dupuis, Stephanie
Marr, Nico
Tangye, Stuart G.
Di Santo, James P.
Zhang, Qian
Zhang, Shen-Ying
Rice, Charles M.
Beziat, Vivien
Lachmann, Nico
Langlais, David
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Gros, Philippe
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Lethal Influenza in Two Related Adults with Inherited GATA2 Deficiency
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 38(4):513-526
Author
Sologuren, Ithaisa
Martínez-Saavedra, María Teresa
Solé-Violán, Jordi
Aff2, Aff3
de Borges de Oliveira Jr, Edgar
Aff4, Aff5
Betancor, Eva
Casas, Inmaculada
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Aff4, Aff5
Martínez-Gallo, Mónica
Zhang, Shen-Ying
Aff4, Aff5, Aff9
Pestano, Jose
Colobran, Roger
Aff8, Aff10
Herrera-Ramos, Estefanía
Pérez,
Carmen
López-Rodríguez, Marta
Ruiz-Hernández, José Juan
Franco, Nieves
Ferrer, José María
Aff2, Aff3
Bilbao, Cristina
Andújar-Sánchez, Miguel
Álvarez Fernández, Mercedes
Ciancanelli, Michael J.
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Casanova, Jean-Laurent
Aff4, Aff5, Aff9, Aff17, Aff18
Bustamante, Jacinta
Aff4, Aff5, Aff9, Aff19, Aff20
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Severe Enteropathy and Hypogammaglobulinemia Complicating Refractory Mycobacterium tuberculosis Complex Disseminated Disease in a Child with IL-12Rβ1 Deficiency
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology
. October 2017 37(7):732-738
Author
Arias, Andrés Augusto
Perez-Velez, Carlos M.
Orrego, Julio César
Moncada-Velez, Marcela
Rojas, Jessica Lineth
Wilches, Alejandra
Restrepo, Andrea
Trujillo, Mónica
Garcés, Carlos
Arango-Ferreira, Catalina
González, Natalia
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Fernández, Diana
Isaza-Correa, Johana Marcela
Gongóra, Diego Eduardo
Gonzalez-Loaiza, Daniel
Sierra, Juan Esteban
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Bustamante, Jacinta
Franco, José Luis
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Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency
학술저널
issue
JOURNAL OF IMMUNOLOGY
; JUL 1 2021, 207 1, p133-p152, 22p.
Author
Le Voyer, Tom
Sakata, Sonoko
Tsumura, Miyuki
Khan, Taushif
Esteve-Sole, Ana
Al-Saud, Bandar K.
Gungor, Hatice Eke
Taur, Prasad
Jeanne-Julien, Valentine
Christiansen, Mette
Koehler, Lisa-Maria
ElGhazali, Gehad Eltayeb
Rosain, Jeremie
Nishimura, Shiho
Sakura, Fumiaki
Bouaziz, Matthieu
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Nieto-Patlan, Alejandro
Deya-Martinez, Angela
Torun, Yasemin Altuner
Neehus, Anna-Lena
Roynard, Manon
Bozdemir, Sefika Elmas
Al Kaabi, Nawal
Al Hassani, Moza
Mersiyanova, Irina
Rozenberg, Flore
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Hainmann, Ina
Hauck, Fabian
Alzahrani, Mohammed Hamdan
Alhajjar, Sami Hussain
Al-Muhsen, Saleh
Cole, Theresa
Fuleihan, Ramsay
Arkwright, Peter D.
Badolato, Raffaele
Alsina, Laia
Abel, Laurent
Desai, Mukesh
Al-Mousa, Hamoud
Shcherbina, Anna
Marr, Nico
Boisson-Dupuis, Stephanie
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Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-gamma Immunity against Mycobacteria
학술저널
issue
CELL
; DEC 23 2020, 183 7, p1826-p+, 53p.
Author
Yang, Rui
Mele, Federico
Worley, Lisa
Langlais, David
Rosain, Jeremie
Benhsaien, Ibithal
Elarabi, Houda
Croft, Carys A.
Doisne, Jean-Marc
Zhang, Peng
Weisshaar, Marc
Jarrossay, David
Latorre, Daniela
Shen, Yichao
Han, Jing
Ogishi, Masato
Gruber, Conor
Markle, Janet
Al Ali, Fatima
Rahman, Mahbuba
Khan, Taushif
Seeleuthner, Yoann
Kerner, Gaspard
Husquin, Lucas T.
Maclsaac, Julia L.
Jeljeli, Mohamed
Errami, Abderrahmane
Ailal, Fatima
Kobor, Michael S.
Oleaga
-
Quintas
,
Carmen
Roynard, Manon
Bourgey, Mathieu
El Baghdadi, Jamila
Boisson-Dupuis, Stephanie
Puel, Anne
Batteux, Frederic
Rozenberg, Flore
Marr, Nico
Pan-Hammarstrom, Qiang
Bogunovic, Dusan
Quintana-Murci, Lluis
Carroll, Thomas
Ma, Cindy S.
Abel, Laurent
Bousfiha, Aziz
Di Santo, James P.
Glimcher, Laurie H.
Gros, Philippe
Tangye, Stuart G.
Sallusto, Federica
Bustamante, Jacinta
Casanova, Jean-Laurent
DB Label
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