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congenital myasthenic syndromes
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mutation
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muscle diseases
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bag3
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receptors, cholinergic
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annals of clinical and translational neurology
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neuromuscular disorders nmd
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journal of medical genetics
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wiley-blackwell
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Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD)
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Journal of Translational Medicine
. 21(1)
Author
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Orandi, Amir B.
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Ristagno, Elizabeth H.
Patnaik, Mrinal S.
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Dhamija, Radhika
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Wierenga, Klaas J.
Keddis, Mira T.
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Roberts, Lewis R.
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Driscoll, Sherilyn W.
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Myasthenia Gravis
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Symptom-Based Approach to Pediatric Neurology
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Author
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A case report of hemimegalencephaly with super-refractory status epilepticus and brain atrophy associated with NPRL3 gene mutation.
학술저널
issue
Seizure
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Author
Vasquez, Alejandra
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Miller, Kai J.
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Starnes, Keith
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A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 28(10):1422-1431
Author
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Alaimo, Joseph T.
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Altmüller, Janine
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Sleep and Breathing After Nusinersen Therapy in a Child With Spinal Muscular Atrophy
학술저널
issue
Journal of Clinical Neuromuscular Disease
. Dec 01, 2020 22(2):105-108
Author
Kouri, Ioanna
Demirel, Nadir
Haile, Dawit T.
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Kotagal, Suresh
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Determinants of the repetitive-CMAP occurrence and therapy efficacy in slow-channel myasthenia
학술저널
issue
Neurology
. Nov 17, 2020 95(20):e2781-e2793
Author
Di, Li
Chen, Hai
Lu, Yan
Selcen
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Engel, Andrew G.
Da, Yuwei
Shen, Xin-Ming
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Impaired gating of gamma- and epsilon-AChR respectively causes Escobar syndrome and fast-channel myasthenia
학술저널
issue
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
; MAR 9 2023, 12p.
Author
Shen, Xin-Ming
Nakata, Tomohiko
Mizuno, Seiji
Imoto, Issei
Selcen
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Ohno, Kinji
Engel, Andrew G. G.
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389 - Muscle Diseases
단행본
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In
Goldman-Cecil Medicine
Edition: 27th Edition. 2024:2580-2588
Author
Selcen
,
Duygu
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9
Idiopathic inflammatory myopathy: Interrater variability in muscle biopsy reading
학술저널
issue
Neurology
. Aug 27, 2019 93(9):e889-e894
Author
Olivier, Pieter A.
De Paepe, Boel
Aronica, Eleonora
Berfelo, Florieke
Colman, Roos
Amato, Anthony
Dimitri, Dalia
Gallardo, Eduard
Gherardi, Romain
Goebel, Hans-Hilmar
Hilton-Jones, David
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Holton, Janice
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Selcen
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Stenzel, Werner
de Visser, Marianne
De Bleecker, Jan L.
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Congenital myasthenic syndromes in adult neurology clinic: A long road to diagnosis and therapy
학술저널
issue
Neurology
. Oct 05, 2018
Author
Kao, Justin C.
Milone, Margherita
Selcen
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Shen, Xin-Ming
Engel, Andrew G.
Liewluck, Teerin
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