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[키워드: "Marcelis, Carlo"]
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주제
intellectual disability
(35)
mutation
(31)
genetics
(26)
주제
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intellectual disability
(
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mutation
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genetics
(
26
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etiology
(
17
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16
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mutations
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16
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genes
(
15
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esophageal atresia
(
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gene
(
13
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hypertrophic cardiomyopathy
(
13
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anorectal malformation
(
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expression
(
11
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heart defects, congenital
(
11
)
limb deformities, congenital
(
11
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anal canal
(
10
)
anorectal malformations
(
10
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genetic testing
(
10
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haploinsufficiency
(
10
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human abnormalities
(
10
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neurodevelopmental disorders
(
10
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anus, imperforate
(
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kidney
(
9
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spine
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9
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trachea
(
9
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abnormalities, multiple
(
8
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children
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disease
(
8
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epilepsy
(
8
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esophagus
(
8
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etiology of diseases
(
8
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genetic
(
8
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genetic counseling
(
8
)
microcephaly
(
8
)
osteogenesis imperfecta
(
8
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phenotypes
(
8
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risk
(
8
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syndrome
(
8
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anomalies
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genotype
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transcription factors
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association
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autism spectrum disorders
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bladder exstrophy
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cardiomyopathies
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cardiomyopathy, hypertrophic
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coffin-siris syndrome
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간행물
american journal of human genetics
(27)
american journal of medical genetics part a
(27)
european journal of human genetics
(22)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
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27
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american journal of medical genetics part a
(
27
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european journal of human genetics
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22
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human mutation
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19
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clinical dysmorphology
(
14
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human molecular genetics
(
14
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european journal of pediatrics
(
12
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orphanet journal of rare diseases
(
12
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american journal of medical genetics. part a
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european journal of medical genetics
(
11
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11
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genetics in medicine
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journal of the american college of cardiology (jacc)
(
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american journal of medical genetics - a
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european heart journal
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european journal of human genetics ejhg
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7
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birth defects research
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6
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journal of pediatric surgery
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6
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annals of neurology
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heart
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5
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human reproduction
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journal of the american college of cardiology
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pediatric research
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5
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pediatric surgery international
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science
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clinical genetics
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european journal of pediatric surgery
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genes
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4
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international journal of cardiovascular imaging
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journal of child neurology
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journal of maternal-fetal & neonatal medicine
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kidney international
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movement disorders
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4
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new england journal of medicine
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plos genetics
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plos one
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bmc research notes
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circulation: cardiovascular genetics
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communications biology
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journal of cellular and molecular medicine
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journal of medical genetics
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biological psychiatry
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clinical cardiogenetics
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clinical neurophysiology
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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pediatric research: official publication of the american pediatric society, the european society for paediatric research and the society for pediatric research
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the international journal of cardiovascular imaging: x-ray imaging, echocardiography, nuclear cardiology computed tomography and magnetic resonance imaging
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wiley-blackwell
(54)
springer nature
(27)
cell press
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출판사
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Name
wiley-blackwell
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springer nature
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cell press
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nature publishing group
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lippincott williams & wilkins
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elsevier b.v.
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wiley
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biomed central
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wiley-liss
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oxford univ press
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oxford university press / usa
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oxford university press
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public library of science
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bmj publishing group
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biomed central ltd
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georg thieme verlag stuttgart
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escholarship, university of california
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new england journal of medicine
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public library science
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Name
2016
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수록데이터베이스
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MEDLINE
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Science Citation Index Expanded
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Complementary Index
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1
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis
,
Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
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2
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(3):345-352
Author
Luppe, Johannes
Sticht, Heinrich
Lecoquierre, François
Goldenberg, Alice
Gorman, Kathleen M.
Aff4, Aff5
Molloy, Ben
Agolini, Emanuele
Novelli, Antonio
Briuglia, Silvana
Kuismin, Outi
Marcelis
,
Carlo
Vitobello, Antonio
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Julia, Sophie
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff13
Abou Jamra, Rami
Platzer, Konrad
Aff1, IDs41431022012696_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
3
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Bosch, Elisabeth
Popp, Bernt
Güse, Esther
Skinner, Cindy
van der Sluijs, Pleuntje J.
Maystadt, Isabelle
Pinto, Anna Maria
Renieri, Alessandra
Bruno, Lucia Pia
Granata, Stefania
Marcelis
,
Carlo
Baysal, Özlem
Hartwich, Dewi
Holthöfer, Laura
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Wieczorek, Dagmar
Capra, Valeria
Scala, Marcello
De Marco, Patrizia
Ognibene, Marzia
Jamra, Rami Abou
Platzer, Konrad
Carter, Lauren B.
Kuismin, Outi
van Haeringen, Arie
Maroofian, Reza
Valenzuela, Irene
Cuscó, Ivon
Martinez-Agosto, Julian A.
Rabani, Ahna M.
Mefford, Heather C.
Pereira, Elaine M.
Close, Charlotte
Anyane-Yeboa, Kwame
Wagner, Mallory
Hannibal, Mark C.
Zacher, Pia
Thiffault, Isabelle
Beunders, Gea
Umair, Muhammad
Bhola, Priya T.
McGinnis, Erin
Millichap, John
van de Kamp, Jiddeke M.
Prijoles, Eloise J.
Dobson, Amy
Shillington, Amelle
Graham, Brett H.
Garcia, Evan-Jacob
Galindo, Maureen Kelly
Ropers, Fabienne G.
Nibbeling, Esther A.R.
Hubbard, Gail
Karimov, Catherine
Goj, Guido
Bend, Renee
Rath, Julie
Morrow, Michelle M.
Millan, Francisca
Salpietro, Vincenzo
Torella, Annalaura
Nigro, Vincenzo
Kurki, Mitja
Stevenson, Roger E.
Santen, Gijs W.E.
Zweier, Markus
Campeau, Philippe M.
Severino, Mariasavina
Reis, André
Accogli, Andrea
Vasileiou, Georgia
DB Label
Database : ScienceDirect
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4
A Quality Assessment of the ARM-Net Registry Design and Data Collection
학술저널
issue
In
Journal of Pediatric Surgery
October 2023 58(10):1921-1928
Author
Aminoff, Dalia
Amerstorfer, Eva
Till, Holger
Bagolan, Piero
Iacobelli, Barbara
Çavuşoğlu, Hakan
Ozen, Onur
Deluggi, Stefan
Ludwiczek, Johanna
Divarci, Emre
Fanjul, María
Fascetti-Leon, Francesco
Vázquez, Araceli García
Giné, Carlos
Gorter, Ramon
de Jong, Justin
Goseman, Jan
Lacher, Martin
Grano, Caterina
Grasshoff-Derr, Sabine
Haanen, Michel
Leva, Ernesto
Morandi, Anna
Lisi, Gabriele
Makedonsky, Igor
Marcelis
,
Carlo
Midrio, Paola
Miserez, Marc
Mohideen, Mazeena
PiniPrato, Alessio
Reck-Burneo, Carlos
Reutter, Heiko
Rohleder, Stephan
Samuk, Inbal
Schmiedeke, Eberhard
Schwarzer, Nicole
Sloots, Pim
Stenström, Pernilla
Verhaak, Chris
Vilanova-Sánchez, Alejandra
Volk, Patrick
Witvliet, Marieke
Hageman, Isabel C.
van der Steeg, Hendrik J.J.
Jenetzky, Ekkehart
Trajanovska, Misel
King, Sebastian K.
de Blaauw, Ivo
van Rooij, Iris A.L.M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
5
Prevalence of comorbidities in individuals with neurodevelopmental disorders from the aggregated phenomics data of 51,227 pediatric individuals
학술저널
issue
NATURE MEDICINE
; MAY 14 2024, 18p.
Author
Dingemans, Alexander J. M.
Jansen, Sandra
van Reeuwijk, Jeroen
de Leeuw, Nicole
Pfundt, Rolph
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
van Bon, Bregje W.
Marcelis
,
Carlo
Ockeloen, Charlotte W.
Willemsen, Marjolein
van der Sluijs, Pleuntje J.
Santen, Gijs W. E.
Kooy, R. Frank
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A.
Vissers, Lisenka E. L. M.
de Vries, Bert B. A.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
6
A genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy
학술저널
issue
Communications Biology
. 5(1)
Author
Mingardo, Enrico
Aff1, Aff2, Aff3, IDs42003022040923_cor1
Beaman, Glenda
Grote, Philip
Aff5, Aff6
Nordenskjöld, Agneta
Aff7, Aff8
Newman, William
Woolf, Adrian S.
Aff9, Aff10
Eckstein, Markus
Aff11, Aff12, Aff13
Hilger, Alina C.
Aff3, Aff14
Dworschak, Gabriel C.
Aff1, Aff3
Rösch, Wolfgang
Ebert, Anne-Karolin
Stein, Raimund
Brusco, Alfredo
Di Grazia, Massimo
Tamer, Ali
Torres, Federico M.
Hernandez, Jose L.
Erben, Philipp
Aff13, Aff22
Maj,
Carlo
Olmos, Jose M.
Riancho, Jose A.
Valero, Carmen
Hostettler, Isabel C.
Aff25, Aff26, Aff27
Houlden, Henry
Werring, David J.
Schumacher, Johannes
Gehlen, Jan
Giel, Ann-Sophie
Buerfent, Benedikt C.
Arkani, Samara
Aff31, Aff32
Åkesson, Elisabeth
Aff33, Aff34
Rotstein, Emilia
Ludwig, Michael
Holmdahl, Gundela
Giorgio, Elisa
Aff38, Aff39
Berettini, Alfredo
Keene, David
Cervellione, Raimondo M.
Younsi, Nina
Ortlieb, Melissa
Oswald, Josef
Haid, Bernhard
Aff17, Aff42
Promm, Martin
Neissner, Claudia
Hirsch, Karin
Stehr, Maximilian
Schäfer, Frank-Mattias
Aff44, Aff45
Schmiedeke, Eberhard
Boemers, Thomas M.
van Rooij, Iris A. L. M.
Feitz, Wouter F. J.
Marcelis
,
Carlo
L. M.
Lacher, Martin
Nelson, Jana
Ure, Benno
Fortmann, Caroline
Gale, Daniel P.
Chan, Melanie M. Y.
Ludwig, Kerstin U.
Nöthen, Markus M.
Heilmann, Stefanie
Aff3, Aff54
Zwink, Nadine
Jenetzky, Ekkehart
Aff55, Aff56
Odermatt, Benjamin
Aff1, Aff2
Knapp, Michael
Reutter, Heiko
Aff3, Aff58, IDs42003022040923_cor66
DB Label
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7
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(6)
Author
Reijnders, Margot RF
Miller, Kerry A
Alvi, Mohsan
Goos, Jacqueline AC
Lees, Melissa M
de Burca, Anna
Henderson, Alex
Kraus, Alison
Mikat, Barbara
de Vries, Bert BA
Isidor, Bertrand
Kerr, Bronwyn
Marcelis
,
Carlo
Schluth-Bolard, Caroline
Deshpande, Charu
Ruivenkamp, Claudia AL
Wieczorek, Dagmar
Study, The Deciphering Developmental Disorders
Baralle, Diana
Blair, Edward M
Engels, Hartmut
Lüdecke, Hermann-Josef
Eason, Jacqueline
Santen, Gijs WE
Clayton-Smith, Jill
Chandler, Kate
Tatton-Brown, Katrina
Payne, Katelyn
Helbig, Katherine
Radtke, Kelly
Nugent, Kimberly M
Cremer, Kirsten
Strom, Tim M
Bird, Lynne M
Sinnema, Margje
Bitner-Glindzicz, Maria
van Dooren, Marieke F
Alders, Marielle
Koopmans, Marije
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Harline, Megan L
Klaassens, Merel
Steinraths, Michelle
Cooper, Nicola S
Edery, Patrick
Yap, Patrick
Terhal, Paulien A
van der Spek, Peter J
Lakeman, Phillis
Taylor, Rachel L
Littlejohn, Rebecca O
Pfundt, Rolph
Mercimek-Andrews, Saadet
Stegmann, Alexander PA
Kant, Sarina G
McLean, Scott
Joss, Shelagh
Swagemakers, Sigrid MA
Douzgou, Sofia
Wall, Steven A
Küry, Sébastien
Calpena, Eduardo
Koelling, Nils
McGowan, Simon J
Twigg, Stephen RF
Mathijssen, Irene MJ
Nellaker, Christoffer
Brunner, Han G
Wilkie, Andrew OM
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; FEB 21 2024, 6p.
Author
Rots, Dmitrijs
Rooney, Kathleen
Relator, Raissa
Kerkhof, Jennifer
Mcconkey, Haley
Pfundt, Rolph
Marcelis
,
Carlo
Willemsen, Marjolein H.
van Hagen, Johanna M.
Zwijnenburg, Petra
Alders, Marielle
Ounap, Katrin
Reimand, Tiia
Fjodorova, Olga
Berland, Siren
Liahjell, Eva Benedicte
Bojovic, Ognjen
Kriek, Marjolein
Ruivenkamp, Claudia
Bonati, Maria Teresa
Brunner, Han G.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Sadikovic, Bekim
Kleefstra, Tjitske
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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9
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; JAN 2 2024, 134 1, pe171235 16p.
Author
Li, Dong
Wang, Qin
Bayat, Allan
Battig, Mark R.
Zhou, Yijing
Bosch, Danielle G. M.
van Haaften, Gijs
Granger, Leslie
Petersen, Andrea K.
Perez-Jurado, Luis A.
Aznar-Lain, Gemma
Aneja, Anushree
Hancarova, Miroslava
Bendova, Sarka
Schwarz, Martin
Pourova, Radka Kremlikova
Sedlacek, Zdenek
Keena, Beth A.
March, Michael E.
Hou, Cuiping
O'Connor, Nora
Bhoj, Elizabeth J.
Harr, Margaret H.
Lemire, Gabrielle
Boycott, Kym M.
Towne, Meghan
Li, Megan
Tarnopolsky, Mark
Brady, Lauren
Parker, Michael J.
Faghfoury, Hanna
Parsley, Lea Kristin
Agolini, Emanuele
Dentici, Maria Lisa
Novelli, Antonio
Wright, Meredith
Palmquist, Rachel
Lai, Khanh
Scala, Marcello
Striano, Pasquale
Iacomino, Michele
Zara, Federico
Cooper, Annina
Maarup, Timothy J.
Byler, Melissa
Lebel, Robert Roger
Balci, Tugce B.
Louie, Raymond
Lyons, Michael
Douglas, Jessica
Nowak, Catherine
Afenjar, Alexandra
Hoyer, Juliane
Keren, Boris
Maas, Saskia M.
Motazacker, Mahdi M.
Martinez-Agosto, Julian A.
Rabani, Ahna M.
McCormick, Elizabeth M.
Falk, Marni J.
Ruggiero, Sarah M.
Helbig, Ingo
Moller, Rikke S.
Tessarollo, Lino
Ardori, Francesco Tomassoni
Palko, Mary Ellen
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter M.
Ganapathi, Mythily
Gelb, Bruce D.
Jobanputra, Vaidehi
Wilson, Ashley
Greally, John
Jacquemont, Sebastien
Jizi, Khadije
Bruel, Ange-Line
Quelin, Chloe
Misra, Vinod K.
Chick, Erika
Romano, Corrado
Greco, Donatella
Arena, Alessia
Morleo, Manuela
Nigro, Vincenzo
Seyama, Rie
Uchiyama, Yuri
Matsumoto, Naomichi
Taira, Ryoji
Tashiro, Katsuya
Sakai, Yasunari
Yigit, Gokhan
Wollnik, Bernd
Wagner, Michael
Kutsche, Barbara
Hurst, Anna C. E.
Thompson, Michelle L.
Schmidt, Ryan
Randolph, Linda
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Higginbotham, Edward J.
Cordeiro, Dawn
Carnevale, Amanda
Costain, Gregory
Khan, Tayyaba
Funalot, Benoit
Mau-Them, Frederic Tran
Moya, Luis Fernandez Garcia
Garcia-Minaur, Sixto
Osmond, Matthew
Chad, Lauren
Quercia, Nada
Carrasco, Diana
Li, Chumei
Sanchez-Valle, Amarilis
Kelley, Meghan
Nizon, Mathilde
Jensson, Brynjar O.
Sulem, Patrick
Stefansson, Kari
Gorokhova, Svetlana
Busa, Tiffany
Rio, Marlene
Habdallah, Hamza Hadj
Lesieur-Sebellin, Marion
Amiel, Jeanne
Pingault, Veronique
Mercier, Sandra
Vincent, Marie
Philippe, Christophe
Fatus-Fauconnier, Clemence
Friend, Kathryn
Halligan, Rebecca K.
Biswas, Sunita
Rosser, Jane
Shoubridge, Cheryl
Corbett, Mark
Barnett, Christopher
Gecz, Jozef
Leppig, Kathleen
Slavotinek, Anne
Marcelis
,
Carlo
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Brooks, Alice S.
Cogne, Benjamin
Rambaud, Thomas
Tumer, Zeynep
Zackai, Elaine H.
Akizu, Naiara
Song, Yuanquan
Hakonarson, Hakon
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Database : Science Citation Index Expanded
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10
Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study
학술저널
issue
Pediatric Research: Official publication of the American Pediatric Society, the European Society for Paediatric Research and the Society for Pediatric Research
. 87(3):541-549
Author
van de Putte, Romy
Aff1
van Rooij, Iris A. L. M.
Aff1, Aff2
Marcelis
,
Carlo
L. M.
Guo, Michel
Brunner, Han G.
Aff3, Aff4
Addor, Marie-Claude
Cavero-Carbonell, Clara
Dias, Carlos M.
Draper, Elizabeth S.
Etxebarriarteun, Larraitz
Gatt, Miriam
Haeusler, Martin
Khoshnood, Babak
Klungsoyr, Kari
Kurinczuk, Jenny J.
Lanzoni, Monica
Latos-Bielenska, Anna
Luyt, Karen
O’Mahony, Mary T.
Miller, Nicola
Mullaney, Carmel
Nelen, Vera
Neville, Amanda J.
Perthus, Isabelle
Pierini, Anna
Randrianaivo, Hanitra
Rankin, Judith
Rissmann, Anke
Rouget, Florence
Schaub, Bruno
Tucker, David
Wellesley, Diana
Wiesel, Awi
Zymak-Zakutnia, Natalya
Loane, Maria
Barisic, Ingeborg
de Walle, Hermien E. K.
Roeleveld, Nel
Bergman, Jorieke E. H.
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