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comparative genomic hybridization
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comparative genomic hybridization
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gene expression
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dna copy number variations
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21
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(
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(
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diagnosis
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(
16
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gene expression regulation
(
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(
15
)
disorders
(
14
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microarray
(
14
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mutation
(
14
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protein
(
14
)
blood platelets
(
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chromosomes
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13
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dna
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13
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(
13
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phenotypes
(
13
)
structural variation
(
13
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copy number variation
(
12
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copy-number variation
(
12
)
gene
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12
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genetic testing
(
12
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(
12
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intellectual disability
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medical genetics
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mental-retardation
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micrornas
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phenotype
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autism
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genetic mutation
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ataxia
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human molecular genetics
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american journal of human genetics
(38)
간행물
Count
Name
blood
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human molecular genetics
(
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american journal of human genetics
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38
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(
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(
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plos one
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
24
)
european journal of human genetics
(
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(
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genome research
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science
(
16
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human mutation
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human genetics
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plos computational biology
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biology direct
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bmc biology
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bmc medical genomics
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european journal of medical genetics
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autism research
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출판사
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elsevier
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oxford university press / usa
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public library science
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lippincott williams & wilkins
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elsevier b.v.
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amer assoc cancer research
(
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oxford univ press
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biomed central ltd
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wiley
(
12
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(
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wiley-liss
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cold spring harbor laboratory press
(
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oxford university press
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bmc
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mosby-elsevier
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amer assoc advancement science
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cold spring harbor lab press, publications dept
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6
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natl acad sciences
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academic press inc.
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elsevier science inc
(
5
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american academy of pediatrics
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escholarship, university of california
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nature publishing group us
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taylor & francis ltd
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thieme
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nature publishing group uk
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royal society
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springer
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bmj publishing group
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company of biologists ltd.
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new england journal of medicine
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kluwer academic publishers-plenum publishers
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proquest llc, ann arbor, mi
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1
Targeted accurate RNA consensus sequencing (tARC-seq) reveals mechanisms of replication error affecting SARS-CoV-2 divergence
학술저널
issue
Nature Microbiology
. 9(5):1382-1392
Author
Bradley, Catherine C.
Aff1, Aff2, Aff3
Wang, Chen
Gordon, Alasdair J. E.
Wen, Alice X.
Aff1, Aff2, Aff3
Luna, Pamela N.
Cooke, Matthew B.
Kohrn, Brendan F.
Kennedy, Scott R.
Avadhanula, Vasanthi
Piedra, Pedro A.
Lichtarge, Olivier
Aff1, Aff6
Shaw
,
Chad
A.
Ronca, Shannon E.
Aff5, Aff7, Aff8
Herman, Christophe
Aff1, Aff5, Aff6, IDs41564024016554_cor14
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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2
Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(12):1430-1439
Author
Huth, Emily A.
Zhao, Xiaonan
Aff1, Aff2
Owen, Nichole
Aff1, Aff2
Luna, Pamela N.
Vogel, Ida
Dorf, Inger L. H.
Joss, Shelagh
Clayton-Smith, Jill
Aff6, Aff7
Parker, Michael J.
Louw, Jacoba J.
Gewillig, Marc
Aff10, Aff11
Breckpot, Jeroen
Kraus, Alison
Sasaki, Erina
Kini, Usha
Aff14, Aff15
Burgess, Trent
Aff16, Aff17
Tan, Tiong Y.
Aff16, Aff17
Armstrong, Ruth
Neas, Katherine
Ferrero, Giovanni B.
Brusco, Alfredo
Aff21, Aff22
Kerstjens-Frederikse, Wihelmina S.
Rankin, Julia
Helvaty, Lindsey R.
Landis, Benjamin J.
Geddes, Gabrielle C.
Aff26, Aff27
McBride, Kim L.
Aff28, Aff29
Ware, Stephanie M.
Aff26, Aff27
Shaw
,
Chad
A.
Lalani, Seema R.
Rosenfeld, Jill A.
Scott, Daryl A.
Aff1, Aff30, IDs41431023014514_cor32
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(12)
Author
Sy, Mary
Chauhan, Jaynee
Prescott, Katrina
Imam, Aliza
Kraus, Alison
Beleza, Ana
Salkeld, Lee
Hosdurga, Saraswati
Parker, Michael
Vasudevan, Pradeep
Islam, Lily
Goel, Himanshu
Bain, Nicole
Park, Soo-Mi
Mohammed, Shehla
Dieterich, Klaus
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Vieville, Gaëlle
Donaldson, Alan
Beneteau, Claire
Ghoumid, Jamal
Van Den Bogaert, Kris
Boogaerts, Anneleen
Boudry, Elise
Vanlerberghe, Clémence
Petit, Florence
Bernardini, Laura
Torres, Barbara
Mattina, Teresa
Carli, Diana
Mandrile, Giorgia
Pinelli, Michele
Brunetti-Pierri, Nicola
Neas, Katherine
Beddow, Rachel
Tørring, Pernille
Faletra, Flavio
Spedicati, Beatrice
Gasparini, Paolo
Mussa, Alessandro
Ferrero, Giovanni
Lampe, Anne
Lam, Wayne
Bi, Weimin
Bacino, Carlos
Kuwahara, Akela
Zhao, Xiaonan
Luna, Pamela
Shaw
,
Chad
Rosenfeld, Jill
Scott, Daryl
Bush, Jeffrey
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(10)
Author
Hardcastle, Amy
Berry, Aliska
Campbell, Ian
Zhao, Xiaonan
Liu, Pengfei
Gerard, Amanda
Rosenfeld, Jill
Sisoudiya, Saumya
Hernandez-Garcia, Andres
Loddo, Sara
Di Tommaso, Silvia
Novelli, Antonio
Dentici, Maria
Capolino, Rossella
Digilio, Maria
Graziani, Ludovico
Rustad, Cecilie
Neas, Katherine
Ferrero, Giovanni
Brusco, Alfredo
Di Gregorio, Eleonora
Wellesley, Diana
Beneteau, Claire
Joubert, Madeleine
Van Den Bogaert, Kris
Boogaerts, Anneleen
McMullan, Dominic
Dean, John
Giuffrida, Maria
Bernardini, Laura
Varghese, Vinod
Shannon, Nora
Harrison, Rachel
Lam, Wayne
McKee, Shane
Turnpenny, Peter
Cole, Trevor
Morton, Jenny
Eason, Jacqueline
Hall, Rebecca
Wright, Michael
Horridge, Karen
Shaw
,
Chad
Chung, Wendy
Scott, Daryl
Jones, Marilyn
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
The impact of the Turkish population variome on the genomic architecture of rare disease traits
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2
Author
Coban-Akdemir, Zeynep
Song, Xiaofei
Ceballos, Francisco C.
Pehlivan, Davut
Karaca, Ender
Bayram, Yavuz
Mitani, Tadahiro
Gambin, Tomasz
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
Jhangiani, Shalini N.
Muzny, Donna M.
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Boerwinkle, Eric
Hamosh, Ada
Gibbs, Richard A.
Sutton, V. Reid
Sobreira, Nara
Carvalho, Claudia M.B.
Shaw
,
Chad
A.
Posey, Jennifer E.
Valle, David
Lupski, James R.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
6
High molecular diagnostic yields and novel phenotypic expansions involving syndromic anorectal malformations
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(3):296-303
Author
Belanger Deloge, Raymond
Zhao, Xiaonan
Aff1, Aff2
Luna, Pamela N.
Shaw
,
Chad
A.
Rosenfeld, Jill A.
Scott, Daryl A.
Aff1, Aff3, IDs4143102201255y_cor6
DB Label
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7
Hematopoietic stem and progenitor cells confer cross-protective trained immunity in mouse models
학술저널
issue
In
iScience
15 September 2023 26(9)
Author
Kain, Bailee N.
Tran, Brandon T.
Luna, Pamela N.
Cao, Ruoqiong
Le, Duy T.
Florez, Marcus A.
Maneix, Laure
Toups, Jack D.
Morales-Mantilla, Daniel E.
Koh, Scott
Han, Hyojeong
Jaksik, Roman
Huang, Yun
Catic, Andre
Shaw
,
Chad
A.
King, Katherine Y.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
8
High Clinical Exome Sequencing Diagnostic Rates and Novel Phenotypic Expansions for Nonisolated Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma
학술저널
issue
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; MAR 2024, 65 3, p25 9p.
Author
Kunisetty, Bhavana
Martin-Giacalone, Bailey A.
Zhao, Xiaonan
Luna, Pamela N.
Brooks, Brian P.
Hufnagel, Robert B.
Shaw
,
Chad
A.
Rosenfeld, Jill A.
Agopian, A. J.
Lupo, Philip J.
Scott, Daryl A.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
9
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
학술저널
issue
Genome Medicine
. 14(1)
Author
Yuan, Bo
Aff1, Aff2
Schulze, Katharina V.
Aff1, Aff3
Assia Batzir, Nurit
Sinson, Jefferson
Dai, Hongzheng
Aff1, Aff3
Zhu, Wenmiao
Aff1, Aff3
Bocanegra, Francia
Fong, Chin-To
Holder, Jimmy
Nguyen, Joanne
Schaaf, Christian P.
Aff1, Aff8
Yang, Yaping
Bi, Weimin
Aff1, Aff3
Eng, Christine
Aff1, Aff3
Shaw
,
Chad
Aff1, Aff9
Lupski, James R.
Aff1, Aff2, Aff6, Aff10
Liu, Pengfei
Aff1, Aff3, IDs1307302201113y_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
10
Clinical genome sequencing: Three years' experience at a tertiary children's hospital
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; OCT 2023, 25 10, p100916 8p.
Author
Kumar, Runjun D.
Saba, Lisa F.
Streff, Haley
Shaw
,
Chad
A.
Mizerik, Elizabeth
Snyder, Matthew T.
Lopez-Terrada, Dolores
Scull, Jennifer
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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3
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137428
130069007
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
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