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nephrocalcinosis
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간행물
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pediatric nephrology
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polish archives of internal medicine
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polski merkuriusz lekarski organ polskiego towarzystwa lekarskiego
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nature communications
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nephrology dialysis transplantation official publication of the european dialysis and transplant association european renal association
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pediatric nephrology: journal of the international pediatric nephrology association
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clinical nephrology
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journal of the american society of nephrology jasn
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luts
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molecular and cellular pediatrics
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polish archives of internal medicine-polskie archiwum medycyny wewnetrznej
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molecular & cellular pediatrics
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the journal of pediatrics
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medycyna praktyczna sp k sp zoo
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karger
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Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association
. 39(6):1847-1858
Author
Kołbuc,
Marcin
Aff1, IDs00467023062629_cor1
Kołek, Mateusz F.
Motyka, Rafał
Bieniaś, Beata
Habbig, Sandra
Burgmaier, Kathrin
Aff4, Aff5
Prikhodina, Larisa
Papizh, Svetlana
Tasic, Velibor
Okorn, Christine
Szczepańska, Maria
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Wasilewska, Anna
Adamczyk, Piotr
Tkaczyk,
Marcin
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Miklaszewska, Monika
Pawlaczyk, Krzysztof
Bukowska-Olech, Ewelina
Jamsheer, Aleksander
Aff17, Aff18
Jankauskiene, Augustina
König, Jens
Cheong, Hae Il
Ahn, Yo Han
Kaspar, Sophie
Sikora, Przemysław
Beck, Bodo B.
Zaniew
,
Marcin
Aff1, IDs00467023062629_cor28
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(7):1091-1105
Author
Kiryluk, Krzysztof
Aff1, Aff2, IDs4158802301422x_cor1
Sanchez-Rodriguez, Elena
Zhou, Xu-Jie
Zanoni, Francesca
Liu, Lili
Mladkova, Nikol
Khan, Atlas
Marasa, Maddalena
Zhang, Jun Y.
Balderes, Olivia
Sanna-Cherchi, Simone
Aff1, Aff2
Bomback, Andrew S.
Canetta, Pietro A.
Appel, Gerald B.
Radhakrishnan, Jai
Trimarchi, Hernan
Sprangers, Ben
Aff5, Aff6
Cattran, Daniel C.
Reich, Heather
Pei, York
Ravani, Pietro
Galesic, Kresimir
Maixnerova, Dita
Tesar, Vladimir
Stengel, Benedicte
Metzger, Marie
Canaud, Guillaume
Maillard, Nicolas
Berthoux, Francois
Berthelot, Laureline
Pillebout, Evangeline
Monteiro, Renato
Nelson, Raoul
Wyatt, Robert J.
Aff17, Aff18
Smoyer, William
Mahan, John
Samhar, Al-Akash
Hidalgo, Guillermo
Quiroga, Alejandro
Weng, Patricia
Sreedharan, Raji
Selewski, David
Davis, Keefe
Kallash, Mahmoud
Vasylyeva, Tetyana L.
Rheault, Michelle
Chishti, Aftab
Ranch, Daniel
Wenderfer, Scott E.
Samsonov, Dmitry
Claes, Donna J.
Akchurin, Oleh
Goumenos, Dimitrios
Stangou, Maria
Nagy, Judit
Kovacs, Tibor
Fiaccadori, Enrico
Amoroso, Antonio
Barlassina, Cristina
Cusi, Daniele
Del Vecchio, Lucia
Battaglia, Giovanni Giorgio
Bodria, Monica
Boer, Emanuela
Bono, Luisa
Boscutti, Giuliano
Caridi, Gianluca
Lugani, Francesca
Ghiggeri, GianMarco
Coppo, Rosanna
Peruzzi, Licia
Esposito, Vittoria
Esposito, Ciro
Feriozzi, Sandro
Polci, Rosaria
Frasca, Giovanni
Galliani, Marco
Garozzo, Maurizio
Mitrotti, Adele
Gesualdo, Loreto
Granata, Simona
Zaza, Gianluigi
Londrino, Francesco
Magistroni, Riccardo
Pisani, Isabella
Magnano, Andrea
Marcantoni, Carmelita
Messa, Piergiorgio
Mignani, Renzo
Pani, Antonello
Ponticelli, Claudio
Roccatello, Dario
Salvadori, Maurizio
Salvi, Erica
Santoro, Domenico
Gembillo, Guido
Savoldi, Silvana
Spotti, Donatella
Zamboli, Pasquale
Izzi, Claudia
Alberici, Federico
Delbarba, Elisa
Florczak, Michał
Krata, Natalia
Mucha, Krzysztof
Aff70, Aff71
Pączek, Leszek
Aff70, Aff71
Niemczyk, Stanisław
Moszczuk, Barbara
Aff70, Aff73
Pańczyk-Tomaszewska, Malgorzata
Mizerska-Wasiak, Malgorzata
Perkowska-Ptasińska, Agnieszka
Bączkowska, Teresa
Durlik, Magdalena
Pawlaczyk, Krzysztof
Sikora, Przemyslaw
Zaniew
,
Marcin
Kaminska, Dorota
Krajewska, Magdalena
Kuzmiuk-Glembin, Izabella
Heleniak, Zbigniew
Bullo-Piontecka, Barbara
Liberek, Tomasz
Dębska-Slizien, Alicja
Hryszko, Tomasz
Materna-Kiryluk, Anna
Miklaszewska, Monika
Szczepańska, Maria
Dyga, Katarzyna
Machura, Edyta
Siniewicz-Luzeńczyk, Katarzyna
Pawlak-Bratkowska, Monika
Tkaczyk,
Marcin
Runowski, Dariusz
Kwella, Norbert
Drożdż, Dorota
Habura, Ireneusz
Kronenberg, Florian
Prikhodina, Larisa
van Heel, David
Fontaine, Bertrand
Aff93, Aff94
Cotsapas, Chris
Wijmenga, Cisca
Franke, Andre
Annese, Vito
Gregersen, Peter K.
Parameswaran, Sreeja
Weirauch, Matthew
Aff100, Aff101
Kottyan, Leah
Aff100, Aff101
Harley, John B.
Suzuki, Hitoshi
Narita, Ichiei
Goto, Shin
Lee, Hajeong
Kim, Dong Ki
Kim, Yon Su
Park, Jin-Ho
Cho, BeLong
Aff107, Aff108
Choi, Murim
Van Wijk, Ans
Huerta, Ana
Ars, Elisabet
Ballarin, Jose
Lundberg, Sigrid
Vogt, Bruno
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Kalra, Philip A.
Gale, Daniel P.
Panzer, Ulf
Rauen, Thomas
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Schlosser, Pascal
Ekici, Arif B.
Eckardt, Kai-Uwe
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Chen, Nan
Xie, Jingyuan
Lifton, Richard P.
Aff125, Aff126
Loos, Ruth J. F.
Aff127, Aff128
Kenny, Eimear E.
Aff127, Aff129, Aff130
Ionita-Laza, Iuliana
Köttgen, Anna
Julian, Bruce A.
Novak, Jan
Scolari, Francesco
Zhang, Hong
Gharavi, Ali G.
Aff1, Aff2, IDs4158802301422x_cor188
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Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(1):105-111
Author
Fabian, Julia
Dworschak, Gabriel C.
Aff1, Aff2, Aff3
Waffenschmidt, Lea
Schierbaum, Luca
Bendixen, Charlotte
Aff1, Aff4
Heilmann-Heimbach, Stefanie
Sivalingam, Sugirthan
Aff5, Aff6, Aff7
Buness, Andreas
Aff5, Aff6, Aff7
Schwarzer, Nicole
Boemers, Thomas M.
Schmiedeke, Eberhard
Neser, Jörg
Leonhardt, Johannes
Kosch, Ferdinand
Weih, Sandra
Gielen, Helen Maya
Hosie, Stuart
Kabs, Carmen
Palta, Markus
Märzheuser, Stefanie
Bode, Lena Marie
Lacher, Martin
Schäfer, Frank-Mattias
Stehr, Maximilian
Knorr, Christian
Ure, Benno
Kleine, Katharina
Rolle, Udo
Zaniew
,
Marcin
Phillip, Grote
Zwink, Nadine
Jenetzky, Ekkehart
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Reutter, Heiko
Aff1, Aff29, IDs41431022012165_cor33
Hilger, Alina C.
Aff1, Aff30, Aff31, IDs41431022012165_cor34
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis
학술저널
issue
Journal of the American Society of Nephrology
. Jun 01, 2023 34(6):1105-1119
Author
Ahram, Dina F.
Lim, Tze Y.
Ke, Juntao
Jin, Gina
Verbitsky, Miguel
Bodria, Monica
Kil, Byum Hee
Chatterjee, Debanjana
Piva, Stacy E.
Marasa, Maddalena
Zhang, Jun Y.
Cocchi, Enrico
Caridi, Gianluca
Gucev, Zoran
Lozanovski, Vladimir J.
Pisani, Isabella
Izzi, Claudia
Savoldi, Gianfranco
Gnutti, Barbara
Capone, Valentina P.
Morello, William
Guarino, Stefano
Esposito, Pasquale
Lambert, Sarah
Radhakrishnan, Jai
Appel, Gerald B.
Uy, Natalie S.
Rao, Maya K.
Canetta, Pietro A.
Bomback, Andrew S.
Nestor, Jordan G.
Hays, Thomas
Cohen, David J.
Finale, Carolina
Wijk, Joanna A.E. van
La Scola, Claudio
Baraldi, Olga
Tondolo, Francesco
Di Renzo, Dacia
Jamry-Dziurla, Anna
Pezzutto, Alessandro
Manca, Valeria
Mitrotti, Adele
Santoro, Domenico
Conti, Giovanni
Martino, Marida
Giordano, Mario
Gesualdo, Loreto
Zibar, Lada
Masnata, Giuseppe
Bonomini, Mario
Alberti, Daniele
La Manna, Gaetano
Caliskan, Yasar
Ranghino, Andrea
Marzuillo, Pierluigi
Kiryluk, Krzysztof
Krzemień, Grażyna
Miklaszewska, Monika
Lin, Fangming
Montini, Giovanni
Scolari, Francesco
Fiaccadori, Enrico
Arapović, Adela
Saraga, Marijan
McKiernan, James
Alam, Shumyle
Zaniew
,
Marcin
Szczepańska, Maria
Szmigielska, Agnieszka
Sikora, Przemysław
Drożdż, Dorota
Mizerska-Wasiak, Malgorzata
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Tasic, Velibor
Latos-Bielenska, Anna
Gharavi, Ali G.
Ghiggeri, Gian Marco
Materna-Kiryluk, Anna
Westland, Rik
Sanna-Cherchi, Simone
DB Label
Database : Journals@OVID
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Use of broad-spectrum antibiotics in children diagnosed with multisystem inflammatory syndrome temporarily associated with SARS-CoV-2 infection in Poland: the MOIS-CoR study
학술저널
issue
In
International Journal of Infectious Diseases
September 2022 122:703-709
Author
Sawicka, Marta
BerdejSzczot, Elżbieta
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Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract
학술저널
issue
PEDIATRIC NEPHROLOGY
; JAN 10 2024, 12p.
Author
Kolbuc,
Marcin
Kolek, Mateusz F.
Motyka, Rafal
Bienias, Beata
Habbig, Sandra
Burgmaier, Kathrin
Prikhodina, Larisa
Papizh, Svetlana
Tasic, Velibor
Okorn, Christine
Szczepanska, Maria
Kilis-Pstrusinska, Katarzyna
Wasilewska, Anna
Adamczyk, Piotr
Tkaczyk,
Marcin
Panczyk-Tomaszewska, Malgorzata
Miklaszewska, Monika
Pawlaczyk, Krzysztof
Bukowska-Olech, Ewelina
Jamsheer, Aleksander
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Koenig, Jens
Cheong, Hae, II
Ahn, Yo Han
Kaspar, Sophie
Sikora, Przemyslaw
Beck, Bodo B.
Zaniew
,
Marcin
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7
A report from the European Hyperoxaluria Consortium (OxalEurope) Registry on a large cohort of patients with primary hyperoxaluria type 3
학술저널
issue
In
Kidney International
September 2021 100(3):621-635
Author
Martin-Higueras, Cristina
Garrelfs, Sander F.
Groothoff, Jaap W.
Jacob, Dorrit E.
Moochhala, Shabbir H.
Bacchetta, Justine
Acquaviva, Cecile
Zaniew
,
Marcin
Sikora, Przymyslaw
Beck, Bodo B.
Hoppe, Bernd
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8
Exome sequencing implicates a novel heterozygous missense variant in DSTYK in autosomal dominant lower urinary tract dysfunction and mild hereditary spastic paraparesis
학술저널
issue
Molecular and Cellular Pediatrics
. 8(1)
Author
Vidic, Clara
Zaniew
,
Marcin
Jurga, Szymon
Thiele, Holger
Reutter, Heiko
Hilger, Alina C.
Aff1, Aff6
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Database : Springer Nature Journals
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9
Hypomagnesemia is underestimated in children with HNF1B mutations
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. 35(10):1877-1886
Author
Kołbuc,
Marcin
Aff1
Leßmeier, Lennart
Salamon-Słowińska, Dorota
Małecka, Ilona
Aff3, Aff4
Pawlaczyk, Krzysztof
Aff5, Aff6
Walkowiak, Jarosław
Wysocki, Jacek
Aff3, Aff4
Beck, Bodo B.
Zaniew
,
Marcin
Aff1
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10
Accidentally detected nephrocalcinosis in a boy with a homozygous R396W mutation in the CYP24A1 gene - 7-year follow-up.
학술저널
issue
Polish Journal of Pediatrics / Pediatria Polska
2023; 98(4): 357-361. (5p)
Author
Nowicki, Jakub Krzysztof
;
1
Maćkowska, Anna
;
1
Rychwalska, Małgorzata
;
2
Zaniew
,
Marcin
;
3
Jakubowska-Pietkiewicz, Elżbieta
1
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