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intellectual disability
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주제
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neurodevelopmental disorders
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intellectual disability
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mutations
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mutation
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epilepsy
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genetics
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phenotype
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humans
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autism
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autism spectrum disorder
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clinical sciences
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developmental delay
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genetic variation
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2.1 biological and endogenous factors
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brain disorders
(
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gene
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6
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genetic predisposition to disease
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genetics & heredity
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neurosciences
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6
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aetiology
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autism spectrum disorder (asd)
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clinical research
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expression
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family
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hearing loss
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intellectual and developmental disabilities (idd)
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intellectual disability (id)
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neurodevelopment
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5
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child
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gene families
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genes
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hnrnps
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4
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intellectual disabilities
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nkcc1
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pediatric
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preschool
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undiagnosed diseases network
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adolescent
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alopecia
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apraxias
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chromosome instability
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cortex development
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craniofacial abnormalities
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cystic fibrosis
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deletion
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dna copy number variations
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dna helicases
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female
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growth disorders
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genetics in medicine
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american journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(10)
간행물
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genetics in medicine
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american journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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human mutation
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nature communications
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molecular autism
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genome medicine
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american journal of medical genetics. part a
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european journal of human genetics
(
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human genetics
(
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molecular psychiatry
(
4
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nature genetics
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
(
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
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journal of medical genetics (jmg)
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molecular syndromology
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american journal of medical genetics - a
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brain
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brain a journal of neurology
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cytogenetic & genome research
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cytogenetic and genome research
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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jci insight
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the american journal of human genetics
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cell press
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wiley-blackwell
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escholarship, university of california
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british medical association
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elsevier inc.
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nature publishing group us
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oxford univ press
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wiley
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bmc
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karger ag
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nature pub. group
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oxford university press
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oxford university press / usa
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karger
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Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 24(10)
Author
Holtz, Alexander
VanCoillie, Rachel
Vansickle, Elizabeth
Carere, Deanna
Withrow, Kara
Torti
,
Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Person, Richard
Guillen Sacoto, Maria
Si, Yue
Wentzensen, Ingrid
Pugh, Jada
Vasileiou, Georgia
Rieger, Melissa
Reis, André
Aldinger, Kimberly
Dobyns, William
Brunet, Theresa
Hoefele, Julia
Wagner, Matias
Haber, Benjamin
Kotzaeridou, Urania
Keren, Boris
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Heide, Solveig
Courtin, Thomas
Buratti, Julien
Murugasen, Serini
Donald, Kirsten
OHeir, Emily
Moody, Shade
Kim, Katherine
Burton, Barbara
Yoon, Grace
Campo, Miguel
Masser-Frye, Diane
Kozenko, Mariya
Parkinson, Christina
Sell, Susan
Gordon, Patricia
Prokop, Jeremy
Karaa, Amel
Bupp, Caleb
Raby, Benjamin
Sherr, Elliott
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
학술저널
issue
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
. 23(8)
Author
Marbach, Felix
Stoyanov, Georgi
Erger, Florian
Stratakis, Constantine A
Settas, Nikolaos
London, Edra
Rosenfeld, Jill A
Torti
,
Erin
Haldeman-Englert, Chad
Sklirou, Evgenia
Kessler, Elena
Ceulemans, Sophia
Nelson, Stanley F
Martinez-Agosto, Julian A
Palmer, Christina GS
Signer, Rebecca H
Undiagnosed Diseases Network
Andrews, Marisa V
Grange, Dorothy K
Willaert, Rebecca
Person, Richard
Telegrafi, Aida
Sievers, Aaron
Laugsch, Magdalena
Theiß, Susanne
Cheng, YuZhu
Lichtarge, Olivier
Katsonis, Panagiotis
Stocco, Amber
Schaaf, Christian P
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
학술저널
issue
Genome medicine
. 13(1)
Author
Gillentine, Madelyn A
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, Jill
Liu, Pengfei
Guo, Hui
Kim, Chang N
De Vries, Bert BA
Vissers, Lisenka ELM
Nordenskjold, Magnus
Kvarnung, Malin
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Gecz, Jozef
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, Micah
Panjwani, Heena
Torti
,
Erin
Abid, Farida
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne M
Friedman, Jennifer
Wright, Meredith S
Callewaert, Bert
Petit, Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K
White, Kerry M
Elpeleg, Orly
Berger, Itai
Espineli, Edward J
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
Hughes, Susan
Thiffault, Isabelle
Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
Meuwissen, Marije
Basinger, Alice
Kukolich, Mary
Philips, Meredith
Ortega, Lucia
Drummond-Borg, Margaret
Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, Anna
CAUSES Study
Lopez-Rangel, Elena
Levy, Paul
Lessel, Davor
Lotze, Timothy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Sebastian, Jessica
Vento, Jodie
Vats, Divya
Benman, L Manace
Mckee, Shane
Mirzaa, Ghayda M
Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen EH
van Gassen, Koen LI
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, Antonio
Bournez, Marie
Faivre, Laurence
Xia, Kun
SPARK Consortium
Earl, Rachel K
Nowakowski, Tomasz
Bernier, Raphael A
Eichler, Evan E
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 28(2):668-697
Author
Palmer, Elizabeth E.
Aff1, Aff2, IDs41380022018529_cor1
Pusch, Michael
Aff3, IDs41380022018529_cor2
Picollo, Alessandra
Forwood, Caitlin
Nguyen, Matthew H.
Aff2, Aff4
Suckow, Vanessa
Gibbons, Jessica
Hoff, Alva
Aff3, Aff6
Sigfrid, Lisa
Aff3, Aff6
Megarbane, Andre
Aff7, Aff8
Nizon, Mathilde
Aff9, Aff10
Cogné, Benjamin
Aff9, Aff10
Beneteau, Claire
Alkuraya, Fowzan S.
Chedrawi, Aziza
Hashem, Mais O.
Stamberger, Hannah
Aff13, Aff14
Weckhuysen, Sarah
Aff13, Aff14, Aff15
Vanlander, Arnaud
Ceulemans, Berten
Rajagopalan, Sulekha
Nunn, Kenneth
Arpin, Stéphanie
Raynaud, Martine
Motter, Constance S.
Ward-Melver, Catherine
Janssens, Katrien
Meuwissen, Marije
Beysen, Diane
Dikow, Nicola
Grimmel, Mona
Haack, Tobias B.
Clement, Emma
McTague, Amy
Aff26, Aff27
Hunt, David
Townshend, Sharron
Ward, Michelle
Richards, Linda J.
Aff30, Aff31
Simons, Cas
Aff32, Aff33
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, Roberto
Dudding-Byth, Tracy
Aff35, Aff36
Boyle, Jackie
Saunders, Carol
Aff37, Aff38
Fleming, Emily
El Chehadeh, Salima
Aff40, Aff41
Spitz, Marie-Aude
Piton, Amelie
Gerard, Bénédicte
Abi Warde, Marie-Thérèse
Aff42, Aff44
Rea, Gillian
McKenna, Caoimhe
Douzgou, Sofia
Aff46, Aff47
Banka, Siddharth
Aff47, Aff48
Akman, Cigdem
Bain, Jennifer M.
Sands, Tristan T.
Wilson, Golder N.
Silvertooth,
Erin
J.
Miller, Lauren
Lederer, Damien
Sachdev, Rani
Aff1, Aff2
Macintosh, Rebecca
Aff1, Aff2
Monestier, Olivier
Karadurmus, Deniz
Collins, Felicity
Carter, Melissa
Rohena, Luis
Aff56, Aff57
Willemsen, Marjolein H.
Ockeloen, Charlotte W.
Pfundt, Rolph
Kroft, Sanne D.
Field, Michael
Laranjeira, Francisco E. R.
Fortuna, Ana M.
Soares, Ana R.
Michaud, Vincent
Aff62, Aff63
Naudion, Sophie
Golla, Sailaja
Weaver, David D.
Bird, Lynne M.
Friedman, Jennifer
Clowes, Virginia
Aff67, Aff68
Joss, Shelagh
Pölsler, Laura
Campeau, Philippe M.
Blazo, Maria
Bijlsma, Emilia K.
Rosenfeld, Jill A.
Aff74, Aff75
Beetz, Christian
Powis, Zöe
McWalter, Kirsty
Brandt, Tracy
Torti
,
Erin
Mathot, Mikaël
Mohammad, Shekeeb S.
Aff18, Aff80
Armstrong, Ruth
Kalscheuer, Vera M.
Aff5, IDs41380022018529_cor99
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
5
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 107(2)
Author
Sacoto, Maria J Guillen
Tchasovnikarova, Iva A
Torti
,
Erin
Forster, Cara
Andrew, E Hallie
Anselm, Irina
Baranano, Kristin W
Briere, Lauren C
Cohen, Julie S
Craigen, William J
Cytrynbaum, Cheryl
Ekhilevitch, Nina
Elrick, Matthew J
Fatemi, Ali
Fraser, Jamie L
Gallagher, Renata C
Guerin, Andrea
Haynes, Devon
High, Frances A
Inglese, Cara N
Kiss, Courtney
Koenig, Mary Kay
Krier, Joel
Lindstrom, Kristin
Marble, Michael
Meddaugh, Hannah
Moran, Ellen S
Morel, Chantal F
Mu, Weiyi
Muller, Eric A
Nance, Jessica
Natowicz, Marvin R
Numis, Adam L
Ostrem, Bridget
Pappas, John
Stafstrom, Carl E
Streff, Haley
Sweetser, David A
Szybowska, Marta
Network, Undiagnosed Diseases
Walker, Melissa A
Wang, Wei
Weiss, Karin
Weksberg, Rosanna
Wheeler, Patricia G
Yoon, Grace
Kingston, Robert E
Juusola, Jane
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(8)
Author
Fountain, Michael D
Oleson, David S
Rech, Megan E
Segebrecht, Lara
Hunter, Jill V
McCarthy, John M
Lupo, Philip J
Holtgrewe, Manuel
Moran, Rocio
Rosenfeld, Jill A
Isidor, Bertrand
Le Caignec, Cédric
Saenz, Margarita S
Pedersen, Robert C
Morgan, Thomas M
Pfotenhauer, Jean P
Xia, Fan
Bi, Weimin
Kang, Sung-Hae L
Patel, Ankita
Krantz, Ian D
Raible, Sarah E
Smith, Wendy
Cristian, Ingrid
Torti
,
Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Wentzensen, Ingrid M
Person, Richard E
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Uguen, Kévin
Férec, Claude
Munnich, Arnold
van Haelst, Mieke
Lichtenbelt, Klaske D
van Gassen, Koen
Hagelstrom, Tanner
Chawla, Aditi
Perry, Denise L
Taft, Ryan J
Jones, Marilyn
Masser-Frye, Diane
Dyment, David
Venkateswaran, Sunita
Li, Chumei
Escobar, Luis F
Horn, Denise
Spillmann, Rebecca C
Peña, Loren
Wierzba, Jolanta
Strom, Tim M
Parenti, Ilaria
Kaiser, Frank J
Ehmke, Nadja
Schaaf, Christian P
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Clustered variants in the 5′ coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Ramond, Francis
Dalgliesh, Caroline
Grimmel, Mona
Wechsberg, Oded
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
FitzPatrick, David
Poole, Rebecca L.
Lebrun, Marine
Bayat, Allan
Grasshoff, Ute
Bertrand, Miriam
Witt, Dennis
Turnpenny, Peter D.
Faundes, Víctor
Santa María, Lorena
Mendoza Fuentes, Carolina
Mabe, Paulina
Hussain, Shaun A.
Mullegama, Sureni V.
Torti
,
Erin
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Salmon, Lina Basel
Orenstein, Naama
Shahar, Noa Ruhrman
Hagari, Ofir
Bazak, Lily
Hoffjan, Sabine
Prada, Carlos E.
Haack, Tobias
Elliott, David J.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
8
SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
El Chehadeh, Salima
Aff1, Aff2, Aff3
Han, Kyung Ah
Kim, Dongwook
Jang, Gyubin
Bakhtiari, Somayeh
Aff5, Aff6
Lim, Dongseok
Kim, Hee Young
Kim, Jinhu
Kim, Hyeonho
Wynn, Julia
Chung, Wendy K.
Aff7, Aff8
Vitiello, Giuseppina
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Gecz, Jozef
Aff11, Aff12, Aff13
Harper, Kelly
Aff11, Aff12
Han, Ah-reum
Kim, Ho Min
Aff14, Aff15
Wessels, Marja
Bayat, Allan
Aff17, Aff18
Jaén, Alberto Fernández
Selicorni, Angelo
Maitz, Silvia
de Brouwer, Arjan P. M.
Silfhout, Anneke Vulto-van
Aff22, Aff23
Armstrong, Martin
Symonds, Joseph
Küry, Sébastien
Aff26, Aff27
Isidor, Bertrand
Aff26, Aff27
Cogné, Benjamin
Aff26, Aff27
Nizon, Mathilde
Aff26, Aff27
Feger, Claire
Muller, Jean
Aff3, Aff28
Torti
,
Erin
Grange, Dorothy K.
Willems, Marjolaine
Kruer, Michael C.
Aff5, Aff6
Ko, Jaewon
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Piton, Amélie
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Um, Ji Won
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9
Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of SLC12A2.
학술저널
issue
Human mutation
. 40(5)
Author
Macnamara, Ellen F
Koehler, Alanna E
D'Souza, Precilla
Estwick, Tyra
Lee, Paul
Vezina, Gilbert
Undiagnosed Diseases Network
Fauni, Harper
Braddock, Stephen R
Torti
,
Erin
Holt, James Matthew
Sharma, Prashant
Malicdan, May Christine V
Tifft, Cynthia J
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Open Access (eScholarship)
10
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(7):1006-1021
Author
Cousin, Margot A.
Aff1, Aff2, IDs4158802100886z_cor1
Creighton, Blake A.
Breau, Keith A.
Spillmann, Rebecca C.
Torti
,
Erin
Dontu, Sruthi
Tripathi, Swarnendu
Ajit, Deepa
Edwards, Reginald J.
Afriyie, Simone
Bay, Julia C.
Harper, Kathryn M.
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Beltran, Alvaro A.
Aff9, Aff10
Munoz, Lorena J.
Falcon Rodriguez, Liset
Stankewich, Michael C.
Person, Richard E.
Si, Yue
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Blevins, Amy
May, Alison S.
Bier, Louise
Aggarwal, Vimla
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van Slegtenhorst, Marjon A.
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Oegema, Renske
Parsons, Gretchen M.
Mark, Paul
Helbig, Ingo
Aff20, Aff21, Aff22, Aff23
McKeown, Sarah E.
Aff20, Aff21
Stratton, Robert
Cogne, Benjamin
Aff25, Aff26
Isidor, Bertrand
Aff25, Aff26
Cacheiro, Pilar
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Aff28, Aff29
Bierhals, Tatjana
Kloth, Katja
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Aff32, Aff33
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Kemppainen, Jennifer
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Gunderson, Lauren B.
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Pichurin, Pavel N.
Yoon, Grace
Zech, Michael
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Jech, Robert
Winkelmann, Juliane
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Beltran, Adriana S.
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Zimmermann, Michael T.
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Temple, Brenda
Moy, Sheryl S.
Aff7, Aff8
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff39
Tan, Queenie K.-G.
Lorenzo, Damaris N.
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