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neurodevelopmental disorders
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intellectual disability
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chromatin
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cell press
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De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children
학술저널
issue
In
Pediatric Neurology
November 2023 148:164-171
Author
Ahmad, Natalie
Fazeli, Walid
Schließke, Sophia
Lesca, Gaetan
Gokce-Samar, Zeynep
Mekbib, Kedous Y.
Jin, Sheng Chih
Burton, Jennifer
Hoganson, George
Petersen, Andrea
Gracie, Sara
Granger
,
Leslie
Bartels, Enrika
Oppermann, Henry
Kundishora, Adam
Till, Marianne
Milleret-Pignot, Clara
Dangerfield, Shane
Viskochil, David
Anderson, Katherine J.
Palculict, Timothy Blake
Schnur, Rhonda E.
Wentzensen, Ingrid M.
Tiller, George E.
Kahle, Kristopher T.
Kunz, Wolfram S.
Burkart, Sebastian
Simons, Matias
Sticht, Heinrich
Abou Jamra, Rami
Neuser, Sonja
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
2
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
Amudhavalli, Shivarajan
Banka, Siddharth
Bena, Frederique
Ben-Zeev, Bruria
Bonagura, Vincent
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Brunner, Han
Chew, Hui
Chrast, Jacqueline
Cimbalistienė, Loreta
Coon, Hilary
Délot, Emmanuèlle
Démurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Donnai, Dian
Dyment, David
Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Granger
,
Leslie
Haber, Benjamin
Hachiya, Yasuo
Abedi, Yasmin
Hanebeck, Jennifer
Hehir-Kwa, Jayne
Horist, Brooke
Itai, Toshiyuki
Jackson, Adam
Jewell, Rosalyn
Jones, Kelly
Joss, Shelagh
Kashii, Hirofumi
Kato, Mitsuhiro
Kattentidt-Mouravieva, Anja
Kok, Fernando
Kotzaeridou, Urania
Krishnamurthy, Vidya
Kučinskas, Vaidutis
Kuechler, Alma
Lavillaureix, Alinoë
Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor-Shaked, Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt, Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
Santiago-Sim, Teresa
Schwager, Caitlin
Sinnema, Margje
Snijders Blok, Lot
Spillmann, Rebecca
Stegmann, Alexander
Thiffault, Isabelle
Tran, Linh
Vaknin-Dembinsky, Adi
Vedovato-Dos-Santos, Juliana
Schrier Vergano, Samantha
Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
Waheeb, Androu
Willing, Marcia
Zuccarelli, Britton
Kini, Usha
Newbury, Dianne
Kleefstra, Tjitske
Reymond, Alexandre
Fisher, Simon
Vissers, Lisenka
DB Label
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Open Access (eScholarship)
3
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; JAN 2 2024, 134 1, pe171235 16p.
Author
Li, Dong
Wang, Qin
Bayat, Allan
Battig, Mark R.
Zhou, Yijing
Bosch, Danielle G. M.
van Haaften, Gijs
Granger
,
Leslie
Petersen, Andrea K.
Perez-Jurado, Luis A.
Aznar-Lain, Gemma
Aneja, Anushree
Hancarova, Miroslava
Bendova, Sarka
Schwarz, Martin
Pourova, Radka Kremlikova
Sedlacek, Zdenek
Keena, Beth A.
March, Michael E.
Hou, Cuiping
O'Connor, Nora
Bhoj, Elizabeth J.
Harr, Margaret H.
Lemire, Gabrielle
Boycott, Kym M.
Towne, Meghan
Li, Megan
Tarnopolsky, Mark
Brady, Lauren
Parker, Michael J.
Faghfoury, Hanna
Parsley, Lea Kristin
Agolini, Emanuele
Dentici, Maria Lisa
Novelli, Antonio
Wright, Meredith
Palmquist, Rachel
Lai, Khanh
Scala, Marcello
Striano, Pasquale
Iacomino, Michele
Zara, Federico
Cooper, Annina
Maarup, Timothy J.
Byler, Melissa
Lebel, Robert Roger
Balci, Tugce B.
Louie, Raymond
Lyons, Michael
Douglas, Jessica
Nowak, Catherine
Afenjar, Alexandra
Hoyer, Juliane
Keren, Boris
Maas, Saskia M.
Motazacker, Mahdi M.
Martinez-Agosto, Julian A.
Rabani, Ahna M.
McCormick, Elizabeth M.
Falk, Marni J.
Ruggiero, Sarah M.
Helbig, Ingo
Moller, Rikke S.
Tessarollo, Lino
Ardori, Francesco Tomassoni
Palko, Mary Ellen
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter M.
Ganapathi, Mythily
Gelb, Bruce D.
Jobanputra, Vaidehi
Wilson, Ashley
Greally, John
Jacquemont, Sebastien
Jizi, Khadije
Bruel, Ange-Line
Quelin, Chloe
Misra, Vinod K.
Chick, Erika
Romano, Corrado
Greco, Donatella
Arena, Alessia
Morleo, Manuela
Nigro, Vincenzo
Seyama, Rie
Uchiyama, Yuri
Matsumoto, Naomichi
Taira, Ryoji
Tashiro, Katsuya
Sakai, Yasunari
Yigit, Gokhan
Wollnik, Bernd
Wagner, Michael
Kutsche, Barbara
Hurst, Anna C. E.
Thompson, Michelle L.
Schmidt, Ryan
Randolph, Linda
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Higginbotham, Edward J.
Cordeiro, Dawn
Carnevale, Amanda
Costain, Gregory
Khan, Tayyaba
Funalot, Benoit
Mau-Them, Frederic Tran
Moya, Luis Fernandez Garcia
Garcia-Minaur, Sixto
Osmond, Matthew
Chad, Lauren
Quercia, Nada
Carrasco, Diana
Li, Chumei
Sanchez-Valle, Amarilis
Kelley, Meghan
Nizon, Mathilde
Jensson, Brynjar O.
Sulem, Patrick
Stefansson, Kari
Gorokhova, Svetlana
Busa, Tiffany
Rio, Marlene
Habdallah, Hamza Hadj
Lesieur-Sebellin, Marion
Amiel, Jeanne
Pingault, Veronique
Mercier, Sandra
Vincent, Marie
Philippe, Christophe
Fatus-Fauconnier, Clemence
Friend, Kathryn
Halligan, Rebecca K.
Biswas, Sunita
Rosser, Jane
Shoubridge, Cheryl
Corbett, Mark
Barnett, Christopher
Gecz, Jozef
Leppig, Kathleen
Slavotinek, Anne
Marcelis, Carlo
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Brooks, Alice S.
Cogne, Benjamin
Rambaud, Thomas
Tumer, Zeynep
Zackai, Elaine H.
Akizu, Naiara
Song, Yuanquan
Hakonarson, Hakon
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 August 2022 109(8):1436-1457
Author
Vitobello, Antonio
Mazel, Benoit
Lelianova, Vera G.
Zangrandi, Alice
Petitto, Evelina
Suckling, Jason
Salpietro, Vincenzo
Meyer, Robert
Elbracht, Miriam
Kurth, Ingo
Eggermann, Thomas
Benlaouer, Ouafa
Lall, Gurprit
Tonevitsky, Alexander G.
Scott, Daryl A.
Chan, Katie M.
Rosenfeld, Jill A.
Nambot, Sophie
Safraou, Hana
Bruel, Ange-Line
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Tran Mau-Them, Frédéric
Philippe, Christophe
Duffourd, Yannis
Guo, Hui
Petersen, Andrea K.
Granger
,
Leslie
Crunk, Amy
Bayat, Allan
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Scala, Marcello
Thomas, Quentin
Delahaye, Andrée
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Buratti, Julien
Kozlov, Serguei V.
Faivre, Laurence
Thauvin-Robinet, Christel
Ushkaryov, Yuri
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
(J CLIN INVEST), 1/2/2024; 134(1): 1-16. (16p)
Author
Dong Li
;
1,2,3
Qin Wang
;
4
Bayat, Allan
;
5,6,7
Battig, Mark R.
;
1
Yijing Zhou
;
4
Bosch, Daniëlle G. M.
;
8
van Haaften, Gijs
;
9
Granger
,
Leslie
;
10
Petersen, Andrea K.
;
10
Pérez-Jurado, Luis A.
;
11,12,13
Aznar-Laín, Gemma
;
13,14
Aneja, Anushree
;
4
Hancarova, Miroslava
;
15
Bendova, Sarka
;
15
Schwarz, Martin
;
15
Pourova, Radka Kremlikova
;
15
Sedlacek, Zdenek
;
15
Keena, Beth A.
;
2
March, Michael E.
;
1
Hou, Cuiping
1
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; MAY 23 2022, 16p.
Author
Cordovado, Amelie
Schaettin, Martina
Jeanne, Mederic
Panasenkava, Veranika
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Doco-Fenzy, Martine
Rodan, Lance
Ramsey, Keri
Narayanan, Vinodh
Jones, Julie R.
Prijoles, Eloise J.
Mitchell, Wendy G.
Ozmore, Jillian R.
Juliette, Kali
Torti, Erin
Normand, Elizabeth A.
Granger
,
Leslie
Petersen, Andrea K.
Au, Margaret G.
Matheny, Juliann P.
Phornphutkul, Chanika
Chambers, Mary-Kathryn
Fernandez-Ramos, Joaquin-Alejandro
Lopez-Laso, Eduardo
Kruer, Michael C.
Bakhtiari, Somayeh
Zollino, Marcella
Morleo, Manuela
Marangi, Giuseppe
Mei, Davide
Pisano, Tiziana
Guerrini, Renzo
Louie, Raymond J.
Childers, Anna
Everman, David B.
Isidor, Betrand
Audebert-Bellanger, Severine
Odent, Sylvie
Bonneau, Dominique
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Redon, Richard
Bezieau, Stephane
Laumonnier, Frederic
Stoeckli, Esther T.
Toutain, Annick
Vuillaume, Marie-Laure
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
7
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and in a mouse model with altered synaptic activity
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAY 11 2023, 31 p17-p18, 2p. Supplement: 1
Author
Vitobello, Antonio
Mazel, Benoit
Lelianova, Vera G.
Zangrandi, Alice
Petitto, Evelina
Suckling, Jason
Salpietro, Vincenzo
Meyer, Robert
Elbracht, Miriam
Kurth, Ingo
Eggermann, Thomas
Benlaouer, Ouafa
Lall, Gurprit S.
Tonevitsky, Alexander
Scott, Daryl
Chan, Katie M.
Rosenfeld, Jill A.
Nambot, Sophie
Safraou, Hana
Bruel, Ange-Line
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Mau-Them, Frederic Tran
Philippe, Christophe
Duf-Fourd, Yannis
Guo, Hui
Petersen, Andrea
Granger
,
Leslie
Crunk, Amy
Bayat, Allan
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Scala, Marcello
Thomas, Quentin
Delahaye, Andree
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Buratti, Julien
Kozlov, Serguei
Faivre, Laurence
Thauvin-Robinet, Christel
Ushkaryov, Yuri
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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8
RAB11B-associated neurodevelopmental disorder - confirmed and extended to milder manifestations through 13 individuals with 5 novel variants
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAY 11 2023, 31 p447-p447, 1p. Supplement: 1
Author
Ahmad, Natalie
Fazeli, Walid
Schliesske, Sophia
Lesca, Gaetan
Gokce-Samar, Zeynep
Kahle, Kristopher
Mekbib, Kedous
Burton, Jennifer
Hoganson, George
Petersen, Andrea
Gracie, Sara
Granger
,
Leslie
Bartels, Enrika
Oppermann, Henry
Jin, Sheng Chih
Kundishora, Adam
Till, Marianne
Dangerfield, Shane
Viskochil, Dave
Anderson, Katherine
Tiller, George E.
Kunz, Wolfram
Burkart, Sebastian
Simons, Matias
Wentzensen, Ingrid M.
Yang, Hui
Abou Jamra, Rami
Neuser, Sonja
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
9
SEMA6B variants cause Intellectual Disability and alter dendritic spine density in mouse primary hippocampal neurons
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 2022, 30 SUPPL 1, p250-p251, 2p. Supplement: 1
Author
Cordovado, Amelie
Jeanne, Mederic
Panasenkava, Veranika
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Rodan, Lance
Ramsey, Keri
Bahrambeigi, Vahid
Mitchell, Wendy
Ozmore, Jillian R.
Granger
,
Leslie
Petersen, Andrea
Matheny, Paige
Au, Margaret
Phornphutkul, Chanika
Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro
Lopez-Laso, Eduardo
Zollino, Marcella
Morleo, Manuela
Herzog, Rebecca
Grimmel, Mona
Mei, David
Guerrini, Renzo
Redon, Richard
Bezieau, Stephane
Laumonnier, Frederic
Toutain, Annick
Vuillaume, Marie-Laure
Telethon Undiagnosed Dis Program
Consortium Hugodims
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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10
Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus.
issue
MedRxiv : the preprint server for health sciences
[medRxiv] 2023 Dec 27.
Date of Electronic Publication:
2023 Dec 27.
Author
Scala M
; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy.; UOC Genetica Medica, IRCCS Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Bradley CA
; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Program in Neurosciences and Mental Health, The Hospital for Sick Children and Department of Physiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Howe JL
; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.
Trost B
; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.
Salazar NB
; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.
Shum C
; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.
Reuter MS
; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.
MacDonald JR
; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.
Ko SY
; Program in Neurosciences and Mental Health, The Hospital for Sick Children and Department of Physiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Frankland PW
; Program in Neurosciences and Mental Health, The Hospital for Sick Children and Department of Physiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.; Department of Psychology and Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Granger
L
; Department of Genetics and Metabolism, Randall Children's Hospital, Portland, OR 97227, USA.
Anadiotis G
; Department of Genetics and Metabolism, Randall Children's Hospital, Portland, OR 97227, USA.
Pullano V
; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.
Brusco A
; Department of Neurosciences Rita Levi-Montalcini, University of Turin, 10126 Turin, Italy.; Medical Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza University Hospital, Torino, Italy.
Keller R
; Adult Autism Centre DSM ASL Città di Torino, 10138 Turin, Italy.
Parisotto S
; Center for Genetic and Genomic Medicine, Hackensack University Medical Center, Hackensack, New Jersey, USA.
Pedro HF
; Center for Genetic and Genomic Medicine, Hackensack University Medical Center, Hackensack, New Jersey, USA.
Lusk L
; Epilepsy Neurogenetics Initiative, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA.; Department of Biomedical and Health Informatics (DBHi), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
McDonnell PP
; Epilepsy Neurogenetics Initiative, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA.; Department of Neurology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Helbig I
; Epilepsy Neurogenetics Initiative, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA.; Department of Biomedical and Health Informatics (DBHi), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Department of Neurology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Mullegama SV
; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
Douine ED
; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Russell BE
; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Nelson SF
; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
Zara F
; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy.; UOC Genetica Medica, IRCCS Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Scherer SW
; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.; Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, ON M5S 1A8, Canada.; McLaughlin Centre, Toronto, ON M5G 0A4, Canada.
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