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(24)
intellectual disability
(12)
appendectomy
(10)
주제
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appendicitis
(
24
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intellectual disability
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12
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appendectomy
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breast cancer
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neurodevelopmental disorder
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outcomes
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mutations
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risk assessment
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brca1/2
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mutation
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abscess
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emergency general surgery
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energy metabolism
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epilepsy
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general surgery
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humans
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protein
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quality improvement
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surgery
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abnormalities, multiple
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association
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behavioral
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breast neoplasms
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camta1
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coffin-siris syndrome
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colorectal surgery
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critical illness
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ehlers-danlos syndrome
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evaluation research
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1101-1300
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journal of trauma and acute care surgery
(24)
journal of trauma & acute care surgery
(15)
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(15)
간행물
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Name
journal of trauma and acute care surgery
(
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journal of trauma & acute care surgery
(
15
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surgical infections
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american surgeon
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journal of the american college of surgeons
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surgery
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bmc medical imaging
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european journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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jpen journal of parenteral & enteral nutrition
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prenatal diagnosis
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geburtshilfe und frauenheilkunde
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human genetics
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nutrition in clinical practice
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placenta
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the american surgeon
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american journal of surgery
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anesthesia & analgesia
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breast cancer research and treatment
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human molecular genetics
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journal of parenteral and enteral nutrition
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jpen journal of parenteral and enteral nutrition
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liver transplantation
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the american journal of human genetics
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anesthesia and analgesia
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breast cancer research & treatment
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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liver transplantation official publication of the american association for the study of liver diseases and the international liver transplantation society
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medrxiv the preprint server for health sciences
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modern pathology an official journal of the united states and canadian academy of pathology inc
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modern pathology: publishing innovative clinical and translational research in the pathology of human disease
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nutrition in clinical practice official publication of the american society for parenteral and enteral nutrition
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the journal of clinical endocrinology & metabolism
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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wiley
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출판사
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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wiley
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cell press
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mary ann liebert, inc.
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munksgaard
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georg thieme verlag
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georg thieme verlag kg
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georg thieme verlag stuttgart
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irl press at oxford university press
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nature publishing group us
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oxford university press
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springer heidelberg
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wolters kluwer health, inc
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Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals
학술저널
issue
Human Genetics
. 143(1):71-84
Author
Schmetz, Ariane
Aff1, IDs00439023026225_cor1
Lüdecke, Hermann-Josef
Surowy, Harald
Sivalingam, Sugirtahn
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Aff6, Aff7
Chrzanowska, Krystyna
Codina-Solà, Marta
Colson, Cindy
Cuscó, Ivon
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Edery, Patrick
Aff6, Aff10
Faivre, Laurence
Aff2, Aff11
Green, Andrew
Heide, Solveig
Hsieh, Tzung-Chien
Hustinx, Alexander
Kleinendorst, Lotte
Knopp, Cordula
Kraft, Florian
Krawitz, Peter M.
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, Gaetan
Aff6, Aff7
López-González, Vanesa
Maraval, Julien
Aff2, Aff17
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa
Netzer, Christian
Aff19, Aff20
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Petit, Florence
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3, Aff22
Posmyk, Renata
Putoux, Audrey
Aff6, Aff10
Reis, André
Aff24, Aff25
Sánchez-Soler, María José
Suh, Julia
Aff15, Aff26
Tkemaladze, Tinatin
Tran Mau Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Travessa, André
Trujillano, Laura
Valenzuela, Irene
van Haelst, Mieke M.
Vasileiou
,
Georgia
Aff24, Aff25
Vincent-Delorme, Catherine
Walther, Mona
Verde, Pablo
Bramswig, Nuria C.
Wieczorek, Dagmar
Aff1, Aff30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
원문복사신청 - RISS
2
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 24(10)
Author
Holtz, Alexander
VanCoillie, Rachel
Vansickle, Elizabeth
Carere, Deanna
Withrow, Kara
Torti, Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Person, Richard
Guillen Sacoto, Maria
Si, Yue
Wentzensen, Ingrid
Pugh, Jada
Vasileiou
,
Georgia
Rieger, Melissa
Reis, André
Aldinger, Kimberly
Dobyns, William
Brunet, Theresa
Hoefele, Julia
Wagner, Matias
Haber, Benjamin
Kotzaeridou, Urania
Keren, Boris
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Heide, Solveig
Courtin, Thomas
Buratti, Julien
Murugasen, Serini
Donald, Kirsten
OHeir, Emily
Moody, Shade
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Burton, Barbara
Yoon, Grace
Campo, Miguel
Masser-Frye, Diane
Kozenko, Mariya
Parkinson, Christina
Sell, Susan
Gordon, Patricia
Prokop, Jeremy
Karaa, Amel
Bupp, Caleb
Raby, Benjamin
Sherr, Elliott
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):96-118
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Grajewski, Alana
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Kozuira, Mary
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, Audrey Stephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Might, Matthew
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Mulvihill, John
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Nickerson, Deborah
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips III, John A.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenwasser, Natalie
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Scott, C. Ron
Seto, Elaine
Shashi, Vandana
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Angela
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Wallace, Stephanie
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Weisz Hubshman, Monika
Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Xiao, Changrui
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Paul, Maimuna S.
Michener, Sydney L.
Pan, Hongling
Chan, Hiuling
Pfliger, Jessica M.
Lerma, Vanesa C.
Tran, Alyssa
Longley, Megan A.
Weisz-Hubshman, Monika
Bekheirnia, Mir Reza
Bekheirnia, Nasim
Massingham, Lauren
Zech, Michael
Wagner, Matias
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Mangold, Elisabeth
Peters, Sophia
Trautmann, Jessica
Perne, Claudia
Mester, Jessica L.
Guillen Sacoto, Maria J.
Person, Richard
McDonnell, Pamela P.
Cohen, Stacey R.
Lusk, Laina
Cohen, Ana S.A.
Le Pichon, Jean-Baptiste
Pastinen, Tomi
Zhou, Dihong
Engleman, Kendra
Racine, Caroline
Faivre, Laurence
Moutton, Sébastien
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Koh, Hyun Yong
Poduri, Annapurna
Bolton, Jeffrey
Knopp, Cordula
Julia Suh, Dong Sun
Maier, Andrea
Toosi, Mehran Beiraghi
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Maroofian, Reza
Schaefer, Gerald Bradley
Ramakumaran, Vijayalakshmi
Vasudevan, Pradeep
Banos-Pinero, Benito
Pagnamenta, Alistair T.
Prasad, Chitra
Osmond, Matthew
Schuhmann, Sarah
Vasileiou
,
Georgia
Russ-Hall, Sophie
Scheffer, Ingrid E.
Carvill, Gemma L.
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Colorectal resection in emergency general surgery: An EAST multicenter trial.
학술저널
issue
Journal of Trauma and Acute Care Surgery
. 89(6)
Author
Aicher, Brittany O
Hernandez, Matthew C
Betancourt-Ramirez, Alejandro
Grossman, Michael D
Heise, Holly
Schroeppel, Thomas J
Kongkaewpaisan, Napaporn
Kaafarani, Haytham MA
Wagner, Afton
Grabo, Daniel
Scott, Michael
Peck, Gregory
Chang, Gloria
Matsushima, Kazuhide
Cullinane, Daniel C
Cullinane, Laura M
Stocker, Benjamin
Posluszny, Joseph
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Pickett, MaryAnne
Dultz, Linda
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Bugaev, Nikolay
Portillo, Victor
Carrick, Matthew M
O'Meara, Lindsay
Kufera, Joseph
Zielinski, Martin D
Bruns, Brandon R
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5
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Bosch, Elisabeth
Popp, Bernt
Güse, Esther
Skinner, Cindy
van der Sluijs, Pleuntje J.
Maystadt, Isabelle
Pinto, Anna Maria
Renieri, Alessandra
Bruno, Lucia Pia
Granata, Stefania
Marcelis, Carlo
Baysal, Özlem
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Holthöfer, Laura
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Bhola, Priya T.
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Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 27 2024, 10p.
Author
Layo-Carris, Dana E.
Lubin, Emily E.
Sangree, Annabel K.
Clark, Kelly J.
Durham, Emily L.
Gonzalez, Elizabeth M.
Smith, Sarina
Angireddy, Rajesh
Wang, Xiao Min
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Synodinos, Joanne Traeger
Voudris, Konstantinos A.
Vuillaume, Marie-Laure
Gueguen, Paul
Derive, Nicolas
Colin, Estelle
Battault, Clarisse
Au, Billie
Delatycki, Martin
Wallis, Mathew
Gallacher, Lyndon
Majdoub, Fatma
Smal, Noor
Weckhuysen, Sarah
Schoonjans, An-Sofie
Kooy, R. Frank
Meuwissen, Marije
Cocanougher, Benjamin T.
Taylor, Kathryn
Pizoli, Carolyn E.
McDonald, Marie T.
James, Philip
Roeder, Elizabeth R.
Littlejohn, Rebecca
Borja, Nicholas A.
Thorson, Willa
King, Kristine
Stoeva, Radka
Suerink, Manon
Nibbeling, Esther
Baskin, Stephanie
Guyader, Gwenael L. E.
Kaplan, Julie
Muss, Candace
Carere, Deanna Alexis
Bhoj, Elizabeth J. K.
Bryant, Laura M.
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7
Severe manifestation of Rauch-Azzarello syndrome associated with biallelic deletion of CTNND2
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; APR 11 2024, 7p.
Author
Pauly, Melissa
Krumbiegel, Mandy
Trumpp, Sandra
Braig, Sonja
Rupprecht, Thomas
Kraus, Cornelia
Uebe, Steffen
Reis, Andre
Vasileiou
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8
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 4 2024, 111 1, 24p.
Author
Paul, Maimuna S.
Michener, Sydney L.
Pan, Hongling
Chan, Hiuling
Pfliger, Jessica M.
Rosenfeld, Jill A.
Lerma, Vanesa C.
Tran, Alyssa
Longley, Megan A.
Lewis, Richard A.
Weisz-Hubshman, Monika
Bekheirnia, Mir Reza
Bekheirnia, Nasim
Massingham, Lauren
Zech, Michae
Wagner, Matia
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Mangold, Elisabeth
Peters, Sophia
Trautmann, Jessica
Mester, Jessica L.
Sacoto, Maria J. Guillen
Person, Richard
Mcdonnell, Pamela P.
Cohen, Stacey R.
Lusk, Laina
Cohen, Ana S. A.
Le Pichon, Jean-Baptiste
Pastinen, Tomi
Zhou, Dihong
Engleman, Kendra
Racirie, Carolin
Faivre, Laurence
Moutton, Sebastien
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Koh, Hyun Yong
Poduri, Annapurna
Bolton, Jeffrey
Knopp, Cordula
Suh, Dong Sun Julia
Maier, Andrea
Toosi, Mehran Beiraghi
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Maroofian, Reza
Schaefer, Gerald Bradley
Ramakumaran, Vijayalakshmi
Vasudevan, Pradeep
Prasad, Chitra
Osmond, Matthew
Schuhmann, Sarah
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Russ-Hall, Sophie
Scheffer, Ingrid E.
Carvill, Gemma L.
Mefford, Heather
Bacino, Carlos A.
Lee, Brendan H.
Chao, Hsiao-Tuan
Undiagnosed Dis Network
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9
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals
학술저널
issue
HUMAN GENETICS
; DEC 20 2023, 14p.
Author
Schmetz, Ariane
Luedecke, Hermann-Josef
Surowy, Harald
Sivalingam, Sugirtahn
Bruel, Ange-Line
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Chrzanowska, Krystyna
Codina-Sola, Marta
Colson, Cindy
Cusco, Ivon
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Edery, Patrick
Faivre, Laurence
Green, Andrew
Heide, Solveig
Hsieh, Tzung-Chien
Hustinx, Alexander
Kleinendorst, Lotte
Knopp, Cordula
Kraft, Florian
Krawitz, Peter M.
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, Gaetan
Lopez-Gonzalez, Vanesa
Maraval, Julien
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa
Netzer, Christian
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Petit, Florence
Philippe, Christophe
Posmyk, Renata
Putoux, Audrey
Reis, Andre
Sanchez-Soler, Maria Jose
Suh, Julia
Tkemaladze, Tinatin
Tran Mau Them, Frederic
Travessa, Andre
Trujillano, Laura
Valenzuela, Irene
van Haelst, Mieke M.
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Verde, Pablo
Bramswig, Nuria C.
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10
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; DEC 3 2023, 8p.
Author
Al-Kateb, Hussam
Au, P. Y. Billie
Berland, Siren
Cogne, Benjamin
Demurger, Florence
Fluss, Joel
Isidor, Bertrand
Frank, L. Matthew
Varvagiannis, Konstantinos
Koolen, David A.
McDonald, Marie
Montgomery, Sarah
Moortgat, Stephanie
Deprez, Marie
Karadurmus, Deniz
Paulsen, Julie
Reis, Andre
Rieger, Melissa
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Willing, Marcia
Shinawi, Marwan
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