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intellectual disability
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mutations
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neurodevelopmental disorder
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parkinson's disease
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neurodevelopmental disorders
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parkinsonian disorders
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autism spectrum disorder
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gene
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genetic variation
(
5
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electrophysiology
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4
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families
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genes
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genetic mutation
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mitochondria
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movement disorders
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parkinson disease
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phenotype
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4
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protein kinases
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research funding
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actin
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brain diseases
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3
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calmodulin
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developmental disabilities
(
3
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disease
(
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enzymes
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3
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exome sequencing
(
3
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genetic syndrome
(
3
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idiopathic scoliosis
(
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left ventricular noncompaction
(
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myosin
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nono
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)
parkinsonism
(
3
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pp2a
(
3
)
proteins
(
3
)
repeat expansions
(
3
)
whole exome sequencing
(
3
)
x-linked
(
3
)
adolescent idiopathic scoliosis
(
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)
age of onset
(
2
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annotation
(
2
)
association
(
2
)
autism
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2
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autistic disorder
(
2
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autosomal recessive
(
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berbers
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brain
(
2
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cell analysis
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cell anatomy
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clinical trials
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2
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간행물
annals of neurology
(10)
genetics in medicine
(10)
american journal of human genetics
(8)
간행물
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Name
annals of neurology
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genetics in medicine
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american journal of human genetics
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european journal of human genetics
(
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brain: a journal of neurology
(
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genome medicine
(
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cell reports
(
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european journal of medical genetics
(
4
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genes
(
4
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
4
)
journal of neuropathology and experimental neurology
(
4
)
movement disorders clinical practice
(
4
)
american journal of medical genetics part a
(
3
)
brain
(
3
)
journal of medical genetics
(
3
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neurogenetics
(
3
)
science advances
(
3
)
arquivos de neuro-psiquiatria
(
2
)
brain a journal of neurology
(
2
)
clinical genetics
(
2
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
2
)
npj parkinsons disease
(
2
)
npj parkinson's disease
(
2
)
american journal of medical genetics. part a
(
1
)
arquivos de neuro psiquiatria
(
1
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
(
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journal of medical genetics (jmg)
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journal of neuropathology & experimental neurology
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neurology
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neurology genetics
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neurology: genetics
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neurology-genetics
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parkinsonism and related disorders
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the american journal of human genetics
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cell press
(10)
wiley-blackwell
(10)
oxford university press / usa
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출판사
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Name
cell press
(
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wiley-blackwell
(
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oxford university press / usa
(
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springernature
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wiley
(
7
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elsevier
(
6
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biomed central
(
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mdpi
(
4
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elsevier science inc
(
3
)
nature publishing group
(
3
)
oxford univ press
(
3
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oxford university press
(
3
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american association for the advancement of science
(
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bmj publishing group
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escholarship, university of california
(
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lippincott williams & wilkins
(
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nature publishing group us
(
2
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oxford univ press inc
(
2
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springer nature
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wiley-liss
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2
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amer assoc advancement science
(
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assoc arquivos neuro- psiquiatria
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bmc
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british medical association
(
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elsevier b.v.
(
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elsevier inc.
(
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elsevier ltd
(
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elsevier masson sas
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georg thieme verlag stuttgart
(
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munksgaard
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nature portfolio
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published for the american academy of neurology by wolters kluwer
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1
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 110(8)
Author
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj
Courtin
,
Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Koichihara, Reiko
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian
Guerrini, Renzo
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 24(10)
Author
Holtz, Alexander
VanCoillie, Rachel
Vansickle, Elizabeth
Carere, Deanna
Withrow, Kara
Torti, Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Person, Richard
Guillen Sacoto, Maria
Si, Yue
Wentzensen, Ingrid
Pugh, Jada
Vasileiou, Georgia
Rieger, Melissa
Reis, André
Aldinger, Kimberly
Dobyns, William
Brunet, Theresa
Hoefele, Julia
Wagner, Matias
Haber, Benjamin
Kotzaeridou, Urania
Keren, Boris
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Heide, Solveig
Courtin
,
Thomas
Buratti, Julien
Murugasen, Serini
Donald, Kirsten
OHeir, Emily
Moody, Shade
Kim, Katherine
Burton, Barbara
Yoon, Grace
Campo, Miguel
Masser-Frye, Diane
Kozenko, Mariya
Parkinson, Christina
Sell, Susan
Gordon, Patricia
Prokop, Jeremy
Karaa, Amel
Bupp, Caleb
Raby, Benjamin
Sherr, Elliott
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):461-468
Author
Aerden, Mio
Aff1, IDs4143102301307x_cor1
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Bonneau, Dominique
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Delanne, Julian
Aff3, Aff5
Gérard, Bénédicte
Mazel, Benoît
Aff3, Aff5
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3
Pinson, Lucile
Prouteau, Clément
Putoux, Audrey
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Viora-Dupont, Éléonore
Aff3, Aff5
Vitobello, Antonio
Aff2, Aff3
Ziegler, Alban
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand
Francannet, Christine
Maillard, Pierre-Yves
Julia, Sophie
Philippe, Anais
Schaefer, Elise
Koene, Saskia
Ruivenkamp, Claudia
Hoffer, Mariette
Legius, Eric
Theunis, Miel
Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Courtin
,
Thomas
Misra-Isrie, Mala
van Haelst, Mieke
Waisfisz, Quinten
Wieczorek, Dagmar
Schmetz, Ariane
Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Lisfeld, Jasmin
Debray, François-Guillaume
Bramswig, Nuria C.
Atallah, Isis
Fodstad, Heidi
Jouret, Guillaume
Almoguera, Berta
Tahsin-Swafiri, Saoud
Santos-Simarro, Fernando
Aff23, Aff24
Palomares-Bralo, Maria
López-González, Vanesa
Kibaek, Maria
Tørring, Pernille M.
Renieri, Alessandra
Aff28, Aff29, Aff30
Bruno, Lucia Pia
Aff28, Aff29
Õunap, Katrin
Aff31, Aff32
Wojcik, Monica
Aff33, Aff34
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter
Van Esch, Hilde
Aff1, IDs4143102301307x_cor58
DB Label
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
Author
Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger, Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy, Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas
, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin
,
Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Genotype-phenotype correlation in PRKN-associated Parkinson's disease
학술저널
issue
NPJ PARKINSONS DISEASE
; MAR 29 2024, 10 1, p72 12p.
Author
Menon, Poornima Jayadev
Sambin, Sara
Criniere-Boizet, Baptiste
Courtin
,
Thomas
Tesson, Christelle
Casse, Fanny
Ferrien, Melanie
Mariani, Louise-Laure
Carvalho, Stephanie
Lejeune, Francois-Xavier
Rebbah, Sana
Martet, Gaspard
Houot, Marion
Lanore, Aymeric
Mangone, Graziella
Roze, Emmanuel
Vidailhet, Marie
Aasly, Jan
Gan Or, Ziv
Yu, Eric
Dauvilliers, Yves
Zimprich, Alexander
Tomantschger, Volker
Pirker, Walter
Alvarez, Ignacio
Pastor, Pau
Di Fonzo, Alessio
Bhatia, Kailash P.
Magrinelli, Francesca
Houlden, Henry
Real, Raquel
Quattrone, Andrea
Limousin, Patricia
Korlipara, Prasad
Foltynie,
Thomas
Grosset, Donald
Williams, Nigel
Narendra, Derek
Lin, Hsin-Pin
Jovanovic, Carna
Svetel, Marina
Lynch, Timothy
Gallagher, Amy
Vandenberghe, Wim
Gasser,
Thomas
Brockmann, Kathrin
Morris, Huw R.
Borsche, Max
Klein, Christine
Corti, Olga
Brice, Alexis
Lesage, Suzanne
Corvol, Jean Christophe
French Parkinson Dis Genetics Stud
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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OA (Nature)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
학술저널
issue
Genome Medicine
. 14(1)
Author
Cousin, Margot A.
Aff1, Aff2
Veale, Emma L.
Dsouza, Nikita R.
Tripathi, Swarnendu
Holden, Robyn G.
Arelin, Maria
Beek, Geoffrey
Bekheirnia, Mir Reza
Beygo, Jasmin
Bhambhani, Vikas
Bialer, Martin
Bigoni, Stefania
Boelman, Cyrus
Carmichael, Jenny
Courtin
,
Thomas
Cogne, Benjamin
Dabaj, Ivana
Aff15, Aff16
Doummar, Diane
Fazilleau, Laura
Ferlini, Alessandra
Gavrilova, Ralitza H.
Aff2, Aff19
Graham, Jr, John M.
Haack, Tobias B.
Aff21, Aff22
Juusola, Jane
Kant, Sarina G.
Aff24, Aff25
Kayani, Saima
Keren, Boris
Ketteler, Petra
Aff8, Aff28
Klöckner, Chiara
Koopmann, Tamara T.
Kruisselbrink, Teresa M.
Aff2, Aff19
Kuechler, Alma
Lambert, Laëtitia
Aff30, Aff31
Latypova, Xénia
Lebel, Robert Roger
Leduc, Magalie S.
Leonardi, Emanuela
Aff33, Aff34
Lewis, Andrea M.
Liew, Wendy
Machol, Keren
Aff7, Aff36
Mardini, Samir
McWalter, Kirsty
Mignot, Cyril
McLaughlin, Julie
Murgia, Alessandra
Aff33, Aff34
Narayanan, Vinodh
Nava, Caroline
Neuser, Sonja
Nizon, Mathilde
Ognibene, Davide
Park, Joohyun
Platzer, Konrad
Poirsier, Céline
Radtke, Maximilian
Ramsey, Keri
Runke, Cassandra K.
Guillen Sacoto, Maria J.
Scaglia, Fernando
Aff7, Aff36, Aff40
Shinawi, Marwan
Spranger, Stephanie
Tan, Ee Shien
Taylor, John
Trentesaux, Anne-Sophie
Vairo, Filippo
Aff2, Aff19
Willaert, Rebecca
Zadeh, Neda
Aff43, Aff44
Urrutia, Raul
Aff4, Aff45
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Aff2, Aff19
Zimmermann, Michael T.
Aff4, Aff46, Aff47, IDs13073022010644_cor69
Mathie, Alistair
Aff3, Aff48, IDs13073022010644_cor70
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff19, IDs13073022010644_cor71
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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7
Genotype–phenotype correlation in PRKN-associated Parkinson's disease.
학술저널
issue
NPJ Parkinson's Disease; 3/29/2024, Vol. 10 Issue 1, p1-12, 12p
Author
Menon, Poornima Jayadev
Sambin, Sara
Criniere-Boizet, Baptiste
Courtin
,
Thomas
Tesson, Christelle
Casse, Fanny
Ferrien, Melanie
Mariani, Louise-Laure
Carvalho, Stephanie
Lejeune, Francois-Xavier
Rebbah, Sana
Martet, Gaspard
Houot, Marion
Lanore, Aymeric
Mangone, Graziella
Roze, Emmanuel
Vidailhet, Marie
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8
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):1028-1040
Author
Harris, Holly K.
Aff1, Aff2
Nakayama, Tojo
Aff3, Aff4
Lai, Jenny
Aff3, Aff5
Zhao, Boxun
Aff3, Aff4
Argyrou, Nikoleta
Aff3, Aff4
Gubbels, Cynthia S.
Aff3, Aff4
Soucy, Aubrie
Aff3, Aff4
Genetti, Casie A.
Aff3, Aff4
Suslovitch, Victoria
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Lesca, Gaetan
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Larsen, Martin J.
Kibaek, Maria
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Aff24, Aff25
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Aff31, Aff32
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Aff34, Aff35
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Ferec, Claude
Aff34, Aff35
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Aff34, Aff35
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Syrbe, Steffan
Brosse, Ines
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Cohen, Lilian L.
Blomhoff, Anne
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Aff43, Aff44
Keren, Boris
Courtin
,
Thomas
Agrawal, Pankaj B.
Aff3, Aff4
Beggs, Alan H.
Aff3, Aff4
Yu, Timothy W.
Aff3, Aff4, Aff5
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9
Phenotype associated with TAF2 biallelic mutations: A clinical description of four individuals and review of the literature
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2021 64(11)
Author
Lesieur-Sebellin, Marion
Capri, Yline
Grisval, Margot
Courtin
,
Thomas
Burtz, Augustine
Thevenon, Julien
Buratti, Julien
Lejeune, Elodie
Faivre, Laurence
Keren, Boris
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10
The Whole-Exome Sequencing of a Cohort of 19 Families with Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS): Candidate Pathways
학술저널
issue
GENES
; NOV 2023, 14 11, p2094 12p.
Author
Marie-Hardy, Laura
Courtin
,
Thomas
Pascal-Moussellard, Hugues
Zakine, Serge
Brice, Alexis
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