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[키워드: "Dhindsa, Ryan S."]
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missense mutation
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gabrg2
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idiopathic pulmonary fibrosis
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간행물
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american journal of human genetics
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communications biology
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출판사
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An expanded genomic database for identifying disease-related variants
학술저널
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Nature: International weekly journal of science
. 625(7993):32-34
Author
Dhindsa
,
Ryan
S
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Petrovski, Slavé
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 622(7982):339-347
Author
Dhindsa
,
Ryan
S
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Aff1, IDs4158602306547x_cor1
Burren, Oliver
S
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Sun, Benjamin B.
Prins, Bram P.
Matelska, Dorota
Wheeler, Eleanor
Mitchell, Jonathan
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Harper, Andrew R.
Paul, Dirk
S
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Runz, Heiko
Viollet, Coralie
Challis, Benjamin
Platt, Adam
Vitsios, Dimitrios
Ashley, Euan A.
Whelan, Christopher D.
Pangalos, Menelas N.
Wang, Quanli
Petrovski, Slavé
Aff2, Aff9, IDs4158602306547x_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Author Correction: DrugnomeAI is an ensemble machine-learning framework for predicting druggability of candidate drug targets
학술저널
issue
Communications Biology
. 6(1)
Author
Raies, Arwa
Tulodziecka, Ewa
Stainer, James
Middleton, Lawrence
Dhindsa
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Ryan
S
.
Aff2, Aff3
Hill, Pamela
Engkvist, Ola
Harper, Andrew R.
Petrovski, Slavé
Aff1, Aff6
Vitsios, Dimitrios
Aff1, IDs42003023050865_cor10
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Association of ultra-rare coding variants with genetic generalized epilepsy: A case-control whole exome sequencing study.
학술저널
issue
Epilepsia
. 63(3)
Author
Koko, Mahmoud
Motelow, Joshua E
Stanley, Kate E
Bobbili, Dheeraj R
Dhindsa
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May, Patrick
Canadian Epilepsy Network
Epi4K Consortium
Epilepsy Phenome/Genome Project
EpiPGX Consortium
EuroEPINOMICS-CoGIE Consortium
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Studying ultra-rare variants in STX1A uncovers a novel neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):973-974
Author
Villavicencio Gonzalez, Esmeralda
Aff1, Aff2, IDs41431023013482_cor1
Dhindsa
,
Ryan
S
.
Aff1, Aff2, IDs41431023013482_cor2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Literature-based predictions of Mendelian disease therapies
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
5 October 2023 110(10):1661-1672
Author
Deisseroth, Cole A.
Lee, Won-Seok
Kim, Jiyoen
Jeong, Hyun-Hwan
Dhindsa
,
Ryan
S
.
Wang, Julia
Zoghbi, Huda Y.
Liu, Zhandong
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Neurodevelopmental deficits and cell-type-specific transcriptomic perturbations in a mouse model of HNRNPU haploinsufficiency.
학술저널
issue
PLoS Genetics
. 10/2/2023, Vol. 19 Issue 10, p1-30. 30p.
Author
Dugger, Sarah A.
1,2
(AUTHOR)
sad2175@cumc.columbia.edu
Dhindsa
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Ryan
S
.
1,3,4
(AUTHOR)
sad2175@cumc.columbia.edu
Sampaio, Gabriela De Almeida
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Ressler, Andrew K.
1
(AUTHOR)
Rafikian, Elizabeth E.
5
(AUTHOR)
Petri, Sabrina
1
(AUTHOR)
Letts, Verity A.
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(AUTHOR)
Teoh, JiaJie
1
(AUTHOR)
Ye, Junqiang
6,7
(AUTHOR)
Colombo, Sophie
1
(AUTHOR)
Peng, Yueqing
1,8
(AUTHOR)
Yang, Mu
5
(AUTHOR)
Boland, Michael J.
1,9
(AUTHOR)
Frankel, Wayne N.
1,2
(AUTHOR)
Goldstein, David B.
1,2
(AUTHOR)
DB Label
Database : Academic Search Complete
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
등재 - SCOPUS
8
High-impact rare genetic variants in severe schizophrenia
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2021 Dec . 118(51), 1-10.
Author
Zoghbi, Anthony W.
Dhindsa
,
Ryan
S
.
Goldberg, Terry E.
Mehralizade, Aydan
Motelow, Joshua E.
Wang, Xinchen
Alkelai, Anna
Harms, Matthew B.
Lieberman, Jeffrey A.
Markx, Sander
Goldstein, David B.
DB Label
Database : JSTOR Journals
원문보기
Full Text (PNAS)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 105(2)
Author
Collaborative, Epi25
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P
Abbott, Liam E
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Lal, Dennis
Heinzen, Erin L
Dhindsa
,
Ryan
S
Stanley, Kate E
Cavalleri, Gianpiero L
Hakonarson, Hakon
Helbig, Ingo
Krause, Roland
May, Patrick
Weckhuysen, Sarah
Petrovski, Slavé
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
De Jonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G
Stewart, Randy
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J
Scheffer, Ingrid E
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M
Bellows, Susannah T
Leu, Costin
Bennett, Caitlin A
Johns, Esther MC
Macdonald, Alexandra
Shilling, Hannah
Burgess, Rosemary
Weckhuysen, Dorien
Bahlo, Melanie
O’Brien, Terence J
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Andrade, Danielle M
Sadoway, Tara R
Mo, Kelly
Krestel, Heinz
Gallati, Sabina
Papacostas, Savvas
S
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A
Štěrbová, Katalin
Vlčková, Markéta
Sedláčková, Lucie
Laššuthová, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp
S
Knake, Susanne
Kunz, Wolfram
S
Zsurka, Gábor
Elger, Christian E
Bauer, Jürgen
Rademacher, Michael
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Müller-Schlüter, Karen
Kluger, Gerhard
Häusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Maisch, Ana F
Steinhoff, Bernhard J
Schulze-Bonhage, Andreas
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Effects of protein-coding variants on blood metabolite measurements and clinical biomarkers in the UK Biobank
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 March 2023 110(3):487-498
Author
Nag, Abhishek
Dhindsa
,
Ryan
S
.
Middleton, Lawrence
Jiang, Xiao
Vitsios, Dimitrios
Wigmore, Eleanor
Allman, Erik L.
Reznichenko, Anna
Carss, Keren
Smith, Katherine R.
Wang, Quanli
Challis, Benjamin
Paul, Dirk
S
.
Harper, Andrew R.
Petrovski, Slavé
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Database : ScienceDirect
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