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[키워드: "Heyne, Henrike O."]
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epilepsy
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genetic testing
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molecular genetics
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주제
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Name
epilepsy
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genetic testing
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molecular genetics
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phenotypes
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disease
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epileptic encephalopathy
(
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genetic mutation
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4
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genomics education
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microfilament proteins
(
4
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research funding
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4
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association
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channelopathy
(
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childhood epilepsy
(
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classification
(
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complex disease
(
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expression
(
3
)
genes
(
3
)
genetic predisposition to disease
(
3
)
genetic variation
(
3
)
genetics
(
3
)
genome-wide association study
(
3
)
genotypes
(
3
)
hypomyelination
(
3
)
intellectual disability
(
3
)
learning disability
(
3
)
machine learning
(
3
)
medical genetics
(
3
)
mutations
(
3
)
myoclonic epilepsy
(
3
)
partial epilepsy
(
3
)
protein structure and function
(
3
)
receptors, n-methyl-d-aspartate
(
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risk prediction
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schizophrenia
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west syndrome
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aphasia
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arthritis impact measurement scales
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neurology
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brain: a journal of neurology
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간행물
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nature
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neurology
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brain: a journal of neurology
(
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nature communications
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bmc medical genomics
(
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brain
(
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
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brain a journal of neurology
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genetics
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nature genetics
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science translational medicine
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american journal of human genetics
(
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genome research
(
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journal of medical genetics
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medizinische genetik
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nature: international weekly journal of science
(
3
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nucleic acids research
(
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obstetrical & gynecological survey
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elife
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journal of lipid research
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medrxiv the preprint server for health sciences
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neurology (ovid)
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science advances
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european journal of human genetics
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genetics in medicine
(
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
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obstetrical and gynecological survey
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the american journal of human genetics
(
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zeitschrift fur epileptologie
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zeitschrift fur epileptologie: organ der deutschen gesellschaft fur epileptologie e.v. mitteilungsblatt der stiftung michael ((dot)) mitteilungsblatt der ag epilepsiechirurgie
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출판사
lippincott williams & wilkins
(12)
oxford university press / usa
(11)
nature publishing group
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출판사
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Name
lippincott williams & wilkins
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oxford university press / usa
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oxford university press
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biomed central
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american association for the advancement of science
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cell press
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elsevier
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escholarship, university of california
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cold spring harbor laboratory press
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elife sciences publications ltd
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elife sciences publications, ltd
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1
Implementation and evaluation of personal genetic testing as part of genomics analysis courses in German universities
학술저널
issue
BMC Medical Genomics
. 16(1)
Author
Slosarek, Tamara
Aff1, Aff2
Ibing, Susanne
Aff1, Aff2
Schormair, Barbara
Aff3, Aff4
Heyne
,
Henrike
O
.
Aff1, Aff2
Böttinger, Erwin P.
Aff1, Aff2
Andlauer, Till F. M.
Schurmann, Claudia
Aff1, Aff2, IDs12920023015030_cor7
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
학술저널
issue
Nature
. 604(7906)
Author
Singh, Tarjinder
Poterba, Timothy
Curtis, David
Akil, Huda
Al Eissa, Mariam
Barchas, Jack D
Bass, Nicholas
Bigdeli, Tim B
Breen, Gerome
Bromet, Evelyn J
Buckley, Peter F
Bunney, William E
Bybjerg-Grauholm, Jonas
Byerley, William F
Chapman, Sinéad B
Chen, Wei J
Churchhouse, Claire
Craddock, Nicholas
Cusick, Caroline M
DeLisi, Lynn
Dodge, Sheila
Escamilla, Michael A
Eskelinen, Saana
Fanous, Ayman H
Faraone, Stephen V
Fiorentino, Alessia
Francioli, Laurent
Gabriel, Stacey B
Gage, Diane
Gagliano Taliun, Sarah A
Ganna, Andrea
Genovese, Giulio
Glahn, David C
Grove, Jakob
Hall, Mei-Hua
Hämäläinen, Eija
Heyne
,
Henrike
O
Holi, Matti
Hougaard, David M
Howrigan, Daniel P
Huang, Hailiang
Hwu, Hai-Gwo
Kahn, René S
Kang, Hyun Min
Karczewski, Konrad J
Kirov, George
Knowles, James A
Lee, Francis S
Lehrer, Douglas S
Lescai, Francesco
Malaspina, Dolores
Marder, Stephen R
McCarroll, Steven A
McIntosh, Andrew M
Medeiros, Helena
Milani, Lili
Morley, Christopher P
Morris, Derek W
Mortensen, Preben Bo
Myers, Richard M
Nordentoft, Merete
O
'Brien, Niamh L
Olivares, Ana Maria
Ongur, Dost
Ouwehand, Willem H
Palmer, Duncan S
Paunio, Tiina
Quested, Digby
Rapaport, Mark H
Rees, Elliott
Rollins, Brandi
Satterstrom, F Kyle
Schatzberg, Alan
Scolnick, Edward
Scott, Laura J
Sharp, Sally I
Sklar, Pamela
Smoller, Jordan W
Sobell, Janet L
Solomonson, Matthew
Stahl, Eli A
Stevens, Christine R
Suvisaari, Jaana
Tiao, Grace
Watson, Stanley J
Watts, Nicholas A
Blackwood, Douglas H
Børglum, Anders D
Cohen, Bruce M
Corvin, Aiden P
Esko, Tõnu
Freimer, Nelson B
Glatt, Stephen J
Hultman, Christina M
McQuillin, Andrew
Palotie, Aarno
Pato, Carlos N
Pato, Michele T
Pulver, Ann E
St Clair, David
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 613(7944):508-518
Author
Kurki, Mitja I.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Karjalainen, Juha
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Palta, Priit
Aff1, Aff5
Sipilä, Timo P.
Kristiansson, Kati
Donner, Kati M.
Reeve, Mary P.
Laivuori, Hannele
Aff1, Aff7, Aff8, Aff9
Aavikko, Mervi
Kaunisto, Mari A.
Loukola, Anu
Lahtela, Elisa
Mattsson, Hannele
Laiho, Päivi
Della Briotta Parolo, Pietro
Lehisto, Arto A.
Kanai, Masahiro
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff11
Mars, Nina
Rämö, Joel
Kiiskinen, Tuomo
Heyne
,
Henrike
O
.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff12, Aff13
Veerapen, Kumar
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Rüeger, Sina
Lemmelä, Susanna
Aff1, Aff6
Zhou, Wei
Aff2, Aff3, Aff4
Ruotsalainen, Sanni
Pärn, Kalle
Hiekkalinna, Tero
Koskelainen, Sami
Paajanen, Teemu
Llorens, Vincent
Gracia-Tabuenca, Javier
Siirtola, Harri
Reis, Kadri
Elnahas, Abdelrahman G.
Sun, Benjamin
Aff15, Aff16
Foley, Christopher N.
Aff17, Aff18
Aalto-Setälä, Katriina
Alasoo, Kaur
Arvas, Mikko
Auro, Kirsi
Biswas, Shameek
Bizaki-Vallaskangas, Argyro
Carpen, Olli
Chen, Chia-Yen
Dada, Oluwaseun A.
Ding, Zhihao
Ehm, Margaret G.
Eklund, Kari
Aff28, Aff29
Färkkilä, Martti
Finucane, Hilary
Aff2, Aff3, Aff4
Ganna, Andrea
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Ghazal, Awaisa
Graham, Robert R.
Green, Eric M.
Hakanen, Antti
Hautalahti, Marco
Hedman, Åsa K.
Aff34, Aff35
Hiltunen, Mikko
Hinttala, Reetta
Aff37, Aff38, Aff39
Hovatta, Iiris
Aff40, Aff41
Hu, Xinli
Huertas-Vazquez, Adriana
Huilaja, Laura
Aff43, Aff44
Hunkapiller, Julie
Jacob, Howard
Jensen, Jan-Nygaard
Joensuu, Heikki
John, Sally
Julkunen, Valtteri
Aff48, Aff49
Jung, Marc
Junttila, Juhani
Kaarniranta, Kai
Aff51, Aff52
Kähönen, Mika
Aff19, Aff53
Kajanne, Risto
Kallio, Lila
Kälviäinen, Reetta
Aff54, Aff55
Kaprio, Jaakko
Aff1, Aff56
Kerimov, Nurlan
Kettunen, Johannes
Aff6, Aff38, Aff57
Kilpeläinen, Elina
Kilpi, Terhi
Klinger, Katherine
Kosma, Veli-Matti
Aff59, Aff60
Kuopio, Teijo
Kurra, Venla
Aff62, Aff63
Laisk, Triin
Laukkanen, Jari
Aff61, Aff64
Lawless, Nathan
Liu, Aoxing
Longerich, Simonne
Mägi, Reedik
Mäkelä, Johanna
Mäkitie, Antti
Aff66, Aff67
Malarstig, Anders
Aff68, Aff69
Mannermaa, Arto
Aff59, Aff60
Maranville, Joseph
Matakidou, Athena
Meretoja, Tuomo
Mozaffari, Sahar V.
Niemi, Mari E. K.
Niemi, Marianna
Aff19, Aff71
Niiranen, Teemu
Aff6, Aff72
O
´Donnell, Christopher J.
Obeidat, Ma´en
Okafo, George
Ollila, Hanna M.
Aff1, Aff74
Palomäki, Antti
Palotie, Tuula
Aff75, Aff76
Partanen, Jukka
Aff21, Aff77
Paul, Dirk S.
Pelkonen, Margit
Pendergrass, Rion K.
Petrovski, Slavé
Pitkäranta, Anne
Platt, Adam
Pulford, David
Punkka, Eero
Pussinen, Pirkko
Raghavan, Neha
Rahimov, Fedik
Rajpal, Deepak
Renaud, Nicole A.
Riley-Gillis, Bridget
Rodosthenous, Rodosthenis
Saarentaus, Elmo
Salminen, Aino
Salminen, Eveliina
Aff67, Aff82
Salomaa, Veikko
Schleutker, Johanna
Serpi, Raisa
Shen, Huei-yi
Siegel, Richard
Silander, Kaisa
Siltanen, Sanna
Soini, Sirpa
Soininen, Hilkka
Sul, Jae Hoon
Tachmazidou, Ioanna
Tasanen, Kaisa
Aff43, Aff44
Tienari, Pentti
Aff86, Aff87
Toppila-Salmi, Sanna
Tukiainen, Taru
Tuomi, Tiinamaija
Aff1, Aff89, Aff90, Aff91
Turunen, Joni A.
Aff47, Aff92
Ulirsch, Jacob C.
Aff2, Aff3
Vaura, Felix
Aff6, Aff93
Virolainen, Petri
Waring, Jeffrey
Waterworth, Dawn
Yang, Robert
Nelis, Mari
Reigo, Anu
Metspalu, Andres
Milani, Lili
Esko, Tõnu
Fox, Caroline
Havulinna, Aki S.
Aff1, Aff6
Perola, Markus
Ripatti, Samuli
Jalanko, Anu
Laitinen, Tarja
Mäkelä, Tomi P.
Plenge, Robert
McCarthy, Mark
Runz, Heiko
Daly, Mark J.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Palotie, Aarno
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs41586022054738_cor169
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4
Polygenic risk scores in epilepsy
학술저널
issue
Medizinische Genetik
. 34(3):225-230
Author
Heyne
,
Henrike
O
.
j_medgen-2022-2146_aff_005
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5
Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1110-1122
Author
Bundalian, Linnaeus
Su, Yin-Yuan
Chen, Siwei
Velluva, Akhil
Kirstein, Anna Sophia
Garten, Antje
Biskup, Saskia
Battke, Florian
Lal, Dennis
Heyne
,
Henrike
O
.
Platzer, Konrad
Lin, Chen-Ching
Lemke, Johannes R.
Le Duc, Diana
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Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; FEB 20 2024, 15 1, p1294 8p.
Author
Rohrlach, Adam Benjamin
Rivollat, Maite
de-Miguel-Ibanez, Patxuka
Moilanen, Ulla
Liira, Anne-Mari
Teixeira, Joao C.
Roca-Rada, Xavier
Armendariz-Martija, Javier
Boyadzhiev, Kamen
Boyadzhiev, Yavor
Llamas, Bastien
Tiliakou, Anthi
Moetsch, Angela
Tuke, Jonathan
Prevedorou, Eleni-Anna
Polychronakou-Sgouritsa, Naya
Buikstra, Jane
Onkamo, Paeivi
Stockhammer, Philipp W.
Heyne
,
Henrike
O
.
Lemke, Johannes R.
Risch, Roberto
Schiffels, Stephan
Krause, Johannes
Haak, Wolfgang
Pruefer, Kay
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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7
Author Correction: FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 615(7952):E19-E19
Author
Kurki, Mitja I.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Karjalainen, Juha
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Palta, Priit
Aff1, Aff5
Sipilä, Timo P.
Kristiansson, Kati
Donner, Kati M.
Reeve, Mary P.
Laivuori, Hannele
Aff1, Aff7, Aff8, Aff9
Aavikko, Mervi
Kaunisto, Mari A.
Loukola, Anu
Lahtela, Elisa
Mattsson, Hannele
Laiho, Päivi
Della Briotta Parolo, Pietro
Lehisto, Arto A.
Kanai, Masahiro
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff11
Mars, Nina
Rämö, Joel
Kiiskinen, Tuomo
Heyne
,
Henrike
O
.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff12, Aff13
Veerapen, Kumar
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Rüeger, Sina
Lemmelä, Susanna
Aff1, Aff6
Zhou, Wei
Aff2, Aff3, Aff4
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´Donnell, Christopher J.
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Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2020 Nov 01. 117(45), 28201-28211.
Author
Iqbal, Sumaiya
Pérez-Palma, Eduardo
Jespersen, Jakob B.
May, Patrick
Hoksza, David
Heyne
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Ahmed, Shehab S.
Rifat, Zaara T.
Rahman, M. Sohel
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GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
학술저널
issue
NATURE GENETICS
; SEP 2023, 55 9, p1471-p+, 21p.
Author
Stevelink, Remi
Campbell, Ciaran
Chen, Siwei
Abou-Khalil, Bassel
Adesoji, Oluyomi M.
Afawi, Zaid
Amadori, Elisabetta
Anderson, Alison
Anderson, Joseph
Andrade, Danielle M.
Annesi, Grazia
Auce, Pauls
Avbersek, Andreja
Bahlo, Melanie
Baker, Mark D.
Balagura, Ganna
Balestrini, Simona
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Barboza, Karen
Bartolomei, Fabrice
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Baum, Larry
Baumgartner, Tobias
Baykan, Betul
Bebek, Nerses
Becker, Albert J.
Becker, Felicitas
Bennett, Caitlin A.
Berghuis, Bianca
Berkovic, Samuel F.
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Bianchini, Claudia
Bisulli, Francesca
Blatt, Ilan
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Borggraefe, Ingo
Bosselmann, Christian
Braatz, Vera
Bradfield, Jonathan P.
Brockmann, Knut
Brody, Lawrence C.
Buono, Russell J.
Busch, Robyn M.
Caglayan, Hande
Campbell, Ellen
Canafoglia, Laura
Canavati, Christina
Cascino, Gregory D.
Castellotti, Barbara
Catarino, Claudia B.
Cavalleri, Gianpiero L.
Cerrato, Felecia
Chassoux, Francine
Cherny, Stacey S.
Cheung, Ching-Lung
Chinthapalli, Krishna
Chou, I-Jun
Chung, Seo-Kyung
Churchhouse, Claire
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Coppola, Antonietta
Cosico, Mahgenn
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Craig, John J.
Cusick, Caroline
Daly, Mark J.
Davis, Lea K.
de Haan, Gerrit-Jan
Delanty, Norman
Depondt, Chantal
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Di Vito, Lidia
Dlugos, Dennis J.
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Ellis, Colin A.
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Hegde, Manu
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Helbig, Ingo
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Iacomino, Michele
Imbach, Lukas L.
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