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KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants
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Genetics in Medicine
. 21(4)
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Green, Andrew
Armstrong, Ruth
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McCormick, Elizabeth
Hakonarson, Hakon
Falk, Marni J
Li, Dong
Blackburn, Patrick
Klee, Eric
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Schelley, Susan
Hudgins, Louanne
Kant, Sarina
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Bradbury, Kimberley
Williams, Mark
Patel, Chirag
Heussler, Helen
Duff-Farrier, Celia
Lakeman, Phillis
Scurr
,
Ingrid
Kini, Usha
Elting, Mariet
Reijnders, Margot
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Wafik, Mohamed
Blomhoff, Anne
Ruivenkamp, Claudia AL
Nibbeling, Esther
Dingemans, Alexander JM
Douine, Emilie D
Nelson, Stanley F
Hempel, Maja
Bierhals, Tatjana
Lessel, Davor
Johannsen, Jessika
Arboleda, Valerie A
Newbury-Ecob, Ruth
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3
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3—a subgroup of K
+
channelopathies
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(9):1384-1395
Author
Gripp, Karen W.
Smithson, Sarah F.
Scurr
,
Ingrid
J.
Baptista, Julia
Aff3, Aff4
Majumdar, Anirban
Pierre, Germaine
Williams, Maggie
Henderson, Lindsay B.
Wentzensen,
Ingrid
M.
McLaughlin, Heather
Leeuwen, Lisette
Simon, Marleen E. H.
van Binsbergen, Ellen
Dinulos, Mary Beth P.
Kaplan, Julie D.
McRae, Anne
Superti-Furga, Andrea
Good, Jean-Marc
Kutsche, Kerstin
Aff15
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4
Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(7):1202-1210
Author
Faundes, Víctor
Aff1, Aff2
Goh, Stephanie
Akilapa, Rhoda
Bezuidenhout, Heidre
Aff5, Aff6
Bjornsson, Hans T.
Aff7, Aff8
Bradley, Lisa
Brady, Angela F.
Brischoux-Boucher, Elise
Brunner, Han
Bulk, Saskia
Canham, Natalie
Aff4, Aff13
Cody, Declan
Dentici, Maria Lisa
Digilio, Maria Cristina
Elmslie, Frances
Fry, Andrew E.
Gill, Harinder
Hurst, Jane
Johnson, Diana
Julia, Sophie
Lachlan, Katherine
Lebel, Robert Roger
Byler, Melissa
Gershon, Eric
Lemire, Edmond
Gnazzo, Maria
Lepri, Francesca Romana
Marchese, Antonia
McEntagart, Meriel
McGaughran, Julie
Mizuno, Seiji
Okamoto, Nobuhiko
Aff28, Aff29
Rieubland, Claudine
Rodgers, Jonathan
Sasaki, Erina
Scalais, Emmanuel
Scurr
,
Ingrid
Suri, Mohnish
van der Burgt, Ineke
Matsumoto, Naomichi
Miyake, Noriko
Benoit, Valérie
Lederer, Damien
Banka, Siddharth
Aff1, Aff37
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5
Compound heterozygous Pkd1l1 variants in a family with two fetuses affected by heterotaxy and complex Chd
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
February 2020 63(2)
Author
Le Fevre, Anna
Baptista, Julia
Ellard, Sian
Overton, Timothy
Oliver, Ann
Gradhand, Elise
Scurr
,
Ingrid
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6
Extending the clinical and genetic spectrum of ARID2 related intellectual disability. A case series of 7 patients
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2019 62(1):27-34
Author
Gazdagh, Gabriella
Blyth, Moira
Scurr
,
Ingrid
Turnpenny, Peter D.
Mehta, Sarju G.
Armstrong, Ruth
McEntagart, Meriel
Newbury-Ecob, Ruth
Tobias, Edward S.
Joss, Shelagh
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7
SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAR 2 2023, 12p.
Author
Edgerley, Katharine
Bryson, Lisa
Hanington, Lucy
Irving, Rachel
Joss, Shelagh
Lampe, Anne
Maystadt, Isabelle
Osio, Deborah
Richardson, Ruth
Split, Miranda
Sansbury, Francis H.
Scurr
,
Ingrid
Stewart, Helen
McNeil, Alisdair
Low, Karen
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8
Co-occurrence of Proteus syndrome and ventricular tachycardia cardiac arrest in a teenager
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; FEB 20 2023, 4p.
Author
Ferguson, Richard
Scurr
,
Ingrid
Ours, Christopher A.
Johnston, Jennifer J.
Pike, Katharine
Spentzou, Georgia
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9
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 13(1)
Author
Repp, Birgit M.
Aff1, Aff2
Mastantuono, Elisa
Aff1, Aff2
Alston, Charlotte L.
Aff3
Schiff, Manuel
Aff4, Aff5
Haack, Tobias B.
Aff1, Aff46
Rötig, Agnes
Aff6
Ardissone, Anna
Aff7, Aff8, Aff9
Lombès, Anne
Aff10
Catarino, Claudia B.
Aff11
Diodato, Daria
Aff12
Schottmann, Gudrun
Aff13
Poulton, Joanna
Aff14
Burlina, Alberto
Aff15
Jonckheere, An
Aff16
Munnich, Arnold
Aff6
Rolinski, Boris
Aff17
Ghezzi, Daniele
Aff7, Aff18
Rokicki, Dariusz
Aff19
Wellesley, Diana
Aff20
Martinelli, Diego
Aff21
Wenhong, Ding
Aff22
Lamantea, Eleonora
Aff7
Ostergaard, Elsebet
Aff23
Pronicka, Ewa
Aff19
Pierre, Germaine
Aff24
Smeets, Hubert J. M.
Aff25
Wittig, Ilka
Aff26
Scurr
,
Ingrid
Aff27
de Coo, Irenaeus F. M.
Aff28, Aff29
Moroni, Isabella
Aff8
Smet, Joél
Aff30
Mayr, Johannes A.
Aff31
Dai, Lifang
Aff32
de Meirleir, Linda
Aff33, Aff34
Schuelke, Markus
Aff13
Zeviani, Massimo
Aff35
Morscher, Raphael J.
Aff31, Aff36
McFarland, Robert
Aff3
Seneca, Sara
Aff37
Klopstock, Thomas
Aff11, Aff38, Aff39
Meitinger, Thomas
Aff1, Aff2, Aff39, Aff40
Wieland, Thomas
Aff2
Strom, Tim M.
Aff1, Aff2
Herberg, Ulrike
Aff41
Ahting, Uwe
Aff1
Sperl, Wolfgang
Aff31
Nassogne, Marie-Cecile
Aff42
Ling, Han
Aff22
Fang, Fang
Aff32
Freisinger, Peter
Aff43
Van Coster, Rudy
Aff30
Strecker, Valentina
Aff26
Taylor, Robert W.
Aff3
Häberle, Johannes
Aff44
Vockley, Jerry
Aff45
Prokisch, Holger
Aff1, Aff2
Wortmann, Saskia
Aff1, Aff2, Aff31
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10
Expanding ACTA2 genotypes with corresponding phenotypes overlapping with smooth muscle dysfunction syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAY 14 2022, 8p.
Author
Kaw, Anita
Kaw, Kaveeta
Hostetler, Ellen M.
Beleza-Meireles, Ana
Smith-Collins, Adam
Armstrong, Catherine
Scurr
,
Ingrid
Cotts, Timothy
Aatre, Rajani
Bamshad, Michael J.
Earl, Dawn
Groner, Abraham
Agre, Katherine
Raveh, Yehuda
Kwartler, Callie S.
Milewicz, Dianna M.
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