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academic press inc.
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Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 110(8)
Author
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte
Machol
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Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Koichihara, Reiko
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian
Guerrini, Renzo
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
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2
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, Muhammad
Aff2, Aff3
Jolly, Angad
Makrythanasis, Periklis
Aff2, Aff5, Aff6
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, Xiaopeng
Aff1, Aff10
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
Jin, Fujun
Aff1, Aff10
Ankamreddy, Harinarayana
Singh, Sunita
Zhang, Hongyuan
Aff4, Aff14
Wang, Xiaogang
Aff1, Aff10
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol
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Lewis, Richard A.
Zoete, Vincent
Aff8, Aff23
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
Psoni, Stavroula
Fryssira, Helen
Douzgou, Sofia
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Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, Giuseppe
Aff24, Aff32
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.
Aff4, Aff14
Lupski, James R.
Aff4, Aff34, Aff35
Zhang, Qingguo
Aff9, IDs41467023377036_cor52
Zhang, Yong-Biao
Aff1, Aff10, IDs41467023377036_cor53
Antonarakis, Stylianos E.
Aff2, Aff12, Aff36, IDs41467023377036_cor54
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조회 - Impact Factor (JCR)
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The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 May 2024 111(5):841-862
Author
Li, Shenglan
Zhao, Sen
Sinson, Jefferson C.
Bajic, Aleksandar
Rosenfeld, Jill A.
Neeley, Matthew B.
Pena, Mezthly
Worley, Kim C.
Burrage, Lindsay C.
Weisz-Hubshman, Monika
Ketkar, Shamika
Craigen, William J.
Clark, Gary D.
Lalani, Seema
Bacino, Carlos A.
Machol
,
Keren
Chao, Hsiao-Tuan
Potocki, Lorraine
Emrick, Lisa
Sheppard, Jennifer
Nguyen, My T.T.
Khoramnia, Anahita
Hernandez, Paula Patricia
Nagamani, Sandesh CS.
Liu, Zhandong
Eng, Christine M.
Lee, Brendan
Liu, Pengfei
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Updates in Clinical Genetics
전자책
issue
Update in Pediatrics
. :285-295
Author
Robak, Laurie
Aff2, Aff3
Machol
,
Keren
Aff2, Aff3
Murali, Chaya Nautiyal
Aff2, Aff3
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5
Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Li, Niu
Xu, Yufei
Chen, Hongzhu
Lin, Jingqi
AlAbdi, Lama
Bekheirnia, Mir Reza
Li, Guoqiang
Gofin, Yoel
Bekheirnia, Nasim
Faqeih, Eissa
Chen, Lina
Chang, Guoying
Tang, Jie
Yao, Ruen
Yu, Tingting
Wang, Xiumin
Fu, Wei
Fu, Qihua
Shen, Yiping
Alkuraya, Fowzan S.
Machol
,
Keren
Wang, Jian
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6
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
Author
Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren
, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol
,
Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo
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7
Expanded clinical phenotype and untargeted metabolomics analysis in RARS2-related mitochondrial disorder: a case report
학술저널
issue
BMC NEUROLOGY
; MAR 4 2024, 24 1, p87 8p.
Author
Walimbe, Ameya S.
Machol
,
Keren
Kralik, Stephen F.
Mizerik, Elizabeth A.
Gofin, Yoel
Bekheirnia, Mir Reza
Gijavanekar, Charul
Elsea, Sarah H.
Emrick, Lisa T.
Scaglia, Fernando
DB Label
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8
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb–Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(3)
Author
Zawerton, Ash
Mignot, Cyril
Sigafoos, Ashley
Blackburn, Patrick R
Haseeb, Abdul
McWalter, Kirsty
Ichikawa, Shoji
Nava, Caroline
Keren
, Boris
Charles, Perrine
Marey, Isabelle
Tabet, Anne-Claude
Levy, Jonathan
Perrin, Laurence
Hartmann, Andreas
Lesca, Gaetan
Schluth-Bolard, Caroline
Monin, Pauline
Dupuis-Girod, Sophie
Guillen Sacoto, Maria J
Schnur, Rhonda E
Zhu, Zehua
Poisson, Alice
El Chehadeh, Salima
Alembik, Yves
Bruel, Ange-Line
Lehalle, Daphné
Nambot, Sophie
Moutton, Sébastien
Odent, Sylvie
Jaillard, Sylvie
Dubourg, Christèle
Hilhorst-Hofstee, Yvonne
Barbaro-Dieber, Tina
Ortega, Lucia
Bhoj, Elizabeth J
Masser-Frye, Diane
Bird, Lynne M
Lindstrom, Kristin
Ramsey, Keri M
Narayanan, Vinodh
Fassi, Emily
Willing, Marcia
Cole, Trevor
Salter, Claire G
Akilapa, Rhoda
Vandersteen, Anthony
Canham, Natalie
Rump, Patrick
Gerkes, Erica H
Klein Wassink-Ruiter, Jolien S
Bijlsma, Emilia
Hoffer, Mariëtte JV
Vargas, Marcelo
Wojcik, Antonina
Cherik, Florian
Francannet, Christine
Rosenfeld, Jill A
Machol
,
Keren
Scott, Daryl A
Bacino, Carlos A
Wang, Xia
Clark, Gary D
Bertoli, Marta
Zwolinski, Simon
Thomas, Rhys H
Akay, Ela
Chang, Richard C
Bressi, Rebekah
Sanchez Russo, Rossana
Srour, Myriam
Russell, Laura
Goyette, Anne-Marie E
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, Roberto
Karimov, Catherine
Joseph, Maries
Nizon, Mathilde
Cogné, Benjamin
Kuechler, Alma
Piton, Amélie
Klee, Eric W
Lefebvre, Véronique
Clark, Karl J
Depienne, Christel
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Open Access (eScholarship)
9
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
학술저널
issue
Genome Medicine
. 14(1)
Author
Cousin, Margot A.
Aff1, Aff2
Veale, Emma L.
Dsouza, Nikita R.
Tripathi, Swarnendu
Holden, Robyn G.
Arelin, Maria
Beek, Geoffrey
Bekheirnia, Mir Reza
Beygo, Jasmin
Bhambhani, Vikas
Bialer, Martin
Bigoni, Stefania
Boelman, Cyrus
Carmichael, Jenny
Courtin, Thomas
Cogne, Benjamin
Dabaj, Ivana
Aff15, Aff16
Doummar, Diane
Fazilleau, Laura
Ferlini, Alessandra
Gavrilova, Ralitza H.
Aff2, Aff19
Graham, Jr, John M.
Haack, Tobias B.
Aff21, Aff22
Juusola, Jane
Kant, Sarina G.
Aff24, Aff25
Kayani, Saima
Keren
, Boris
Ketteler, Petra
Aff8, Aff28
Klöckner, Chiara
Koopmann, Tamara T.
Kruisselbrink, Teresa M.
Aff2, Aff19
Kuechler, Alma
Lambert, Laëtitia
Aff30, Aff31
Latypova, Xénia
Lebel, Robert Roger
Leduc, Magalie S.
Leonardi, Emanuela
Aff33, Aff34
Lewis, Andrea M.
Liew, Wendy
Machol
,
Keren
Aff7, Aff36
Mardini, Samir
McWalter, Kirsty
Mignot, Cyril
McLaughlin, Julie
Murgia, Alessandra
Aff33, Aff34
Narayanan, Vinodh
Nava, Caroline
Neuser, Sonja
Nizon, Mathilde
Ognibene, Davide
Park, Joohyun
Platzer, Konrad
Poirsier, Céline
Radtke, Maximilian
Ramsey, Keri
Runke, Cassandra K.
Guillen Sacoto, Maria J.
Scaglia, Fernando
Aff7, Aff36, Aff40
Shinawi, Marwan
Spranger, Stephanie
Tan, Ee Shien
Taylor, John
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Heteroplasmic pathogenic m.12315G>A variant in MT‐TL2 presenting with MELAS syndrome and depletion of nitric oxide donors.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2024, Vol. 194 Issue 3, p1-6, 6p
Author
Snyder, Matthew T.
Manor, Joshua
Gijavanekar, Charul
Mizerik, Elizabeth
Kralik, Stephen F.
Elsea, Sarah H.
Machol
,
Keren
Emrick, Lisa
Scaglia, Fernando
DB Label
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