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Banka, Siddharth
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Gilissen, Christian
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Mutations in CPLANE2 are responsible of a new form of orofaciodigital syndrome
학술저널
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EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p541-p542, 2p. Supplement: 1
Author
Valenzuela Palafoll, Irene
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Martinez-Gil, Nuria
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Tizzano, Eduardo
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Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
May 2015 58(5):279-292
Author
Maas, Saskia M.
Shaw, Adam C.
Bikker, Hennie
Lüdecke, Hermann-Josef
van der Tuin, Karin
Badura-Stronka, Magdalena
Belligni, Elga
Biamino, Elisa
Bonati, Maria Teresa
Carvalho, Daniel R.
Cobben, JanMaarten
de Man, Stella A.
Den Hollander, Nicolette S.
Di Donato, Nataliya
Garavelli, Livia
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Herkert, Johanna C.
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Stumpel, Connie
Szakszon, Katalin
Polonkai, Edit
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van Haeringen, Arie
van Hagen, Johanna M.
Verheij, Joke B.G.M.
Mannens, Marcel M.
Hennekam, Raoul C.
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Association of TALS Developmental Disorder with Defect in Minor Splicing Component U4atac snRNA
학술저널
issue
Science, 2011 Apr 01. 332(6026), 240-243.
Author
Edery, Patrick
Marcaillou, Charles
Sahbatou, Mourad
Labalme, Audrey
Chastang, Joelle
Touraine, Renaud
Tubacher, Emmanuel
Senni, Faiza
Bober, Michael B.
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Wise, Carol A.
Sanlaville, Damien
Rousseau, Francis
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7
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features
학술저널
issue
Nature Genetics
. 41(9):1016-1021
Author
Reversade, Bruno
Aff1, IDng413_cor1
Escande-Beillard, Nathalie
Dimopoulou, Aikaterini
Fischer, Björn
Chng, Serene C
Li, Yun
Shboul, Mohammad
Tham, Puay-Yoke
Kayserili, Hülya
Al-Gazali, Lihadh
Shahwan, Monzer
Brancati, Francesco
Aff7, Aff8
Lee, Hane
O'Connor, Brian D
Kegler, Mareen Schmidt-von
Aff2, Aff10
Merriman, Barry
Nelson, Stanley F
Masri, Amira
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Guerra, Deanna
Ferrari, Paola
Nanda, Arti
Rajab, Anna
Markie, David
Gray, Mary
Nelson, John
Grix, Arthur
Sommer, Annemarie
Savarirayan, Ravi
Janecke, Andreas R
Steichen
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Sillence, David
Haußer, Ingrid
Budde, Birgit
Nürnberg, Gudrun
Nürnberg, Peter
Seemann, Petra
Aff10, Aff26
Kunkel, Désirée
Zambruno, Giovanna
Dallapiccola, Bruno
Schuelke, Markus
Robertson, Stephen
Hamamy, Hanan
Wollnik, Bernd
Aff3, Aff30, Aff31
Van Maldergem, Lionel
Mundlos, Stefan
Aff2, Aff10, Aff26, IDng413_cor46
Kornak, Uwe
Aff2, Aff10
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8
Enhanced Activity of Akt in Teff Cells From Children With Lupus Nephritis Is Associated With Reduced Induction of Tumor Necrosis Factor Receptor–Associated Factor 6 and Increased OX40 Expression
학술저널
issue
Arthritis & Rheumatism
. Nov 01, 2013 65(11):2996-3006
Author
Kshirsagar, Sudhir
Binder,
Elisabeth
Riedl, Magdalena
Wechselberger, Gottfried
Steichen
,
Elisabeth
Edelbauer, Monika
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9
Incidence of neonatal diabetes in Austria–calculation based on the Austrian Diabetes Register
학술저널
issue
Pediatric Diabetes
. Feb 01, 2010 11(1):18-23
Author
Wiedemann, Barbara
Schober, Edith
Waldhoer, Thomas
Koehle, Julia
Flanagan, Sarah E
Mackay, Deborah JG
Steichen
,
Elisabeth
Meraner, Dagmar
Zimmerhackl, Lothar-Bernd
Hattersley, Andrew T
Ellard, Sian
Hofer, Sabine
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10
New p57
KIP2
mutations in Beckwith-Wiedemann syndrome
학술저널
issue
Human Genetics
. September 1997 100(5-6):681-683
Author
Hatada, I.
Nabetani, Akira
Morisaki, Hiroko
Xin, Zhenghan
Ohishi, Sachiko
Tonoki, Hidefumi
Niikawa, Norio
Inoue, Masahiro
Komoto, Yosuke
Okada, Akira
Steichen
,
Elisabeth
Ohashi, Hirofumi
Fukushima, Yoshimitsu
Nakayama, Masahiro
Mukai, Tsunehiro
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