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주제
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intellectual disability
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mutation
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microcephaly
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mutations
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genetics
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mental-retardation
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phenotypes
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autism
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prader-willi syndrome
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developmental disabilities
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genes
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chromosomes
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deletion mutation
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diagnosis
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marfan syndrome
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6
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mosaicism
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noonan syndrome
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6
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protein
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6
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silver-russell syndrome
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adrenoleukodystrophy
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chromosome duplication
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disabilities
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disorders
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duplication
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humans
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mecp2
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arthrogryposis
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human genetics
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간행물
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Name
orphanet journal of rare diseases
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european journal of human genetics
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human genetics
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journal of medical genetics
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molecular cytogenetics
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annals of neurology
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human mutation
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annals of otology, rhinology & laryngology
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brain
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cancer genetics and cytogenetics
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clinical dysmorphology
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frontiers in cell and developmental biology
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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international journal of molecular sciences
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molecular cytogenetics (17558166)
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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brain a journal of neurology
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brain: a journal of neurology
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frontiers in genetics
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frontiers in pediatrics
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journal of pathology
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strahlentherapie und onkologie
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strahlentherapie und onkologie organ der deutschen rontgengesellschaft et al
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annals of otology rhinology and laryngology
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cancer genetics & cytogenetics
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genes
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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molecular and cellular probes
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science advances
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strahlentherapie und onkologie: journal of radiation oncology, biology, physics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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strahlentherapie und onkologie: journal of radiation oncology, biology,physics
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biomed central
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wiley-blackwell
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biomed central
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wiley-blackwell
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nature publishing group
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biomed central ltd
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler
,
Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1251-1260
Author
Oppermann, Henry
Aff1, IDs41431023014452_cor1
Marcos-Grañeda, Elia
Weiss, Linnea A.
Gurnett, Christina A.
Jelsig, Anne Marie
Vineke, Susanne H.
Isidor, Bertrand
Mercier, Sandra
Aff5, Aff6
Magnussen, Kari
Zacher, Pia
Hashim, Mona
Pagnamenta, Alistair T.
Race, Simone
Srivastava, Siddharth
Frazier, Zoë
Maiwald, Robert
Pergande, Matthias
Milani, Donatella
Rinelli, Martina
Aff15, Aff16
Levy, Jonathan
Krey, Ilona
Fontana, Paolo
Lonardo, Fortunato
Riley, Stephanie
Kretzer, Jasmine
Rankin, Julia
Reis, Linda M.
Semina, Elena V.
Reuter, Miriam S.
Aff22, Aff23
Scherer, Stephen W.
Aff22, Aff23
Iascone, Maria
Weis, Denisa
Fagerberg, Christina R.
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjaersgaard
Kuechler
,
Alma
Noble, Nathan
Gardham, Alice
Tenney, Jessica
Rathore, Geetanjali
Beck-Woedl, Stefanie
Haack, Tobias B.
Pavlidou, Despoina C.
Atallah, Isis
Vodopiutz, Julia
Aff35, Aff36
Janecke, Andreas R.
Aff37, Aff38
Hsieh, Tzung-Chien
Lesmann, Hellen
Aff39, Aff40
Klinkhammer, Hannah
Aff39, Aff41
Krawitz, Peter M.
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff42
Jamra, Rami Abou
Nieto, Marta
Aff2, IDs41431023014452_cor53
Tümer, Zeynep
Aff43, Aff44, IDs41431023014452_cor54
Platzer, Konrad
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Leitão, Elsa
Schröder, Christopher
Parenti, Ilaria
Dalle, Carine
Rastetter, Agnès
Kühnel, Theresa
Kuechler
,
Alma
Kaya, Sabine
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Nava, Caroline
Drouot, Nathalie
Engel, Camille
Piard, Juliette
Duban-Bedu, Bénédicte
Villard, Laurent
Stegmann, Alexander PA
Vanhoutte, Els K
Verdonschot, Job AJ
Kaiser, Frank J
Tran Mau-Them, Frédéric
Scala, Marcello
Striano, Pasquale
Frints, Suzanna GM
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliott H
Elder, Fikret
Buratti, Julien
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Héron, Delphine
Mandel, Jean-Louis
Gecz, Jozef
Kalscheuer, Vera M
Horsthemke, Bernhard
Piton, Amélie
Depienne, Christel
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
Amudhavalli, Shivarajan
Banka, Siddharth
Bena, Frederique
Ben-Zeev, Bruria
Bonagura, Vincent
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Brunner, Han
Chew, Hui
Chrast, Jacqueline
Cimbalistienė, Loreta
Coon, Hilary
Délot, Emmanuèlle
Démurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Donnai, Dian
Dyment, David
Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Granger, Leslie
Haber, Benjamin
Hachiya, Yasuo
Abedi, Yasmin
Hanebeck, Jennifer
Hehir-Kwa, Jayne
Horist, Brooke
Itai, Toshiyuki
Jackson, Adam
Jewell, Rosalyn
Jones, Kelly
Joss, Shelagh
Kashii, Hirofumi
Kato, Mitsuhiro
Kattentidt-Mouravieva, Anja
Kok, Fernando
Kotzaeridou, Urania
Krishnamurthy, Vidya
Kučinskas, Vaidutis
Kuechler
,
Alma
Lavillaureix, Alinoë
Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor-Shaked, Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt, Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
Santiago-Sim, Teresa
Schwager, Caitlin
Sinnema, Margje
Snijders Blok, Lot
Spillmann, Rebecca
Stegmann, Alexander
Thiffault, Isabelle
Tran, Linh
Vaknin-Dembinsky, Adi
Vedovato-Dos-Santos, Juliana
Schrier Vergano, Samantha
Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
Waheeb, Androu
Willing, Marcia
Zuccarelli, Britton
Kini, Usha
Newbury, Dianne
Kleefstra, Tjitske
Reymond, Alexandre
Fisher, Simon
Vissers, Lisenka
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
Author
Langhammer, Franziska
Maroofian, Reza
Badar, Rueda
Gregor, Anne
Rochman, Michelle
Ratliff, Jeffrey B.
Koopmans, Marije
Herget, Theresia
Hempel, Maja
Kortüm, Fanny
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Brooks, Susan
Botti, Christina
Ben-Zeev, Bruria
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliot H.
Gowda, Vykuntaraju K.
Srinivasan, Varunvenkat M.
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael C.
Salih, Mustafa A.
Kuechler
,
Alma
Muller, Eric A.
Blocker, Karli
Kuismin, Outi
Park, Kristen L.
Kochhar, Aaina
Brown, Kathleen
Ramanathan, Subhadra
Clark, Robin D.
Elgizouli, Magdeldin
Melikishvili, Gia
Tabatadze, Nazhi
Stark, Zornitza
Mirzaa, Ghayda M.
Ong, Jinfon
Grasshoff, Ute
Bevot, Andrea
von Wintzingerode, Lydia
Jamra, Rami A.
Hennig, Yvonne
Goldenberg, Paula
Al Alam, Chadi
Charif, Majida
Boulouiz, Redouane
Bellaoui, Mohammed
Amrani, Rim
Al Mutairi, Fuad
Tamim, Abdullah M.
Abdulwahab, Firdous
Alkuraya, Fowzan S.
Khouj, Ebtissal M.
Alvi, Javeria R.
Sultan, Tipu
Hashemi, Narges
Karimiani, Ehsan G.
Ashrafzadeh, Farah
Imannezhad, Shima
Efthymiou, Stephanie
Houlden, Henry
Sticht, Heinrich
Zweier, Christiane
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb–Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(3)
Author
Zawerton, Ash
Mignot, Cyril
Sigafoos, Ashley
Blackburn, Patrick R
Haseeb, Abdul
McWalter, Kirsty
Ichikawa, Shoji
Nava, Caroline
Keren, Boris
Charles, Perrine
Marey, Isabelle
Tabet, Anne-Claude
Levy, Jonathan
Perrin, Laurence
Hartmann, Andreas
Lesca, Gaetan
Schluth-Bolard, Caroline
Monin, Pauline
Dupuis-Girod, Sophie
Guillen Sacoto, Maria J
Schnur, Rhonda E
Zhu, Zehua
Poisson, Alice
El Chehadeh, Salima
Alembik, Yves
Bruel, Ange-Line
Lehalle, Daphné
Nambot, Sophie
Moutton, Sébastien
Odent, Sylvie
Jaillard, Sylvie
Dubourg, Christèle
Hilhorst-Hofstee, Yvonne
Barbaro-Dieber, Tina
Ortega, Lucia
Bhoj, Elizabeth J
Masser-Frye, Diane
Bird, Lynne M
Lindstrom, Kristin
Ramsey, Keri M
Narayanan, Vinodh
Fassi, Emily
Willing, Marcia
Cole, Trevor
Salter, Claire G
Akilapa, Rhoda
Vandersteen, Anthony
Canham, Natalie
Rump, Patrick
Gerkes, Erica H
Klein Wassink-Ruiter, Jolien S
Bijlsma, Emilia
Hoffer, Mariëtte JV
Vargas, Marcelo
Wojcik, Antonina
Cherik, Florian
Francannet, Christine
Rosenfeld, Jill A
Machol, Keren
Scott, Daryl A
Bacino, Carlos A
Wang, Xia
Clark, Gary D
Bertoli, Marta
Zwolinski, Simon
Thomas, Rhys H
Akay, Ela
Chang, Richard C
Bressi, Rebekah
Sanchez Russo, Rossana
Srour, Myriam
Russell, Laura
Goyette, Anne-Marie E
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, Roberto
Karimov, Catherine
Joseph, Maries
Nizon, Mathilde
Cogné, Benjamin
Kuechler
,
Alma
Piton, Amélie
Klee, Eric W
Lefebvre, Véronique
Clark, Karl J
Depienne, Christel
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(6)
Author
Capri, Yline
Flex, Elisabetta
Krumbach, Oliver HF
Carpentieri, Giovanna
Cecchetti, Serena
Lißewski, Christina
Rezaei Adariani, Soheila
Schanze, Denny
Brinkmann, Julia
Piard, Juliette
Pantaleoni, Francesca
Lepri, Francesca R
Goh, Elaine Suk-Ying
Chong, Karen
Stieglitz, Elliot
Meyer, Julia
Kuechler
,
Alma
Bramswig, Nuria C
Sacharow, Stephanie
Strullu, Marion
Vial, Yoann
Vignal, Cédric
Kensah, George
Cuturilo, Goran
Kazemein Jasemi, Neda S
Dvorsky, Radovan
Monaghan, Kristin G
Vincent, Lisa M
Cavé, Hélène
Verloes, Alain
Ahmadian, Mohammad R
Tartaglia, Marco
Zenker, Martin
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
학술저널
issue
Genome Medicine
. 14(1)
Author
Cousin, Margot A.
Aff1, Aff2
Veale, Emma L.
Dsouza, Nikita R.
Tripathi, Swarnendu
Holden, Robyn G.
Arelin, Maria
Beek, Geoffrey
Bekheirnia, Mir Reza
Beygo, Jasmin
Bhambhani, Vikas
Bialer, Martin
Bigoni, Stefania
Boelman, Cyrus
Carmichael, Jenny
Courtin, Thomas
Cogne, Benjamin
Dabaj, Ivana
Aff15, Aff16
Doummar, Diane
Fazilleau, Laura
Ferlini, Alessandra
Gavrilova, Ralitza H.
Aff2, Aff19
Graham, Jr, John M.
Haack, Tobias B.
Aff21, Aff22
Juusola, Jane
Kant, Sarina G.
Aff24, Aff25
Kayani, Saima
Keren, Boris
Ketteler, Petra
Aff8, Aff28
Klöckner, Chiara
Koopmann, Tamara T.
Kruisselbrink, Teresa M.
Aff2, Aff19
Kuechler
,
Alma
Lambert, Laëtitia
Aff30, Aff31
Latypova, Xénia
Lebel, Robert Roger
Leduc, Magalie S.
Leonardi, Emanuela
Aff33, Aff34
Lewis, Andrea M.
Liew, Wendy
Machol, Keren
Aff7, Aff36
Mardini, Samir
McWalter, Kirsty
Mignot, Cyril
McLaughlin, Julie
Murgia, Alessandra
Aff33, Aff34
Narayanan, Vinodh
Nava, Caroline
Neuser, Sonja
Nizon, Mathilde
Ognibene, Davide
Park, Joohyun
Platzer, Konrad
Poirsier, Céline
Radtke, Maximilian
Ramsey, Keri
Runke, Cassandra K.
Guillen Sacoto, Maria J.
Scaglia, Fernando
Aff7, Aff36, Aff40
Shinawi, Marwan
Spranger, Stephanie
Tan, Ee Shien
Taylor, John
Trentesaux, Anne-Sophie
Vairo, Filippo
Aff2, Aff19
Willaert, Rebecca
Zadeh, Neda
Aff43, Aff44
Urrutia, Raul
Aff4, Aff45
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Aff2, Aff19
Zimmermann, Michael T.
Aff4, Aff46, Aff47, IDs13073022010644_cor69
Mathie, Alistair
Aff3, Aff48, IDs13073022010644_cor70
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff19, IDs13073022010644_cor71
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: case report of a severe MEGDHEL syndrome
학술저널
issue
FRONTIERS IN PEDIATRICS
; FEB 20 2024, 12 p1278047 5p.
Author
Kirchberg, Ina
Lainka, Elke
Gangfuss, Andrea
Kuechler
,
Alma
Baertling, Fabian
Schlieben, Lea D.
Lenz, Dominic
Tschiedel, Eva
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
October 2021 64(10)
Author
Khuller, Katharina
Yigit, Gökhan
Martínez Grijalva, Carolina
Altmüller, Janine
Thiele, Holger
Nürnberg, Peter
Elcioglu, Nursel H.
Yeter, Burcu
Hehr, Ute
Stein, Anja
Della Marina, Adela
Köninger, Angela
Depienne, Christel
Kaiser, Frank J.
Wollnik, Bernd
Kuechler
,
Alma
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