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phenotypes
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cerebral small vessel diseases
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pediatric hematology and oncology
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Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD)
학술저널
issue
Journal of Translational Medicine
. 21(1)
Author
Pinto e Vairo, Filippo
Aff1, Aff2
Kemppainen, Jennifer L.
Vitek, Carolyn R. Rohrer
Whalen, Denise A.
Kolbert, Kayla
J
.
Sikkink, Kaitlin
J
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Kroc, Sarah A.
Kruisselbrink, Teresa
Shupe, Gabrielle F.
Knudson, Alyssa K.
Burke, Elizabeth M.
Loftus, Elle C.
Bandel, Lorelei A.
Prochnow, Carri A.
Mulvihill, Lindsay A.
Thomas, Brittany
Gable, Dale M.
Graddy, Courtney B.
Garzon, Giovanna G. Moreno
Ekpoh, Idara U.
Porquera, Eva M. Carmona
Fervenza, Fernando C.
Hogan, Marie C.
El Ters, Mireille
Warrington, Kenneth
J
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Davis, III, John M.
Koster, Matthew
J
.
Orandi, Amir B.
Basiaga, Matthew L.
Vella, Adrian
Kumar, Seema
Creo, Ana L.
Lteif, Aida N.
Pittock, Siobhan T.
Tebben, Peter
J
.
Abate, Ejigayehu G.
Joshi, Avni Y.
Ristagno, Elizabeth H.
Patnaik, Mrinal S.
Schimmenti, Lisa A.
Dhamija, Radhika
Sabrowsky, Sonia M.
Wierenga
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Klaas
J
.
Keddis, Mira T.
Samadder, Niloy Jewel
J
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Presutti, Richard
J
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Robinson, Steven I.
Stephens, Michael C.
Roberts, Lewis R.
Faubion, Jr., William A.
Driscoll, Sherilyn W.
Wong-Kisiel, Lily C.
Selcen, Duygu
Flanagan, Eoin P.
Ramanan, Vijay K.
Jackson, Lauren M.
Mauermann, Michelle L.
Ortega, Victor E.
Anderson, Sarah A.
Aoudia, Stacy L.
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff29
McAllister, Tammy M.
Lazaridis, Konstantinos N.
Aff1, Aff24, IDs12967023041837_cor63
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Exploring the phenotypic spectrum and osteopenia mechanisms in Yunis-Varón syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2
Author
Beauregard-Lacroix, Éliane
Scott, Alexandra
Nguyen, Thi Tuyet Mai
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Purcarin, Gabriela
Karstensen, Anne B.
Carvalho, Daniel R.
Alessandri, Jean-Luc
Payet, Frédérique
Girisha, Katta M.
Ferron, Mathieu
Campeau, Philippe M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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3
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neurodegenerative Pontocerebellar Hypoplasia with Microcephaly
학술저널
issue
Neuron
. 109(2)
Author
Chai, Guoliang
Webb, Alice
Li, Chen
Antaki, Danny
Lee, Sangmoon
Breuss, Martin W
Lang, Nhi
Stanley, Valentina
Anzenberg, Paula
Yang, Xiaoxu
Marshall, Trevor
Gaffney, Patrick
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Klaas
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Chung, Brian Hon-Yin
Tsang, Mandy Ho-Yin
Pais, Lynn S
Lovgren, Alysia Kern
VanNoy, Grace E
Rehm, Heidi L
Mirzaa, Ghayda
Leon, Eyby
Diaz, Jullianne
Neumann, Alexander
Kalverda, Arnout P
Manfield, Iain W
Parry, David A
Logan, Clare V
Johnson, Colin A
Bonthron, David T
Valleley, Elizabeth MA
Issa, Mahmoud Y
Abdel-Ghafar, Sherif F
Abdel-Hamid, Mohamed S
Jennings, Patricia
Zaki, Maha S
Sheridan, Eamonn
Gleeson, Joseph G
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
학술저널
issue
Science advances
. 6(49)
Author
Bryant, Laura
Li, Dong
Cox, Samuel G
Marchione, Dylan
Joiner, Evan F
Wilson, Khadija
Janssen, Kevin
Lee, Pearl
March, Michael E
Nair, Divya
Sherr, Elliott
Fregeau, Brieana
Wierenga
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Klaas
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Wadley, Alexandrea
Mancini, Grazia MS
Powell-Hamilton, Nina
van de Kamp, Jiddeke
Grebe, Theresa
Dean, John
Ross, Alison
Crawford, Heather P
Powis, Zoe
Cho, Megan T
Willing, Marcia C
Manwaring, Linda
Schot, Rachel
Nava, Caroline
Afenjar, Alexandra
Lessel, Davor
Wagner, Matias
Klopstock, Thomas
Winkelmann, Juliane
Catarino, Claudia B
Retterer, Kyle
Schuette, Jane L
Innis, Jeffrey W
Pizzino, Amy
Lüttgen, Sabine
Denecke, Jonas
Strom, Tim M
Monaghan, Kristin G
DDD Study
Yuan, Zuo-Fei
Dubbs, Holly
Bend, Renee
Lee, Jennifer A
Lyons, Michael
J
Hoefele, Julia
Günthner, Roman
Reutter, Heiko
Keren, Boris
Radtke, Kelly
Sherbini, Omar
Mrokse, Cameron
Helbig, Katherine L
Odent, Sylvie
Cogne, Benjamin
Mercier, Sandra
Bezieau, Stephane
Besnard, Thomas
Kury, Sebastien
Redon, Richard
Reinson, Karit
Wojcik, Monica H
Õunap, Katrin
Ilves, Pilvi
Innes, A Micheil
Kernohan, Kristin D
Care4Rare Canada Consortium
Costain, Gregory
Meyn, M Stephen
Chitayat, David
Zackai, Elaine
Lehman, Anna
Kitson, Hilary
CAUSES Study
Martin, Martin G
Martinez-Agosto, Julian A
Undiagnosed Diseases Network
Nelson, Stan F
Palmer, Christina GS
Papp, Jeanette C
Parker, Neil H
Sinsheimer, Janet S
Vilain, Eric
Wan, Jijun
Yoon, Amanda
J
Zheng, Allison
Brimble, Elise
Ferrero, Giovanni Battista
Radio, Francesca Clementina
Carli, Diana
Barresi, Sabina
Brusco, Alfredo
Tartaglia, Marco
Thomas, Jennifer Muncy
Umana, Luis
Weiss, Marjan M
Gotway, Garrett
Stuurman, KE
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Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
A novel clinicopathologic entity causing rapidly progressive cerebellar ataxia?
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
December 2022 105:149-153
Author
Koga, Shunsuke
Ali, Shan
Baker, Matthew C.
Wierenga
,
Klaas
J
.
Dompenciel, Michelle
Dickson, Dennis W.
Wszolek, Zbigniew K.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Statistical Mechanics Metrics in Pairing and Parsing In Silico and Phenotypic Data of a Novel Genetic NFkappaB1 (c.T638A) Variant
학술저널
issue
GENES
; OCT 2023, 14 10, p1855 12p.
Author
Chaudhri, Eman N.
Abbott, Jessica M.
Islam, Naeyma N.
Weber, Caleb A.
Coban, Mathew A.
Bilgili, Ahmet
Squire, Jacqueline D.
Mantia, Sarah
Wierenga
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Klaas
J
.
Caulfield, Thomas R.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):498-507
Author
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41436020010059_cor1
Cousin, Margot A.
Aff1, Aff2
Pinto e Vairo, Filippo
Aff2, Aff3
Morales-Rosado, Joel A.
Aff1, Aff2
Macke, Erica L.
Aff1, Aff2
Jenkinson, W. Garrett
Aff1, Aff2
Ferrer, Alejandro
Aff1, Aff2
Schultz-Rogers, Laura E.
Aff1, Aff2
Olson, Rory
J
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Aff1, Aff2
Oliver, Gavin R.
Aff1, Aff2
Sigafoos, Ashley N.
Aff2, Aff4
Schwab, Tanya L.
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Zimmermann, Michael T.
Urrutia, Raul A.
Kaiwar, Charu
Gupta, Aditi
Blackburn, Patrick R.
Aff2, Aff8
Boczek, Nicole
J
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Aff2, Aff8
Prochnow, Carri A.
Lowy, Rebecca
J
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Mulvihill, Lindsay A.
McAllister, Tammy M.
Aoudia, Stacy L.
Kruisselbrink, Teresa M.
Gunderson, Lauren B.
Kemppainen, Jennifer L.
Aff2, Aff3
Fisher, Laura
J
.
Tarnowski, Jessica M.
Hager, Megan M.
Kroc, Sarah A.
Bertsch, Nicole L.
Agre, Katherine E.
Jackson, Jessica L.
Macklin-Mantia, Sarah K.
Murphree, Marine I.
Rust, Laura M.
Summer Bolster, Jolene M.
Beck, Scott A.
Atwal, Paldeep S.
Aff10, Aff11
Ellingson, Marissa S.
Barnett, Sarah S.
Rasmussen, Kristen
J
.
Lahner, Carrie A.
Niu, Zhiyv
Aff3, Aff8
Hasadsri, Linda
Ferber, Matthew
J
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Marcou, Cherisse A.
Clark, Karl
J
.
Aff2, Aff4
Pichurin, Pavel N.
Aff2, Aff3
Deyle, David R.
Aff2, Aff3
Morava-Kozicz, Eva
Aff2, Aff3
Gavrilova, Ralitza H.
Aff2, Aff3
Dhamija, Radhika
Aff7, Aff9
Wierenga
,
Klaas
J
.
Aff10, Aff11
Lanpher, Brendan C.
Aff2, Aff3
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Aff2, Aff3
Farrugia, Gianrico
Aff2, Aff12
Schimmenti, Lisa A.
Aff2, Aff3
Stewart, A. Keith
Lazaridis, Konstantinos N.
Aff2, Aff12, IDs41436020010059_cor60
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8
PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Dec 01, 2021 7(6):e613-e613
Author
Johannesen, Katrine M.
Gardella, Elena
Gjerulfsen, Cathrine E.
Bayat, Allan
Rouhl, Rob P.W.
Reijnders, Margot
Whalen, Sandra
Keren, Boris
Buratti, Julien
Courtin, Thomas
Wierenga
,
Klaas
J
.
Isidor, Bertrand
Piton, Amélie
Faivre, Laurence
Garde, Aurore
Moutton, Sébastien
Tran-Mau-Them, Frédéric
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Coubes, Christine
Larson, Austin
Esser, Michael
J
.
Appendino, Juan Pablo
Al-Hertani, Walla
Gamboni, Beatriz
Mampel, Alejandra
Mayorga, Lía
Orsini, Alessandro
Bonuccelli, Alice
Suppiej, Agnese
Van-Gils, Julien
Vogt, Julie
Damioli, Simona
Giordano, Lucio
Moortgat, Stephanie
Wirrell, Elaine
Hicks, Sarah
Kini, Usha
Noble, Nathan
Stewart, Helen
Asakar, Shailesh
Cohen, Julie S.
Naidu, SakkuBai R.
Collier, Ashley
Brilstra, Eva H.
Li, Mindy H.
Brew, Casey
Bigoni, Stefania
Ognibene, Davide
Ballardini, Elisa
Ruivenkamp, Claudia
Faggioli, Raffaella
Afenjar, Alexandra
Rodriguez, Diana
Bick, David
Segal, Devorah
Coman, David
Gunning, Boudewijn
Devinsky, Orrin
Demmer, Laurie A.
Grebe, Theresa
Pruna, Dario
Cursio, Ida
Greenhalgh, Lynn
Graziano, Claudio
Singh, Rahul Raman
Cantalupo, Gaetano
Willems, Marjolaine
Yoganathan, Sangeetha
Góes, Fernanda
Leventer, Richard
J
.
Colavito, Davide
Olivotto, Sara
Scelsa, Barbara
Andrade, Andrea V.
Ratke, Kelly
Tokarz, Farha
Khan, Atiya S.
Ormieres, Clothilde
Benko, William
Keough, Karen
Keros, Sotirios
Hussain, Shanawaz
Franques, Ashlea
Varsalone, Felicia
Grønborg, Sabine
Mignot, Cyril
Heron, Delphine
Nava, Caroline
Isapof, Arnaud
Borlot, Felippe
Whitney, Robyn
Ronan, Anne
Foulds, Nicola
Somorai, Marta
Brandsema, John
Helbig, Katherine L.
Helbig, Ingo
Ortiz-González, Xilma R.
Dubbs, Holly
Vitobello, Antonio
Anderson, Mel
Spadafore, Dominic
Hunt, David
Møller, Rikke S.
Rubboli, Guido
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Beta-Ketothiolase Deficiency Presenting with Metabolic Stroke After a Normal Newborn Screen in Two Individuals
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 39
. 39:45-54
Author
Wojcik, Monica H.
Aff1, Aff2, Aff3
Wierenga
,
Klaas
J
.
Aff4
Rodan, Lance H.
Aff2, Aff3
Sahai, Inderneel
Aff5
Ferdinandusse, Sacha
Aff6
Genetti, Casie A.
Aff2, Aff3
Towne, Meghan C.
Aff2, Aff3
Peake, Roy W. A.
Aff2
James, Philip M.
Aff2, Aff7
Beggs, Alan H.
Aff2, Aff3
Brownstein, Catherine A.
Aff2, Aff3
Berry, Gerard T.
Aff2, Aff3
Agrawal, Pankaj B.
Aff1, Aff2, Aff3
DB Label
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10
Regions of homozygosity identified by oligonucleotide SNP arrays: evaluating the incidence and clinical utility
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 23(5)
Author
Wang, Jia-Chi
Ross, Leslie
Mahon, Loretta W
Owen, Renius
Hemmat, Morteza
Wang, Boris T
El Naggar, Mohammed
Kopita, Kimberly A
Randolph, Linda M
Chase, John M
Matas Aguilera, Maria
J
Siles, Juan López
Church, Joseph A
Hauser, Natalie
Shen, Joseph
J
Jones, Marilyn C
Wierenga
,
Klaas
J
Jiang, Zhijie
Haddadin, Mary
Boyar, Fatih Z
Anguiano, Arturo
Strom, Charles M
Sahoo, Trilochan
DB Label
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Open Access (eScholarship)
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