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european journal of obstetrics & gynecology & reproductive biology
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fetal diagnosis and therapy
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pediatric hematology & oncology
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pediatric hematology and oncology
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
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Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
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Boland, Anne
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Bournez, Marie
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Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
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Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
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Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
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Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
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Faivre, Laurence
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Geneviève, David
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Goldenberg, Alice
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Guerrot, Anne-Marie
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Isidor, Bertrand
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Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
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Petit, Florence
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Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
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Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
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Sigaudy
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Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
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Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
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Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
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Real-world evidence in achondroplasia: considerations for a standardized data set
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
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Alanay, Yasemin
Aff1, IDs1302302302755w_cor1
Mohnike, Klaus
Nilsson, Ola
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Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients
학술저널
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; APR 10 2024, 10p.
Author
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Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
학술저널
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AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
; MAR 2024, 230 3, 12p.
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Breckpot, Jeroen
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Fadic, Magdalena
Garcia-Minaur, Sixto
Buil, Ana Achon
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Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network
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. 30(5):567-576
Author
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41431021009984_cor1
Vitobello, Antonio
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Olaso, Robert
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Tran Mau-Them, Frédéric
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Couturier, Victor
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Poë, Charlotte
Jouan, Thibaud
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Delanne, Julian
Aff2, Aff3
Nambot, Sophie
Aff2, Aff3
Juven, Aurélien
Aff1, Aff2
Gorce, Magali
Nizon, Mathilde
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Vincent, Marie
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Aff11, Aff12
Lavillaureix, Alinoë
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Van-Gils, Julien
Busa, Tiffany
Sigaudy
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Sabine
Pasquier, Laurent
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Bruel, Ange-Line
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Bonneau, Dominique
Toutain, Annick
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Chantegret, Corinne
Callier, Patrick
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Philippe, Christophe
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Aff4, Aff19
Sorlin, Arthur
Aff1, Aff2, Aff3
Faivre, Laurence
Aff2, Aff3
Thauvin-Robinet, Christel
Aff1, Aff2, Aff20, IDs41431021009984_cor48
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(3):291-297
Author
Forde, Claire
Burkitt-Wright, Emma
Turnpenny, Peter D.
Haan, Eric
Ealing, John
Mansour, Sahar
Holder, Muriel
Lahiri, Nayana
Dixit, Abhijit
Procter, Annie
Pacot, Laurence
Vidaud, Dominique
Capri, Yline
Gerard, Marion
Dollfus, Hélène
Schaefer, Elise
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Sigaudy
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Sabine
Busa, Tiffany
Vera, Gabriella
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Loss of NDST1 N-sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; DEC 21 2023, 10p.
Author
Khosrowabadi, Elham
Mignon-Ravix, Cecile
Riccardi, Florence
Cacciagli, Pierre
Desnous, Beatrice
Sigaudy
,
Sabine
Milh, Mathieu
Villard, Laurent
Kjellen, Lena
Molinari, Florence
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8
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(1):65-80
Author
Coursimault, Juliette
Guerrot, Anne-Marie
Morrow, Michelle M.
Schramm, Catherine
Zamora, Francisca Millan
Shanmugham, Anita
Liu, Shuxi
Zou, Fanggeng
Bilan, Frédéric
Le Guyader, Gwenaël
Bruel, Ange-Line
Aff4, Aff5
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff4, Aff5
Faivre, Laurence
Aff4, Aff6
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff4, Aff5
Tessarech, Marine
Colin, Estelle
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El Chehadeh, Salima
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Doummar, Diane
Valence, Stéphanie
Héron, Delphine
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Coutton, Charles
Devillard, Françoise
Alaix, Anne-Sophie
Amiel, Jeanne
Colleaux, Laurence
Munnich, Arnold
Poirier, Karine
Rio, Marlène
Rondeau, Sophie
Barcia, Giulia
Callewaert, Bert
Dheedene, Annelies
Kumps, Candy
Vergult, Sarah
Menten, Björn
Chung, Wendy K.
Hernan, Rebecca
Larson, Austin
Nori, Kelly
Stewart, Sarah
Wheless, James
Kresge, Christina
Pletcher, Beth A.
Caumes, Roseline
Smol, Thomas
Sigaudy
,
Sabine
Coubes, Christine
Helm, Margaret
Smith, Rosemarie
Morrison, Jennifer
Wheeler, Patricia G.
Kritzer, Amy
Jouret, Guillaume
Afenjar, Alexandra
Deleuze, Jean-François
Olaso, Robert
Boland, Anne
Poitou, Christine
Frebourg, Thierry
Houdayer, Claude
Saugier-Veber, Pascale
Nicolas, Gaël
Lecoquierre, François
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9
Loss of NDST1 N-sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability.
학술저널
issue
Human Molecular Genetics; Mar2024, Vol. 33 Issue 6, p520-529, 10p
Author
Khosrowabadi, Elham
Mignon-Ravix, Cécile
Riccardi, Florence
Cacciagli, Pierre
Desnous, Béatrice
Sigaudy
,
Sabine
Milh, Mathieu
Villard, Laurent
Kjellén, Lena
Molinari, Florence
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; OCT 23 2023, 10p.
Author
Husson, Thomas
Lecoquierre, Francois
Nicolas, Gael
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Severine
Badens, Catherine
Bilan, Frederic
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Celine
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Cogne, Benjamin
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valerie
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Deleuze, Jean-Francois
Demurger, Florence
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christele
Edery, Patrick
El Chehadeh, Salima
Faivre, Laurence
Fergelot, Patricia
Fradin, Melanie
Garde, Aurore
Genevieve, David
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Ines
Heron, Delphine
Isidor, Bertrand
Lacombe, Didier
Horn, Xavier Le Guillou
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoe
Lehalle, Daphne
Lesca, Gaetan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Morel, Godelieve
Jean-Marcais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Pingault, Veronique
Piton, Amelie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quelin, Chloe
Quemener-Redon, Sylvia
Rama, Melanie
Rio, Marlene
Rossi, Massimiliano
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Sigaudy
,
Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Trimouille, Aurelien
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clemence
Vantalon, Valerie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
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