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[키워드: "Zaharieva, Irina T."]
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congenital myopathy
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schizophrenia
(7)
excitation-contraction coupling
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주제
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congenital myopathy
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schizophrenia
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excitation-contraction coupling
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centronuclear myopathy
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dhpr
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hypokinesia
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myotubular myopathy
(
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triad
(
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case-control study
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genome-wide association study
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membrane transport proteins
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micrornas
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mutation
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myotonia congenita
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congenital cranial dysinnervation disorders
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congenital disorders
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diagnosis
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dihydropyridine
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disease
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disease progression
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disease susceptibility
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distal arthrogryposis
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domain
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dystrophin genetics
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acta neuropathologica
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간행물
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Name
human mutation
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psychiatric genetics
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acta neuropathologica
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annals of clinical and translational neurology
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brain
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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brain a journal of neurology
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lippincott williams & wilkins
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oxford university press / usa
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Name
lippincott williams & wilkins
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oxford university press / usa
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oxford univ press
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2009
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Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):395-407
Author
Töpf, Ana
Aff1, IDs41588023016510_cor1
Cox, Dan
Zaharieva
,
Irina
T
.
Di Leo, Valeria
Aff1, Aff3
Sarparanta, Jaakko
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Jonson, Per Harald
Aff4, Aff5
Sealy, Ian M.
Aff6, Aff7
Smolnikov, Andrei
White, Richard J.
Aff6, Aff7
Vihola, Anna
Aff4, Aff5, Aff9
Savarese, Marco
Aff4, Aff5
Merteroglu, Munise
Aff6, Aff10
Wali, Neha
Laricchia, Kristen M.
Aff12, Aff13
Venturini, Cristina
Vroling, Bas
Stenton, Sarah L.
Aff12, Aff16
Cummings, Beryl B.
Harris, Elizabeth
Aff1, Aff17
Marini-Bettolo, Chiara
Diaz-Manera, Jordi
Henderson, Matt
Barresi, Rita
Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
Al-Husayni, Sundos
Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Bönnemann, Carsten G.
Cairns, Anita
Chiew, Mei-Ting
Claeys, Kristl G.
Aff27, Aff28
Cooper, Sandra
T
.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Aff30, Aff31
Genetti, Casie A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Aff33, Aff34
Kamsteeg, Erik-Jan
Lornage, Xavière
Löscher, Wolfgang N.
Malfatti, Edoardo
Manzur, Adnan
Martí, Pilar
Aff38, Aff39
Mongini, Tiziana E.
Muelas, Nuria
Aff38, Aff39, Aff41, Aff42
Nishikawa, Atsuko
O’Donnell-Luria, Anne
Aff12, Aff16
Ogonuki, Narumi
O’Grady, Gina L.
O’Heir, Emily
Paquay, Stéphanie
Phadke, Rahul
Pletcher, Beth A.
Romero, Norma B.
Schouten, Meyke
Shah, Snehal
Smuts, Izelle
Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Aff30, Aff31
Tuite, Allysa
Van den Bergh, Peter
VanNoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Aff38, Aff39
MacArthur, Daniel G.
Aff12, Aff56, Aff57
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Aff4, Aff5, Aff9
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Aff6, Aff7
Muntoni, Francesco
Aff2, Aff59
Straub, Volker
Aff1, IDs41588023016510_cor85
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
NATURE GENETICS
; MAR 1 2024, 31p.
Author
Toepf, Ana
Cox, Dan
Zaharieva
,
Irina
T
.
Di Leo, Valeria
Sarparanta, Jaakko
Jonson, Per Harald
Sealy, Ian M.
Smolnikov, Andrei
White, Richard J.
Vihola, Anna
Savarese, Marco
Merteroglu, Munise
Wali, Neha
Laricchia, Kristen M.
Venturini, Cristina
Vroling, Bas
Stenton, Sarah L.
Cummings, Beryl B.
Harris, Elizabeth
Marini-Bettolo, Chiara
Diaz-Manera, Jordi
Henderson, Matt
Barresi, Rita
Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
Al-Husayni, Sundos
Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Boennemann, Carsten G.
Cairns, Anita
Chiew, Mei-Ting
Claeys, Kristl G.
Cooper, Sandra
T
.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Genetti, Casie A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Kamsteeg, Erik-Jan
Lornage, Xaviere
Loescher, Wolfgang N.
Malfatti, Edoardo
Manzur, Adnan
Marti, Pilar
Mongini, Tiziana E.
Muelas, Nuria
Nishikawa, Atsuko
O'Donnell-Luria, Anne
Ogonuki, Narumi
O'Grady, Gina L.
O'Heir, Emily
Paquay, Stephanie
Phadke, Rahul
Pletcher, Beth A.
Romero, Norma B.
Schouten, Meyke
Shah, Snehal
Smuts, Izelle
Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Tuite, Allysa
van den Bergh, Peter
Vannoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Macarthur, Daniel G.
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Muntoni, Francesco
Straub, Volker
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Kim, Hong Joo
Mohassel, Payam
Donkervoort, Sandra
Guo, Lin
Aff3, Aff4
O’Donovan, Kevin
Coughlin, Maura
Lornage, Xaviere
Foulds, Nicola
Hammans, Simon R.
Foley, A. Reghan
Fare, Charlotte M.
Ford, Alice F.
Ogasawara, Masashi
Aff8, Aff9
Sato, Aki
Iida, Aritoshi
Munot, Pinki
Ambegaonkar, Gautam
Phadke, Rahul
O’Donovan, Dominic G.
Buchert, Rebecca
Grimmel, Mona
Töpf, Ana
Zaharieva
,
Irina
T
.
Brady, Lauren
Hu, Ying
Lloyd, Thomas E.
Klein, Andrea
Aff19, Aff20
Steinlin, Maja
Kuster, Alice
Mercier, Sandra
Aff22, Aff23
Marcorelles, Pascale
Péréon, Yann
Fleurence, Emmanuelle
Manzur, Adnan
Ennis, Sarah
Upstill-Goddard, Rosanna
Bello, Luca
Bertolin, Cinzia
Pegoraro, Elena
Salviati, Leonardo
French, Courtney E.
Shatillo, Andriy
Raymond, F. Lucy
Haack, Tobias B.
Quijano-Roy, Susana
Böhm, Johann
Nelson, Isabelle
Stojkovic, Tanya
Evangelista, Teresinha
Straub, Volker
Romero, Norma B.
Aff36, Aff37
Laporte, Jocelyn
Muntoni, Francesco
Nishino, Ichizo
Aff8, Aff9
Tarnopolsky, Mark A.
Shorter, James
Bönnemann, Carsten G.
Aff2, IDs41467022300151_cor57
Taylor, J. Paul
Aff1, Aff38, IDs41467022300151_cor58
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. April 2017 133(4):517-533
Author
Schartner, Vanessa
Romero, Norma B.
Donkervoort, Sandra
Treves, Susan
Munot, Pinki
Pierson, Tyler Mark
Dabaj, Ivana
Malfatti, Edoardo
Zaharieva
,
Irina
T
.
Zorzato, Francesco
Abath Neto, Osorio
Brochier, Guy
Lornage, Xavière
Eymard, Bruno
Taratuto, Ana Lía
Böhm, Johann
Gonorazky, Hernan
Ramos-Platt, Leigh
Feng, Lucy
Phadke, Rahul
Bharucha-Goebel, Diana X.
Sumner, Charlotte Jane
Bui, Mai Thao
Lacene, Emmanuelle
Beuvin, Maud
Labasse, Clémence
Dondaine, Nicolas
Schneider, Raphael
Thompson, Julie
Boland, Anne
Deleuze, Jean-François
Matthews, Emma
Pakleza, Aleksandra Nadaj
Sewry, Caroline A.
Biancalana, Valérie
Quijano-Roy, Susana
Muntoni, Francesco
Fardeau, Michel
Bönnemann, Carsten G.
Laporte, Jocelyn
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Response of plasma microRNAs to nusinersen treatment in patients with SMA
학술저널
issue
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
; MAY 18 2022, 16p.
Author
Zaharieva
,
Irina
T
.
Scoto, Mariacristina
Aragon-Gawinska, Karolina
Ridout, Deborah
Doreste, Bruno
Servais, Laurent
Muntoni, Francesco
Zhou, Haiyan
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Open Access (Wiley)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; FEB 3 2022, 12p.
Author
Natera-de Benito, Daniel
Jurgens, Julie A.
Yeung, Alison
Zaharieva
,
Irina
T
.
Manzur, Adnan
DiTroia, Stephanie P.
Di Gioia, Silvio Alessandro
Pais, Lynn
Pini, Veronica
Barry, Brenda J.
Chan, Wai-Man
Elder, James E.
Christodoulou, John
Hay, Eleanor
England, Eleina M.
Munot, Pinki
Hunter, David G.
Feng, Lucy
Ledoux, Danielle
O'Donnell-Luria, Anne
Phadke, Rahul
Engle, Elizabeth C.
Sarkozy, Anna
Muntoni, Francesco
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or ‘classical’ congenital myopathy
학술저널
issue
Brain
. Mar 01, 2016 139(3):674-691
Author
Zaharieva
,
Irina
T
.
Thor, Michael G.
Oates, Emily C.
van Karnebeek, Clara
Hendson, Glenda
Blom, Eveline
Witting, Nanna
Rasmussen, Magnhild
Gabbett, Michael
T
.
Ravenscroft, Gianina
Sframeli, Maria
Suetterlin, Karen
Sarkozy, Anna
D’Argenzio, Luigi
Hartley, Louise
Matthews, Emma
Pitt, Matthew
Vissing, John
Ballegaard, Martin
Krarup, Christian
Slørdahl, Andreas
Halvorsen, Hanne
Ye, Xin Cynthia
Zhang, Lin-Hua
Løkken, Nicoline
Werlauff, Ulla
Abdelsayed, Mena
Davis, Mark R.
Feng, Lucy
Phadke, Rahul
Sewry, Caroline A.
Morgan, Jennifer E.
Laing, Nigel G.
Vallance, Hilary
Ruben, Peter
Hanna, Michael G.
Lewis, Suzanne
Kamsteeg, Erik-Jan
Männikkö, Roope
Muntoni, Francesco
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; DEC 15 2018, 27 24, p4263-p4272, 10p.
Author
Ravenscroft, Gianina
Zaharieva
,
Irina
T
.
Bortolotti, Carlo A.
Lambrughi, Matteo
Pignataro, Marcello
Borsari, Marco
Sewry, Caroline A.
Phadke, Rahul
Haliloglu, Goknur
Ong, Royston
Goullee, Hayley
Whyte, Tamieka
Manzur, Adnan
Talim, Beril
Kaya, Ulkuhan
Osborn, Daniel P. S.
Forrest, Alistair R. R.
Laing, Nigel G.
Muntoni, Francesco
UK10K Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; DEC 2018, 39 12, p1980-p1994, 15p.
Author
Zaharieva
,
Irina
T
.
Sarkozy, Anna
Munot, Pinki
Manzur, Adnan
O'Grady, Gina
Rendu, John
Malfatti, Eduardo
Amthor, Helge
Servais, Laurent
Urtizberea, J. Andoni
Abath Neto, Osorio
Zanoteli, Edmar
Donkervoort, Sandra
Taylor, Juliet
Dixon, Joanne
Poke, Gemma
Foley, A. Reghan
Holmes, Chris
Williams, Glyn
Holder, Muriel
Yum, Sabrina
Medne, Livija
Quijano-Roy, Susana
Romero, Norma B.
Faure, Julien
Feng, Lucy
Bastaki, Laila
Davis, Mark R.
Phadke, Rahul
Sewry, Caroline A.
Bonnemann, Carsten G.
Jungbluth, Heinz
Bachmann, Christoph
Treves, Susan
Muntoni, Francesco
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Dystromirs as Serum Biomarkers for Monitoring the Disease Severity in Duchenne Muscular Dystrophy.
학술저널
issue
PLoS ONE
. Nov2013, Vol. 8 Issue 11, p1-15. 15p.
Author
Zaharieva
,
Irina
T
.
1
Calissano, Mattia
1
Scoto, Mariacristina
1
Preston, Mark
2
Cirak, Sebahattin
1,3
Feng, Lucy
1
Collins, James
4
Kole, Ryszard
5
Guglieri, Michela
6
Straub, Volker
6
Bushby, Kate
6
Ferlini, Alessandra
7
Morgan, Jennifer E.
1
Muntoni, Francesco
1
f.muntoni@ucl.ac.uk
DB Label
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