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expression
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genetics
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humans
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primary immunodeficiency
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class i phosphatidylinositol 3-kinases
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granulomatous disease, chronic
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stat1
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t-lymphocytes
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chronic mucocutaneous candidiasis
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간행물
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blood
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journal of clinical immunology
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journal of allergy and clinical immunology
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clinical infectious diseases
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clinical immunology
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rockefeller university press
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GIMAP5 deficiency reveals a mammalian ceramide-driven longevity assurance pathway
학술저널
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Nature Immunology
. 25(2):282-293
Author
Park, Ann Y.
Aff1, Aff2
Leney-Greene, Michael
Aff1, Aff2, Aff3
Lynberg, Matthew
Aff1, Aff2
Gabrielski, Justin Q.
Aff1, Aff2
Xu, Xijin
Aff1, Aff2
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Zheng, Lixin
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Balasubramaniyam, Arasu
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Ham, Hyoungjun
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Chao, Brittany
Aff1, Aff2
Zhang, Yu
Aff2, Aff3
Matthews, Helen F.
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Cui, Jing
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Yao, Yikun
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Kubo, Satoshi
Aff1, Aff2
Chanchu, Jean Michel
Aff1, Aff2
Morawski, Aaron R.
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Cook, Sarah A.
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Ravell, Juan C.
Aff1, Aff2, Aff6
Cheng, Yan H.
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Bohrnsen, Eric
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Xu, Leilei
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Pascall, John
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Kiykim, Ayca
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Tezcan, İlhan
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Unal, Emel
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Dogu, Figen
Karabiber, Esra
Atkinson, T. Prescott
Cochet, Claude
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Bosio, Catherine M.
Davis, Mark M.
Lifton, Richard P.
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Aff8, Aff32
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Aff5, Aff33
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Şahin, Gülseren Evirgen
Aksu, Aysel Ünlüsoy
Uzel
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Gulbu
Koneti Rao, V.
Sari, Sinan
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Schwefel, David
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Baris, Safa
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Ozen, Ahmet
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Su, Helen C.
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Lenardo, Michael J.
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Author Correction: GIMAP5 deficiency reveals a mammalian ceramide-driven longevity assurance pathway
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Nature Immunology
. 25(4):717-717
Author
Park, Ann Y.
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Leney-Greene, Michael
Aff1, Aff2, Aff3
Lynberg, Matthew
Aff1, Aff2
Gabrielski, Justin Q.
Aff1, Aff2
Xu, Xijin
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Zheng, Lixin
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Balasubramaniyam, Arasu
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Aff2, Aff3
Matthews, Helen F.
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Yao, Yikun
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Kubo, Satoshi
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Chanchu, Jean Michel
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Kiykim, Ayca
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International retrospective study of allogeneic hematopoietic cell transplantation for activated PI3K-delta syndrome.
학술저널
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The Journal of allergy and clinical immunology
. 149(1)
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Nademi, Zohreh
Maccari, Maria Elena
Ehl, Stephan
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Tomoda, Takahiro
Okano, Tsubasa
Imai, Kohsuke
Carpenter, Benjamin
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Worth, Austen JJ
Laberko, Alexandra
Mukhina, Anna
Néven, Bénédicte
Moshous, Despina
Speckmann, Carsten
Warnatz, Klaus
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Abolhassani, Hassan
Aghamohammadi, Asghar
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Dara, Jasmeen
Dvorak, Christopher C
Ghosh, Sujal
Kang, Hyoung Jin
Markelj, Gašper
Modi, Arunkumar
Bayer, Diana K
Notarangelo, Luigi D
Schulz, Ansgar
Garcia-Prat, Marina
Soler-Palacín, Pere
Karakükcü, Musa
Yilmaz, Ebru
Gambineri, Eleonora
Menconi, Mariacristina
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Jolles, Stephen
Morris, Emma C
Kapoor, Neena
Koltan, Sylwia
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Duffner, Ulrich
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Slatter, Mary
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Long-term treatment with selective PI3Kδ inhibitor leniolisib in adults with activated PI3Kδ syndrome
학술저널
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In
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Author
Rao, V. Koneti
Kulm, Elaine
Grossman, Jennifer
Buchbinder, David
Chong, Hey
Bradt, Jason
Webster, Sharon
Šedivá, Anna
Dalm, Virgil A.
Uzel
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Interim analysis: Open-label extension study of leniolisib for patients with APDS
학술저널
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):265-274
Author
Rao, V. Koneti
Kulm, Elaine
Šedivá, Anna
Plebani, Alessandro
Schuetz, Catharina
Shcherbina, Anna
Dalm, Virgil A.
Trizzino, Antonino
Zharankova, Yulia
Webster, Sharon
Orpia, Alanvin
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Radford, Kath
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Lenardo, Michael J.
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6
PLCG2-associated immune dysregulation (PLAID) comprises broad and distinct clinical presentations related to functional classes of genetic variants
학술저널
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):230-242
Author
Abbott, Jordan K.
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Allenspach, Eric J.
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Atkinson, T. Prescott
Bargir, Umair A.
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Chinn, Ivan K.
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Coffey, Kara E.
Copland, Andrew P.
Cowen, Edward W.
Cros, Guilhem
De Bruycker, Jean Jacques
Teresa de la Morena, Maria
Ehlayel, Mohammed
Forbes Satter, Lisa R.
Gelfand, Erwin W.
Gilliaux, Olivier
Glover, Sara C.
Gorman, Mark
Griffin, Thomas A.
Grimbacher, Bodo
Gru, Alejandro A.
Haddad, Elie
Hadjadj, Jerome
Hajjar, Joud
Hauck, Fabian
Hautala, Timo
Holland, Steven M.
Hsieh, Elena W.Y.
Hsu, Florence Ida
Jacquemin, Emmanuel
Jindal, Ankur Kumar
Kahn, Stacy A.
Keller, Michael D.
Kobayashi, Roger H.
Krupski, Christa
Larkin, Allyson
Lawrence, Monica G.
Madkaikar, Manisha
Malphettes, Marion
Martelius, Timi
Mehta, Mehek
Metcalfe, Dean D.
Meyts, Isabelle
Nannapaneni, Naveen
Ocejo Vinyals, J. Gonzalo
Olivier, Kenneth
Ombrello, Amanda K.
Orange, Jordan S.
Rabinovitch, Nathan
Rauscher, Christine K.
Redfern, Ann
Reynolds, Paul R.
Rieux-Laucat, Frederic
Secord, Elizabeth
Seeborg, Filiz O.
Seppänen, Mikko R.J.
Sereti, Irini
Shin, Daniel S.
Shin, Junghee J.
Snapper, Scott B.
Suri, Deepti
Tangcheewinsirikul, Sirikarn
Thatayatikom, Akaluck
Torgerson, Troy
Touzot, Fabien
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Varjosalo, Markku
Vasconcelos, Dewton F.P.
von Bernuth, Horst
Walsh, Thomas
Walter, Jolan E.
Ward, Brant R.
Wittkowski, Helmut
Wysocki, Christian A.
Baysac, Kathleen
Sun, Guangping
Nakano, Hiroto
Schmitz, Elizabeth G.
Cruz, Anthony C.
Fisher, Charles
Bailey, Alexis C.
Mace, Emily
Milner, Joshua D.
Ombrello, Michael J.
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7
Coronavirus disease 2019 in patients with inborn errors of immunity: An international study
학술저널
issue
Journal of Allergy and Clinical Immunology
. 147(2)
Author
Meyts, Isabelle
Bucciol, Giorgia
Quinti, Isabella
Neven, Bénédicte
Fischer, Alain
Seoane, Elena
Lopez-Granados, Eduardo
Gianelli, Carla
Robles-Marhuenda, Angel
Jeandel, Pierre-Yves
Paillard, Catherine
Sankaran, Vijay G
Demirdag, Yesim Yilmaz
Lougaris, Vassilios
Aiuti, Alessandro
Plebani, Alessandro
Milito, Cinzia
Dalm, Virgil ASH
Guevara-Hoyer, Kissy
Sánchez-Ramón, Silvia
Bezrodnik, Liliana
Barzaghi, Federica
Gonzalez-Granado, Luis Ignacio
Hayman, Grant R
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Mendonça, Leonardo Oliveira
Agostini, Carlo
Spadaro, Giuseppe
Badolato, Raffaele
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Scheffler-Mendoza, Selma
Espinosa-Padilla, Sara
Gennery, Andrew R
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Espinosa, Yazmin
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Fieschi, Claire
Hauck, Fabian
Cunningham-Rundles, Charlotte
Mahlaoui, Nizar
Errors of Immunity, IUIS Committee of Inborn
Warnatz, Klaus
Sullivan, Kathleen E
Tangye, Stuart G
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Open Access (eScholarship)
8
Management and outcome of COVID-19 in CTLA-4 insufficiency
학술저널
issue
In
Blood Advances
10 October 2023 7(19):5743-5751
Author
Ochoa, Sebastian
Abers, Michael S.
Rosen, Lindsey B.
Rump, Amy
Howe, Katherine
Lieberman, Jay A.
Wright, Benjamin L.
Suez, Daniel
Krausz, Máté
Grimbacher, Bodo
Lionakis, Michail S.
Uzel
,
Gulbu
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9
Defective glycosylation and multisystem abnormalities characterize the primary immunodeficiency XMEN disease
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
. 130(1)
Author
Ravell, Juan C
Matsuda-Lennikov, Mami
Chauvin, Samuel D
Zou, Juan
Biancalana, Matthew
Deeb, Sally J
Price, Susan
Su, Helen C
Notarangelo, Giulia
Jiang, Ping
Morawski, Aaron
Kanellopoulou, Chrysi
Binder, Kyle
Mukherjee, Ratnadeep
Anibal, James T
Sellers, Brian
Zheng, Lixin
He, Tingyan
George, Alex B
Pittaluga, Stefania
Powers, Astin
Kleiner, David E
Kapuria, Devika
Ghany, Marc
Hunsberger, Sally
Cohen, Jeffrey I
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Wolfe, Lynne
Toro, Camilo
Gahl, William
Folio, Les R
Matthews, Helen
Angelus, Pam
Chinn, Ivan K
Orange, Jordan S
Trujillo-Vargas, Claudia M
Franco, Jose Luis
Orrego-Arango, Julio
Gutiérrez-Hincapié, Sebastian
Patel, Niraj Chandrakant
Raymond, Kimiyo
Patiroglu, Turkan
Unal, Ekrem
Karakukcu, Musa
Day, Alexandre Gr
Mehta, Pankaj
Masutani, Evan
De Ravin, Suk S
Malech, Harry L
Altan-Bonnet, Grégoire
Rao, V Koneti
Mann, Matthias
Lenardo, Michael J
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Open Access (eScholarship)
10
Hematopoietic Cell Transplantation in Patients With Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD): A Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) Survey.
학술저널
Author
Chan, Alice Y
Leiding, Jennifer W
Liu, Xuerong
Logan, Brent R
Burroughs, Lauri M
Allenspach, Eric J
Skoda-Smith, Suzanne
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Notarangelo, Luigi D
Slatter, Mary
Gennery, Andrew R
Smith, Angela R
Pai, Sung-Yun
Jordan, Michael B
Marsh, Rebecca A
Cowan, Morton J
Dvorak, Christopher C
Craddock, John A
Prockop, Susan E
Chandrakasan, Shanmuganathan
Kapoor, Neena
Buckley, Rebecca H
Parikh, Suhag
Chellapandian, Deepak
Oshrine, Benjamin R
Bednarski, Jeffrey J
Cooper, Megan A
Shenoy, Shalini
Davila Saldana, Blachy J
Forbes, Lisa R
Martinez, Caridad
Haddad, Elie
Shyr, David C
Chen, Karin
Sullivan, Kathleen E
Heimall, Jennifer
Wright, Nicola
Bhatia, Monica
Cuvelier, Geoffrey DE
Goldman, Frederick D
Meyts, Isabelle
Miller, Holly K
Seidel, Markus G
Vander Lugt, Mark T
Bacchetta, Rosa
Weinacht, Katja G
Andolina, Jeffrey R
Caywood, Emi
Chong, Hey
de la Morena, Maria Teresa
Aquino, Victor M
Shereck, Evan
Walter, Jolan E
Dorsey, Morna J
Seroogy, Christine M
Griffith, Linda M
Kohn, Donald B
Puck, Jennifer M
Pulsipher, Michael A
Torgerson, Troy R
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