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genes
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kleefstra syndrome
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molecular genetics & genomic medicine
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bmc genomics
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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frontiers in genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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molecular genetics and metabolism
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assay & drug development technologies
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1
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data
학술저널
issue
Human Genetics
. 143(5):649-666
Author
Ferrer, Alejandro
Aff1, Aff2
Duffy, Patrick
Olson, Rory J.
Meiners, Michael A.
Schultz-Rogers, Laura
Macke, Erica L.
Safgren, Stephanie
Morales-Rosado, Joel A.
Cousin
,
Margot
A.
Oliver, Gavin R.
Rider, David
Williams, Megan
Pichurin, Pavel N.
Deyle, David R.
Morava, Eva
Gavrilova, Ralitza H.
Dhamija, Radhika
Wierenga, Klass J.
Lanpher, Brendan C.
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Kaiwar, Charu
Vitek, Carolyn R.
McAllister, Tammy M.
Wick, Myra J.
Schimmenti, Lisa A.
Aff2, Aff7, Aff9
Lazaridis, Konstantinos N.
Aff10, Aff2
Vairo, Filippo Pinto e
Aff2, Aff7
Klee, Eric W.
Aff2, Aff7, IDs00439024026643_cor28
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2
Understanding the Ultra-Rare Disease Autosomal Dominant Leukodystrophy: an Updated Review on Morpho-Functional Alterations Found in Experimental Models
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 60(11):6362-6372
Author
Neri, Irene
Ramazzotti, Giulia
Mongiorgi, Sara
Rusciano, Isabella
Bugiani, Marianna
Conti, Luciano
Cousin
,
Margot
Giorgio, Elisa
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Padiath, Quasar S.
Vaula, Giovanna
Cortelli, Pietro
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Ratti, Stefano
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3
Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease
학술저널
issue
BMC Genomics
. 25(1)
Author
Fadra, Numrah
Schultz-Rogers, Laura E
Aff1, Aff2
Chanana, Pritha
Cousin
,
Margot
A
Aff1, Aff2
Macke, Erica L
Aff1, Aff2
Ferrer, Alejandro
Aff1, Aff2, Aff3
Pinto e Vairo, Filippo
Aff1, Aff2
Olson, Rory J
Aff1, Aff2
Oliver, Gavin R
Aff1, Aff2
Mulvihill, Lindsay A
Aff1, Aff2
Jenkinson, Garrett
Aff1, Aff2, Aff4
Klee, Eric W
Aff1, Aff2, Aff4, IDs12864024102402_cor12
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4
Interpretation of Dihydrorhodamine-1,2,3 Flow Cytometry in Chronic Granulomatous Disease: an Atypical Exemplar
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(5):986-999
Author
Donko, Agnes
Kuhns, Douglas B.
Cousin
,
Margot
A.
Smith, Matthew J.
Sacco, Keith A.
Aff1, Aff5
Klee, Eric W.
Aff3, Aff4, Aff6
Joshi, Avni Y.
Gavrilova, Ralitza H.
Aff3, Aff6, Aff8
Holland, Steven M.
Leto, Thomas L.
Aff1, IDs10875022012175_cor10
Abraham, Roshini S.
Aff4, Aff9, IDs10875022012175_cor11
DB Label
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5
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
학술저널
issue
Genome Medicine
. 14(1)
Author
Cousin
,
Margot
A.
Aff1, Aff2
Veale, Emma L.
Dsouza, Nikita R.
Tripathi, Swarnendu
Holden, Robyn G.
Arelin, Maria
Beek, Geoffrey
Bekheirnia, Mir Reza
Beygo, Jasmin
Bhambhani, Vikas
Bialer, Martin
Bigoni, Stefania
Boelman, Cyrus
Carmichael, Jenny
Courtin, Thomas
Cogne, Benjamin
Dabaj, Ivana
Aff15, Aff16
Doummar, Diane
Fazilleau, Laura
Ferlini, Alessandra
Gavrilova, Ralitza H.
Aff2, Aff19
Graham, Jr, John M.
Haack, Tobias B.
Aff21, Aff22
Juusola, Jane
Kant, Sarina G.
Aff24, Aff25
Kayani, Saima
Keren, Boris
Ketteler, Petra
Aff8, Aff28
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Koopmann, Tamara T.
Kruisselbrink, Teresa M.
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Kuechler, Alma
Lambert, Laëtitia
Aff30, Aff31
Latypova, Xénia
Lebel, Robert Roger
Leduc, Magalie S.
Leonardi, Emanuela
Aff33, Aff34
Lewis, Andrea M.
Liew, Wendy
Machol, Keren
Aff7, Aff36
Mardini, Samir
McWalter, Kirsty
Mignot, Cyril
McLaughlin, Julie
Murgia, Alessandra
Aff33, Aff34
Narayanan, Vinodh
Nava, Caroline
Neuser, Sonja
Nizon, Mathilde
Ognibene, Davide
Park, Joohyun
Platzer, Konrad
Poirsier, Céline
Radtke, Maximilian
Ramsey, Keri
Runke, Cassandra K.
Guillen Sacoto, Maria J.
Scaglia, Fernando
Aff7, Aff36, Aff40
Shinawi, Marwan
Spranger, Stephanie
Tan, Ee Shien
Taylor, John
Trentesaux, Anne-Sophie
Vairo, Filippo
Aff2, Aff19
Willaert, Rebecca
Zadeh, Neda
Aff43, Aff44
Urrutia, Raul
Aff4, Aff45
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Aff2, Aff19
Zimmermann, Michael T.
Aff4, Aff46, Aff47, IDs13073022010644_cor69
Mathie, Alistair
Aff3, Aff48, IDs13073022010644_cor70
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff19, IDs13073022010644_cor71
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 103(5)
Author
Helbig, Katherine L
Lauerer, Robert J
Bahr, Jacqueline C
Souza, Ivana A
Myers, Candace T
Uysal, Betül
Schwarz, Niklas
Gandini, Maria A
Huang, Sun
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Afenjar, Alexandra
de Villemeur, Thierry Billette
Héron, Delphine
Nava, Caroline
Valence, Stéphanie
Buratti, Julien
Fagerberg, Christina R
Soerensen, Kristina P
Kibaek, Maria
Kamsteeg, Erik-Jan
Koolen, David A
Gunning, Boudewijn
Schelhaas, H Jurgen
Kruer, Michael C
Fox, Jordana
Bakhtiari, Somayeh
Jarrar, Randa
Padilla-Lopez, Sergio
Lindstrom, Kristin
Jin, Sheng Chih
Zeng, Xue
Bilguvar, Kaya
Papavasileiou, Antigone
Xing, Qinghe
Zhu, Changlian
Boysen, Katja
Vairo, Filippo
Lanpher, Brendan C
Klee, Eric W
Tillema, Jan-Mendelt
Payne, Eric T
Cousin
,
Margot
A
Kruisselbrink, Teresa M
Wick, Myra J
Baker, Joshua
Haan, Eric
Smith, Nicholas
Sadeghpour, Azita
Davis, Erica E
Katsanis, Nicholas
Genomics, Task Force for Neonatal
Allori, Alexander
Angrist, Misha
Ashley, Patricia
Bidegain, Margarita
Boyd, Brita
Chambers, Eileen
Cope, Heidi
Cotten, C Michael
Curington, Theresa
Ellestad, Sarah
Fisher, Kimberley
French, Amanda
Gallentine, William
Goldberg, Ronald
Hill, Kevin
Kansagra, Sujay
Katsanis, Sara
Kurtzberg, Joanne
Marcus, Jeffrey
McDonald, Marie
Mikati, Mohammed
Miller, Stephen
Murtha, Amy
Perilla, Yezmin
Pizoli, Carolyn
Purves, Todd
Ross, Sherry
Smith, Edward
Wiener, John
Corbett, Mark A
MacLennan, Alastair H
Gecz, Jozef
Biskup, Saskia
Goldmann, Eva
Rodan, Lance H
Kichula, Elizabeth
Segal, Eric
Jackson, Kelly E
Asamoah, Alexander
Dimmock, David
McCarrier, Julie
Botto, Lorenzo D
Filloux, Francis
Tvrdik, Tatiana
Cascino, Gregory D
DB Label
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Open Access (eScholarship)
7
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(7):1006-1021
Author
Cousin
,
Margot
A.
Aff1, Aff2, IDs4158802100886z_cor1
Creighton, Blake A.
Breau, Keith A.
Spillmann, Rebecca C.
Torti, Erin
Dontu, Sruthi
Tripathi, Swarnendu
Ajit, Deepa
Edwards, Reginald J.
Afriyie, Simone
Bay, Julia C.
Harper, Kathryn M.
Aff7, Aff8
Beltran, Alvaro A.
Aff9, Aff10
Munoz, Lorena J.
Falcon Rodriguez, Liset
Stankewich, Michael C.
Person, Richard E.
Si, Yue
Normand, Elizabeth A.
Blevins, Amy
May, Alison S.
Bier, Louise
Aggarwal, Vimla
Aff13, Aff14
Mancini, Grazia M. S.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Cremer, Kirsten
Becker, Jessica
Engels, Hartmut
Aretz, Stefan
MacKenzie, Jennifer J.
Brilstra, Eva
van Gassen, Koen L. I.
van Jaarsveld, Richard H.
Oegema, Renske
Parsons, Gretchen M.
Mark, Paul
Helbig, Ingo
Aff20, Aff21, Aff22, Aff23
McKeown, Sarah E.
Aff20, Aff21
Stratton, Robert
Cogne, Benjamin
Aff25, Aff26
Isidor, Bertrand
Aff25, Aff26
Cacheiro, Pilar
Smedley, Damian
Firth, Helen V.
Aff28, Aff29
Bierhals, Tatjana
Kloth, Katja
Weiss, Deike
Fairley, Cecilia
Shieh, Joseph T.
Aff32, Aff33
Kritzer, Amy
Jayakar, Parul
Kurtz-Nelson, Evangeline
Bernier, Raphael A.
Wang, Tianyun
Eichler, Evan E.
Aff37, Aff38
van de Laar, Ingrid M. B. H.
McConkie-Rosell, Allyn
McDonald, Marie T.
Kemppainen, Jennifer
Aff1, Aff39
Lanpher, Brendan C.
Aff1, Aff39
Schultz-Rogers, Laura E.
Aff1, Aff2
Gunderson, Lauren B.
Aff1, Aff39
Pichurin, Pavel N.
Yoon, Grace
Zech, Michael
Aff41, Aff42
Jech, Robert
Winkelmann, Juliane
Aff41, Aff42, Aff44, Aff45
Beltran, Adriana S.
Aff10, Aff46, Aff47
Zimmermann, Michael T.
Aff6, Aff48, Aff49
Temple, Brenda
Moy, Sheryl S.
Aff7, Aff8
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff39
Tan, Queenie K.-G.
Lorenzo, Damaris N.
Aff3, Aff8, Aff9, IDs4158802100886z_cor76
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8
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):498-507
Author
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41436020010059_cor1
Cousin
,
Margot
A.
Aff1, Aff2
Pinto e Vairo, Filippo
Aff2, Aff3
Morales-Rosado, Joel A.
Aff1, Aff2
Macke, Erica L.
Aff1, Aff2
Jenkinson, W. Garrett
Aff1, Aff2
Ferrer, Alejandro
Aff1, Aff2
Schultz-Rogers, Laura E.
Aff1, Aff2
Olson, Rory J.
Aff1, Aff2
Oliver, Gavin R.
Aff1, Aff2
Sigafoos, Ashley N.
Aff2, Aff4
Schwab, Tanya L.
Aff2, Aff4
Zimmermann, Michael T.
Urrutia, Raul A.
Kaiwar, Charu
Gupta, Aditi
Blackburn, Patrick R.
Aff2, Aff8
Boczek, Nicole J.
Aff2, Aff8
Prochnow, Carri A.
Lowy, Rebecca J.
Mulvihill, Lindsay A.
McAllister, Tammy M.
Aoudia, Stacy L.
Kruisselbrink, Teresa M.
Gunderson, Lauren B.
Kemppainen, Jennifer L.
Aff2, Aff3
Fisher, Laura J.
Tarnowski, Jessica M.
Hager, Megan M.
Kroc, Sarah A.
Bertsch, Nicole L.
Agre, Katherine E.
Jackson, Jessica L.
Macklin-Mantia, Sarah K.
Murphree, Marine I.
Rust, Laura M.
Summer Bolster, Jolene M.
Beck, Scott A.
Atwal, Paldeep S.
Aff10, Aff11
Ellingson, Marissa S.
Barnett, Sarah S.
Rasmussen, Kristen J.
Lahner, Carrie A.
Niu, Zhiyv
Aff3, Aff8
Hasadsri, Linda
Ferber, Matthew J.
Marcou, Cherisse A.
Clark, Karl J.
Aff2, Aff4
Pichurin, Pavel N.
Aff2, Aff3
Deyle, David R.
Aff2, Aff3
Morava-Kozicz, Eva
Aff2, Aff3
Gavrilova, Ralitza H.
Aff2, Aff3
Dhamija, Radhika
Aff7, Aff9
Wierenga, Klaas J.
Aff10, Aff11
Lanpher, Brendan C.
Aff2, Aff3
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Aff2, Aff3
Farrugia, Gianrico
Aff2, Aff12
Schimmenti, Lisa A.
Aff2, Aff3
Stewart, A. Keith
Lazaridis, Konstantinos N.
Aff2, Aff12, IDs41436020010059_cor60
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9
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(2):384-395
Author
Brunet, Theresa
Aff1
McWalter, Kirsty
Mayerhanser, Katharina
Anbouba, Grace M.
Armstrong-Javors, Amy
Bader, Ingrid
Baugh, Evan
Begtrup, Amber
Bupp, Caleb P.
Aff7, Aff8
Callewaert, Bert L.
Aff9, Aff10
Cereda, Anna
Cousin
,
Margot
A.
Aff12, Aff13
Del Rey Jimenez, Juan C.
Demmer, Laurie
Dsouza, Nikita R.
Fleischer, Nicole
Gavrilova, Ralitza H.
Aff12, Aff18, Aff19
Ghate, Sumedha
Graf, Elisabeth
Green, Andrew
Green, Sarah R.
Iascone, Maria
Kdissa, Ameni
Klee, Dirk
Klee, Eric W.
Aff12, Aff13, Aff18
Lancaster, Emily
Lindstrom, Kristin
Mayr, Johannes A.
McEntagart, Meriel
Meeks, Naomi J. L.
Mittag, Dana
Moore, Harrison
Olsen, Anne K.
Ortiz, Damara
Parsons, Gretchen
Pena, Loren D. M.
Aff34, Aff35
Person, Richard E.
Punj, Sumit
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Sacoto, Maria J. Guillen
Bradley Schaefer, G.
Schnur, Rhonda E.
Scott, Tiana M.
Aff37, Aff38
Scott, Daryl A.
Aff37, Aff39, Aff40
Serbinski, Carolyn R.
Shashi, Vandana
Siu, Victoria M.
Stadheim, Barbro Fossøy
Sullivan, Jennifer A.
Švantnerová, Jana
Velsher, Lea
Wargowski, David S.
Aff3, Aff20
Wentzensen, Ingrid M.
Wieczorek, Dagmar
Winkelmann, Juliane
Aff1, Aff47, Aff48, Aff49
Yap, Patrick
Aff50, Aff51
Zech, Michael
Aff1, Aff47
Zimmermann, Michael T.
Aff16, Aff52, Aff53
Meitinger, Thomas
Distelmaier, Felix
Wagner, Matias
Aff1, Aff47
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10
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
Nature Communications
. 12(1)
Author
Kour, Sukhleen
Rajan, Deepa S.
Fortuna, Tyler R.
Anderson, Eric N.
Ward, Caroline
Lee, Youngha
Lee, Sangmoon
Shin, Yong Beom
Chae, Jong-Hee
Choi, Murim
Aff2, Aff4
Siquier, Karine
Cantagrel, Vincent
Amiel, Jeanne
Stolerman, Elliot S.
Barnett, Sarah S.
Cousin
,
Margot
A.
Castro, Diana
McDonald, Kimberly
Kirmse, Brian
Nemeth, Andrea H.
Aff13, Aff14
Rajasundaram, Dhivyaa
Innes, A. Micheil
Lynch, Danielle
Frosk, Patrick
Collins, Abigail
Gibbons, Melissa
Yang, Michele
Desguerre, Isabelle
Boddaert, Nathalie
Gitiaux, Cyril
Rydning, Siri Lynne
Selmer, Kaja K.
Urreizti, Roser
Garcia-Oguiza, Alberto
Osorio, Andrés Nascimento
Verdura, Edgard
Pujol, Aurora
Aff27, Aff28
McCurry, Hannah R.
Landers, John E.
Agnihotri, Sameer
Andriescu, E. Corina
Moody, Shade B.
Phornphutkul, Chanika
Sacoto, Maria J. Guillen
Begtrup, Amber
Houlden, Henry
Kirschner, Janbernd
Schorling, David
Rudnik-Schöneborn, Sabine
Strom, Tim M.
Leiz, Steffen
Juliette, Kali
Richardson, Randal
Yang, Ying
Zhang, Yuehua
Wang, Minghui
Wang, Jia
Wang, Xiaodong
Platzer, Konrad
Donkervoort, Sandra
Bönnemann, Carsten G.
Wagner, Matias
Issa, Mahmoud Y.
Elbendary, Hasnaa M.
Stanley, Valentina
Maroofian, Reza
Gleeson, Joseph G.
Zaki, Maha S.
Senderek, Jan
Pandey, Udai Bhan
Aff1, Aff50, Aff51
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