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[키워드: "Aartsma-Rus, Annemieke"]
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duchenne muscular dystrophy
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muscular dystrophy, duchenne
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dystrophin
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주제
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duchenne muscular dystrophy
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25
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mice
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muscular dystrophy
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23
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clinical trials
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splicing
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22
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becker muscular dystrophy
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(
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mutation
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cardiomyopathy
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1101-1300
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plos one
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간행물
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plos one
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exon skipping
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embo molecular medicine
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Eighteen-Year Disease Progression and Survival in CADASIL
학술저널
issue
Journal of Stroke
. 23(1):132-134
Author
Gravesteijn, Gido
Hack, Remco J.
Opstal, Anna M. van
van Eijsden, Bastian J.
Middelkoop, Huub A.M.
Rodriguez Girondo, Mar D.M.
Aartsma-Rus, Annemieke
Grond, Jeroen van de
Rutten, Julie W.
Oberstein, Saskia A.J. Lesnik
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Database : KoreaMed
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Eighteen-Year Disease Progression and Survival in CADASIL
학술저널
issue
Journal of Stroke
. 23(1):132-134
Author
Oberstein, Saskia A.J. Lesnik
Rutten, Julie W.
Aartsma-Rus, Annemieke
Rodriguez Girondo, Mar D.M.
Middelkoop, Huub A.M.
van Eijsden, Bastian J.
Gravesteijn, Gido
Hack, Remco J.
Grond, Jeroen van de
Opstal, Anna M. van
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Database : KoreaMed Synapse
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Open Access (KoreaMed Synapse)
3
DMD Genotypes and Motor Function in Duchenne Muscular Dystrophy: A Multi-institution Meta-analysis With Implications for Clinical Trials.
학술저널
issue
Neurology
. 100(15)
Author
Muntoni, Francesco
Signorovitch, James
Sajeev, Gautam
Lane, Henry
Jenkins, Madeline
Dieye, Ibrahima
Ward, Susan
Goemans, Nathalie
Niks, Erik
Wong, Brenda
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de Groot, Imelda
Chesshyre, Mary
Tian, Cuixia
Manzur, Adnan
Mercuri, Eugenio
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Orthogonal proteomics methods warrant the development of Duchenne muscular dystrophy biomarkers
학술저널
issue
Clinical Proteomics
. 20(1)
Author
Johansson, Camilla
Hunt, Helian
Signorelli, Mirko
Edfors, Fredrik
Hober, Andreas
Svensson, Anne-Sophie
Tegel, Hanna
Forstström, Björn
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Spitali, Pietro
Uhlén, Mathias
Szigyarto, Cristina Al-Khalili
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Defining rare conditions in the era of personalized medicine
학술저널
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Nature Reviews Drug Discovery
. 22(11):857-858
Author
O’Connor, Daniel J.
Gabaldo, Michela
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Hechtelt Jonker, Anneliene
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Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy.
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 28(6)
Author
Spitali, Pietro
Zaharieva, Irina
Bohringer, Stefan
Hiller, Monika
Chaouch, Amina
Roos, Andreas
Scotton, Chiara
Claustres, Mireille
Bello, Luca
Hoffman, Eric
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Eka Suchiman, H
Cirak, Sebahattin
Scoto, Mariacristina
Reza, Mojgan
t Hoen, Peter
Niks, Erik
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Lochmüller, Hanns
Ferlini, Alessandra
Muntoni, Francesco
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Open Access (eScholarship)
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Practical Recommendations for the Selection of Patients for Individualized Splice-Switching ASO-Based Treatments
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; APR 18 2024, 2024 p9920230 13p.
Author
Zardetto, Bianca
Lauffer, Marlen C.
van Roon-Mom, Willeke
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N 1 Collaborative
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Exon 51 Skipping Quantification by Digital Droplet PCR in del52hDMD/ mdx Mice
전자책
issue
Exon Skipping and Inclusion Therapies : Methods and ProtocolsExon Skipping and Inclusion Therapies
. 09/01/2018. 1828:249-262
Author
Yokota, Toshifumi Dr.
, Editor
Aff2
Maruyama, Rika
, Editor
Aff3
Hiller, Monika
Aff4
Spitali, Pietro
Aff4
Datson, Nicole
Aff5
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, Series Editor
Aff1
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Database : SpringerProtocols
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Report of the European Medicines Agency Conference on RNA-Based Medicines
학술저널
issue
NUCLEIC ACID THERAPEUTICS
; JAN 4 2024, 8p.
Author
Ehmann, Falk
Kuhn, Andreas
Pasmooij, Anna Maria Gerdina
Humphreys, Anthony
Van Hengel, Arjon
Dooley, Brian
Anliker, Brigitte
Svensson, Camilla
Capaldi, Daniel
Henshall, David
Cooke, Emer
Zhou, Haiyan
Bastaerts, Hilde
Smink, Jeske
Van Gerven, Joop
Enes, Leonor
Nechev, Lubomir
Hoefnagel, Marcel
Driessens, Mariette
Wenger, Michael
Blanquie, Oriane
Widomski, Pawel
Herold, Ralf
Thuermer, Rene
Ruiz, Sol
Thirstrup, Steffen
Goody, Susan
Zaks, Tal
Cordo, Valentina
Aartsma
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M.
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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DMD antisense oligonucleotide mediated exon skipping efficiency correlates with flanking intron retention time and target position within the exon
학술저널
issue
RNA BIOLOGY
; DEC 31 2023, 20 1, p693-p702, 10p.
Author
Goossens, Remko
Verwey, Nisha
Ariyurek, Yavuz
Schnell, Fred
Aartsma
-
Rus
,
Annemieke
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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