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[키워드: "Bitner-Glindzicz, Maria"]
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deafness
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genetic
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간행물
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Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(6)
Author
O’Donnell-Luria, Anne H
Pais, Lynn S
Faundes, Víctor
Wood, Jordan C
Sveden, Abigail
Luria, Victor
Jamra, Rami Abou
Accogli, Andrea
Amburgey, Kimberly
Anderlid, Britt Marie
Azzarello-Burri, Silvia
Basinger, Alice A
Bianchini, Claudia
Bird, Lynne M
Buchert, Rebecca
Carre, Wilfrid
Ceulemans, Sophia
Charles, Perrine
Cox, Helen
Culliton, Lisa
Currò, Aurora
Study, Deciphering Developmental Disorders
McRae, Jeremy F
Clayton, Stephen
Fitzgerald, Tomas W
Kaplanis, Joanna
Prigmore, Elena
Rajan, Diana
Sifrim, Alejandro
Aitken, Stuart
Akawi, Nadia
Alvi, Mohsan
Ambridge, Kirsty
Barrett, Daniel M
Bayzetinova, Tanya
Jones, Philip
Jones, Wendy D
King, Daniel
Krishnappa, Netravathi
Mason, Laura E
Singh, Tarjinder
Tivey, Adrian R
Ahmed, Munaza
Anjum, Uruj
Archer, Hayley
Armstrong, Ruth
Awada, Jana
Balasubramanian, Meena
Banka, Siddharth
Baralle, Diana
Barnicoat, Angela
Batstone, Paul
Baty, David
Bennett, Chris
Berg, Jonathan
Bernhard, Birgitta
Bevan, A Paul
Bitner
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Glindzicz
,
Maria
Blair, Edward
Blyth, Moira
Bohanna, David
Bourdon, Louise
Bourn, David
Bradley, Lisa
Brady, Angela
Brent, Simon
Brewer, Carole
Brunstrom, Kate
Bunyan, David J
Burn, John
Canham, Natalie
Castle, Bruce
Chandler, Kate
Chatzimichali, Elena
Cilliers, Deirdre
Clarke, Angus
Clasper, Susan
Clayton-Smith, Jill
Clowes, Virginia
Coates, Andrea
Cole, Trevor
Colgiu, Irina
Collins, Amanda
Collinson, Morag N
Connell, Fiona
Cooper, Nicola
Cresswell, Lara
Cross, Gareth
Crow, Yanick
D’Alessandro, Mariella
Dabir, Tabib
Davidson, Rosemarie
Davies, Sally
de Vries, Dylan
Dean, John
Deshpande, Charu
Devlin, Gemma
Dixit, Abhijit
Dobbie, Angus
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(6)
Author
Reijnders, Margot RF
Miller, Kerry A
Alvi, Mohsan
Goos, Jacqueline AC
Lees, Melissa M
de Burca, Anna
Henderson, Alex
Kraus, Alison
Mikat, Barbara
de Vries, Bert BA
Isidor, Bertrand
Kerr, Bronwyn
Marcelis, Carlo
Schluth-Bolard, Caroline
Deshpande, Charu
Ruivenkamp, Claudia AL
Wieczorek, Dagmar
Study, The Deciphering Developmental Disorders
Baralle, Diana
Blair, Edward M
Engels, Hartmut
Lüdecke, Hermann-Josef
Eason, Jacqueline
Santen, Gijs WE
Clayton-Smith, Jill
Chandler, Kate
Tatton-Brown, Katrina
Payne, Katelyn
Helbig, Katherine
Radtke, Kelly
Nugent, Kimberly M
Cremer, Kirsten
Strom, Tim M
Bird, Lynne M
Sinnema, Margje
Bitner
-
Glindzicz
,
Maria
van Dooren, Marieke F
Alders, Marielle
Koopmans, Marije
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Harline, Megan L
Klaassens, Merel
Steinraths, Michelle
Cooper, Nicola S
Edery, Patrick
Yap, Patrick
Terhal, Paulien A
van der Spek, Peter J
Lakeman, Phillis
Taylor, Rachel L
Littlejohn, Rebecca O
Pfundt, Rolph
Mercimek-Andrews, Saadet
Stegmann, Alexander PA
Kant, Sarina G
McLean, Scott
Joss, Shelagh
Swagemakers, Sigrid MA
Douzgou, Sofia
Wall, Steven A
Küry, Sébastien
Calpena, Eduardo
Koelling, Nils
McGowan, Simon J
Twigg, Stephen RF
Mathijssen, Irene MJ
Nellaker, Christoffer
Brunner, Han G
Wilkie, Andrew OM
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 100(2)
Author
Arno, Gavin
Carss, Keren J
Hull, Sarah
Zihni, Ceniz
Robson, Anthony G
Fiorentino, Alessia
Hardcastle, Alison J
Holder, Graham E
Cheetham, Michael E
Plagnol, Vincent
Moore, Anthony
Raymond, F Lucy
Matter, Karl
Balda,
Maria
S
Webster, Andrew R
Black, Graeme
Hall, Georgina
Ingram, Stuart
Gillespie, Rachel
Manson, Forbes
Sergouniotis, Panagiotis
Inglehearn, Chris
Toomes, Carmel
Ali, Manir
McKibbin, Martin
Poulter, James
Khan, Kamron
Lord, Emma
Nemeth, Andrea
Downes, Susan
Halford, Stephanie
Yu, Jing
Lise, Stefano
Ponitkos, Nikos
Michaelides, Michel
Webster, Andrew
van Heyningen, Veronica
Aitman, Timothy
Alachkar, Hana
Ali, Sonia
Allen, Louise
Allsup, David
Ambegaonkar, Gautum
Anderson, Julie
Antrobus, Richard
Armstrong, Ruth
Arumugakani, Gururaj
Ashford, Sofie
Astle, William
Attwood, Antony
Austin, Steve
Bacchelli, Chiara
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Baxendale, Helen
Bennett, David
Bethune, Claire
Bibi, Shahnaz
Bitner
-
Glindzicz
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Maria
Bleda, Marta
Boggard, Harm
Bolton-Maggs, Paula
Booth, Claire
Bradley, John R
Brady, Angie
Brown, Matthew
Browning, Michael
Bryson, Christine
Burns, Siobhan
Calleja, Paul
Canham, Natalie
Carmichael, Jenny
Carss, Keren
Caulfield, Mark
Chalmers, Elizabeth
Chandra, Anita
Chinnery, Patrick
Chitre, Manali
Church, Colin
Clement, Emma
Clements-Brod, Naomi
Clowes, Virginia
Coghlan, Gerry
Collins, Peter
Cooper, Nichola
Creaser-Myers, Amanda
DaCosta, Rosa
Daugherty, Louise
Davies, Sophie
Davis, John
De Vries, Minka
Deegan, Patrick
Deevi, Sri VV
Deshpande, Charu
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Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 100(1)
Author
Carss, Keren J
Arno, Gavin
Erwood, Marie
Stephens, Jonathan
Sanchis-Juan, Alba
Hull, Sarah
Megy, Karyn
Grozeva, Detelina
Dewhurst, Eleanor
Malka, Samantha
Plagnol, Vincent
Penkett, Christopher
Stirrups, Kathleen
Rizzo, Roberta
Wright, Genevieve
Josifova, Dragana
Bitner
-
Glindzicz
,
Maria
Scott, Richard H
Clement, Emma
Allen, Louise
Armstrong, Ruth
Brady, Angela F
Carmichael, Jenny
Chitre, Manali
Henderson, Robert HH
Hurst, Jane
MacLaren, Robert E
Murphy, Elaine
Paterson, Joan
Rosser, Elisabeth
Thompson, Dorothy A
Wakeling, Emma
Ouwehand, Willem H
Michaelides, Michel
Moore, Anthony T
Consortium, NIHR-BioResource Rare Diseases
Aitman, Timothy
Alachkar, Hana
Ali, Sonia
Allsup, David
Ambegaonkar, Gautum
Anderson, Julie
Antrobus, Richard
Arumugakani, Gururaj
Ashford, Sofie
Astle, William
Attwood, Antony
Austin, Steve
Bacchelli, Chiara
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Baxendale, Helen
Bennett, David
Bethune, Claire
Bibi, Shahnaz
Bleda, Marta
Boggard, Harm
Bolton-Maggs, Paula
Booth, Claire
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Brown, Matthew
Browning, Michael
Bryson, Christine
Burns, Siobhan
Calleja, Paul
Canham, Natalie
Carss, Keren
Caulfield, Mark
Chalmers, Elizabeth
Chandra, Anita
Chinnery, Patrick
Church, Colin
Clements-Brod, Naomi
Clowes, Virginia
Coghlan, Gerry
Collins, Peter
Cooper, Nichola
Creaser-Myers, Amanda
DaCosta, Rosa
Daugherty, Louise
Davies, Sophie
Davis, John
De Vries, Minka
Deegan, Patrick
Deevi, Sri VV
Deshpande, Charu
Devlin, Lisa
Doffinger, Rainer
Dormand, Natalie
Drewe, Elizabeth
Edgar, David
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease
학술저널
issue
EMBO MOLECULAR MEDICINE
; AUG 29 2023, 24p.
Author
Pauzuolyte, Valda
Patel, Aara
Wawrzynski, James R.
Ingham, Neil J.
Leong, Yeh Chwan
Karda, Rajvinder
Bitner
-
Glindzicz
,
Maria
Berger, Wolfgang
Waddington, Simon N.
Steel, Karen P.
Sowden, Jane C.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
OA (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
6
Opening the “black box” of informed consent appointments for genome sequencing: a multisite observational study
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(5):1083-1091
Author
Sanderson, Saskia C.
Aff1, Aff2
Lewis, Celine
Aff1, Aff2
Patch, Christine
Aff3, Aff4
Hill, Melissa
Aff1, Aff2
Bitner
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Glindzicz
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Maria
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Chitty, Lyn S.
Aff1, Aff2
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Database : Springer Nature Journals
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
원문복사신청 - FRIC
7
Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations
학술저널
issue
Scientific Reports
. 10(1)
Author
Bryant, Dale
Seda, Marian
Peskett, Emma
Maurer, Constance
Pomeranz, Gideon
Ghosh, Marcus
Hawkins, Thomas A.
Cleak, James
Datta, Sanchari
Hariri, Hanaa
Eckert, Kaitlyn M.
Aff5, Aff6
Jafree, Daniyal J.
Walsh, Claire
Demetriou, Charalambos
Ishida, Miho
Alemán-Charlet, Cristina
Vestito, Letizia
Seselgyte, Rimante
McDonald, Jeffrey G.
Aff5, Aff6
Bitner
-
Glindzicz
,
Maria
Hemberger, Myriam
Rihel, Jason
Teboul, Lydia
Henne, W. Mike
Jenkins, Dagan
Moore, Gudrun E.
Stanier, Philip
Aff1
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8
Cumulative risk factors contributing to hearing loss in preterm infants.
학술저널
issue
Archives of Disease in Childhood -- Fetal & Neonatal Edition; Sep2023, Vol. 108 Issue 5, pF464-F470, 7p
Author
Chant, Kathy
Bitner
-
Glindzicz
,
Maria
Marlow, Neil
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9
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management
학술저널
issue
Human Genetics
. 137(2):111-127
Author
Tranebjærg, Lisbeth
Aff1, Aff2, Aff3
Strenzke, Nicola
Lindholm, Sture
Rendtorff, Nanna D.
Poulsen, Hanne
Khandelia, Himanshu
Kopec, Wojciech
Aff7, Aff8
Lyngbye, Troels J. Brünnich
Hamel, Christian
Aff10, Aff11, Aff12
Delettre, Cecile
Aff11, Aff12
Bocquet, Beatrice
Aff10, Aff11, Aff12
Bille, Michael
Owen, Hanne H.
Bek, Toke
Jensen, Hanne
Østergaard, Karen
Möller, Claes
Luxon, Linda
Carr, Lucinda
Wilson, Louise
Rajput, Kaukab
Sirimanna, Tony
Harrop-Griffiths, Katherine
Rahman, Shamima
Vona, Barbara
Doll, Julia
Haaf, Thomas
Bartsch, Oliver
Rosewich, Hendrik
Moser, Tobias
Bitner
-
Glindzicz
,
Maria
Aff21, Aff25
DB Label
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10
Cumulative risk factors contributing to hearing loss in preterm infants
학술저널
issue
ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD-FETAL AND NEONATAL EDITION
; DEC 23 2022, 7p.
Author
Chant, Kathy
Bitner
-
Glindzicz
,
Maria
Marlow, Neil
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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