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PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework
학술저널
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Nature Genetics
. 55(9):1598-1607
Author
Dingemans, Alexander J. M.
Aff1, Aff2
Hinne, Max
Truijen, Kim M. G.
Goltstein, Lia
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The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(1):81-88
Author
van
der Sanden, Bart P. G. H.
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Schobers, Gaby
Aff1, Aff2
Corominas Galbany, Jordi
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Koolen, David A.
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van
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Aff4, Aff5
Kleefstra, Tjitske
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de Vries, Bert B. A.
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Ruiterkamp-Versteeg, Martina
Leijsten, Nico
Kwint, Michael
Derks, Ronny
Swinkels, Hilde
den Ouden, Amber
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
de Leeuw, Nicole
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Stevens, Servi J.
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Brunner, Han G.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation.
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of USA
. 117(18)
Author
Corral-Serrano, Julio
Lamers, Ideke
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Reeuwijk
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Duijkers, Lonneke
Hoogendoorn, Anita
Yildirim, Adem
Argyrou, Nikoleta
Ruigrok, Renate
Letteboer, Stef
Butcher, Rossano
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Essen, Max
Sakami, Sanae
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Beersum, Sylvia
Palczewski, Krzysztof
Cheetham, Michael
Liu, Qin
Boldt, Karsten
Wolfrum, Uwe
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Garanto, Alejandro
Roepman, Ronald
Collin, Rob
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FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research
학술저널
issue
Scientific Data
. 9(1)
Author
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der Velde, K. Joeri
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Kaliyaperumal, Rajaram
Liao, XiaoFeng
de Ridder, Sander
Rebers, Susanne
Kerstens, Hindrik H. D.
de Andrade, Fernanda
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Reeuwijk
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De Gruyter, Fini E.
Hiltemann, Saskia
Ligtvoet, Maarten
Weiss, Marjan M.
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Deutekom, Hanneke W. M.
Jansen, Anne M. L.
Stubbs, Andrew P.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Laros,
Jeroen
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Aff4, Aff14, Aff15
van
Enckevort, Esther
Stemkens, Daphne
‘t Hoen, Peter A. C.
Beliën,
Jeroen
A. M.
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Gijn, Mariëlle E.
Swertz, Morris A.
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease
학술저널
issue
GENOME MEDICINE
; FEB 14 2024, 16 1, p32 11p.
Author
Schobers, Gaby
Derks, Ronny
den Ouden, Amber
Swinkels, Hilde
van
Reeuwijk
,
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Bosgoed, Ermanno
Lugtenberg, Dorien
Sun, Su Ming
Galbany, Jordi Corominas
Weiss, Marjan
Blok, Marinus J.
Keizer, Richelle A. C. M. Olde
Hofste, Tom
Hellebrekers, Debby
de Leeuw, Nicole
Stegmann, Alexander
Kamsteeg, Erik-Jan
Paulussen, Aimee D. C.
Ligtenberg, Marjolijn J. L.
Bradley, Xiangqun Zheng
Peden, John
Gutierrez, Alejandra
Pullen, Adam
Payne, Tom
Gilissen, Christian
van
den Wijngaard, Arthur
Brunner, Han G.
Nelen, Marcel
Yntema, Helger G.
Vissers, Lisenka E. L. M.
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Spata7 is a retinal ciliopathy gene critical for correct RPGRIP1 localization and protein trafficking in the retina
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 24(6)
Author
Eblimit, Aiden
Nguyen, Thanh-Minh T
Chen, Yiyun
Esteve-Rudd, Julian
Zhong, Hua
Letteboer, Stef
Van
Reeuwijk
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Jeroen
Simons, David L
Ding, Qian
Wu, Ka Man
Li, Yumei
Van
Beersum, Sylvia
Moayedi, Yalda
Xu, Huidan
Pickard, Patrick
Wang, Keqing
Gan, Lin
Wu, Samuel M
Williams, David S
Mardon, Graeme
Roepman, Ronald
Chen, Rui
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7
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein (vol 24, pg 2051, 2022)
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; NOV 2023, 25 11, p100962 3p.
Author
de Boer, Elke
Ockeloen, Charlotte W.
Kampen, Rosalie A.
Hampstead, Juliet E.
Dingemans, Alexander J. M.
Rots, Dmitrijs
Lutje, Lukas
Ashraf, Tazeen
Baker, Rachel
Barat-Houari, Mouna
Angle, Brad
Chatron, Nicolas
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Devinsky, Orrin
Dubourg, Christele
Elmslie, Frances
Elloumi, Houda Zghal
Faivre, Laurence
Fitzgerald-Butt, Sarah
Genevieve, David
Goos, Jacqueline A. C.
Helm, Benjamin M.
Kini, Usha
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, Gaetan
Lynch, Sally A.
Mathijssen, Irene M. J.
McGowan, Ruth
Monaghan, Kristin G.
Odent, Sylvie
Pfundt, Rolph
Putoux, Audrey
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Reeuwijk
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Jeroen
Santen, Gijs W. E.
Sasaki, Erina
Sorlin, Arthur
van
der Spek, Peter J.
Stegmann, Alexander P. A.
Swagemakers, Sigrid M. A.
Valenzuela, Irene
Viora-Dupont, Eleonore
Vitobello, Antonio
Ware, Stephanie M.
Weber, Mathys
Gilissen, Christian
Low, Karen J.
Fisher, Simon E.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Wong, Maggie M. K.
Kleefstra, Tjitske
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Database : Science Citation Index Expanded
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8
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. 33(10):1701-1712
Author
Stokman, Marijn F.
van
der Zwaag, Bert
van
de Kar, Nicole C. A. J.
van
Haelst, Mieke M.
Aff3, Aff4
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Eerde, Albertien M.
van
der Heijden, Joost W.
Kroes, Hester Y.
Ippel, Elly
Schulp, Annelien J. A.
van
Gassen, Koen L.
van
Rooij, Iris A. L. M.
Giles, Rachel H.
Beales, Philip L.
Roepman, Ronald
Aff10, Aff11
Arts, Heleen H.
Bongers, Ernie M. H. F.
Renkema, Kirsten Y.
Knoers, Nine V. A. M.
Aff1
van
Reeuwijk
,
Jeroen
Lilien, Marc R.
DB Label
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Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
de Boer, Elke
Ockeloen, Charlotte W.
Kampen, Rosalie A.
Hampstead, Juliet E.
Dingemans, Alexander J.M.
Rots, Dmitrijs
Lütje, Lukas
Ashraf, Tazeen
Baker, Rachel
Barat-Houari, Mouna
Angle, Brad
Chatron, Nicolas
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Devinsky, Orrin
Dubourg, Christèle
Elmslie, Frances
Elloumi, Houda Zghal
Faivre, Laurence
Fitzgerald-Butt, Sarah
Geneviève, David
Goos, Jacqueline A.C.
Helm, Benjamin M.
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Lasa-Aranzasti, Amaia
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Mathijssen, Irene M.J.
McGowan, Ruth
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Sasaki, Erina
Sorlin, Arthur
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Viora-Dupont, Eléonore
Vitobello, Antonio
Ware, Stephanie M.
Wéber, Mathys
Gilissen, Christian
Low, Karen J.
Fisher, Simon E.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Wong, Maggie M.K.
Kleefstra, Tjitske
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A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
13 July 2023 4(3)
Author
de Boer, Elke
Marcelis, Carlo
Neveling, Kornelia
van
Beusekom, Ellen
Hoischen, Alexander
Klein, Willemijn M.
de Leeuw, Nicole
Mantere, Tuomo
Melo, Uirá S.
van
Reeuwijk
,
Jeroen
Smeets, Dominique
Spielmann, Malte
Kleefstra, Tjitske
van
Bokhoven, Hans
Vissers, Lisenka E.L.M.
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