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mutations
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mutation
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주제
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Name
intellectual disability
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mutations
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mutation
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phenotypes
(
20
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intellectual disabilities
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disease
(
17
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(
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spectrum
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diagnosis
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haploinsufficiency
(
16
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proteins
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16
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transcription factors
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16
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autism spectrum disorders
(
15
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de-novo mutations
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family
(
15
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neurodevelopmental disorder
(
14
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2.1 biological and endogenous factors
(
13
)
aetiology
(
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genetics & heredity
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autistic disorder
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brain disorders
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1101-1300
(7)
901-1100
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간행물
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(99)
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간행물
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human genetics
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neurogenetics
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molecular autism
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acta neuropathologica communications
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arthritis & rheumatology
(
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brain: a journal of neurology
(
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human genomics
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international journal of laboratory hematology
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jama psychiatry
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journal of clinical medicine
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muscle & nerve
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neurosurgery
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movement disorders
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ophthalmic genetics
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pediatric dermatology
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nature publishing group
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wiley-blackwell
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cold spring harbor laboratory press
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springer singapore
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1
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor
,
Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
De novo KCNA6 variants with attenuated KV1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
학술저널
issue
Epilepsia
. 64(2)
Author
Salpietro, Vincenzo
Deforie, Valentina Galassi
Efthymiou, Stephanie
O'Connor, Emer
Marcé‐Grau, Anna
Maroofian, Reza
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Morrow, Michelle M
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Reich, Adi
Blevins, Amy
Sala‐Coromina, Júlia
Accogli, Andrea
Fortuna, Sara
Alesandrini, Marie
Au, PY Billie
Singhal, Nilika Shah
Cogne, Benjamin
Isidor
,
Bertrand
Hanna, Michael G
Macaya, Alfons
Kullmann, Dimitri M
Houlden, Henry
Männikkö, Roope
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1251-1260
Author
Oppermann, Henry
Aff1, IDs41431023014452_cor1
Marcos-Grañeda, Elia
Weiss, Linnea A.
Gurnett, Christina A.
Jelsig, Anne Marie
Vineke, Susanne H.
Isidor
,
Bertrand
Mercier, Sandra
Aff5, Aff6
Magnussen, Kari
Zacher, Pia
Hashim, Mona
Pagnamenta, Alistair T.
Race, Simone
Srivastava, Siddharth
Frazier, Zoë
Maiwald, Robert
Pergande, Matthias
Milani, Donatella
Rinelli, Martina
Aff15, Aff16
Levy, Jonathan
Krey, Ilona
Fontana, Paolo
Lonardo, Fortunato
Riley, Stephanie
Kretzer, Jasmine
Rankin, Julia
Reis, Linda M.
Semina, Elena V.
Reuter, Miriam S.
Aff22, Aff23
Scherer, Stephen W.
Aff22, Aff23
Iascone, Maria
Weis, Denisa
Fagerberg, Christina R.
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjaersgaard
Kuechler, Alma
Noble, Nathan
Gardham, Alice
Tenney, Jessica
Rathore, Geetanjali
Beck-Woedl, Stefanie
Haack, Tobias B.
Pavlidou, Despoina C.
Atallah, Isis
Vodopiutz, Julia
Aff35, Aff36
Janecke, Andreas R.
Aff37, Aff38
Hsieh, Tzung-Chien
Lesmann, Hellen
Aff39, Aff40
Klinkhammer, Hannah
Aff39, Aff41
Krawitz, Peter M.
Lemke, Johannes R.
Aff1, Aff42
Jamra, Rami Abou
Nieto, Marta
Aff2, IDs41431023014452_cor53
Tümer, Zeynep
Aff43, Aff44, IDs41431023014452_cor54
Platzer, Konrad
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(10):1117-1124
Author
Ganapathi, Mythily
Matsuoka, Leticia S.
March, Michael
Li, Dong
Brokamp, Elly
Benito-Sanz, Sara
White, Susan M.
Aff5, Aff6
Lachlan, Katherine
Aff7, Aff8
Ahimaz, Priyanka
Sewda, Anshuman
Bastarache, Lisa
Thomas-Wilson, Amanda
Stoler, Joan M.
Bramswig, Nuria C.
Baptista, Julia
Aff13, Aff14
Stals, Karen
Demurger, Florence
Cogne, Benjamin
Aff16, Aff17
Isidor
,
Bertrand
Aff16, Aff17
Bedeschi, Maria Francesca
Peron, Angela
Aff19, Aff20
Amiel, Jeanne
Aff21, Aff22
Zackai, Elaine
Schacht, John P.
Iglesias, Alejandro D.
Morton, Jenny
Schmetz, Ariane
Seidel, Verónica
Lucia, Stephanie
Baskin, Stephanie M.
Aff25, Aff26
Thiffault, Isabelle
Cogan, Joy D.
Gordon, Christopher T.
Chung, Wendy K.
Bowdin, Sarah
Bhoj, Elizabeth
Aff2, IDs41431023014345_cor37
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 8(1)
Author
Giannuzzi, Giuliana
Aff1, Aff2, IDs4152502300354z_cor1
Chatron, Nicolas
Aff1, Aff3, Aff4
Mannik, Katrin
Aff1, Aff25
Auwerx, Chiara
Aff1, Aff5, Aff6, Aff7
Pradervand, Sylvain
Willemin, Gilles
Hoekzema, Kendra
Nuttle, Xander
Aff9, Aff10, Aff11
Chrast, Jacqueline
Sadler, Marie C.
Aff5, Aff6, Aff7
Porcu, Eleonora
Aff1, Aff6, Aff7
Herault, Yann
Isidor
,
Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Eichler, Evan E.
Aff8, Aff15
Kutalik, Zoltan
Aff5, Aff6, Aff7
Reymond, Alexandre
DB Label
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OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation
학술저널
issue
Human Genomics
. 17(1)
Author
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Aff1, Aff2, IDs40246023004511_cor1
Filser, Mathilde
Isidor
,
Bertrand
Besnard, Thomas
Gueguen, Paul
Aff2, Aff4
Perrin, Aurélien
Van Goethem, Charles
Verebi, Camille
Masingue, Marion
Rendu, John
Cossée, Mireille
Aff5, Aff9
Bergougnoux, Anne
Aff5, Aff9
Frobert, Laurent
Buratti, Julien
Lejeune, Élodie
Le Guern, Éric
Aff1, Aff2
Pasquier, Florence
Clot, Fabienne
Kalatzis, Vasiliki
Roux, Anne-Françoise
Aff5, Aff12
Cogné, Benjamin
Aff2, Aff3
Baux, David
Aff5, Aff12
DB Label
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MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset
학술저널
issue
Netherlands Heart Journal
. 31(7-8):300-307
Author
Marsili, Luisa
Aff1, Aff2
van Lint, Freyja H. M.
Aff2, Aff3
Russo, Francesco
van Spaendonck-Zwarts, Karin Y.
Aff2, Aff7, Aff10
Ader, Flavie
Aff4, Aff5, Aff6
Bichon, Marie-Line
Faivre, Laurence
Houweling, Arjan C.
Isidor
,
Bertrand
Lekanne Deprez, Ronald H.
Cox, Moniek G. P. J.
Wilde, Arthur A. M.
Mazel, Benoit
Mercier, Sandra
Dooijes, Dennis
Millat, Gilles
Aff13, Aff14
Nguyen, Karine
Post, Jan G.
Richard, Pascale
Aff4, Aff5
van de Beek, Irma
Vermeer, Alexa M. C.
Boven, Ludolf
Jongbloed, Jan D. H.
van Tintelen, J. Peter
Aff2, IDs12471023017989_cor24
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8
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):487-508
Author
Shepherdson, James L.
Hutchison, Katie
Don, Dilan Wellalage
McGillivray, George
Choi, Tae-Ik
Allan, Carolyn A.
Amor, David J.
Banka, Siddharth
Basel, Donald G.
Buch, Laura D.
Carere, Deanna Alexis
Carroll, Renée
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Crawford, Ali
Dunø, Morten
Faivre, Laurence
Gilfillan, Christopher P.
Gold, Nina B.
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Hobson, Emma
Holtz, Alexander M.
Innes, A. Micheil
Isidor
,
Bertrand
Jackson, Adam
Katsonis, Panagiotis
Amel Riazat Kesh, Leila
Küry, Sébastien
Lecoquierre, François
Lockhart, Paul
Maraval, Julien
Matsumoto, Naomichi
McCarrier, Julie
McCarthy, Josephine
Miyake, Noriko
Moey, Lip Hen
Németh, Andrea H.
Østergaard, Elsebet
Patel, Rushina
Pope, Kate
Posey, Jennifer E.
Schnur, Rhonda E.
Shaw, Marie
Stolerman, Elliot
Taylor, Julie P.
Wadman, Erin
Wakeling, Emma
White, Susan M.
Wong, Lawrence C.
Lupski, James R.
Lichtarge, Olivier
Corbett, Mark A.
Gecz, Jozef
Nicolet, Charles M.
Farnham, Peggy J.
Kim, Cheol-Hee
Shinawi, Marwan
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9
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
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Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
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Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
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van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
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Wand, Dorothea
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Wojcik, Monica H.
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Dheedene, Annelies
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Foroutan, Aidin
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Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
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10
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):461-468
Author
Aerden, Mio
Aff1, IDs4143102301307x_cor1
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Bonneau, Dominique
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Delanne, Julian
Aff3, Aff5
Gérard, Bénédicte
Mazel, Benoît
Aff3, Aff5
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3
Pinson, Lucile
Prouteau, Clément
Putoux, Audrey
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Viora-Dupont, Éléonore
Aff3, Aff5
Vitobello, Antonio
Aff2, Aff3
Ziegler, Alban
Piton, Amélie
Isidor
,
Bertrand
Francannet, Christine
Maillard, Pierre-Yves
Julia, Sophie
Philippe, Anais
Schaefer, Elise
Koene, Saskia
Ruivenkamp, Claudia
Hoffer, Mariette
Legius, Eric
Theunis, Miel
Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Courtin, Thomas
Misra-Isrie, Mala
van Haelst, Mieke
Waisfisz, Quinten
Wieczorek, Dagmar
Schmetz, Ariane
Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Lisfeld, Jasmin
Debray, François-Guillaume
Bramswig, Nuria C.
Atallah, Isis
Fodstad, Heidi
Jouret, Guillaume
Almoguera, Berta
Tahsin-Swafiri, Saoud
Santos-Simarro, Fernando
Aff23, Aff24
Palomares-Bralo, Maria
López-González, Vanesa
Kibaek, Maria
Tørring, Pernille M.
Renieri, Alessandra
Aff28, Aff29, Aff30
Bruno, Lucia Pia
Aff28, Aff29
Õunap, Katrin
Aff31, Aff32
Wojcik, Monica
Aff33, Aff34
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter
Van Esch, Hilde
Aff1, IDs4143102301307x_cor58
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