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주제
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intellectual disability
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mutations
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neurodevelopmental disorders
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genetics
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developmental delay
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genes
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mutation
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eif5a
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gene
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6
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identification
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intellectual disabilities
(
6
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neural development
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translation
(
6
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congenital hypothyroidism
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dwarfism
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5
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epilepsy
(
5
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hypusine
(
5
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microcephaly
(
5
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neurodevelopmental disorder
(
5
)
next-generation sequencing
(
5
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phenotype
(
5
)
phenotypes
(
5
)
polydactyly
(
5
)
post-translational modification
(
5
)
premature ovarian failure
(
5
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variants
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5
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caregivers
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complex
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4
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deoxyhypusine hydroxylase
(
4
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dystonia
(
4
)
expression
(
4
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neurodevelopment
(
4
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next generation sequencing
(
4
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aldehyde oxidoreductases
(
3
)
cgmp
(
3
)
deoxyhypusine synthase
(
3
)
disease
(
3
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dna damage
(
3
)
ectodermal dysplasia
(
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ethers
(
3
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facial abnormalities
(
3
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genetic predisposition to disease
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3
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global developmental delay
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guanylate cyclase
(
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hearing loss, sensorineural
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hidradenitis suppurativa
(
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humans
(
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joint hypermobility
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genetics in medicine
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clinical genetics
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간행물
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Name
genetics in medicine
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american journal of human genetics
(
12
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clinical genetics
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european journal of human genetics
(
12
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european journal of medical genetics
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nature communications
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american journal of medical genetics part a
(
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frontiers in neurology
(
6
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human molecular genetics
(
6
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human mutation
(
6
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journal of medical genetics
(
6
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human genetics
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otology & neurotology
(
5
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amino acids
(
4
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british journal of dermatology
(
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clinical dysmorphology
(
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european journal of endocrinology
(
4
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international journal of paediatric dentistry
(
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journal of maternal-fetal & neonatal medicine
(
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ophthalmic genetics
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revue neurologique
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american journal of medical genetics. part a
(
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european journal of human genetics ejhg
(
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european journal of human genetics: ejhg
(
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journal of thrombosis and haemostasis
(
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medrxiv the preprint server for health sciences
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annales de dermatologie et de venereologie - fmc
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current opinion in genetics & development
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frontiers in genetics
(
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
(
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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hgg advances
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journal of medical genetics (jmg)
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mt: medecine de la reproduction, gynecologie et endocrinologie
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neurogenetics for the practitioner
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neuron
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amino acids: the forum for amino acid, peptide and protein research
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current opinion in genetics development
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human genetics and genomics advances
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journal of clinical endocrinology & metabolism
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journal of clinical endocrinology and metabolism
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journal of maternal fetal neonatal medicine the official journal of the european association of perinatal medicine the federation of asia and oceania perinatal societies the international society of perinatal obstetricians
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journal of the european academy of dermatology and venereology jeadv
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molecular genetics genomic medicine
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otology neurotology official publication of the american otological society american neurotology society and european academy of otology and neurotology
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research square
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the journal of clinical endocrinology & metabolism
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wiley-blackwell
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cell press
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elsevier
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출판사
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Name
wiley-blackwell
(
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cell press
(
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elsevier
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springernature
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wiley
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nature publishing group
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lippincott williams & wilkins
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springer nature
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oxford university press / usa
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taylor & francis ltd
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elsevier masson sas
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oxford univ press
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bmj publishing group
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springer
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elsevier b.v.
(
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frontiers media sa
(
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frontiers research foundation
(
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munksgaard
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oxford university press
(
3
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springer berlin heidelberg
(
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springer international publishing
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springer-verlag
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british medical association
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elsevier inc
(
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irl press at oxford university press
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john libbey eurotext ltd.
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nature publishing group uk
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nature publishing group us
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blackwell scientific publications
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john wiley & sons
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taylor & francis inc
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler
,
Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
TEFM variants impair mitochondrial transcription causing childhood-onset neurological disease
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Van Haute, Lindsey
O’Connor, Emily
Aff2, Aff3
Díaz-Maldonado, Héctor
Munro, Benjamin
Polavarapu, Kiran
Aff2, Aff3, Aff6
Hock, Daniella H.
Arunachal, Gautham
Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni
Bardhan, Mainak
Barth, Magalie
Bonneau, Dominique
Brunetti-Pierri, Nicola
Cappuccio, Gerarda
Caruana, Nikeisha J.
Aff7, Aff12
Dominik, Natalia
Goel, Himanshu
Helman, Guy
Houlden, Henry
Lenaers, Guy
Mention, Karine
Murphy, David
Nandeesh, Bevinahalli
Aff6, Aff16
Olimpio, Catarina
Powell, Christopher A.
Preethish-Kumar, Veeramani
Procaccio, Vincent
Rius, Rocio
Aff14, Aff17
Rebelo-Guiomar, Pedro
Simons, Cas
Vengalil, Seena
Zaki, Maha S.
Ziegler
,
Alban
Thorburn, David R.
Aff14, Aff17
Stroud, David A.
Aff7, Aff14
Maroofian, Reza
Christodoulou, John
Aff14, Aff17
Gustafsson, Claes
Nalini, Atchayaram
Lochmüller, Hanns
Aff2, Aff3
Minczuk, Michal
Aff1, IDs41467023362777_cor40
Horvath, Rita
Aff5, IDs41467023362777_cor41
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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3
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):461-468
Author
Aerden, Mio
Aff1, IDs4143102301307x_cor1
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Bonneau, Dominique
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Delanne, Julian
Aff3, Aff5
Gérard, Bénédicte
Mazel, Benoît
Aff3, Aff5
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3
Pinson, Lucile
Prouteau, Clément
Putoux, Audrey
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Viora-Dupont, Éléonore
Aff3, Aff5
Vitobello, Antonio
Aff2, Aff3
Ziegler
,
Alban
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand
Francannet, Christine
Maillard, Pierre-Yves
Julia, Sophie
Philippe, Anais
Schaefer, Elise
Koene, Saskia
Ruivenkamp, Claudia
Hoffer, Mariette
Legius, Eric
Theunis, Miel
Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Courtin, Thomas
Misra-Isrie, Mala
van Haelst, Mieke
Waisfisz, Quinten
Wieczorek, Dagmar
Schmetz, Ariane
Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Lisfeld, Jasmin
Debray, François-Guillaume
Bramswig, Nuria C.
Atallah, Isis
Fodstad, Heidi
Jouret, Guillaume
Almoguera, Berta
Tahsin-Swafiri, Saoud
Santos-Simarro, Fernando
Aff23, Aff24
Palomares-Bralo, Maria
López-González, Vanesa
Kibaek, Maria
Tørring, Pernille M.
Renieri, Alessandra
Aff28, Aff29, Aff30
Bruno, Lucia Pia
Aff28, Aff29
Õunap, Katrin
Aff31, Aff32
Wojcik, Monica
Aff33, Aff34
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter
Van Esch, Hilde
Aff1, IDs4143102301307x_cor58
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
4
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
학술저널
issue
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
. 23(4)
Author
Ferdinandusse, Sacha
McWalter, Kirsty
Te Brinke, Heleen
IJlst, Lodewijk
Mooijer, Petra M
Ruiter, Jos PN
van Lint, Alida EM
Pras-Raves, Mia
Wever, Eric
Millan, Francisca
Guillen Sacoto, Maria J
Begtrup, Amber
Tarnopolsky, Mark
Brady, Lauren
Ladda, Roger L
Sell, Susan L
Nowak, Catherine B
Douglas, Jessica
Tian, Cuixia
Ulm, Elizabeth
Perlman, Seth
Drack, Arlene V
Chong, Karen
Martin, Nicole
Brault, Jennifer
Brokamp, Elly
Toro, Camilo
Gahl, William A
Macnamara, Ellen F
Wolfe, Lynne
Undiagnosed Diseases Network
Waisfisz, Quinten
Zwijnenburg, Petra JG
Ziegler
,
Alban
Barth, Magalie
Smith, Rosemarie
Ellingwood, Sara
Gaebler-Spira, Deborah
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael C
van Kampen, Antoine HC
Wanders, Ronald JA
Waterham, Hans R
Cassiman, David
Vaz, Frédéric M
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients
학술저널
issue
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
; APR 10 2024, 10p.
Author
Bessis, Didier
Bursztejn, Anne-Claire
Morice-Picard, Fanny
Capri, Yline
Barbarot, Sebastien
Aubert, Helene
Bodet, Damien
Bourrat, Emmanuelle
Chiaverini, Christine
Poujade, Laura
Willems, Marjolaine
Rouanet, Jacques
Dompmartin-Blanchere, Anne
Genevieve, David
Gerard, Marion
Ginglinger, Emmanuelle
Hadj-Rabia, Smail
Martin, Ludovic
Mazereeuw-Hautier, Juliette
Bibas, Nathalie
Molinari, Nicolas
Herman, Fanchon
Phan, Alice
Rod, Julien
Roger, Hugues
Sigaudy, Sabine
Ziegler
,
Alban
Vial, Yoann
Verloes, Alain
Cave, Helene
Lacombe, Didier
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
6
Heterozygous gain of function variant in GUCY1A2 may cause autonomous ovarian hyperfunction
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
; MAR 30 2024, 190 4, p266-p274, 9p.
Author
Wittrien, Theresa
Ziegler
,
Alban
Ruehle, Anne
Stomberg, Svenja
Meyer, Ruben
Bonneau, Dominique
Rodien, Patrice
Prunier-Mirebeau, Delphine
Coutant, Regis
Behrends, Soenke
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
7
Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Fasano, Giulia
Muto, Valentina
Radio, Francesca Clementina
Venditti, Martina
Mosaddeghzadeh, Niloufar
Coppola, Simona
Paradisi, Graziamaria
Aff1, Aff4
Zara, Erika
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Bazgir, Farhad
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Chillemi, Giovanni
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Bertuccini, Lucia
Tinari, Antonella
Vetro, Annalisa
Pantaleoni, Francesca
Pizzi, Simone
Conti, Libenzio Adrian
Petrini, Stefania
Bruselles, Alessandro
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Mancini, Cecilia
Chandramouli, Balasubramanian
Barth, Magalie
Bris, Céline
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Milani, Donatella
Selicorni, Angelo
Macchiaiolo, Marina
Gonfiantini, Michaela V.
Bartuli, Andrea
Mariani, Riccardo
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Guerrini, Renzo
Slavotinek, Anne
Iascone, Maria
Dallapiccola, Bruno
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Lauri, Antonella
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Tartaglia, Marco
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8
Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(5):567-576
Author
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
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Vitobello, Antonio
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Olaso, Robert
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Jeanne, Médéric
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Tran Mau-Them, Frédéric
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Couturier, Victor
Racine, Caroline
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Isidor, Bertrand
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Poë, Charlotte
Jouan, Thibaud
Boland, Anne
Fin, Bertrand
Bacq-Daian, Delphine
Besse, Céline
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Prost, Adeline
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Tisserant, Émilie
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Nambot, Sophie
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Juven, Aurélien
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Gorce, Magali
Nizon, Mathilde
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Vincent, Marie
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Moutton, Sébastien
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Fradin, Mélanie
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Lavillaureix, Alinoë
Rollier, Paul
Capri, Yline
Van-Gils, Julien
Busa, Tiffany
Sigaudy, Sabine
Pasquier, Laurent
Barth, Magalie
Bruel, Ange-Line
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Flamant, Cyril
Prouteau, Clément
Bonneau, Dominique
Toutain, Annick
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Chantegret, Corinne
Callier, Patrick
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Philippe, Christophe
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Duffourd, Yannis
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Deleuze, Jean-François
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Sorlin, Arthur
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Faivre, Laurence
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Thauvin-Robinet, Christel
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9
Post-translational formation of hypusine in eIF5A: implications in human neurodevelopment
학술저널
issue
Amino Acids: The Forum for Amino Acid, Peptide and Protein Research
. 54(4):485-499
Author
Park, Myung Hee
Aff1, IDs00726021030236_cor1
Kar, Rajesh Kumar
Banka, Siddharth
Aff2, Aff3
Ziegler
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Chung, Wendy K.
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10
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
; JAN 2024, 12 1, pe2363 8p.
Author
Ruault, Valentin
Burger, Pauline
Gradels-Hauguel, Johanna
Ruiz, Nathalie
Jamra, Rami Abou
Afenjar, Alexandra
Alembik, Yves
Alessandri, Jean-Luc
Arpin, Stephanie
Barcia, Giulia
Bendova, Sarka
Bruel, Ange-Line
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Chopra, Maya
Conrad, Solene
Daire, Valerie Cormier
Cospain, Auriane
Coubes, Christine
Coursimault, Juliette
Delahaye-Duriez, Andree
Doco, Martine
Dufour, William
Durand, Benjamin
Engel, Camille
Faivre, Laurence
Ferroul, Fanny
Fradin, Melanie
Frenkiel, Helene
Fusco, Carlo
Garavelli, Livia
Garde, Aurore
Gerard, Benedicte
Germanaud, David
Goujon, Louise
Gouronc, Aurelie
Ginglinger, Emmanuelle
Goldenberg, Alice
Hancarova, Miroslava
Havlovicova, Marketa
Heron, Delphine
Isidor, Bertrand
Marcais, Nolwenn Jean
Keren, Boris
Koch-Hogrebe, Margarete
Kuentz, Paul
Lamure, Victoria
Lebre, Anne-Sophie
Lecoquierre, Francois
Lehman, Natacha
Lesca, Gaetan
Lyonnet, Stanislas
Martin, Delphine
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa M.
Nicolas, Gael
Nizon, Mathilde
Petit, Florence
Philippe, Christophe
Piton, Amelie
Pollazzon, Marzia
Prchalova, Darina
Putoux, Audrey
Rio, Marlene
Rondeau, Sophie
Rossi, Massimiliano
Sabbagh, Quentin
Saugier-Veber, Pascale
Schmetz, Ariane
Steffann, Julie
Thauvin-Robinet, Christel
Toutain, Annick
Them, Frederic Tran Mau
Trimarchi, Gabriele
Vincent, Marie
Vlckova, Marketa
Wieczorek, Dagmar
Willems, Marjolaine
Yauy, Kevin
Zelinova, Michaela
Ziegler
,
Alban
Chaumette, Boris
Sadikovic, Bekim
Mandel, Jean-Louis
Genevieve, David
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