주메뉴 바로가기OUT
본문 바로가기
퀵메뉴 바로가기
마이메뉴 바로가기
도서관 정보 바로가기
링크메뉴
주메뉴
소장자료검색
소장자료
Open API
연속간행물검색
기본검색
A-Z
신착자료검색
비도서검색
전체
DVD
고문헌검색
고문헌검색
송광사 고문헌검색
계당 고문헌 검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
통합검색
학술DB
국내학술DB
국외학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
eBook
audioBook
대출반납서비스
이용안내
대출/연장/이력/예약
대출도서순위조회
도서신청서비스
희망도서신청
보존서고자료
서가부재도서
분관대출조회
시설이용서비스
스터디룸예약
일반열람실좌석배치도
장애학생 지원서비스
열람실 이용안내
교내 배달서비스
타기관이용서비스
상호대차/원문복사
타기관열람신청
무인예약대출 서비스
이용안내
신청현황 조회
학위논문파일 제출
학위논문제출안내
학위논문제출
개인정보관리
My Page
나의서재
원문복사 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
상호대차 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
연구지원서비스
이용안내
서비스신청
신청내역조회
이용교육서비스
교육안내
교육공지 및 신청
신청내역조회
교육자료실
배달서비스
이용안내
신청내역조회
지정도서신청
이용안내
교수별리스트
교과목별리스트
학과별리스트
교과목신청
교과목신청리스트
지정도서신청
Q&A
논문작성지원
EndNote 이용
Turnitin(논문표절예방)이용
CopyKIller(논문표절예방)
도서관가이드
이용안내
학과가이드
서비스가이드
도서관소개
연혁
규정
역대관장
발전계획
도서관사람들
도서관 통계
찾아오는길
이용안내
개관시간
자료분류체계
자료이용안내
이용자별안내
모바일도서관(APP)
시설안내
본관(홍도)안내
별관(백도)안내
정보마루안내
분관안내
지원시설
도서기증/위탁
도서기증 및 위탁안내
게시판
공지사항
학술공지
신착/신간
질의응답
분실물안내
FAQ
전시마당
이달의 고서
전대愛서52
도서관 Gallery
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
도서관안내
시설안내
정보마루안내
4F
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
통합검색
소장자료
전자자료
통합검색
키워드
전체
저자
제목
주제어
출처
초록
ISSN
ISBN
결과내 검색
검색어
[키워드: "Toosi, Mehran Beiraghi"]
총
134
건
※ 중복 레코드가 제거된 검색 결과가 표시됩니다.
1/14
페이지
검색결과수정
검색범위확장
Full Text내 키워드 확장
관련 주제어 확장
재검색
검색결과제한
원문(Full Text)
Peer-Reviewed 학술지
발행년
-
재검색
자료유형
Academic Journals
(128)
Magazines
(6)
주제
epilepsy
(11)
dystonia
(10)
neurodevelopmental disorders
(10)
주제
Count
Name
epilepsy
(
11
)
dystonia
(
10
)
neurodevelopmental disorders
(
10
)
intellectual disability
(
9
)
mutation
(
9
)
children
(
8
)
mutations
(
7
)
phenotypes
(
7
)
genotypes
(
6
)
neurodegeneration
(
6
)
brain diseases
(
5
)
developmental disabilities
(
5
)
genetics
(
5
)
microcephaly
(
5
)
movement disorders
(
5
)
pediatrics
(
5
)
comparative studies
(
4
)
developmental delay
(
4
)
diagnosis
(
4
)
electroencephalography
(
4
)
founder mutation
(
4
)
gene
(
4
)
genetic mutation
(
4
)
genetic testing
(
4
)
genetic variation
(
4
)
homozygosity
(
4
)
identification
(
4
)
joubert syndrome
(
4
)
neurodegenerative
(
4
)
plan
(
4
)
whole exome sequencing
(
4
)
academic achievement
(
3
)
anticonvulsant
(
3
)
arthrogryposis
(
3
)
chorea
(
3
)
ciliopathies
(
3
)
covid-19
(
3
)
covid-19 pandemic
(
3
)
deficiency
(
3
)
descriptive statistics
(
3
)
hippocalcin
(
3
)
hpca
(
3
)
inad
(
3
)
intractable epilepsy
(
3
)
iranian families
(
3
)
magnetic resonance imaging
(
3
)
mitochondria
(
3
)
neuroaxonal dystrophy
(
3
)
neurology
(
3
)
online education
(
3
)
닫기
간행물
orphanet journal of rare diseases
(18)
genetics in medicine
(13)
american journal of human genetics
(11)
간행물
Count
Name
orphanet journal of rare diseases
(
18
)
genetics in medicine
(
13
)
american journal of human genetics
(
11
)
brain: a journal of neurology
(
9
)
epilepsy research
(
6
)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
6
)
brain
(
5
)
brain a journal of neurology
(
5
)
iranian journal of pediatrics
(
5
)
public health genomics
(
5
)
reviews in clinical medicine
(
4
)
european journal of human genetics
(
3
)
genome medicine
(
3
)
iranian journal of basic medical sciences
(
3
)
journal of neuromuscular diseases
(
3
)
mindfulness
(
3
)
movement disorders clinical practice
(
3
)
the american journal of human genetics
(
3
)
annals of child neurology
(
2
)
avicenna journal of phytomedicine
(
2
)
brain communications
(
2
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
2
)
iranian journal of child neurology
(
2
)
journal of cellular and molecular medicine
(
2
)
journal of the neurological sciences
(
2
)
neuropediatrics
(
2
)
brain & development
(
1
)
childs nervous system
(
1
)
european journal of human genetics ejhg
(
1
)
european journal of human genetics: ejhg
(
1
)
frontiers in neurology
(
1
)
international journal of dermatology
(
1
)
iranian red crescent medical journal
(
1
)
journal of cellular & molecular medicine
(
1
)
journal of evidence-based care
(
1
)
닫기
출판사
biomed central
(17)
cell press
(10)
oxford university press / usa
(10)
출판사
Count
Name
biomed central
(
17
)
cell press
(
10
)
oxford university press / usa
(
10
)
elsevier
(
9
)
mashhad university of medical science
(
9
)
elsevier inc.
(
6
)
oxford university press
(
6
)
oxford univ press
(
5
)
springernature
(
5
)
bmc
(
4
)
wiley-blackwell
(
4
)
elsevier b.v.
(
3
)
elsevier science inc
(
3
)
kowsar medical publishing company
(
3
)
wiley
(
3
)
briefland
(
2
)
elsevier science bv
(
2
)
escholarship, university of california
(
2
)
ios press
(
2
)
iranian journal of child neurology
(
2
)
karger
(
2
)
karger ag
(
2
)
korean child neurology society
(
2
)
nature publishing group us
(
2
)
springer
(
2
)
elsevier science publishers
(
1
)
frontiers media sa
(
1
)
georg thieme verlag kg
(
1
)
hippokrates verlag
(
1
)
kowsar publ
(
1
)
mashhad univ med sciences
(
1
)
nature publishing group
(
1
)
springer international publishing
(
1
)
springer nature
(
1
)
springer us
(
1
)
닫기
언어
english
(124)
Publication Year
2023
(6)
2021
(3)
2022
(2)
Publication Year
Count
Name
2023
(
6
)
2021
(
3
)
2022
(
2
)
2011
(
1
)
2014
(
1
)
2015
(
1
)
2017
(
1
)
닫기
수록데이터베이스
Science Citation Index Expanded
(40)
MEDLINE
(25)
Complementary Index
(16)
수록데이터베이스
Count
Name
Science Citation Index Expanded
(
40
)
MEDLINE
(
25
)
Complementary Index
(
16
)
Academic Search Complete
(
15
)
CINAHL Plus with Full Text
(
9
)
Springer Nature Journals
(
8
)
ScienceDirect
(
7
)
Supplemental Index
(
7
)
KoreaMed
(
2
)
eScholarship
(
2
)
Social Sciences Citation Index
(
2
)
JSTOR Journals
(
1
)
닫기
PQDT
CAJ
RISS
PsycINFO
전체선택
날짜 내림차순
날짜 오름차순
연관도
10
20
30
50
1
Correlation between Diagnostic Magnetic Resonance Imaging Criteria and Cerebrospinal Fluid Pressure in Pediatric Idiopathic Intracranial Hypertension
학술저널
issue
Annals of Child Neurology
. 32(1):1-7
Author
Hashemi, Narges
Ghalibaf, AmirAli Moodi
Tavakkolizadeh, Nahid
Payandeh, Asma
Nejad, Ehsan Hassan
Kooshki, Alireza
Imannezhad, Shima
Toosi, Mehran Beiraghi
Ashrafzadeh, Farah
Akhondian, Javad
Shahmoradi, Yousef
Toosi
, Farrokh Seilanian
Beizaei, Behnam
DB Label
Database : KoreaMed
원문보기
View Record (KoreaMed)
2
Clinical Findings of Sydenham Chorea in Pediatric Patients: A Single-Center Retrospective Study
학술저널
issue
Annals of Child Neurology
. 31(3):181-188
Author
Shahri, Hassan Mottaghi Mohaddam
Nejad, Ehsan Hassan
Toosi, Mehran Beiraghi
Malek, Abdolreza
Payandeh, Asma
DB Label
Database : KoreaMed
원문보기
View Record (KoreaMed)
3
The Impact of Blended Mindfulness Intervention (BMI) on University Students’ Sustained Attention, Working Memory, Academic Achievement, and Electroencephalogram (EEG) Asymmetry
학술저널
issue
Mindfulness
. 15(3):675-688
Author
Bajestani, Ghasem Sadeghi
Ghanizadeh, Afsaneh
Aff2, IDs12671024023176_cor2
Makhloughi, Fatemeh
Hosseinpour Kharrazi, Fatemeh
Hosseini, Akram
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text(ECC)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
4
Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies
학술저널
Author
Accogli, Andrea
Zaki, Maha S
Al-Owain, Mohammed
Otaif, Mansour Y
Jackson, Adam
Argilli, Emanuela
Chandler, Kate E
De Goede, Christian GEL
Cora, Tülün
Alvi, Javeria Raza
Eslahi, Atieh
Asl Mohajeri, Mahsa Sadat
Ashtiani, Setareh
Au, PY Billie
Scocchia, Alicia
Alakurtti, Kirsi
Pagnamenta, Alistair T
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
Ghayoor Karimiani, Ehsan
Mojarrad, Majid
Arab, Fatemeh
Duymuş, Fahrettin
Scantlebury, Morris H
Yeşil, Gözde
Rosenfeld, Jill Anne
Türkyılmaz, Ayberk
Sağer, Safiye Güneş
Sultan, Tipu
Ashrafzadeh, Farah
Zahra, Tatheer
Rahman, Fatima
Maqbool, Shazia
Abdel-Hamid, Mohamed S
Issa, Mahmoud
Efthymiou, Stephanie
Bauer, Peter
Zifarelli, Giovanni
Salpietro, Vincenzo
Al-Hassnan, Zuhair
Banka, Siddharth
Sherr, Elliot H
Gleeson, Joseph G
Striano, Pasquale
Houlden, Henry
Severino, Mariasavina
Maroofian, Reza
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Lin, Sheng-Jia
Vona, Barbara
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Lau, Tracy
Huang, Kevin
Zaki, Maha S.
Aldeen, Huda Shujaa
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Rocca, Clarissa
Noureldeen, Mahmoud M.
Saad, Ahmed K.
Petree, Cassidy
Bartolomaeus, Tobias
Abou Jamra, Rami
Zifarelli, Giovanni
Gotkhindikar, Aditi
Wentzensen, Ingrid M.
Liao, Mingjuan
Cork, Emalyn Elise
Aff15, Aff16
Varshney, Pratishtha
Hashemi, Narges
Mohammadi, Mohammad Hasan
Rad, Aboulfazl
Neira, Juanita
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
Knopp, Cordula
Kurth, Ingo
Challman, Thomas D.
Smith, Rebecca
Abdalla, Asmahan
Haaf, Thomas
Suri, Mohnish
Joshi, Manali
Chung, Wendy K.
Moreno-De-Luca, Andres
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
Aff6, IDs13073023012584_cor36
Varshney, Gaurav K.
Aff1, IDs13073023012584_cor37
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
6
Phenotype and genotype heterogeneity of PLA2G6-associated neurodegeneration in a cohort of pediatric and adult patients
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Dehnavi, Ali Zare
Bemanalizadeh, Maryam
Aff1, Aff2
Kahani, Seyyed Mohammad
Ashrafi, Mahmoud Reza
Rohani, Mohammad
Aff4, Aff5
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
Aff6, Aff7
Heidari, Morteza
Hosseinpour, Sareh
Amini, Behnam
Zokaei, Shaghayegh
Aff8, Aff9
Rezaei, Zahra
Aryan, Hajar
Aff8, Aff10
Amanat, Man
Vahidnezhad, Hassan
Aff12, Aff13
Mohammadi, Pouria
Aff3, Aff14
Garshasbi, Masoud
Aff3, IDs13023023027809_cor16
Tavasoli, Ali Reza
Aff1, Aff12, Aff14, IDs13023023027809_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
7
Correction: Phenotype and genotype heterogeneity of PLA2G6-associated neurodegeneration in a cohort of pediatric and adult patients
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Dehnavi, Ali Zare
Bemanalizadeh, Maryam
Aff1, Aff2
Kahani, Seyyed Mohammad
Ashrafi, Mahmoud Reza
Rohani, Mohammad
Aff4, Aff5
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
Aff6, Aff7
Heidari, Morteza
Hosseinpour, Sareh
Amini, Behnam
Zokaei, Shaghayegh
Aff8, Aff9
Rezaei, Zahra
Aryan, Hajar
Aff8, Aff10
Amanat, Man
Vahidnezhad, Hassan
Aff12, Aff13
Mohammadi, Pouria
Aff3, Aff14
Garshasbi, Masoud
Aff3, IDs13023023027943_cor16
Tavasoli, Ali Reza
Aff1, Aff12, Aff14, IDs13023023027943_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
8
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
Author
Maroofian, Reza
Zamani, Mina
Kaiyrzhanov, Rauan
Liebmann, Lutz
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Vona, Barbara
Huebner, Antje K.
Calame, Daniel G.
Misra, Vinod K.
Sadeghian, Saeid
Azizimalamiri, Reza
Mohammadi, Mohammad Hasan
Zeighami, Jawaher
Heydaran, Sogand
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
Akhondian, Javad
Babaei, Meisam
Hashemi, Narges
Schnur, Rhonda E.
Suri, Mohnish
Setzke, Jonas
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Grochowski, Christopher M.
Emrick, Lisa
Chung, Wendy K.
Hellmich, Ute A.
Schmidts, Miriam
Lupski, James R.
Galehdari, Hamid
Severino, Mariasavina
Houlden, Henry
Hübner, Christian A.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
9
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):96-118
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Grajewski, Alana
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Kozuira, Mary
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, Audrey Stephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Might, Matthew
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Mulvihill, John
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Nickerson, Deborah
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips III, John A.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenwasser, Natalie
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Scott, C. Ron
Seto, Elaine
Shashi, Vandana
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Angela
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Wallace, Stephanie
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Weisz Hubshman, Monika
Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Xiao, Changrui
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Paul, Maimuna S.
Michener, Sydney L.
Pan, Hongling
Chan, Hiuling
Pfliger, Jessica M.
Lerma, Vanesa C.
Tran, Alyssa
Longley, Megan A.
Weisz-Hubshman, Monika
Bekheirnia, Mir Reza
Bekheirnia, Nasim
Massingham, Lauren
Zech, Michael
Wagner, Matias
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Mangold, Elisabeth
Peters, Sophia
Trautmann, Jessica
Perne, Claudia
Mester, Jessica L.
Guillen Sacoto, Maria J.
Person, Richard
McDonnell, Pamela P.
Cohen, Stacey R.
Lusk, Laina
Cohen, Ana S.A.
Le Pichon, Jean-Baptiste
Pastinen, Tomi
Zhou, Dihong
Engleman, Kendra
Racine, Caroline
Faivre, Laurence
Moutton, Sébastien
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Koh, Hyun Yong
Poduri, Annapurna
Bolton, Jeffrey
Knopp, Cordula
Julia Suh, Dong Sun
Maier, Andrea
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Maroofian, Reza
Schaefer, Gerald Bradley
Ramakumaran, Vijayalakshmi
Vasudevan, Pradeep
Banos-Pinero, Benito
Pagnamenta, Alistair T.
Prasad, Chitra
Osmond, Matthew
Schuhmann, Sarah
Vasileiou, Georgia
Russ-Hall, Sophie
Scheffer, Ingrid E.
Carvill, Gemma L.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
10
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
Author
Whittle, Ella F.
Chilian, Madison
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Progri, Helga
Buhas, Daniela
Kose, Melis
Ganetzky, Rebecca D.
Toosi
,
Mehran
Beiraghi
Torbati, Paria Najarzadeh
Badv, Reza Shervin
Shelihan, Ivan
Yang, Hui
Elloumi, Houda Zghal
Lee, Sukyeong
Jamshidi, Yalda
Pittman, Alan M.
Houlden, Henry
Ignatius, Erika
Rahman, Shamima
Maroofian, Reza
Yoon, Wan Hee
Carroll, Christopher J.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
1
2
3
4
5
바구니보기
131374
129165956
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
배재대학교 중앙도서관
부경대학교 도서관
부산교육대학교 학술정보관
부산대학교 도서관
부산외국어대학교 도서관
삼육대학교 도서관
상명대학교 중앙도서관
상지대학교 학술정보원
서강대학교 로욜라도서관
서울과학기술대학교 도서관
서울교육대학교 디지털도서관
서울대학교 농학도서관
서울대학교 사회과학도서관
서울대학교 중앙도서관
서울시립대학교 중앙도서관
서울신학대학교 도서관
서울여자대학교 중앙도서관
서원대학교 학술정보원
성결대학교 학술정보관
성공회대학교 중앙도서관
성균관대학교 학술정보관
성신여자대학교 중앙도서관
세종대학교 학술정보원
송원대학교
수리과학연구정보센터
수원대학교 중앙도서관
숙명여자대학교 도서관
순천대학교 중앙도서관
순천향대학교 향설기념 중앙도서관
숭실대학교 중앙도서관
신라대학교 도서관
아주대학교 중앙도서관
안동대학교 중앙도서관
연세대학교 의학도서관
연세대학교 학술정보원
영남대학교 중앙도서관
영동대학교 중앙도서관
우석대학교 중앙도서관
울산대학교 중앙도서관
원광대학교 중앙도서관
월계문화정보도서관
위덕대학교 회당학술정보원
이화여자대학교 중앙도서관
인덕대학 도서관
인제대학교 백인제기념도서관
인천대학교 학산도서관
인하대학교 정석학술정보관
장로회신학대학교 도서관
전남대학교 여수캠퍼스 도서관
전북대학교 중앙도서관
전주교육대학교 디지털도서관
전주대학교 중앙도서관
제주대학교 중앙도서관
조선대학교 중앙도서관
중앙대학교 서울캠퍼스 중앙도서관
중앙대학교 안성캠퍼스 중앙도서관
진주교육대학교 도서관
창원대학교 중앙도서관
청주대학교 중앙도서관
추계예술대학교 전자정보도서관
충남대학교 디지털도서관
충북대학교 도서관
포항공과대학교 청암학술정보관
한국과학기술원 전자도서관
한국교원대학교 도서관
한국기술교육대학교 다산정보관
한국외국어대학교 도서관
한국체육대학교 학술정보시스템
한국해양대학교 도서관
한남대학교 학술정보관
한동대학교 학술정보관
한림대학교 일송기념도서관
한밭대학교 도서관
한서대학교 중앙도서관
한성대학교 학술정보관
한양대학교 백남학술정보관
한양대학교 안산학술정보관
호남대학교 중앙도서관
홍익대학교 중앙도서관
화순전남대병원의학도서실
참고정보원
RISS-한국교육학술정보원
NDSL 과학기술정보통합서비스
건설연구정보센터(서울대학교)
과학기술정책연구원(STEPI)
광주과학기술원(K-JIST)
국내의학학술지 초록검색
기계공학연구정보센터(부산대학교)
농생명과학연구정보센터(서울대학교)
대외경제정책연구원(KIEP)
물리학연구정보센터(서울대학교)
보건연구정보센터(전남대학교)
생물학연구정보센터(포항공과대학교)
의약연구정보센터(숙명여자대학교)
의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)