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gene
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genetic
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genomics
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haploinsufficiency
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humans
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individualized medicine
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male
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oxidoreductases
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phenotypes
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protein
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retinitis pigmentosa
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adenosine triphosphatases
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human mutation
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molecular genetics & genomic medicine
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american journal of medical genetics part a
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cold spring harbor molecular case studies
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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haematologica
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developmental dynamics an official publication of the american association of anatomists
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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human genetics and genomics advances
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journal of bone and mineral research the official journal of the american society for bone and mineral research
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molecular genetics and metabolism
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elife sciences publications, ltd
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Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data
학술저널
issue
Human Genetics
. 143(5):649-666
Author
Ferrer, Alejandro
Aff1, Aff2
Duffy, Patrick
Olson, Rory J.
Meiners, Michael A.
Schultz
-
Rogers
,
Laura
Macke, Erica L.
Safgren, Stephanie
Morales-Rosado, Joel A.
Cousin, Margot A.
Oliver, Gavin R.
Rider, David
Williams, Megan
Pichurin, Pavel N.
Deyle, David R.
Morava, Eva
Gavrilova, Ralitza H.
Dhamija, Radhika
Wierenga, Klass J.
Lanpher, Brendan C.
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Kaiwar, Charu
Vitek, Carolyn R.
McAllister, Tammy M.
Wick, Myra J.
Schimmenti, Lisa A.
Aff2, Aff7, Aff9
Lazaridis, Konstantinos N.
Aff10, Aff2
Vairo, Filippo Pinto e
Aff2, Aff7
Klee, Eric W.
Aff2, Aff7, IDs00439024026643_cor28
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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2
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
Angius, Andrea
Baker, Janice A.
Bedoukian, Emma
Bhambhani, Vikas
Bodamer, Olaf
O’Brien, Alan
Clayton-Smith, Jill
Crisponi,
Laura
Cueto González, Anna María
the DDD study
Devriendt, Koenraad
Garrido, Elena Dominguez
Ehmke, Nadja
van Eerde, Albertien
van den Elzen, Annette P.M.
Faivre, Laurence
Fisher,
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Flores-Daboub, Josue A.
Foster, Alison
Friedman, Jennifer
Gabau, Elisabeth
Galazzi, Elena
García-Miñaúr, Sixto
Garavelli, Livia
Gardeitchik, Thatjana
Gerkes, Erica H.
van Gils, Julien
Giltay, Jacques C.
Garcia, Aixa Gonzalez
Heimdal, Ketil Riddervold
Horn, Denise
Houge, Gunnar
Hufnagel, Sophia B.
Ilencikova, Denisa
Julia, Sophie
Kant, Sarina G.
Kinning, Esther
Klee, Eric W.
Kois, Chelsea
Kovačević, Maja
Lachmeijer, A.M.A. (Guus)
Lanpher, Brendan
Lebrun, Marine
Leon, Eyby
Lichty, Angie Ward
Lin, Ruth
Llano-Rivas, Isabel
Lynch, Sally Ann
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Maitz, Silvia B.
McKee, Shane
Melis, Daniela
Merati, Elisabetta
Merla, Giuseppe
Newbury-Ecob, Ruth
Nizon, Mathilde
Park, Soo-Mi
Patterson, Jennifer
Petit, Florence
Peeters, Hilde
Persani, Luca
Persico, Ivana
Pes, Valentina
Pollazzon, Marzia
Potjer, Thomas
Potocki, Lorraine
Pottinger, Carrie
Prasad, Chitra
Prijoles, Eloise J.
Ragge, Nicola K.
Rake, Jan Peter
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
Rea, Gillian
Ruivenkamp, Claudia
Rutz, Audrey
Saitta, Sulagna C.
Russo, Rossana Sanchez
Santen, Gijs W.E.
Schaefer, Elise
Shashi, Vandana
Schultz
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Laura
Sluga, Andrea
Sotgiu, Stefano
Steichen-Gersdorf, Elisabeth
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Yu
Suri, Mohnish
Tartaglia, Marco
Tedder, Matt
Terhal, Paulien
Tully, Ian
Verbeek, Nienke
Wenzel, Maren
White, Susan M.
Xiao, Bing
Haghshenas, Sadegheh
Bout, Hidde J.
Schijns, Josephine M.
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
Bhai, Pratibha
McConkey, Haley
Jenkins, Zandra A.
Williams, Ella M.
Halliday, Benjamin J.
Huisman, Sylvia A.
Lauffer, Peter
de Waard, Vivian
Witteveen,
Laura
Banka, Siddharth
Brady, Angela F.
Hurst, Anna C.E.
Kaiser, Frank J.
Lacombe, Didier
Martinez-Monseny, Antonio F.
Fergelot, Patricia
Monteiro, Fabíola P.
Parenti, Ilaria
Santos-Simarro, Fernando
Simpson, Brittany N.
Alders, Mariëlle
Robertson, Stephen P.
Sadikovic, Bekim
Menke, Leonie A.
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Database : ScienceDirect
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3
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Rots, Dmitrijs
Chater-Diehl, Eric
Dingemans, Alexander JM
Goodman, Sarah J
Siu, Michelle T
Cytrynbaum, Cheryl
Choufani, Sanaa
Hoang, Ny
Walker, Susan
Awamleh, Zain
Charkow, Joshua
Meyn, Stephen
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
Gardeitchik, Thatjana
de Vries, Bert BA
Deden, A Chantal
Leenders, Erika
Kwint, Michael
Stumpel, Constance TRM
Stevens, Servi JC
Vermeulen, Jeroen R
van Harssel, Jeske VT
Bosch, Danielle GM
van Gassen, Koen LI
van Binsbergen, Ellen
de Geus, Christa M
Brackel, Hein
Hempel, Maja
Lessel, Davor
Denecke, Jonas
Slavotinek, Anne
Strober, Jonathan
Crunk, Amy
Folk, Leandra
Wentzensen, Ingrid M
Yang, Hui
Zou, Fanggeng
Millan, Francisca
Person, Richard
Xie, Yili
Liu, Shuxi
Ousager, Lilian B
Larsen, Martin
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Morava, Eva
Klee, Eric W
Berry, Ian R
Campbell, Jennifer
Lindstrom, Kristin
Pruniski, Brianna
Neumeyer, Ann M
Radley, Jessica A
Phornphutkul, Chanika
Schmidt, Berkley
Wilson, William G
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Cuperus, Roos
Santos-Simarro, Fernando
Palomares-Bralo, María
Pacio-Míguez, Marta
Ritter, Alyssa
Bhoj, Elizabeth
Tønne, Elin
Tveten, Kristian
Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Rowe, Leah
Bunn, Jason
Saenz, Margarita
Platzer, Konrad
Mertens, Mareike
Caluseriu, Oana
Nowaczyk, Małgorzata JM
Cohn, Ronald D
Kannu, Peter
Alkhunaizi, Ebba
Chitayat, David
Scherer, Stephen W
Brunner, Han G
Vissers, Lisenka ELM
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A
Weksberg, Rosanna
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease
학술저널
issue
BMC GENOMICS
; APR 16 2024, 25 1, p371 16p.
Author
Fadra, Numrah
Schultz
-
Rogers
,
Laura
E.
Chanana, Pritha
Cousin, Margot A.
Macke, Erica L.
Ferrer, Alejandro
Pinto e Vairo, Filippo
Olson, Rory J.
Oliver, Gavin R.
Mulvihill, Lindsay A.
Jenkinson, Garrett
Klee, Eric W.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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5
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
학술저널
issue
Nature communications
. 11(1)
Author
Hengel, Holger
Bosso-Lefèvre, Célia
Grady, George
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Li, Hankun
Pierce, Sarah
Lebigot, Élise
Tan, Thong-Teck
Eio, Michelle Y
Narayanan, Gunaseelan
Utami, Kagistia Hana
Yau, Monica
Handal, Nader
Deigendesch, Werner
Keimer, Reinhard
Marzouqa, Hiyam M
Gunay-Aygun, Meral
Muriello, Michael J
Verhelst, Helene
Weckhuysen, Sarah
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Thomas, Terrence G
Lim, Jiin Ying
Tan, Ee Shien
Haye, Damien
Willemsen, Michèl AAP
Oegema, Renske
Mitchell, Wendy G
Pierson, Tyler Mark
Andrews, Marisa V
Willing, Marcia C
Rodan, Lance H
Barakat, Tahsin Stefan
van Slegtenhorst, Marjon
Gavrilova, Ralitza H
Martinelli, Diego
Gilboa, Tal
Tamim, Abdullah M
Hashem, Mais O
AlSayed, Moeenaldeen D
Abdulrahim, Maha M
Al-Owain, Mohammed
Awaji, Ali
Mahmoud, Adel AH
Faqeih, Eissa A
Asmari, Ali Al
Algain, Sulwan M
Jad, Lamyaa A
Aldhalaan, Hesham M
Helbig, Ingo
Koolen, David A
Riess, Angelika
Kraegeloh-Mann, Ingeborg
Bauer, Peter
Gulsuner, Suleyman
Stamberger, Hannah
Ng, Alvin Yu Jin
Tang, Sha
Tohari, Sumanty
Keren, Boris
Schultz
-
Rogers
,
Laura
E
Klee, Eric W
Barresi, Sabina
Tartaglia, Marco
Mor-Shaked, Hagar
Maddirevula, Sateesh
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Pfundt, Rolph
Schüle, Rebecca
Ciruna, Brian
Bonnard, Carine
Pouladi, Mahmoud A
Stewart, James C
Claridge-Chang, Adam
Lefeber, Dirk J
Alkuraya, Fowzan S
Mathuru, Ajay S
Venkatesh, Byrappa
Barycki, Joseph J
Simpson, Melanie A
Jamuar, Saumya S
Schöls, Ludger
Reversade, Bruno
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 May 2023 110(5):774-789
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvey, Justin
Amendola,
Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennet, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Peter Chang, Ta Chen
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D'Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Deardorff, Matthew
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Duncan,
Laura
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Esteves, Cecilia
Falk, Marni
Fernandez, Liliana
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Goldrich, Madison P.
Grajewski, Alana
Gutierrez, Irma
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Huang, Yong
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Kennedy, Jennifer
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
LaMoure, Grace L.
Lanpher, Brendan C.
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Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(7):1006-1021
Author
Cousin, Margot A.
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Creighton, Blake A.
Breau, Keith A.
Spillmann, Rebecca C.
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Aff20, Aff21
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Aff25, Aff26
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Aff1, Aff2, Aff39
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Lorenzo, Damaris N.
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8
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):498-507
Author
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41436020010059_cor1
Cousin, Margot A.
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Pinto e Vairo, Filippo
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Morales-Rosado, Joel A.
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Boczek, Nicole J.
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Jackson, Jessica L.
Macklin-Mantia, Sarah K.
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Ellingson, Marissa S.
Barnett, Sarah S.
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Pichurin, Pavel N.
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Aff10, Aff11
Lanpher, Brendan C.
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Farrugia, Gianrico
Aff2, Aff12
Schimmenti, Lisa A.
Aff2, Aff3
Stewart, A. Keith
Lazaridis, Konstantinos N.
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9
Childhood-onset dystonia-causing KMT2B variants result in a distinctive genomic hypermethylation profile
학술저널
issue
Clinical Epigenetics
. 13(1)
Author
Ciolfi, Andrea
Foroutan, Aidin
Aff2, Aff3
Capuano, Alessandro
Pedace, Lucia
Travaglini, Lorena
Pizzi, Simone
Andreani, Marco
Miele, Evelina
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Olson, Rory J.
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10
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAY 4 2023, 110 5, 17p.
Author
Tepe, Burak
Macke, Erica L.
Niceta, Marcello
Hubshman, Monika Weisz
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De Luque, Jorge Luis Granadillo
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Cogne, Benjamin
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Le Guillou, Xavier
Wagner, Eric J.
Pais, Lynn S.
Neil, Jennifer E.
Mochida, Ganeshwaran H.
Walsh, Christopher A.
Magal, Nurit
Drasinover, Valerie
Shohat, Mordechai
Schwab, Tanya
Schmitz, Chris
Clark, Karl
Fine, Anthony
Lanpher, Brendan
Gavrilova, Ralitza
Blanc, Pierre
Burglen, Lydie
Afenjar, Alexandra
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Kurian, Manju A.
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Gosswein, Sophie
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Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Tartaglia, Marco
Klee, Eric W.
Bellen, Hugo J.
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