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간행물
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G protein–coupled receptor kinase 5 regulates thrombin signaling in platelets via PAR-1
학술저널
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Blood Advances
12 April 2022 6(7):2319-2330
Author
Downes, Kate
*, *
Zhao, Xuefei
*
Gleadall, Nicholas S.
McKinney, Harriet
Kempster, Carly
Batista, Joana
Thomas, Patrick L.
Cooper, Matthew
Michael, James V.
Kreuzhuber, Roman
Wedderburn, Katherine
Waller, Kathryn
Varney, Bianca
Verdier, Hippolyte
Kriek, Neline
Ashford
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Sofie
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Stirrups, Kathleen E.
Dunster, Joanne L.
McKenzie, Steven E.
Ouwehand, Willem H.
Gibbins, Jonathan M.
Yang, Jing
Astle, William J.
*
Ma, Peisong
*, *
DB Label
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2
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 100(2)
Author
Arno, Gavin
Carss, Keren J
Hull, Sarah
Zihni, Ceniz
Robson, Anthony G
Fiorentino, Alessia
Hardcastle, Alison J
Holder, Graham E
Cheetham, Michael E
Plagnol, Vincent
Moore, Anthony
Raymond, F Lucy
Matter, Karl
Balda, Maria S
Webster, Andrew R
Black, Graeme
Hall, Georgina
Ingram, Stuart
Gillespie, Rachel
Manson, Forbes
Sergouniotis, Panagiotis
Inglehearn, Chris
Toomes, Carmel
Ali, Manir
McKibbin, Martin
Poulter, James
Khan, Kamron
Lord, Emma
Nemeth, Andrea
Downes, Susan
Halford, Stephanie
Yu, Jing
Lise, Stefano
Ponitkos, Nikos
Michaelides, Michel
Webster, Andrew
van Heyningen, Veronica
Aitman, Timothy
Alachkar, Hana
Ali, Sonia
Allen, Louise
Allsup, David
Ambegaonkar, Gautum
Anderson, Julie
Antrobus, Richard
Armstrong, Ruth
Arumugakani, Gururaj
Ashford
,
Sofie
Astle, William
Attwood, Antony
Austin, Steve
Bacchelli, Chiara
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Baxendale, Helen
Bennett, David
Bethune, Claire
Bibi, Shahnaz
Bitner-Glindzicz, Maria
Bleda, Marta
Boggard, Harm
Bolton-Maggs, Paula
Booth, Claire
Bradley, John R
Brady, Angie
Brown, Matthew
Browning, Michael
Bryson, Christine
Burns, Siobhan
Calleja, Paul
Canham, Natalie
Carmichael, Jenny
Carss, Keren
Caulfield, Mark
Chalmers, Elizabeth
Chandra, Anita
Chinnery, Patrick
Chitre, Manali
Church, Colin
Clement, Emma
Clements-Brod, Naomi
Clowes, Virginia
Coghlan, Gerry
Collins, Peter
Cooper, Nichola
Creaser-Myers, Amanda
DaCosta, Rosa
Daugherty, Louise
Davies, Sophie
Davis, John
De Vries, Minka
Deegan, Patrick
Deevi, Sri VV
Deshpande, Charu
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Open Access (eScholarship)
3
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 100(1)
Author
Carss, Keren J
Arno, Gavin
Erwood, Marie
Stephens, Jonathan
Sanchis-Juan, Alba
Hull, Sarah
Megy, Karyn
Grozeva, Detelina
Dewhurst, Eleanor
Malka, Samantha
Plagnol, Vincent
Penkett, Christopher
Stirrups, Kathleen
Rizzo, Roberta
Wright, Genevieve
Josifova, Dragana
Bitner-Glindzicz, Maria
Scott, Richard H
Clement, Emma
Allen, Louise
Armstrong, Ruth
Brady, Angela F
Carmichael, Jenny
Chitre, Manali
Henderson, Robert HH
Hurst, Jane
MacLaren, Robert E
Murphy, Elaine
Paterson, Joan
Rosser, Elisabeth
Thompson, Dorothy A
Wakeling, Emma
Ouwehand, Willem H
Michaelides, Michel
Moore, Anthony T
Consortium, NIHR-BioResource Rare Diseases
Aitman, Timothy
Alachkar, Hana
Ali, Sonia
Allsup, David
Ambegaonkar, Gautum
Anderson, Julie
Antrobus, Richard
Arumugakani, Gururaj
Ashford
,
Sofie
Astle, William
Attwood, Antony
Austin, Steve
Bacchelli, Chiara
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Baxendale, Helen
Bennett, David
Bethune, Claire
Bibi, Shahnaz
Bleda, Marta
Boggard, Harm
Bolton-Maggs, Paula
Booth, Claire
Bradley, John R
Brady, Angie
Brown, Matthew
Browning, Michael
Bryson, Christine
Burns, Siobhan
Calleja, Paul
Canham, Natalie
Carss, Keren
Caulfield, Mark
Chalmers, Elizabeth
Chandra, Anita
Chinnery, Patrick
Church, Colin
Clements-Brod, Naomi
Clowes, Virginia
Coghlan, Gerry
Collins, Peter
Cooper, Nichola
Creaser-Myers, Amanda
DaCosta, Rosa
Daugherty, Louise
Davies, Sophie
Davis, John
De Vries, Minka
Deegan, Patrick
Deevi, Sri VV
Deshpande, Charu
Devlin, Lisa
Doffinger, Rainer
Dormand, Natalie
Drewe, Elizabeth
Edgar, David
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Exome Sequencing Identifies Genes and Gene Sets Contributing to Severe Childhood Obesity, Linking PHIP Variants to Repressed POMC Transcription
학술저널
issue
In
Cell Metabolism
2 June 2020 31(6):1107-1119
Author
Marenne, Gaëlle
Hendricks, Audrey E.
Perdikari, Aliki
Bounds, Rebecca
Payne, Felicity
Keogh, Julia M.
Lelliott, Christopher J.
Henning, Elana
Pathan, Saad
Ashford
,
Sofie
Bochukova, Elena G.
Mistry, Vanisha
Daly, Allan
Hayward, Caroline
Wareham, Nicholas J.
O’Rahilly, Stephen
Langenberg, Claudia
Wheeler, Eleanor
Zeggini, Eleftheria
Farooqi, I. Sadaf
Barroso, Inês
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The Genetic Links to Anxiety and Depression (GLAD) Study: Online recruitment into the largest recontactable study of depression and anxiety
학술저널
issue
In
Behaviour Research and Therapy
December 2019 123
Author
Davies, Molly R.
Kalsi, Gursharan
Armour, Chérie
Jones, Ian R.
McIntosh, Andrew M.
Smith, Daniel J.
Walters, James T.R.
Bradley, John R.
Kingston, Nathalie
Ashford
,
Sofie
Beange, Ioana
Brailean, Anamaria
Cleare, Anthony J.
Coleman, Jonathan R.I.
Curtis, Charles J.
Curzons, Susannah C.B.
Davis, Katrina A.S.
Dowey, Le Roy C.
Gault, Victor A.
Goldsmith, Kimberley A.
Bennett, Megan Hammond
Hirose, Yoriko
Hotopf, Matthew
Hübel, Christopher
Kanz, Carola
Leng, Jennifer
Lyall, Donald M.
Mason, Bethany D.
McAtarsney-Kovacs, Monika
Monssen, Dina
Moulton, Alexei
Ovington, Nigel
Palaiologou, Elisavet
Pariante, Carmine M.
Parikh, Shivani
Peel, Alicia J.
Price, Ruth K.
Rimes, Katharine A.
Rogers, Henry C.
Sambrook, Jennifer
Skelton, Megan
Spaul, Anna
Suarez, Eddy L.A.
Sykes, Bronte L.
Thomas, Keith G.
Young, Allan H.
Vassos, Evangelos
Veale, David
White, Katie M.
Wingrove, Janet
Eley, Thalia C.
Breen, Gerome
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6
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss
학술저널
issue
In
Blood
9 June 2016 127(23):2903-2914
Author
Stritt, Simon
*
Nurden, Paquita
*
Turro, Ernest
*
Greene, Daniel
Jansen, Sjoert B.
Westbury, Sarah K.
Petersen, Romina
Astle, William J.
Marlin, Sandrine
Bariana, Tadbir K.
Kostadima, Myrto
Lentaigne, Claire
Maiwald, Stephanie
Papadia, Sofia
Kelly, Anne M.
Stephens, Jonathan C.
Penkett, Christopher J.
Ashford
,
Sofie
Tuna, Salih
Austin, Steve
Bakchoul, Tamam
Collins, Peter
Favier, Rémi
Lambert, Michele P.
Mathias, Mary
Millar, Carolyn M.
Mapeta, Rutendo
Perry, David J.
Schulman, Sol
Simeoni, Ilenia
Thys, Chantal
Gomez, Keith
Erber, Wendy N.
Stirrups, Kathleen
Rendon, Augusto
Bradley, John R.
van Geet, Chris
Raymond, F.Lucy
Laffan, Michael A.
Nurden, Alan T.
Nieswandt, Bernhard
Richardson, Sylvia
Freson, Kathleen
Ouwehand, Willem H.
Mumford, Andrew D.
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Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension
학술저널
issue
Circulation
. Nov 21, 2017 136(21):2022-2033
Author
Hadinnapola, Charaka
Bleda, Marta
Haimel, Matthias
Screaton, Nicholas
Swift, Andrew
Dorfmüller, Peter
Preston, Stephen D.
Southwood, Mark
Hernandez-Sanchez, Jules
Martin, Jennifer
Treacy, Carmen
Yates, Katherine
Bogaard, Harm
Church, Colin
Coghlan, Gerry
Condliffe, Robin
Corris, Paul A.
Gibbs, Simon
Girerd, Barbara
Holden, Simon
Humbert, Marc
Kiely, David G.
Lawrie, Allan
Machado, Rajiv
MacKenzie Ross, Robert
Moledina, Shahin
Montani, David
Newnham, Michael
Peacock, Andrew
Pepke-Zaba, Joanna
Rayner-Matthews, Paula
Shamardina, Olga
Soubrier, Florent
Southgate, Laura
Suntharalingam, Jay
Toshner, Mark
Trembath, Richard
Noordegraaf, Anton Vonk
Wilkins, Martin R.
Wort, Stephen J.
Wharton, John
Gräf, Stefan
Morrell, Nicholas W.
Aitman, Timothy
Bennett, David
Caulfield, Mark
Chinnery, Patrick
Gale, Daniel
Koziell, Ania
Kuijpers, Taco W
Laffan, Michael A
Maher, Eamonn
Markus, Hugh S
Ouwehand, Willem H
Perry, David
Raymond, F Lucy
Roberts, Irene
Smith, Kenneth
Thrasher, Adrian
Watkins, Hugh
Williamson, Catherine
Woods, Geoffrey
Ashford
,
Sofie
Bradley, John R
Fletcher, Debra
Hammerton, Tracey
James, Roger
Kingston, Nathalie
Ouwehand, Willem H
Penkett, Christopher J
Raymond, F Lucy
Stirrups, Kathleen
Veltman, Marijke
Young, Tim
Ashford
,
Sofie
Brown, Matthew
Clements-Brod, Naomi
Davis, John
Dewhurst, Eleanor
Erwood, Marie
Frary, Amy
Linger, Rachel
Papadia, Sofia
Rehnstrom, Karola
Stark, Hannah
Allsup, David
Austin, Steve
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Bolton-Maggs, Paula
Chalmers, Elizabeth
Collins, Peter
Erber, Wendy N
Everington, Tamara
Favier, Remi
Freson, Kathleen
Furie, Bruce
Gattens, Michael
Gomez, Keith
Greene, Daniel
Greinacher, Andreas
Hart, Daniel
Heemskerk, Johan WM
Henskens, Yvonne
Kazmi, Rashid
Keeling, David
Kelly, Anne M
Laffan, Michael A
Lambert, Michele P
Lentaigne, Claire
Liesner, Ri
Mangles, Sarah
Mathias, Mary
Millar, Carolyn M
Mumford, Andrew
Nurden, Paquita
Ouwehand, Willem H
Papadia, Sofia
Payne, Jeanette
Pasi, John
Perry, David J
Peerlinck, Kathelijne
Richards, Michael
Rondina, Matthew
Roughley, Catherine
Schulman, Sol
Schulze, Harald
Scully, Marie
Sivapalaratnam, Suthesh
Tait, R Campbell
Talks, Kate
Thachil, Jecko
Turro, Ernest
Toh, Cheng-Hock
Van Geet, Chris
De Vries, Minka
Warner, Timothy Q
Westbury, Sarah
Furnell, Abigail
Mapeta, Rutendo
Simeoni, Ilenia
Staines, Simon
Stephens, Jonathan
Stirrups, Kathleen
Whitehorn, Deborah
Watt, Christopher
Attwood, Antony
Daugherty, Louise
Deevi, Sri VV
Halmagyi, Csaba
Hu, Fengyuan
James, Roger
Matser, Vera
Meacham, Stuart
Megy, Karyn
Penkett, Christopher J
Stirrups, Kathleen
Titterton, Catherine
Tuna, Salih
Yu, Ping
von Ziegenweldt, Julie
Astle, William
Carss, Keren
Greene, Daniel
Lango-Allen, Hana
Turro, Ernest
Astle, William
Greene, Daniel
Richardson, Sylvia
Turro, Ernest
Calleja, Paul
Rankin, Stuart
Turek, Wojciech
Bryson, Christine
Anderson, Julie
Fletcher, Debra
McJannet, Coleen
Stock, Sophie
Young, Tim
Wassmer, Evangeline
Sohal, Aman
Santra, Saikat
Vogt, Julie
Chitre, Manali
Krishnakumar, Deepa
Ambegaonkar, Gautum
Maw, Anna
Armstrong, Ruth
Park, Soo-Mi
Mehta, Sarju
Paterson, Joan
Carmichael, Jenny
Allen, Louise
Hensiek, Anke
Firth, Helen
Stein, Penelope
Deegan, Patrick
Doffinger, Rainer
Parker, Alasdair
Bitner-Glindzicz, Maria
Scott, Richard
Hurst, Jane
Rosser, Elisabeth
Lees, Melissa
Clement, Emma
Henderson, Robert
Thompson, Dorothy
Gardham, Alice
Gissen, Paul
Josifova, Dragana
Thomas, Ellen
Patch, Chris
Deshpande, Charu
Flinter, Frances
Holder, Muriel
Canham, Natalie
Wakeling, Emma
Holder, Susan
Ghali, Neeti
Brady, Angie
Clowes, Virginia
MacLaren, Robert
Webster, Andrew
Moore, Anthony
Arno, Gavin
Michaelides, Michel
Rankin, Julia
Kurian, Manju
Murphy, Elaine
Carss, Keren
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Erwood, Marie
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
학술저널
issue
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; NOV 11 2021, 385 20, p1868-p1880, 13p.
Author
Smedley, Damian
Smith, Katherine R.
Martin, Antonio
Thomas, Ellen A.
McDonagh, Ellen M.
Cipriani, Valentina
Ellingford, Jamie M.
Arno, Gavin
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Sayer, John A.
Taylor, Jenny C.
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Rendon, Augusto
Caulfield, Mark
10000 Genomes Project Pilot
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9
LDL-cholesterol concentrations: a genome-wide association study
학술저널
issue
In
The Lancet
2008 371(9611):483-491
Author
Sandhu, Manjinder S
Waterworth, Dawn M
Debenham, Sally L
Wheeler, Eleanor
Papadakis, Konstantinos
Zhao, Jing Hua
Song, Kijoung
Yuan, Xin
Johnson, Toby
Ashford
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Barter, Philip
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Bingham, Sheila A
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Loos, Ruth JF
Waeber, Gérard
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Strachan, David P
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Vollenweider, Peter
Wareham, Nicholas J
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10
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
학술저널
issue
NATURE
; JUN 24 2020, 31p.
Author
Turro, Ernest
Astle, William J.
Megy, Karyn
Graef, Stefan
Greene, Daniel
Shamardina, Olga
Allen, Hana Lango
Sanchis-Juan, Alba
Frontini, Mattia
Thys, Chantal
Stephens, Jonathan
Mapeta, Rutendo
Burren, Oliver S.
Downes, Kate
Haimel, Matthias
Tuna, Salih
Deevi, Sri V. V.
Aitman, Timothy J.
Bennett, David L.
Calleja, Paul
Carss, Keren
Caulfield, Mark J.
Chinnery, Patrick F.
Dixon, Peter H.
Gale, Daniel P.
James, Roger
Koziell, Ania
Laffan, Michael A.
Levine, Adam P.
Maher, Eamonn R.
Markus, Hugh S.
Morales, Joannella
Morrell, Nicholas W.
Mumford, Andrew D.
Ormondroyd, Elizabeth
Rankin, Stuart
Rendon, Augusto
Richardson, Sylvia
Roberts, Irene
Roy, Noemi B. A.
Saleem, Moin A.
Smith, Kenneth G. C.
Stark, Hannah
Tan, Rhea Y. Y.
Themistocleous, Andreas C.
Thrasher, Adrian J.
Watkins, Hugh
Webster, Andrew R.
Wilkins, Martin R.
Williamson, Catherine
Whitworth, James
Humphray, Sean
Bentley, David R.
Kingston, Nathalie
Walker, Neil
Bradley, John R.
Ashford
,
Sofie
Penkett, Christopher J.
Freson, Kathleen
Stirrups, Kathleen E.
Raymond, F. Lucy
Ouwehand, Willem H.
NIHR BioResource 100,000
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