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cytoplasmic granules
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diagnosis
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family
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frontotemporal dementia
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Name
european journal of human genetics
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european journal of medical genetics
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human genetics
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european journal of human genetics: ejhg
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life (2075-1729)
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre
,
François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-
François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
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2
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(6):773-783
Author
Lecoquierre
,
François
Aff1, IDs00439023025531_cor1
Quenez, Olivier
Fourneaux, Steeve
Coutant, Sophie
Vezain, Myriam
Rolain, Marion
Drouot, Nathalie
Boland, Anne
Olaso, Robert
Meyer, Vincent
Deleuze, Jean-
François
Dabbagh, Dana
Gilles, Isabelle
Gayet, Claire
Saugier-Veber, Pascale
Goldenberg, Alice
Guerrot, Anne-Marie
Nicolas, Gaël
Aff1, IDs00439023025531_cor18
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):487-508
Author
Shepherdson, James L.
Hutchison, Katie
Don, Dilan Wellalage
McGillivray, George
Choi, Tae-Ik
Allan, Carolyn A.
Amor, David J.
Banka, Siddharth
Basel, Donald G.
Buch, Laura D.
Carere, Deanna Alexis
Carroll, Renée
Clayton-Smith, Jill
Crawford, Ali
Dunø, Morten
Faivre, Laurence
Gilfillan, Christopher P.
Gold, Nina B.
Gripp, Karen W.
Hobson, Emma
Holtz, Alexander M.
Innes, A. Micheil
Isidor, Bertrand
Jackson, Adam
Katsonis, Panagiotis
Amel Riazat Kesh, Leila
Küry, Sébastien
Lecoquierre
, François
Lockhart, Paul
Maraval, Julien
Matsumoto, Naomichi
McCarrier, Julie
McCarthy, Josephine
Miyake, Noriko
Moey, Lip Hen
Németh, Andrea H.
Østergaard, Elsebet
Patel, Rushina
Pope, Kate
Posey, Jennifer E.
Schnur, Rhonda E.
Shaw, Marie
Stolerman, Elliot
Taylor, Julie P.
Wadman, Erin
Wakeling, Emma
White, Susan M.
Wong, Lawrence C.
Lupski, James R.
Lichtarge, Olivier
Corbett, Mark A.
Gecz, Jozef
Nicolet, Charles M.
Farnham, Peggy J.
Kim, Cheol-Hee
Shinawi, Marwan
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(3):345-352
Author
Luppe, Johannes
Sticht, Heinrich
Lecoquierre
,
François
Goldenberg, Alice
Gorman, Kathleen M.
Aff4, Aff5
Molloy, Ben
Agolini, Emanuele
Novelli, Antonio
Briuglia, Silvana
Kuismin, Outi
Marcelis, Carlo
Vitobello, Antonio
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Julia, Sophie
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff13
Abou Jamra, Rami
Platzer, Konrad
Aff1, IDs41431022012696_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
June 2024 69
Author
de Masfrand, Servane
Cogné, Benjamin
Nizon, Mathilde
Deb, Wallid
Goldenberg, Alice
Lecoquierre
, François
Nicolas, Gaël
Bournez, Marie
Vitobello, Antonio
Mau-Them, Frédéric Tran
le Guyader, Gwenaël
Bilan, Frédéric
Bauer, Peter
Zweier, Christiane
Piard, Juliette
Pasquier, Laurent
Bézieau, Stéphane
Gerard, Bénédicte
Faivre, Laurence
Saugier-Veber, Pascale
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
Author
Lecoquierre
, François
Punt, A. Mattijs
Ebstein, Frédéric
Wallaard, Ilse
Verhagen, Rob
Studencka-Turski, Maja
Duffourd, Yannis
Moutton, Sébastien
Tran Mau-Them, Frédédic
Philippe, Christophe
Dean, John
Tennant, Stephen
Brooks, Alice S.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Jurgens, Julie A.
Barry, Brenda J.
Chan, Wai-Man
England, Eleina M.
Martinez Ojeda, Mayra
Engle, Elizabeth C.
Robson, Caroline D.
Morrow, Michelle
Innes, A. Micheil
Lamont, Ryan
Sanderson, Matthea
Krüger, Elke
Thauvin, Christel
Distel, Ben
Faivre, Laurence
Elgersma, Ype
Vitobello, Antonio
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(1):125-138
Author
Vezain, Myriam
Aff1, Aff2
Thauvin-Robinet, Christel
Aff3, Aff4
Vial, Yoann
Aff1, Aff2, Aff9
Coutant, Sophie
Aff1, Aff2
Drunat, Séverine
Aff5, Aff6
Urtizberea, Jon Andoni
Rolland, Anne
Aff1, Aff10
Jacquin-Piques, Agnès
Fehrenbach, Séverine
Nicolas, Gaël
Aff1, Aff2
Lecoquierre
,
François
Aff1, Aff2
Saugier-Veber, Pascale
Aff1, Aff2, Aff11, IDs00439022024736_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing
학술저널
issue
SCIENTIFIC REPORTS
; MAR 4 2024, 14 1, p5289 7p.
Author
Lecoquierre
,
Francois
Cassinari, Kevin
Drouot, Nathalie
May, Angele
Fourneaux, Steeve
Charbonnier, Francoise
Derambure, Celine
Coutant, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Hoischen, Alexander
Charbonnier, Camille
Nicolas, Gael
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 10(1)
Author
Nicolas, Gaël
Sévigny, Myriam
Aff2, Aff3
Lecoquierre
,
François
Marguet, Florent
Deschênes, Andréanne
Aff2, Aff3, Aff6
del Pelaez, Maria Carment
Aff2, Aff3
Feuillette, Sébastien
Audebrand, Anaïs
Aff2, Aff3
Lecourtois, Magalie
Rousseau, Stéphane
Richard, Anne-Claire
Cassinari, Kévin
Deramecourt, Vincent
Aff7, Aff8
Duyckaerts, Charles
Aff9, Aff10
Boland, Anne
Deleuze, Jean-
François
Meyer, Vincent
Clarimon Echavarria, Jordi
Aff12, Aff13
Gelpi, Ellen
Aff14, Aff15
Akiyama, Haruhiko
Hasegawa, Masato
Kawakami, Ito
Wong, Tsz H.
Van Rooij, Jeroen G. J.
Van Swieten, John C.
Aff17, Aff18
Campion, Dominique
Dutchak, Paul A.
Aff2, Aff3
Wallon, David
Lavoie-Cardinal, Flavie
Aff2, Aff3, Aff5
Laquerrière, Annie
Rovelet-Lecrux, Anne
Aff1, IDs4047802201314x_cor31
Sephton, Chantelle F.
Aff2, Aff3, IDs4047802201314x_cor32
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Contribution of DNA methylation profiling to the reclassification of a variant of uncertain significance in the KDM5C gene
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
September 2022 65(9)
Author
Coursimault, Juliette
Goldenberg, Alice
Nicolas, Gaël
Saugier-Veber, Pascale
Coutant, Sophie
Vincent, Anne
Pouliquen, Dorothée
Feltin, Cécile
Aref‐Eshghi, Erfan
Sadikovic, Bekim
Lecoquierre
, François
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