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chromosome deletion
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de-novo mutations
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genes
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genetic disorders
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haplotypes
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intellectual disabilities
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mental-retardation
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missense mutation
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spectrum
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abnormalities, multiple
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association
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carrier proteins
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chip
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chromothripsis
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cutis laxa
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deficiency
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dna repair
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features
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fetal hemoglobin
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fish
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focal cortical dysplasia
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foxl2
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genetic mutation
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li-fraumeni syndrome
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phenotypes
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17q12 duplication
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5-methyltetrahydrofolate
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european journal of human genetics
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human mutation
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acta neuropathologica
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american journal of medical genetics. part a
(
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chromosome research
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clinical genetics
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european journal of paediatric neurology ejpn official journal of the european paediatric neurology society
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human molecular genetics
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journal of clinical investigation
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molecular cytogenetics
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molecular genetics & genomic medicine
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neuro-oncology
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new biotechnology
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gene
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twin research & human genetics
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autism research
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clinical & experimental ophthalmology
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cytogenetic & genome research
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cytogenetic and genome research
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epilepsia open
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frontiers in medicine
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metabolites
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molecular cytogenetics (17558166)
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neurology: genetics
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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clinical experimental ophthalmology
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molecular genetics genomic medicine
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Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2024 48:17-29
Author
Sedlackova, Lucie
Sterbova, Katalin
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Marketa
Seeman, Pavel
Zarubova, Jana
Marusic, Petr
Krsek, Pavel
Krijtova, Hana
Musilova, Alena
Lassuthova, Petra
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2
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
November 2023 47:80-87
Author
Straka, Barbora
Splitkova, Barbora
Vlckova
,
Marketa
Tesner, Pavel
Rezacova, Hana
Krskova, Lenka
Koblizek, Miroslav
Kyncl, Martin
Maulisova, Alice
Bukacova, Katerina
Uhrova-Meszarosova, Anna
Musilova, Alena
Kudr, Martin
Ebel, Matyas
Belohlavkova, Anezka
Jahodova, Alena
Liby, Petr
Tichy, Michal
Jezdik, Petr
Zamecnik, Josef
Aronica, Eleonora
Krsek, Pavel
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3
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
; JAN 2024, 12 1, pe2363 8p.
Author
Ruault, Valentin
Burger, Pauline
Gradels-Hauguel, Johanna
Ruiz, Nathalie
Jamra, Rami Abou
Afenjar, Alexandra
Alembik, Yves
Alessandri, Jean-Luc
Arpin, Stephanie
Barcia, Giulia
Bendova, Sarka
Bruel, Ange-Line
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Chopra, Maya
Conrad, Solene
Daire, Valerie Cormier
Cospain, Auriane
Coubes, Christine
Coursimault, Juliette
Delahaye-Duriez, Andree
Doco, Martine
Dufour, William
Durand, Benjamin
Engel, Camille
Faivre, Laurence
Ferroul, Fanny
Fradin, Melanie
Frenkiel, Helene
Fusco, Carlo
Garavelli, Livia
Garde, Aurore
Gerard, Benedicte
Germanaud, David
Goujon, Louise
Gouronc, Aurelie
Ginglinger, Emmanuelle
Goldenberg, Alice
Hancarova, Miroslava
Havlovicova,
Marketa
Heron, Delphine
Isidor, Bertrand
Marcais, Nolwenn Jean
Keren, Boris
Koch-Hogrebe, Margarete
Kuentz, Paul
Lamure, Victoria
Lebre, Anne-Sophie
Lecoquierre, Francois
Lehman, Natacha
Lesca, Gaetan
Lyonnet, Stanislas
Martin, Delphine
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa M.
Nicolas, Gael
Nizon, Mathilde
Petit, Florence
Philippe, Christophe
Piton, Amelie
Pollazzon, Marzia
Prchalova, Darina
Putoux, Audrey
Rio, Marlene
Rondeau, Sophie
Rossi, Massimiliano
Sabbagh, Quentin
Saugier-Veber, Pascale
Schmetz, Ariane
Steffann, Julie
Thauvin-Robinet, Christel
Toutain, Annick
Them, Frederic Tran Mau
Trimarchi, Gabriele
Vincent, Marie
Vlckova
,
Marketa
Wieczorek, Dagmar
Willems, Marjolaine
Yauy, Kevin
Zelinova, Michaela
Ziegler, Alban
Chaumette, Boris
Sadikovic, Bekim
Mandel, Jean-Louis
Genevieve, David
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A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy
학술저널
issue
EPILEPSIA OPEN
; DEC 14 2023, 8p.
Author
Straka, Barbora
Koblizek, Miroslav
Splitkova, Barbora
Valkovicova, Radka
Krskova, Lenka
Kalinova,
Marketa
Vlckova
,
Marketa
Zamecnik, Josef
Lassuthova, Petra
Sedlackova, Lucie
Stanek, David
Maulisova, Alice
Tichy, Michal
Kyncl, Martin
Krsek, Pavel
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Open Access (Wiley)
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5
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development: A Clinical Diagnostic Study
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Oct 01, 2022 8(5):e200032-e200032
Author
Straka, Barbora
Hermanovska, Barbora
Krskova, Lenka
Zamecnik, Josef
Vlckova
,
Marketa
Balascakova, Miroslava
Tesner, Pavel
Jezdik, Petr
Tichy, Michal
Kyncl, Martin
Musilova, Alena
Lassuthova, Petra
Marusic, Petr
Krsek, Pavel
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6
Severe neurodevelopmental disorder with intractable seizures due to a novel SLC1A4 homozygous variant
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
September 2021 64(9)
Author
Sedláčková, Lucie
Laššuthová, Petra
Štěrbová, Katalin
Vlčková,
Markéta
Kudr, Martin
Buksakowska, Irena
Staněk, David
Seeman, Pavel
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7
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
학술저널
issue
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
; NOV 11 2023, 14p.
Author
Gargano, Michael A.
Matentzoglu, Nicolas
Coleman, Ben
Addo-Lartey, Eunice B.
Anagnostopoulos, Anna, V
Anderton, Joel
Avillach, Paul
Bagley, Anita M.
Bakstein, Eduard
Balhoff, James P.
Baynam, Gareth
Bello, Susan M.
Berk, Michael
Bertram, Holli
Bishop, Somer
Blau, Hannah
Bodenstein, David F.
Botas, Pablo
Boztug, Kaan
Cady, Jolana
Callahan, Tiffany J.
Cameron, Rhiannon
Carbon, Seth J.
Castellanos, Francisco
Caufield, J. Harry
Chan, Lauren E.
Chute, Christopher G.
Cruz-Rojo, Jaime
Dahan-Oliel, Noemi
Davids, Jon R.
de Dieuleveult, Maud
de Souza, Vinicius
de Vries, Bert B. A.
de Vries, Esther
DePaulo, J. Raymond
Derfalvi, Beata
Dhombres, Ferdinand
Diaz-Byrd, Claudia
Dingemans, Alexander J. M.
Donadille, Bruno
Duyzend, Michael
Elfeky, Reem
Essaid, Shahim
Fabrizzi, Carolina
Fico, Giovanna
Firth, Helen, V
Freudenberg-Hua, Yun
Fullerton, Janice M.
Gabriel, Davera L.
Gilmour, Kimberly
Giordano, Jessica
Goes, Fernando S.
Moses, Rachel Gore
Green, Ian
Griese, Matthias
Groza, Tudor
Gu, Weihong
Guthrie, Julia
Gyori, Benjamin
Hamosh, Ada
Hanauer, Marc
Hanusova, Katerina
He, Yongqun (Oliver)
Hegde, Harshad
Helbig, Ingo
Holasova, Katerina
Hoyt, Charles Tapley
Huang, Shangzhi
Hurwitz, Eric
Jacobsen, Julius O. B.
Jiang, Xiaofeng
Joseph, Lisa
Keramatian, Kamyar
King, Bryan
Knoflach, Katrin
Koolen, David A.
Kraus, Megan L.
Kroll, Carlo
Kusters, Maaike
Ladewig, Markus S.
Lagorce, David
Lai, Meng-Chuan
Lapunzina, Pablo
Laraway, Bryan
Lewis-Smith, David
Li, Xiarong
Lucano, Caterina
Majd, Marzieh
Marazita, Mary L.
Martinez-Glez, Victor
McHenry, Toby H.
McInnis, Melvin G.
McMurry, Julie A.
Mihulova, Michaela
Millett, Caitlin E.
Mitchell, Philip B.
Moslerova, Veronika
Narutomi, Kenji
Nematollahi, Shahrzad
Nevado, Julian
Nierenberg, Andrew A.
Cajbikova, Nikola Novak
Nurnberger, John I., Jr.
Ogishima, Soichi
Olson, Daniel
Ortiz, Abigail
Pachajoa, Harry
Perez de Nanclares, Guiomar
Peters, Amy
Putman, Tim
Rapp, Christina K.
Rath, Ana
Reese, Justin
Rekerle, Lauren
Roberts, Angharad M.
Roy, Suzy
Sanders, Stephan J.
Schuetz, Catharina
Schulte, Eva C.
Schulze, Thomas G.
Schwarz, Martin
Scott, Katie
Seelow, Dominik
Seitz, Berthold
Shen, Yiping
Similuk, Morgan N.
Simon, Eric S.
Singh, Balwinder
Smedley, Damian
Smith, Cynthia L.
Smolinsky, Jake T.
Sperry, Sarah
Stafford, Elizabeth
Stefancsik, Ray
Steinhaus, Robin
Strawbridge, Rebecca
Sundaramurthi, Jagadish Chandrabose
Talapova, Polina
Tenorio Castano, Jair A.
Tesner, Pavel
Thomas, Rhys H.
Thurm, Audrey
Turnovec, Marek
van Gijn, Marielle E.
Vasilevsky, Nicole A.
Vlckova
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Marketa
Walden, Anita
Wang, Kai
Wapner, Ron
Ware, James S.
Wiafe, Addo A.
Wiafe, Samuel A.
Wiggins, Lisa D.
Williams, Andrew E.
Wu, Chen
Wyrwoll, Margot J.
Xiong, Hui
Yalin, Nefize
Yamamoto, Yasunori
Yatham, Lakshmi N.
Yocum, Anastasia K.
Young, Allan H.
Yueksel, Zafer
Zandi, Peter P.
Zankl, Andreas
Zarante, Ignacio
Zvolsky, Miroslav
Toro, Sabrina
Carmody, Leigh C.
Harris, Nomi L.
Munoz-Torres, Monica C.
Danis, Daniel
Mungall, Christopher J.
Koehler, Sebastian
Haendel, Melissa A.
Robinson, Peter N.
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GATOR1-related focal cortical dysplasia in epilepsy surgery patients and their families: A possible gradient in severity?
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2021 30:88-96
Author
Benova, Barbora
Sanders, Maurits W.C.B.
Uhrova-Meszarosova, Anna
Belohlavkova, Anezka
Hermanovska, Barbora
Novak, Vilem
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Zamecnik, Josef
Aronica, Eleonora
Braun, Kees P.J.
Koeleman, Bobby P.C.
Jansen, Floor E.
Krsek, Pavel
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Clinical features and blood iron metabolism markers in children with beta-propeller protein associated neurodegeneration
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
September 2020 28:81-88
Author
Belohlavkova, Anezka
Sterbova, Katalin
Betzler, Cornelia
Burkhard, Stuve
Panzer, Axel
Wolff, Markus
Lassuthova, Petra
Vlckova
,
Marketa
Kyncl, Martin
Benova, Barbora
Jahodova, Alena
Kudr, Martin
Goerg, Maria
Dusek, Petr
Seeman, Pavel
Kluger, Gerhard
Krsek, Pavel
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; JUL 20 2023, 14 1, p4392 19p.
Author
Montanucci, Ludovica
Lewis-Smith, David
Collins, Ryan L.
Niestroj, Lisa-Marie
Parthasarathy, Shridhar
Xian, Julie
Ganesan, Shiva
Macnee, Marie
Bruenger, Tobias
Thomas, Rhys H.
Talkowski, Michael
Helbig, Ingo
Leu, Costin
Lal, Dennis
Motelow, Joshua E.
Povysil, Gundula
Dhindsa, Ryan S.
Stanley, Kate E.
Allen, Andrew S.
Goldstein, David B.
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P.
Abbott, Liam E.
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Cusick, Caroline
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea E.
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Gupta, Namrata
Neale, Benjamin M.
Berkovic, Samuel F.
Lerche, Holger
Lowenstein, Daniel H.
Cavalleri, Gianpiero L.
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
De Jonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Hakonarson, Hakon
Heinzen, Erin L.
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G.
Petrovski, Slave
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M.
Stewart, Randy
Weckhuysen, Sarah
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J.
Scheffer, Ingrid E.
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
Krause, Roland
May, Patrick
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M.
Bennett, Caitlin A.
Leech, Stephanie L.
O'Brien, Terence J.
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Depondti, Chantal
Andrade, Danielle M.
Ali, Quratulain Zulfiqar
Sadoway, Tara R.
Krestel, Heinz
Schaller, Andre
Papacostas, Savvas S.
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A.
Yiolanda, Christou
Sterbova, Katalin
Vlckova
,
Marketa
Sedlackova, Lucie
Lassuthova, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp S.
Knake, Susanne
Neubauer, Bernd A.
Zimprich, Friedrich
Feucht, Martha
Reinthaler, Eva
Kunz, Wolfram S.
Zsurka, Gabor
Surges, Rainer
Baumgartner, Tobias H.
von Wrede, Randi
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D.
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Mueller-Schlueter, Karen
Kluger, Gerhard
Haeusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R.
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G.
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Lauxmann, Stephan
Bosselmann, Christian
Kegele, Josua
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Steinhoff, Bernhard J.
Schulze-Bonhage, Andreas
Borggrafe, Ingo
Schankin, Christoph J.
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
Mayer, Thomas
Korinthenberg, Rudolf
Brockmann, Knut
Wolff, Markus
Dennig, Dieter
Madeleyn, Rene
Kalviainen, Reetta
Saarela, Anni
Timonen, Oskari
Linnankivi, Tarja
Lehesjoki, Anna-Elina
Rheims, Sylvain
Lesca, Gaetan
Ryvlin, Philippe
Maillard, Louis
Valton, Luc
Derambure, Philippe
Bartolomei, Fabrice
Hirsch, Edouard
Michel, Veronique
Chassoux, Francine
Rees, Mark I.
Chung, Seo-Kyung
Pickrell, William O.
Powell, Robert H. W.
Baker, Mark D.
Fonferko-Shadrach, Beata
Lawthom, Charlotte
Anderson, Joe
Schneider, Natascha
Balestrini, Simona
Zagaglia, Sara
Braatz, Vera
Johnson, Michael R.
Auce, Pauls
Sills, Graeme J.
Baum, Larry W.
Sham, Pakc.
Cherny, Stacey S.
Lui, Colin H. T.
Delanty, Norman
Doherty, Colin P.
Shukralla, Arif
El-Naggar, Hany
Widdess-Walsh, Peter
Barisic, Nina
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Castellotti, Barbara
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Zara, Federico
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Montomoli, Martino
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Barba, Carmen
Hirose, Shinichi
Ishii, Atsushi
Suzuki, Toshimitsu
Inoue, Yushi
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Lin, Chih-Hsiang
Lin, Kuang-Lin
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Fitch, Eryn
Newton, Charles R. J. C.
Kariuki, SymonM.
Wagner, Ryan G.
Owusu-Agyei, Seth
Cole, Andrew J.
McGraw, ChristopherM.
Siena, S. Anthony
Davis, Lea
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