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Efficacy and Safety of Long-Term Treatment with Stiripentol in Children and Adults with Drug-Resistant Epilepsies: A Retrospective Cohort Study of 196 Patients
학술저널
issue
Drugs - Real World Outcomes
. 9(3):451-461
Author
Balestrini, Simona
Aff1, Aff2, Aff3
Doccini
,
Viola
Boncristiano, Alessandra
Lenge, Matteo
De Masi, Salvatore
Guerrini, Renzo
Aff1, IDs40801022003057_cor6
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
2
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
학술저널
issue
NATURE GENETICS
; SEP 2023, 55 9, p1471-p+, 21p.
Author
Stevelink, Remi
Campbell, Ciaran
Chen, Siwei
Abou-Khalil, Bassel
Adesoji, Oluyomi M.
Afawi, Zaid
Amadori, Elisabetta
Anderson, Alison
Anderson, Joseph
Andrade, Danielle M.
Annesi, Grazia
Auce, Pauls
Avbersek, Andreja
Bahlo, Melanie
Baker, Mark D.
Balagura, Ganna
Balestrini, Simona
Barba, Carmen
Barboza, Karen
Bartolomei, Fabrice
Bast, Thomas
Baum, Larry
Baumgartner, Tobias
Baykan, Betul
Bebek, Nerses
Becker, Albert J.
Becker, Felicitas
Bennett, Caitlin A.
Berghuis, Bianca
Berkovic, Samuel F.
Beydoun, Ahmad
Bianchini, Claudia
Bisulli, Francesca
Blatt, Ilan
Bobbili, Dheeraj R.
Borggraefe, Ingo
Bosselmann, Christian
Braatz, Vera
Bradfield, Jonathan P.
Brockmann, Knut
Brody, Lawrence C.
Buono, Russell J.
Busch, Robyn M.
Caglayan, Hande
Campbell, Ellen
Canafoglia, Laura
Canavati, Christina
Cascino, Gregory D.
Castellotti, Barbara
Catarino, Claudia B.
Cavalleri, Gianpiero L.
Cerrato, Felecia
Chassoux, Francine
Cherny, Stacey S.
Cheung, Ching-Lung
Chinthapalli, Krishna
Chou, I-Jun
Chung, Seo-Kyung
Churchhouse, Claire
Clark, Peggy O.
Cole, Andrew J.
Compston, Alastair
Coppola, Antonietta
Cosico, Mahgenn
Cossette, Patrick
Craig, John J.
Cusick, Caroline
Daly, Mark J.
Davis, Lea K.
de Haan, Gerrit-Jan
Delanty, Norman
Depondt, Chantal
Derambure, Philippe
Devinsky, Orrin
Di Vito, Lidia
Dlugos, Dennis J.
Doccini
,
Viola
Doherty, Colin P.
El-Naggar, Hany
Elger, Christian E.
Ellis, Colin A.
Eriksson, Johan G.
Faucon, Annika
Feng, Yen-Chen A.
Ferguson, Lisa
Ferraro, Thomas N.
Ferri, Lorenzo
Feucht, Martha
Fitzgerald, Mark
Fonferko-Shadrach, Beata
Fortunato, Francesco
Franceschetti, Silvana
Franke, Andre
French, Jacqueline A.
Freri, Elena
Gagliardi, Monica
Gambardella, Antonio
Geller, Eric B.
Giangregorio, Tania
Gjerstad, Leif
Glauser, Tracy
Goldberg, Ethan
Goldman, Alicia
Granata, Tiziana
Greenberg, David A.
Guerrini, Renzo
Gupta, Namrata
Haas, Kevin F.
Hakonarson, Hakon
Hallmann, Kerstin
Hassanin, Emadeldin
Hegde, Manu
Heinzen, Erin L.
Helbig, Ingo
Hengsbach, Christian
Heyne, Henrike O.
Hirose, Shinichi
Hirsch, Edouard
Hjalgrim, Helle
Howrigan, Daniel P.
Hucks, Donald
Hung, Po-Cheng
Iacomino, Michele
Imbach, Lukas L.
Inoue, Yushi
Ishii, Atsushi
Jamnadas-Khoda, Jennifer
Jehi, Lara
Johnson, Michael R.
Kalviainen, Reetta
Kamatani, Yoichiro
Kanaan, Moien
Kanai, Masahiro
Kantanen, Anne-Mari
Kara, Bulent
Kariuki, Symon M.
Kasperaviciute, Dalia
Trenite, Dorothee Kasteleijn-Nolst
Kato, Mitsuhiro
Kegele, Josua
Kesim, Yescommaim
Khoueiry-Zgheib, Nathalie
King, Chontelle
Kirsch, Heidi E.
Klein, Karl M.
Kluger, Gerhard
Knake, Susanne
Knowlton, Robert C.
Koeleman, Bobby P. C.
Korczyn, Amos D.
Koupparis, Andreas
Kousiappa, Ioanna
Krause, Roland
Krenn, Martin
Krestel, Heinz
Krey, Ilona
Kunz, Wolfram S.
Kurki, Mitja I.
Kurlemann, Gerhard
Kuzniecky, Ruben
Kwan, Patrick
Labate, Angelo
Lacey, Austin
Lal, Dennis
Landoulsi, Zied
Lau, Yu-Lung
Lauxmann, Stephen
Leech, Stephanie L.
Lehesjoki, Anna-Elina
Lemke, Johannes R.
Lerche, Holger
Lesca, Gaetan
Leu, Costin
Lewin, Naomi
Lewis-Smith, David
Li, Gloria H. -Y.
Li, Qingqin S.
Licchetta, Laura
Lin, Kuang-Lin
Lindhout, Dick
Linnankivi, Tarja
Lopes-Cendes, Iscia
Lowenstein, Daniel H.
Lui, Colin H. T.
Madia, Francesca
Magnusson, Sigurdur
Marson, Anthony G.
May, Patrick
McGraw, Christopher M.
Mei, Davide
Mills, James L.
Minardi, Raffaella
Mirza, Nasir
Moller, Rikke S.
Molloy, Anne M.
Montomoli, Martino
Mostacci, Barbara
Muccioli, Lorenzo
Muhle, Hiltrud
Mueller-Schlueter, Karen
Najm, Imad M.
Nasreddine, Wassim
Neale, Benjamin M.
Neubauer, Bernd
Newton, Charles R. J. C.
Noethen, Markus M.
Nothnagel, Michael
Nuernberg, Peter
O'Brien, Terence J.
Okada, Yukinori
Olafsson, Elias
Oliver, Karen L.
Ozkara, Cigdem
Palotie, Aarno
Pangilinan, Faith
Papacostas, Savvas S.
Parrini, Elena
Pato, Carlos N.
Pato, Michele T.
Pendziwiat, Manuela
Petrovski, Slave
Pickrell, William O.
Pinsky, Rebecca
Pippucci, Tommaso
Poduri, Annapurna
Pondrelli, Federica
Powell, Rob H. W.
Privitera, Michael
Rademacher, Annika
Radtke, Rodney
Ragona, Francesca
Rau, Sarah
Rees, Mark I.
Regan, Brigid M.
Reif, Philipp S.
Rhelms, Sylvain
Riva, Antonella
Rosenow, Felix
Ryvlin, Philippe
Saarela, Anni
Sadleir, Lynette G.
Sander, Josemir W.
Sander, Thomas
Scala, Marcello
Scattergood, Theresa
Schachter, Steven C.
Schankin, Christoph J.
Scheffer, Ingrid E.
Schmitz, Bettina
Schoch, Susanne
Schubert-Bast, Susanne
Schulze-Bonhage, Andreas
Scudieri, Paolo
Sham, Pak
Sheidley, Beth R.
Shih, Jerry J.
Sills, Graeme J.
Sisodiya, Sanjay M.
Smith, Michael C.
Smith, Philip E.
Sonsma, Anja C. M.
Speed, Doug
Sperling, Michael R.
Stefansson, Hreinn
Stefansson, Kari
Steinhoff, Bernhard J.
Stephani, Ulrich
Stewart, William C.
Stipa, Carlotta
Striano, Pasquale
Stroink, Hans
Strzelczyk, Adam
Surges, Rainer
Suzuki, Toshimitsu
Tan, K. Meng
Taneja, R. S.
Tanteles, George A.
Tauboll, Erik
Thio, Liu Lin
Thomas, G. Neil
Thomas, Rhys H.
Timonen, Oskari
Tinuper, Paolo
Todaro, Marian
Topaloglu, Pinar
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Wolking, Stefan
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Yamakawa, Kazuhiro
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Zagaglia, Sara
Zahnert, Felix
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Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; JUL 20 2023, 14 1, p4392 19p.
Author
Montanucci, Ludovica
Lewis-Smith, David
Collins, Ryan L.
Niestroj, Lisa-Marie
Parthasarathy, Shridhar
Xian, Julie
Ganesan, Shiva
Macnee, Marie
Bruenger, Tobias
Thomas, Rhys H.
Talkowski, Michael
Helbig, Ingo
Leu, Costin
Lal, Dennis
Motelow, Joshua E.
Povysil, Gundula
Dhindsa, Ryan S.
Stanley, Kate E.
Allen, Andrew S.
Goldstein, David B.
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P.
Abbott, Liam E.
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Cusick, Caroline
Singh, Tarjinder
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Byrnes, Andrea E.
Churchhouse, Claire
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Solomonson, Matthew
Gupta, Namrata
Neale, Benjamin M.
Berkovic, Samuel F.
Lerche, Holger
Lowenstein, Daniel H.
Cavalleri, Gianpiero L.
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
De Jonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Hakonarson, Hakon
Heinzen, Erin L.
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G.
Petrovski, Slave
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M.
Stewart, Randy
Weckhuysen, Sarah
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J.
Scheffer, Ingrid E.
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
Krause, Roland
May, Patrick
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M.
Bennett, Caitlin A.
Leech, Stephanie L.
O'Brien, Terence J.
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Depondti, Chantal
Andrade, Danielle M.
Ali, Quratulain Zulfiqar
Sadoway, Tara R.
Krestel, Heinz
Schaller, Andre
Papacostas, Savvas S.
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Tanteles, George A.
Yiolanda, Christou
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Vlckova, Marketa
Sedlackova, Lucie
Lassuthova, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp S.
Knake, Susanne
Neubauer, Bernd A.
Zimprich, Friedrich
Feucht, Martha
Reinthaler, Eva
Kunz, Wolfram S.
Zsurka, Gabor
Surges, Rainer
Baumgartner, Tobias H.
von Wrede, Randi
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D.
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Mueller-Schlueter, Karen
Kluger, Gerhard
Haeusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R.
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G.
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Lauxmann, Stephan
Bosselmann, Christian
Kegele, Josua
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Steinhoff, Bernhard J.
Schulze-Bonhage, Andreas
Borggrafe, Ingo
Schankin, Christoph J.
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
Mayer, Thomas
Korinthenberg, Rudolf
Brockmann, Knut
Wolff, Markus
Dennig, Dieter
Madeleyn, Rene
Kalviainen, Reetta
Saarela, Anni
Timonen, Oskari
Linnankivi, Tarja
Lehesjoki, Anna-Elina
Rheims, Sylvain
Lesca, Gaetan
Ryvlin, Philippe
Maillard, Louis
Valton, Luc
Derambure, Philippe
Bartolomei, Fabrice
Hirsch, Edouard
Michel, Veronique
Chassoux, Francine
Rees, Mark I.
Chung, Seo-Kyung
Pickrell, William O.
Powell, Robert H. W.
Baker, Mark D.
Fonferko-Shadrach, Beata
Lawthom, Charlotte
Anderson, Joe
Schneider, Natascha
Balestrini, Simona
Zagaglia, Sara
Braatz, Vera
Johnson, Michael R.
Auce, Pauls
Sills, Graeme J.
Baum, Larry W.
Sham, Pakc.
Cherny, Stacey S.
Lui, Colin H. T.
Delanty, Norman
Doherty, Colin P.
Shukralla, Arif
El-Naggar, Hany
Widdess-Walsh, Peter
Barisic, Nina
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Castellotti, Barbara
Granata, Tiziana
Ragona, Francesca
Zara, Federico
Iacomino, Michele
Riva, Antonella
Madia, Francesca
Vari, Maria Stella
Salpietro, Vincenzo
Scala, Marcello
Mancardi, Maria Margherita
Lino, Nobili
Amadori, Elisa
Giacomini, Thea
Bisulli, Francesca
Pippucci, Tommaso
Licchetta, Laura
Minardi, Raffaella
Tinuper, Paolo
Muccioli, Lorenzo
Mostacci, Barbara
Gambardella, Antonio
Labate, Angelo
Annesi, Grazia
Manna, Lorella
Gagliardi, Monica
Parrini, Elena
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Bianchini, Claudia
Montomoli, Martino
Doccini
,
Viola
Barba, Carmen
Hirose, Shinichi
Ishii, Atsushi
Suzuki, Toshimitsu
Inoue, Yushi
Yamakawa, Kazuhiro
Beydoun, Ahmad
Nasreddine, Wassim
Khoueiry-Zgheib, Nathalie
Tumiene, Birute
Utkus, Algirdas
Sadleir, Lynette G.
King, Chontelle
Caglayan, S. Hande
Arslan, Mutluay
Yapici, Zuhal
Topaloglu, Pinar
Kara, Bulent
Yis, Uluc
Turkdogan, Dilsad
Gundogdu-Eken, Asli
Bebek, Nerses
Ugur-Iseri, Sibel
Baykan, Betul
Salman, Baris
Haryanyan, Garen
Yucesan, Emrah
Kesim, Yesim
Ozkara, Cigdem
Tsai, Meng-Han
Ho, Chen-Jui
Lin, Chih-Hsiang
Lin, Kuang-Lin
Chou, I-Jun
Poduri, Annapurna
Shiedley, Beth R.
Shain, Catherine
Noebels, Jeffrey L.
Goldman, Alicia
Busch, Robyn M.
Jehi, Lara
Najm, Imad M.
Ferguson, Lisa
Khoury, Jean
Glauser, Tracy A.
Clark, Peggy O.
Buono, Russell J.
Ferraro, Thomas N.
Sperling, Michael R.
Lo, Warren
Privitera, Michael
French, Jacqueline A.
Schachter, Steven
Kuzniecky, Ruben I.
Devinsky, Orrin
Hegde, Manu
Greenberg, David A.
Ellis, Colin A.
Goldberg, Ethan
Helbig, Katherine L.
Cosico, Mahgenn
Vaidiswaran, Priya
Fitch, Eryn
Newton, Charles R. J. C.
Kariuki, SymonM.
Wagner, Ryan G.
Owusu-Agyei, Seth
Cole, Andrew J.
McGraw, ChristopherM.
Siena, S. Anthony
Davis, Lea
Hucks, Donald
Faucon, Annika
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HRVUZG
Milan ITAICB
Genova ITAIGI
Bologna ITAUBG
Catanzaro ITAUMC
Florence ITAUMR
Fukuoka JPNFKA
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Beirut LEBABM
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Otago NZLUTO
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Massachusetts General Hosp USAMGH
Vanderbilt Univ Med Ctr USAVAN
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4
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(6):909-918
Author
Cellini, Elena
Vetro, Annalisa
Conti, Valerio
Marini, Carla
Doccini
,
Viola
Clementella, Claudia
Parrini, Elena
Giglio, Sabrina
Della Monica, Matteo
Fichera, Marco
Aff3, Aff4
Musumeci, Sebastiano Antonino
Guerrini, Renzo
Aff1, Aff5
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5
A registry for Dravet syndrome: The Italian experience
학술저널
issue
EPILEPSIA OPEN
; MAR 30 2023, 18p.
Author
Balestrini, Simona
Doccini
,
Viola
Giometto, Sabrina
Lucenteforte, Ersilia
De Masi, Salvatore
Giarola, Elisa
Brambilla, Isabella
Pieroni, Federica
Perulli, Marco
Battaglia, Domenica
Specchio, Nicola
Ragona, Francesca
Granata, Tiziana
Pellacani, Simona
Ferrari, Annarita
Marini, Carla
Matricardi, Sara
Cesaroni, Elisabetta
Giordano, Lucio
Accorsi, Patrizia
Sciruicchio, Vittorio
Tinuper, Paolo
Messana, Tullio
Russo, Angelo
Pruna, Dario
Nosadini, Margherita
De Giorgis, Valentina
Caputo, Davide
Residras Collaboration Grp, Serena
Pellegrin, Serena
Lo Barco, Tommaso
Darra, Francesca
Dalla Bernardina, Bernardo
Guerrini, Renzo
DB Label
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6
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUN 3 2021, 108 6, p965-p982, 18p.
Author
Motelow, Joshua E.
Povysil, Gundula
Dhindsa, Ryan S.
Stanley, Kate E.
Allen, Andrew S.
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P.
Abbott, Liam E.
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Cusick, Caroline
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea E.
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Lal, Dennis
Gupta, Namrata
Neale, Benjamin M.
Cavalleri, Gianpiero L.
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
De Jonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Hakonarson, Hakon
Heinzen, Erin L.
Helbig, Ingo
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G.
Petrovski, Slave
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M.
Stewart, Randy
Weckhuysen, Sarah
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J.
Scheffer, Ingrid E.
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
Krause, Roland
May, Patrick
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M.
Bennett, Caitlin A.
Leu, Costin
Leech, Stephanie L.
O'Brien, Terence J.
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Andrade, Danielle M.
Ali, Quratulain Zulfiqar
Sadoway, Tara R.
Krestel, Heinz
Schaller, Andre
Papacostas, Savvas S.
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A.
Christou, Yiolanda
Sterbova, Katalin
Vlckova, Marketa
Sedlackova, Lucie
Lassuthova, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp S.
Knake, Susanne
Neubauer, Bernd A.
Zimprich, Friedrich
Feucht, Martha
Reinthaler, Eva M.
Kunz, Wolfram S.
Zsurka, Gabor
Surges, Rainer
Baumgartner, Tobias
von Wrede, Randi
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D.
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Muller-Schluter, Karen
Kluger, Gerhard
Haeusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R.
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G.
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Lauxmann, Stephan
Bosselmann, Christian
Kegele, Josua
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Steinhoff, Bernhard J.
Schulze-Bonhage, Andreas
Borggraefe, Ingo
Schankin, Christoph J.
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
Mayer, Thomas
Korinthenberg, Rudolf
Brockmann, Knut
Wolff, Markus
Dennig, Dieter
Madeleyn, Rene
Kalviainen, Reetta
Saarela, Anni
Timonen, Oskari
Linnankivi, Tarja
Lehesjoki, Anna-Elina
Rheims, Sylvain
Lesca, Gaetan
Ryvlin, Philippe
Maillard, Louis
Valton, Luc
Derambure, Philippe
Bartolomei, Fabrice
Hirsch, Edouard
Michel, Veronique
Chassoux, Francine
Rees, Mark, I
Chung, Seo-Kyung
Pickrell, William O.
Powell, Robert
Baker, Mark D.
Fonferko-Shadrach, Beata
Lawthom, Charlotte
Anderson, Joseph
Schneider, Natascha
Balestrini, Simona
Zagaglia, Sara
Braatz, Vera
Johnson, Michael R.
Auce, Pauls
Sills, Graeme J.
Baum, Larry W.
Sham, Pak C.
Cherny, Stacey S.
Lui, Colin H. T.
Delanty, Norman
Doherty, Colin P.
Shukralla, Arif
El-Naggar, Hany
Widdess-Walsh, Peter
Barisi, Nina
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Castellotti, Barbara
Granata, Tiziana
Ragona, Francesca
Zara, Federico
Iacomino, Michele
Riva, Antonella
Madia, Francesca
Vari, Maria Stella
Salpietro, Vincenzo
Scala, Marcello
Mancardi, Maria Margherita
Nobili, Lino
Amadori, Elisabetta
Giacomini, Thea
Bisulli, Francesca
Pippucci, Tommaso
Licchetta, Laura
Minardi, Raffaella
Tinuper, Paolo
Muccioli, Lorenzo
Mostacci, Barbara
Gambardella, Antonio
Labate, Angelo
Annesi, Grazia
Manna, Lorella
Gagliardi, Monica
Parrini, Elena
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Bianchini, Claudia
Montomoli, Martino
Doccini
,
Viola
Barba, Carmen
Hirose, Shinichi
Ishii, Atsushi
Suzuki, Toshimitsu
Inoue, Yushi
Yamakawa, Kazuhiro
Beydoun, Ahmad
Nasreddine, Wassim
Zgheib, Nathalie Khoueiry
Tumiene, Birute
Utkus, Algirdas
Sadleir, Lynette G.
King, Chontelle
Caglayan, S. Hande
Arslan, Mutluay
Yapici, Zuhal
Topaloglu, Pinar
Kara, Bulent
Yis, Uluc
Turkdogan, Dilsad
Gundogdu-Eken, Asli
Bebek, Nerses
Tsai, Meng-Han
Ho, Chen-Jui
Lin, Chih-Hsiang
Lin, Kuang-Lin
Chou, I-Jun
Poduri, Annapurna
Shiedley, Beth R.
Shain, Catherine
Noebels, Jeffrey L.
Goldman, Alicia
Busch, Robyn M.
Jehi, Lara
Najm, Imad M.
Ferguson, Lisa
Khoury, Jean
Glauser, Tracy A.
Clark, Peggy O.
Buono, Russell J.
Ferraro, Thomas N.
Sperling, Michael R.
Lo, Warren
Privitera, Michael
French, Jacqueline A.
Schachter, Steven
Kuzniecky, Ruben, I
Devinsky, Orrin
Hegde, Manu
Greenberg, David A.
Ellis, Colin A.
Goldberg, Ethan
Helbig, Katherine L.
Cosico, Mahgenn
Vaidiswaran, Priya
Fitch, Eryn
Berkovic, Samuel F.
Lerche, Holger
Lowenstein, Daniel H.
Goldstein, David B.
Epi25 Collaborative
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7
Homozygous deletion in TUSC3 causing syndromic intellectual disability: A new patient
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Aug 01, 2013 161(8):2084-2087
Author
Loddo, Sara
Parisi, Valentina
Doccini
,
Viola
Filippi, Tiziana
Bernardini, Laura
Brovedani, Paola
Ricci, Federica
Novelli, Antonio
Battaglia, Agatino
DB Label
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8
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study
학술저널
issue
EPILEPSIA
; NOV 2020, 61 11, p2405-p2414, 10p.
Author
Specchio, Nicola
Pietrafusa, Nicola
Doccini
,
Viola
Trivisano, Marina
Darra, Francesca
Ragona, Francesca
Cossu, Alberto
Spolverato, Silvia
Battaglia, Domenica
Quintiliani, Michela
Luigia Gambardella, Maria
Rosati, Anna
Mei, Davide
Granata, Tiziana
Bernardina, Bernardo Dalla
Vigevano, Federico
Guerrini, Renzo
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9
Long-term efficacy of add-on stiripentol treatment in children, adolescents, and young adults with refractory epilepsies: A single center prospective observational study
학술저널
issue
EPILEPSIA
; NOV 2019, 60 11, p2255-p2262, 8p.
Author
Rosati, Anna
Boncristiano, Alessandra
Doccini
,
Viola
Pugi, Alessandra
Pisano, Tiziana
Lenge, Matteo
De Masi, Salvatore
Guerrini, Renzo
DB Label
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10
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; AUG 2019, 105 2, p267-p282, 16p.
Author
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P.
Abbott, Liam E.
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Lal, Dennis
Heinzen, Erin L.
Dhindsa, Ryan S.
Stanley, Kate E.
Cavalleri, Gianpiero L.
Hakonarson, Hakon
Helbig, Ingo
Krause, Roland
May, Patrick
Weckhuysen, Sarah
Petrovski, Slave
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M.
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
De Jonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G.
Stewart, Randy
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J.
Scheffer, Ingrid E.
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M.
Bellows, Susannah T.
Leu, Costin
Bennett, Caitlin A.
Johns, Esther M. C.
Macdonald, Alexandra
Shilling, Hannah
Burgess, Rosemary
Weckhuysen, Dorien
Bahlo, Melanie
O'Brien, Terence J.
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Andrade, Danielle M.
Sadoway, Tara R.
Mo, Kelly
Krestel, Heinz
Gallati, Sabina
Papacostas, Savvas S.
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A.
Sterbova, Katalin
Vlckova, Marketa
Sedlackova, Lucie
Lassuthova, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp S.
Knake, Susanne
Kunz, Wolfram S.
Zsurka, Gabor
Elger, Christian E.
Bauer, Jurgen
Rademacher, Michael
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D.
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Mueller-Schlueter, Karen
Kluger, Gerhard
Hausler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R.
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G.
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Maisch, Ana F.
Steinhoff, Bernhard J.
Schulze-Bonhage, Andreas
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
Borggrafe, Ingo
Schankin, Christoph J.
Mayer, Thomas
Korinthenberg, Rudolf
Brockmann, Knut
Dennig, Dieter
Madeleyn, Rene
Kalviainen, Reetta
Auvinen, Pia
Saarela, Anni
Linnankivi, Tarja
Lehesjoki, Anna-Elina
Rees, Mark, I
Chung, Seo-Kyung
Pickrell, William O.
Powell, Robert
Schneider, Natascha
Balestrini, Simona
Zagaglia, Sara
Braatz, Vera
Johnson, Michael R.
Auce, Pauls
Sills, Graeme J.
Baum, Larry W.
Sham, Pak C.
Cherny, Stacey S.
Lui, Colin H. T.
Barisic, Nina
Delanty, Norman
Doherty, Colin P.
Shukralla, Arif
McCormack, Mark
El-Naggar, Hany
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Castellotti, Barbara
Granata, Tiziana
Zara, Federico
Iacomino, Michele
Madia, Francesca
Vari, Maria Stella
Mancardi, Maria Margherita
Salpietro, Vincenzo
Bisulli, Francesca
Tinuper, Paolo
Licchetta, Laura
Pippucci, Tommaso
Stipa, Carlotta
Minardi, Raffaella
Gambardella, Antonio
Labate, Angelo
Annesi, Grazia
Manna, Lorella
Gagliardi, Monica
Parrini, Elena
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Bianchini, Claudia
Montomoli, Martino
Doccini
,
Viola
Marini, Carla
Suzuki, Toshimitsu
Inoue, Yushi
Yamakawa, Kazuhiro
Tumiene, Birute
Sadleir, Lynette G.
King, Chontelle
Mountier, Emily
Caglayan, S. Hande
Arslan, Mutluay
Yapici, Zuhal
Yis, Uluc
Topaloglu, Pinar
Kara, Bulent
Turkdogan, Dilsad
Gundogdu-Eken, Asli
Bebek, Nerses
Ugur-Iseri, Sibel
Baykan, Betul
Salman, Baris
Haryanyan, Garen
Yucesan, Emrah
Kesim, Yesim
Ozkara, Cigdem
Poduri, Annapurna
Shiedley, Beth R.
Shain, Catherine
Buono, Russell J.
Ferraro, Thomas N.
Sperling, Michael R.
Lo, Warren
Privitera, Michael
French, Jacqueline A.
Schachter, Steven
Kuzniecky, Ruben, I
Devinsky, Orrin
Hegde, Manu
Khankhanian, Pouya
Helbig, Katherine L.
Ellis, Colin A.
Spalletta, Gianfranco
Piras, Fabrizio
Piras, Federica
Gili, Tommaso
Ciullo, Valentina
Reif, Andreas
McQuillin, Andrew
Bass, Nick
McIntosh, Andrew
Blackwood, Douglas
Johnstone, Mandy
Palotie, Aarno
Pato, Michele T.
Pato, Carlos N.
Bromet, Evelyn J.
Carvalho, Celia Barreto
Achtyes, Eric D.
Azevedo, Maria Helena
Kotov, Roman
Lehrer, Douglas S.
Malaspina, Dolores
Marder, Stephen R.
Medeiros, Helena
Morley, Christopher P.
Perkins, Diana O.
Sobell, Janet L.
Buckley, Peter F.
Macciardi, Fabio
Rapaport, Mark H.
Knowles, James A.
Fanous, Ayman H.
McCarroll, Steven A.
Gupta, Namrata
Gabriel, Stacey B.
Daly, Mark J.
Lander, Eric S.
Lowenstein, Daniel H.
Goldstein, David B.
Lerche, Holger
Berkovic, Samuel F.
Neale, Benjamin M.
Epi25 Collaborative
Genomic Psychiat Cohort GPC Consor
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