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[키워드: "Schmidts, Miriam"]
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ciliopathy
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gene
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dyneins
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proteins
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ellis-van creveld syndrome
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movement disorders
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expression
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axonemal dyneins
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children
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chlamydomonas flagella
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cilium
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간행물
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american journal of human genetics
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Genetic studies of paired metabolomes reveal enzymatic and transport processes at the interface of plasma and urine
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(6):995-1008
Author
Schlosser, Pascal
Aff1, Aff2, IDs41588023014098_cor1
Scherer, Nora
Aff1, Aff3
Grundner-Culemann, Franziska
Monteiro-Martins, Sara
Haug, Stefan
Steinbrenner, Inga
Uluvar, Burulça
Wuttke, Matthias
Cheng, Yurong
Ekici, Arif B.
Gyimesi, Gergely
Karoly, Edward D.
Kotsis, Fruzsina
Aff1, Aff7
Mielke, Johanna
Gomez, Maria F.
Yu, Bing
Grams, Morgan E.
Coresh, Josef
Boerwinkle, Eric
Aff10, Aff12
Köttgen, Michael
Aff7, Aff13
Kronenberg, Florian
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Mohney, Robert P.
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Schmidts
,
Miriam
Aff13, Aff17
Hediger, Matthias A.
Schultheiss, Ulla T.
Aff1, Aff7
Eckardt, Kai-Uwe
Aff15, Aff18
Oefner, Peter J.
Sekula, Peggy
Li, Yong
Köttgen, Anna
Aff1, Aff2, Aff13, IDs41588023014098_cor33
DB Label
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2
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
학술저널
issue
In
Kidney International
April 2024 105(4):844-864
Author
Riedhammer, Korbinian M.
Nguyen, Thanh-Minh T.
Koşukcu, Can
Calzada-Wack, Julia
Li, Yong
Assia Batzir, Nurit
Saygılı, Seha
Wimmers, Vera
Kim, Gwang-Jin
Chrysanthou, Marialena
Bakey, Zeineb
Sofrin-Drucker, Efrat
Kraiger, Markus
Sanz-Moreno, Adrián
Amarie, Oana V.
Rathkolb, Birgit
Klein-Rodewald, Tanja
Garrett, Lillian
Hölter, Sabine M.
Seisenberger, Claudia
Haug, Stefan
Schlosser, Pascal
Marschall, Susan
Wurst, Wolfgang
Fuchs, Helmut
Gailus-Durner, Valerie
Wuttke, Matthias
Hrabe de Angelis, Martin
Ćomić, Jasmina
Akgün Doğan, Özlem
Özlük, Yasemin
Taşdemir, Mehmet
Ağbaş, Ayşe
Canpolat, Nur
Orenstein, Naama
Çalışkan, Salim
Weber, Ruthild G.
Bergmann, Carsten
Jeanpierre, Cecile
Saunier, Sophie
Lim, Tze Y.
Hildebrandt, Friedhelm
Alhaddad, Bader
Basel-Salmon, Lina
Borovitz, Yael
Wu, Kaman
Antony, Dinu
Matschkal, Julia
Schaaf, Christian W.
Renders, Lutz
Schmaderer, Christoph
Rogg, Manuel
Schell, Christoph
Meitinger, Thomas
Heemann, Uwe
Köttgen, Anna
Arnold, Sebastian J.
Ozaltin, Fatih
Schmidts
,
Miriam
Hoefele, Julia
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Database : ScienceDirect
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3
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
Author
Maroofian, Reza
Zamani, Mina
Kaiyrzhanov, Rauan
Liebmann, Lutz
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Vona, Barbara
Huebner, Antje K.
Calame, Daniel G.
Misra, Vinod K.
Sadeghian, Saeid
Azizimalamiri, Reza
Mohammadi, Mohammad Hasan
Zeighami, Jawaher
Heydaran, Sogand
Toosi, Mehran Beiraghi
Akhondian, Javad
Babaei, Meisam
Hashemi, Narges
Schnur, Rhonda E.
Suri, Mohnish
Setzke, Jonas
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Grochowski, Christopher M.
Emrick, Lisa
Chung, Wendy K.
Hellmich, Ute A.
Schmidts
,
Miriam
Lupski, James R.
Galehdari, Hamid
Severino, Mariasavina
Houlden, Henry
Hübner, Christian A.
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4
Ciliopathies: Their Role in Pediatric Kidney Disease
전자책
issue
Pediatric Kidney Disease
. :289-315
Author
Schmidts
,
Miriam
Aff3, Aff4
Beales, Philip L.
Aff5
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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5
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodiumdependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; MAR 2024, 26 3, p101034 14p.
Author
Maroofian, Reza
Zamani, Mina
Kaiyrzhanov, Rauan
Liebmann, Lutz
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Vona, Barbara
Huebner, Antje K.
Calame, Daniel G.
Misra, Vinod K.
Sadeghian, Saeid
Azizimalamiri, Reza
Mohammadi, Mohammad Hasan
Zeighami, Jawaher
Heydaran, Sogand
Toosi, Mehran Beiraghi
Akhondian, Javad
Babaei, Meisam
Hashemi, Narges
Schnur, Rhonda E.
Suri, Mohnish
Setzke, Jonas
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Grochowski, Christopher M.
Emrick, Lisa
Chung, Wendy K.
Hellmich, Ute A.
Schmidts
,
Miriam
Lupski, James R.
Galehdari, Hamid
Severino, Mariasavina
Houlden, Henry
Huebner, Christian A.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Rad, Aboulfazl
Najafi, Maryam
Aff2, Aff3
Suri, Fatemeh
Abedini, Soheila
Aff5, Aff6
Loum, Stephen
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Daftarian, Narsis
Murphy, David
Doosti, Mohammad
Moghaddasi, Afrooz
Ahmadieh, Hamid
Sabbaghi, Hamideh
Rajati, Mohsen
Hashemi, Narges
Vona, Barbara
Aff1, Aff11, Aff12
Schmidts
,
Miriam
Aff2, Aff3, Aff13, IDs13023022022446_cor16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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7
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders
학술저널
issue
BRAIN
; NOV 10 2023, 21p.
Author
Kaiyrzhanov, Rauan
Rad, Aboulfazl
Lin, Sheng-Jia
Bertoli-Avella, Aida
Kallemeijn, Wouter W.
Godwin, Annie
Zaki, Maha S.
Huang, Kevin
Lau, Tracy
Petree, Cassidy
Efthymiou, Stephanie
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Hempel, Maja
Normand, Elizabeth A.
Rudnik-Schoeneborn, Sabine
Schatz, Ulrich A.
Baggelaar, Marc P.
Ilyas, Muhammad
Sultan, Tipu
Alvi, Javeria Raza
Ganieva, Manizha
Fowler, Ben
Aanicai, Ruxandra
Tayfun, Gulsen Akay
Al Saman, Abdulaziz
Alswaid, Abdulrahman
Amiri, Nafise
Asilova, Nilufar
Shotelersuk, Vorasuk
Yeetong, Patra
Azam, Matloob
Babaei, Meisam
Monajemi, Gholamreza Bahrami
Mohammadi, Pouria
Samie, Saeed
Banu, Selina Husna
Basto, Jorge Pinto
Kortuem, Fanny
Bauer, Mislen
Bauer, Peter
Beetz, Christian
Garshasbi, Masoud
Issa, Awatif Hameed
Eyaid, Wafaa
Ahmed, Hind
Hashemi, Narges
Hassanpour, Kazem
Herman, Isabella
Ibrohimov, Sherozjon
Abdul-Majeed, Ban A.
Imdad, Maria
Isrofilov, Maksudjon
Kaiyal, Qassem
Khan, Suliman
Kirmse, Brian
Koster, Janet
Lourenco, Charles Marques
Mitani, Tadahiro
Moldovan, Oana
Murphy, David
Najafi, Maryam
Pehlivan, Davut
Rocha, Maria Eugenia
Salpietro, Vincenzo
Schmidts
,
Miriam
Shalata, Adel
Mahroum, Mohammad
Talbeya, Jawabreh Kassem
Taylor, Robert W.
Vazquez, Dayana
Vetro, Annalisa
Waterham, Hans R.
Zaman, Mashaya
Schrader, Tina A.
Chung, Wendy K.
Guerrini, Renzo
Lupski, James R.
Gleeson, Joseph
Suri, Mohnish
Jamshidi, Yalda
Bhatia, Kailash P.
Vona, Barbara
Schrader, Michael
Severino, Mariasavina
Guille, Matthew
Tate, Edward W.
Varshney, Gaurav K.
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Emerging principles of primary cilia dynamics in controlling tissue organization and function
학술저널
issue
EMBO JOURNAL
; SEP 25 2023, 29p.
Author
Gopalakrishnan, Jay
Feistel, Kerstin
Friedrich, Benjamin M.
Grapin-Botton, Anne
Jurisch-Yaksi, Nathalie
Mass, Elvira
Mick, David U.
Muller, Roman-Ulrich
May-Simera, Helen
Schermer, Bernhard
Schmidts
,
Miriam
Walentek, Peter
Wachten, Dagmar
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Rare genetic variants affecting urine metabolite levels link population variation to inborn errors of metabolism
학술저널
issue
Nature Communications
. 12(1)
Author
Cheng, Yurong
Aff1, Aff2
Schlosser, Pascal
Hertel, Johannes
Aff3, Aff4
Sekula, Peggy
Oefner, Peter J.
Spiekerkoetter, Ute
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Freitag, Daniel F.
Schmidts
,
Miriam
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Aff9, Aff10
Thiele, Ines
Aff3, Aff11, Aff12
Li, Yong
Köttgen, Anna
Aff1, Aff13, IDs41467020208778_cor15
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10
Riboflavin 1 Transporter Deficiency: Novel SLC52A1 Variants and Expansion of the Phenotypic Spectrum
학술저널
issue
GENES
; JUL 2023, 14 7, p1408 7p.
Author
Gruenert, Sarah C.
Ziagaki, Athanasia
Heinen, Andre
Schumann, Anke
Tucci, Sara
Spiekerkoetter, Ute
Schmidts
,
Miriam
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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