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[키워드: "Lemmers, Richard J. L. F."]
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muscular dystrophy, facioscapulohumeral
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d4z4
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muscular dystrophy, facioscapulohumeral
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fshd
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dna methylation
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epigenetics
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rearrangements
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sequence
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epigenesis, genetic
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microsatellite repeats
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mutation
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dux4 expression
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muscle, skeletal
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pediatric nephrology berlin germany
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pediatric nephrology: journal of the internationalpediatric nephrology association
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nature pub. group
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oxford university press
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(
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2004
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Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges.
학술저널
issue
Biomolecules (2218-273X)
. Nov2023, Vol. 13 Issue 11, p1567. 14p.
Author
Efthymiou, Stephanie
1
(AUTHOR)
s.efthymiou@ucl.ac.uk
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
2
(AUTHOR)
s.m.van_der_maarel@lumc.nl
Vishnu, Venugopalan Y.
3
(AUTHOR)
vishnuvy16@yahoo.com
Dominik, Natalia
1
(AUTHOR)
n.dominik@ucl.ac.uk
Perrone, Benedetta
1
(AUTHOR)
b.perrone@ucl.ac.uk
Facchini, Stefano
1
(AUTHOR)
lindsay.wilson@ucl.ac.uk
Vegezzi, Elisa
4
(AUTHOR)
elisa.vegezzi@mondino.it
Ravaglia, Sabrina
4
(AUTHOR)
sabrina.ravaglia@mondino.it
Wilson, Lindsay
1
(AUTHOR)
h.houlden@ucl.ac.uk
van der Vliet, Patrick
J
.
2
(AUTHOR)
Mishra, Rinkle
3
(AUTHOR)
rinklemishra1994@gmail.com
Reyaz, Alisha
3
(AUTHOR)
alisha03r@gmail.com
Ahmad, Tanveer
3
(AUTHOR)
rohitbhatia71@yahoo.com
Bhatia, Rohit
3
(AUTHOR)
vasanthapadma123@gmail.com
Polke, James M.
5
(AUTHOR)
james.polke@nhs.net
Srivastava, Mv Padma
3
(AUTHOR)
Cortese, Andrea
1,4
(AUTHOR)
Houlden, Henry
1
(AUTHOR)
van der Maarel, Silvère M.
2
(AUTHOR)
Hanna, Michael G.
1
(AUTHOR)
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2
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; APR 29 2024, 14p.
Author
Giardina, Emiliano
Camano, Pilar
Burton-Jones, Sarah
Ravenscroft, Gina
Henning, Franclo
Magdinier, Frederique
van der Stoep, Nienke
van der Vliet, Patrick
J
.
Bernard, Rafaelle
Tomaselli, Pedro
J
.
Davis, Mark R.
Nishino, Ichizo
Oflazer, Piraye
Race, Valerie
Vishnu, Venugopalan Y.
Williams, Victoria
Sobreira, Claudia
F
. R.
van der Maarel, Silvere M.
Moore, Steve A.
Voermans, Nicol C.
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 25 2024, 12p.
Author
Vishnu, Venugopalan Y.
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
Reyaz, Alisha
Mishra, Rinkle
Ahmad, Tanveer
van der Vliet, Patrick
J
.
Kretkiewicz, Marcelina M.
Macken, William
L
.
Efthymiou, Stephanie
Dominik, Natalia
Morrow, Jasper M.
Bhatia, Rohit
Wilson, Lindsay A.
Houlden, Henry
Hanna, Michael G.
Bugiardini, Enrico
van der Maarel, Silvere M.
Srivastava, M. V. Padma
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4
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Feb2024; 147(2): 414-426. (13p)
Author
Lemmers
,
Richard
J
L
F
;
1
Butterfield, Russell
;
2
Vliet, Patrick
J
van der
;
1
Bleecker, Jan
L
de
;
3
van der Pol, Ludo
;
4
Dunn, Diane M
;
5
Erasmus, Corrie E
;
6
D'Hooghe, Marc
;
7
Verhoeven, Kristof
;
7
Balog, Judit
;
1
Bigot, Anne
;
8
Engelen, Baziel van
;
6
Statland, Jeffrey
;
9
Bugiardini, Enrico
;
10
van der Stoep, Nienke
;
11
Evangelista, Teresinha
;
12
Marini-Bettolo, Chiara
;
13
van den Bergh, Peter
;
14
Tawil, Rabi
;
15
Voermans, Nicol C
6
; et al
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Database : CINAHL Plus with Full Text
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
DUX4 expression in cancer induces a metastable early embryonic totipotent program
학술저널
issue
CELL REPORTS
; SEP 26 2023, 42 9, p113114 19p.
Author
Smith, Andrew A.
Nip, Yee
Bennett, Sean R.
Hamm, Danielle C.
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
van der Vliet, Patrick
J
.
Setty, Manu
van der Maarel, Silvere M.
Tapscott, Stephen
J
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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6
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy
학술저널
issue
BRAIN
; SEP 13 2023, 13p.
Author
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
Butterfield, Russell
van der Vliet, Patrick
J
.
de Bleecker, Jan
L
.
van der Pol, Ludo
Dunn, Diane M.
Erasmus, Corrie E.
D'Hooghe, Marc
Verhoeven, Kristof
Balog, Judit
Bigot, Anne
van Engelen, Baziel
Statland, Jeffrey
Bugiardini, Enrico
van der Stoep, Nienke
Evangelista, Teresinha
Marini-Bettolo, Chiara
van den Bergh, Peter
Tawil, Rabi
Voermans, Nicol C.
Vissing, John
Weiss, Robert B.
van der Maarel, Silvere M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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7
Analyzing Copy Number Variation Using Pulsed-Field Gel Electrophoresis: Providing a Genetic Diagnosis for FSHD1
전자책
issue
Genotyping : Methods and ProtocolsGenotyping
. 11/08/2016. 1492:107-125
Author
White, Stefan
J
.
, Editor
Aff2
Cantsilieris, Stuart
, Editor
Aff3
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
Aff4
Walker, John M.
, Series editor
Aff1
DB Label
Database : SpringerProtocols
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8
Methods for alleviating facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) by N siRNA molecule inhibiting the expression of DUX4-FL
특허
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Database : USPTO Patent Grants
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Open Access (USPTO)
9
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity
학술저널
issue
BRAIN
; JUL 30 2023, 12p.
Author
Wilson, Lindsay A.
Macken, William
L
.
Perry, Luke D.
Record, Christopher
J
.
Schon, Katherine
Frezatti, Rodrigo S. S.
Raga, Sharika
Naidu, Kireshnee
Koken, Ozlem Yayici
Polat, Ipek
Kapapa, Musambo M.
Dominik, Natalia
Efthymiou, Stephanie
Morsy, Heba
Nel, Melissa
Fassad, Mahmoud R.
Gao, Fei
Patel, Krutik
Schoonen, Maryke
Bisschoff, Michelle
Vorster, Armand
Jonvik, Hallgeir
Human, Ronel
Lubbe, Elsa
Nonyane, Malebo
Vengalil, Seena
Nashi, Saraswati
Srivastava, Kosha
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
Reyaz, Alisha
Mishra, Rinkle
Topf, Ana
Trainor, Christina I.
Steyn, Elizabeth C.
Mahungu, Amokelani C.
van der Vliet, Patrick
J
.
Ceylan, Ahmet Cevdet
Hiz, A. Semra
Cavdarli, Busranur
Gunduz, C. Nur Semerci
Ceylan, Gulay Gulec
Nagappa, Madhu
Tallapaka, Karthik B.
Govindaraj, Periyasamy
van der Maarel, Silvere M.
Narayanappa, Gayathri
Nandeesh, Bevinahalli N.
Somwe, Somwe Wa
Bearden, David R.
Kvalsund, Michelle P.
Ramdharry, Gita M.
Oktay, Yavuz
Yis, Uluc
Topaloglu, Haluk
Sarkozy, Anna
Bugiardini, Enrico
Henning, Franclo
Wilmshurst, Jo M.
Heckmann, Jeannine M.
McFarland, Robert
Taylor, Robert W.
Smuts, Izelle
van der Westhuizen, Francois H.
da Rosa Sobreira, Claudia Ferreira
Tomaselli, Pedro
J
.
Marques, Wilson, Jr.
Bhatia, Rohit
Dalal, Ashwin
Srivastava, M. V. Padma
Yareeda, Sireesha
Nalini, Atchayaram
Vishnu, Venugopalan Y.
Thangaraj, Kumarasamy
Straub, Volker
Horvath, Rita
Chinnery, Patrick
F
.
Pitceathly, Robert D. S.
Muntoni, Francesco
Houlden, Henry
Vandrovcova, Jana
Reilly, Mary M.
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268th ENMC workshop-Genetic diagnosis, clinical classification, outcome measures, and biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): Relevance for clinical trials
학술저널
issue
NEUROMUSCULAR DISORDERS
; MAY 2023, 33 5, p447-p462, 16p.
Author
Montagnese, Federica
de Valle, Katy
Lemmers
,
Richard
J
.
L
.
F
.
Mul, Karlien
Dumonceaux, Julie
Voermans, Nicol
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