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Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants
학술저널
issue
Journal of Clinical Oncology
. 40(14)
Author
Li, Shuai
Silvestri, Valentina
Leslie, Goska
Rebbeck, Timothy R
Neuhausen, Susan L
Hopper, John L
Nielsen, Henriette Roed
Lee, Andrew
Yang, Xin
McGuffog, Lesley
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Easton, Douglas F
Chenevix-Trench, Georgia
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Surface water in Lower Saxony: A reservoir for multidrug-resistant Enterobacterales
학술저널
issue
In
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December 2023 17
Author
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A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
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In
Genetics in Medicine
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Munell, Francina
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Marcé-Grau, Anna
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Goldenberg, Alice
Masurel, Alice
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Guerrot, Anne-Marie
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Molin, Arnaud
Sorlin, Arthur
Putoux, Audrey
Jouret, Béatrice
Laudier, Béatrice
Demeer, Bénédicte
Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
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Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
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Thevenon, Julien
Tran Mau-Them, Frédéric
de Vries, Bert B.A.
Willemsen, Marjolein H.
Philippe, Christophe
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Polygenic risk scores indicate extreme ages at onset of breast cancer in female BRCA1/2 pathogenic variant carriers
학술저널
issue
BMC Cancer
. 22(1)
Author
Borde, Julika
Laitman, Yael
Aff2, Aff3
Blümcke, Britta
Niederacher, Dieter
Weber-Lassalle, Konstantin
Sutter, Christian
Rump
,
Andreas
Arnold, Norbert
Wang-Gohrke, Shan
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5
Solving the genetic aetiology of hereditary gastrointestinal tumour syndromes– a collaborative multicentre endeavour within the project Solve-RD
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
May 2022 65(5)
Author
Capella, Gabriel
Evans, Gareth
Rump
,
Andreas
Schröck, Evelin
Hoischen, Alexander
Geverink, Nicoline
Tischkowitz, Marc
Matalonga, Leslie
Laurie, Steven
Gilissen, Christian
Steyaert, Wouter
Demidov, German
Sommer, Anna K.
te Paske, Iris B.A.W.
Garcia-Pelaez, José
Laner,
Andreas
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Steinke-Lange, Verena
Peters, Sophia
Valle, Laura
Spier, Isabel
Huntsman, David
Oliveira, Carla
de Voer, Richarda M.
Hoogerbrugge, Nicoline
Aretz, Stefan
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6
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 97(2)
Author
Blok, Lot Snijders
Madsen, Erik
Juusola, Jane
Gilissen, Christian
Baralle, Diana
Reijnders, Margot RF
Venselaar, Hanka
Helsmoortel, Céline
Cho, Megan T
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Van Esch, Hilde
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Haude, Katrina M
van Roozendaal, Kees
Brunner, Han
Chung, Wendy K
Kooy, R Frank
Pfundt, Rolph
Kalscheuer, Vera
Mehta, Sarju G
Katsanis, Nicholas
Kleefstra, Tjitske
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7
Novel dominant-negative NR2F1 frameshift mutation and a phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
October 2020 63(10)
Author
Walsh, Sonja
Gösswein, Sophie Scarlett
Rump
,
Andreas
von der Hagen, Maja
Hackmann, Karl
Schröck, Evelin
Di Donato, Nataliya
Kahlert, Anne-Karin
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8
Novel truncating PPM1D mutation in a patient with intellectual disability
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2019 62(1):70-72
Author
Porrmann, Joseph
Rump
,
Andreas
Hackmann, Karl
Di Donato, Nataliya
Kahlert, Anne-Karin
Wagner, Johannes
Jahn, Arne
Eger, Ines
Flury, Monika
Schrock, Evelin
Tzschach,
Andreas
Gieldon, Laura
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9
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(11):1354-1364
Author
Di Donato, Nataliya
Aff1
Timms, Andrew E
Aldinger, Kimberly A
Mirzaa, Ghayda M
Aff3, Aff4
Bennett, James T
Aff2, Aff4
Collins, Sarah
Olds, Carissa
Mei, Davide
Chiari, Sara
Carvill, Gemma
Aff4, Aff6
Myers, Candace T
Rivière, Jean-Baptiste
Zaki, Maha S
University of Washington Center for Mendelian Genomics
Gleeson, Joseph G
Rump
,
Andreas
Conti, Valerio
Parrini, Elena
Ross, M Elizabeth
Ledbetter, David H
Guerrini, Renzo
Dobyns, William B
Aff3, Aff4, Aff12
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10
BRCA1/2 missense mutations and the value of in-silico analyses
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2017 60(11):572-577
Author
Sadowski, Carolin E.
Kohlstedt, Daniela
Meisel, Cornelia
Keller, Katja
Becker, Kerstin
Mackenroth, Luisa
Rump
,
Andreas
Schröck, Evelin
Wimberger, Pauline
Kast, Karin
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