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[키워드: "Swagemakers, Sigrid M. A."]
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gene expression regulation
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genetics
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immunology
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medicine and health sciences
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molecular medicine
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acta ophthalmologica (1755375x)
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critical reviews in oncology hematology
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european journal of human genetics: ejhg
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frontiers in molecular neuroscience
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human mutation
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A CDC42 Stop-loss Mutation in a Patient with Relapsing Polychondritis and Autoinflammation
학술저널
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Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(1):69-71
Author
van Wijck, Rogier T. A.
Swagemakers
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Sigrid
M
. A.
van der Spek, Peter J.
van Hagen, P. Martin
Aff2, Aff3
van Daele, Paul L. A.
Aff2, Aff3, IDs1087502201344z_cor5
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2
Plasticity mechanisms of genetically distinct Purkinje cells
학술저널
issue
BIOESSAYS
; MAY 2 2024, 17p.
Author
Voerman, Stijn
Broersen, Robin
Swagemakers
,
Sigrid
M
. A.
De Zeeuw, Chris I.
van der Spek, Peter J.
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3
CRISPRs in the human genome are differentially expressed between malignant and normal adjacent to tumor tissue
학술저널
issue
Communications Biology
. 5(1)
Author
van Riet, Job
Aff1, Aff2, Aff3
Saha, Chinmoy
Strepis, Nikolaos
Brouwer, Rutger W. W.
Martens-Uzunova, Elena S.
van de Geer, Wesley S.
Aff2, Aff3
Swagemakers
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Voogd, Sanne
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Chinnaiyan, Arul
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van IJcken, Wilfred F. J.
van der Spek, Peter J.
Jenster, Guido
Louwen, Rogier
Aff4, IDs42003022032494_cor21
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4
Identification of a novel variant of the ciliopathic gene FUZZY associated with craniosynostosis
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(3):282-290
Author
Barrell, William B.
Adel Al-Lami, Hadeel
Aff1, Aff2
Goos, Jacqueline A. C.
Swagemakers
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van Dooren, Marieke
Aff3, Aff5
Torban, Elena
van der Spek, Peter J.
Mathijssen, Irene
M
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Liu, Karen J.
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5
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; SEP 2023, 25 9, p100883 12p.
Author
Tooze, Rebecca S.
Miller, Kerry A.
Swagemakers
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M
. A.
Calpena, Eduardo
McGowan, Simon J.
Boute, Odile
Collet, Corinne
Johnson, David
Laffargue, Fanny
de Leeuw, Nicole
Morton, Jenny V.
Noons, Peter
Ockeloen, Charlotte W.
Phipps, Julie
M
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Tan, Tiong Yang
Timberlake, Andrew T.
Vanlerberghe, Clemence
Wall, Steven A.
Weber, Astrid
Wilson, Louise C.
Zackai, Elaine H.
Mathijssen, Irene
M
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Twigg, Stephen R. F.
Wilkie, Andrew O.
M
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Database : Science Citation Index Expanded
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6
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein (vol 24, pg 2051, 2022)
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; NOV 2023, 25 11, p100962 3p.
Author
de Boer, Elke
Ockeloen, Charlotte W.
Kampen, Rosalie A.
Hampstead, Juliet E.
Dingemans, Alexander J.
M
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Rots, Dmitrijs
Lutje, Lukas
Ashraf, Tazeen
Baker, Rachel
Barat-Houari, Mouna
Angle, Brad
Chatron, Nicolas
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Devinsky, Orrin
Dubourg, Christele
Elmslie, Frances
Elloumi, Houda Zghal
Faivre, Laurence
Fitzgerald-Butt, Sarah
Genevieve, David
Goos, Jacqueline A. C.
Helm, Benjamin
M
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Kini, Usha
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, Gaetan
Lynch, Sally A.
Mathijssen, Irene
M
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McGowan, Ruth
Monaghan, Kristin G.
Odent, Sylvie
Pfundt, Rolph
Putoux, Audrey
van Reeuwijk, Jeroen
Santen, Gijs W. E.
Sasaki, Erina
Sorlin, Arthur
van der Spek, Peter J.
Stegmann, Alexander P. A.
Swagemakers
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M
. A.
Valenzuela, Irene
Viora-Dupont, Eleonore
Vitobello, Antonio
Ware, Stephanie
M
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Weber, Mathys
Gilissen, Christian
Low, Karen J.
Fisher, Simon E.
Vissers, Lisenka E. L.
M
.
Wong, Maggie
M
. K.
Kleefstra, Tjitske
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Database : Science Citation Index Expanded
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7
Whole exome sequencing of patients with varicella-zoster virus and herpes simplex virus induced acute retinal necrosis reveals rare disease-associated genetic variants.
학술저널
issue
Frontiers in Molecular Neuroscience; 2023, p1-18, 18p
Author
Heinz, Johanna L.
Swagemakers
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Sigrid
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. A.
von Hofsten, Joanna
Helleberg, Marie
Thomsen, Michelle
M
.
De Keukeleere, Kerstin
de Boer, Joke H.
Ilginis, Tomas
Verjans, Georges
M
. G.
M
.
van Hagen, Peter
M
.
van der Spek, Peter J.
Mogensen, Trine H.
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
A point mutation in the pre-ZRS disrupts sonic hedgehog expression in the limb bud and results in triphalangeal thumb–polysyndactyly syndrome
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(11):1405-1413
Author
Potuijt, Jacob W P
Aff1
Baas, Martijn
Sukenik-Halevy, Rivka
Aff2, Aff3, Aff4
Douben, Hannie
Nguyen, Picard
Venter, Deon J
Aff6, Aff7, Aff8
Gallagher, Renée
Swagemakers
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Sigrid
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Aff9, Aff10
Hovius, Steven E R
van Nieuwenhoven, Christianne A
Galjaard, Robert-Jan H
van der Spek, Peter J
Aff9, Aff10
Ahituv, Nadav
Aff2, Aff3
de Klein, Annelies
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Database : Springer Nature Journals
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A germline STAT6 gain-of-function variant is associated with early-onset allergies
학술저널
issue
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
; FEB 2023, 151 2, p565-p+, 16p.
Author
Suratannon, Narissara
Ittiwut, Chupong
Dik, Willem A.
Ittiwut, Rungnapa
Meesilpavikkai, Kornvalee
Israsena, Nipan
Ingrungruanglert, Praewphan
Dalm, Virgil A. S. H.
van Daele, Paul L. A.
Sanpavat, Anapat
Chaijitraruch, Nataruks
Schrijver, Benjamin
Buranapraditkun, Supranee
Porntaveetus, Thantrira
Swagemakers
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Sigrid
M
. A.
IJspeert, Hanna
Palaga, Tanapat
Suphapeetiporn, Kanya
van der Spek, Peter J.
Hirankarn, Nattiya
Chatchatee, Pantipa
van Hagen, P. Martin
Shotelersuk, Vorasuk
DB Label
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Did variants in inborn errors of immunity genes contribute to the extinction of Neanderthals?
학술저널
issue
ASIAN PACIFIC JOURNAL OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; DEC 2022, 40 4, p422-p434, 13p.
Author
Zhou, Zijun
Swagemakers
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Sigrid
M
. A.
Lourens, Mirthe S.
Suratannon, Narissara
Spek, Peter J. van der
Dalm, Virgil A. S. H.
Dik, Willem A.
IJspeert, Hanna
van Hagen, P. Martin
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