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humans
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lymphoproliferation
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mutation
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onset
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t cells
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b-cells
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foxp3
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the journal of allergy and clinical immunology
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journal of clinical immunology
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clinical immunology
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A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
학술저널
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In
Clinical Immunology
April 2024 261
Author
Fusaro, Mathieu
Coustal, Cyrille
Barnabei, Laura
Riller, Quentin
Heller, Marion
Ho Nhat, Duong
Fourrage, Cécile
Rivière, Sophie
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Maria, Alexandre Thibault Jacques
Picard, Capucine
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A20 Haploinsufficiency: A Systematic Review of 177 Cases
학술저널
issue
In
Journal of Investigative Dermatology
June 2024 144(6):1282-1294
Author
Elhani, Inès
Riller, Quentin
Boursier, Guilaine
Hentgen, Véronique
Rieux
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Laucat
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Frédéric
Georgin-Lavialle, Sophie
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Loss-of-phosphorylation of IKZF1 results in gain-of-function associated with immune dysregulation
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024
Author
Hoshino, Akihiro
Picard, Benoît Heid
Polychronopoulou, Sophia
Kelaidi, Charikleia
Azarnoush, Saba
Kracker, Sven
Rieux
-
Laucat
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Boutboul, David
Latour, Sylvain
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPIDs): A proposed approach to redefining ALPS and other lymphoproliferative immune disorders
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):67-76
Author
Magerus, Aude
Rensing-Ehl, Anne
Rao, V. Koneti
Teachey, David T.
Rieux
-
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,
Frederic
Ehl, Stephan
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Loss of function of XBP1 splicing activity of IRE1α favors B cell tolerance breakdown
학술저널
issue
In
Journal of Autoimmunity
January 2024 142
Author
Reuschlé, Quentin
Van Heddegem, Laurien
Bosteels, Victor
Moncan, Matthieu
Depauw, Sabine
Wadier, Nadège
Maréchal, Sandra
De Nolf, Clint
Delgado, Virginia
Messai, Yosra
Stolzenberg, Marie-Claude
Magérus, Aude
Werck, Angélique
Olagne, Jérôme
Li, Quan
Lefevre, Guillaume
Korganow, Anne-Sophie
Rieux
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Laucat
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Janssens, Sophie
Soulas-Sprauel, Pauline
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6
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):297-308
Author
Rensing-Ehl, Anne
Lorenz, Myriam Ricarda
Führer, Marita
Willenbacher, Wolfgang
Willenbacher, Ella
Sopper, Sieghart
Abinun, Mario
Maccari, Maria Elena
König, Christoph
Haegele, Pauline
Fuchs, Sebastian
Castro, Carla
Kury, Patrick
Pelle, Olivier
Klemann, Christian
Heeg, Maximilian
Thalhammer, Julian
Wegehaupt, Oliver
Fischer, Marco
Goldacker, Sigune
Schulte, Björn
Biskup, Saskia
Chatelain, Philippe
Schuster, Volker
Warnatz, Klaus
Grimbacher, Bodo
Meinhardt, Andrea
Holzinger, Dirk
Oommen, Prasad Thomas
Hinze, Tanja
Hebart, Holger
Seeger, Karlheinz
Lehmberg, Kai
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Claviez, Alexander
Vieth, Simon
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Fuchs, Ilka
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Frederic
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Speckmann, Carsten
Schwarz, Klaus
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조회 - Impact Factor (JCR)
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JAK inhibitor treatment for inborn errors of JAK/STAT signaling: An ESID/EBMT-IEWP retrospective study
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):275-286
Author
Fischer, Marco
Olbrich, Peter
Hadjadj, Jérôme
Aumann, Volker
Bakhtiar, Shahrzad
Barlogis, Vincent
von Bismarck, Philipp
Bloomfield, Markéta
Booth, Claire
Buddingh, Emmeline P.
Cagdas, Deniz
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Chandrakasan, Shanmuganathan
Chetty, Kritika
Cougoul, Pierre
Crickx, Etienne
Dara, Jasmeen
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Formankova, Renata
Gennery, Andrew R.
Gonzalez-Granado, Luis Ignacio
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Hanitsch, Leif Gunnar
Hanzlikovà, Jana
Hauck, Fabian
Ivorra-Cortés, José
Kisand, Kai
Kiykim, Ayca
Körholz, Julia
Leahy, Timothy Ronan
van Montfrans, Joris
Nademi, Zohreh
Nelken, Brigitte
Parikh, Suhag
Plado, Silvi
Ramakers, Jan
Redlich, Antje
Rieux
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Laucat
,
Frédéric
Rivière, Jacques G.
Rodina, Yulia
Júnior, Pérsio Roxo
Salou, Sarah
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Shcherbina, Anna
Slatter, Mary A.
Touzot, Fabien
Unal, Ekrem
Lankester, Arjan C.
Burns, Siobhan
Seppänen, Mikko R.J.
Neth, Olaf
Albert, Michael H.
Ehl, Stephan
Neven, Bénédicte
Speckmann, Carsten
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):203-215
Author
Pellé, Olivier
Moreno, Solange
Lorenz, Myriam Ricarda
Riller, Quentin
Fuehrer, Marita
Stolzenberg, Marie-Claude
Maccari, Maria Elena
Lenoir, Christelle
Cheminant, Morgane
Hinze, Tanja
Hebart, Holger F.
König, Christoph
Schvartz, Adrien
Schmitt, Yohann
Vinit, Angélique
Henry, Emilie
Touzart, Aurore
Villarese, Patrick
Isnard, Pierre
Neveux, Nathalie
Landman-Parker, Judith
Picard, Capucine
Fouyssac, Fanny
Neven, Bénédicte
Grimbacher, Bodo
Speckmann, Carsten
Fischer, Alain
Latour, Sylvain
Schwarz, Klaus
Ehl, Stephan
Rieux
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Laucat
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Rensing-Ehl, Anne
Magérus, Aude
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조회 - Impact Factor (JCR)
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PLCG2-associated immune dysregulation (PLAID) comprises broad and distinct clinical presentations related to functional classes of genetic variants
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2024 153(1):230-242
Author
Abbott, Jordan K.
Aldave Becerra, Juan Carlos
Allenspach, Eric J.
Assing, Kristian
Atkinson, T. Prescott
Bargir, Umair A.
Baxter, Sarah K.
Bergerson, Jenna R.E.
Bista, Ranjan
Blanche, Stephane
Buckley, Lenore M.
Butte, Manish
Carcamo, Benjamin
Chandrakala, Shanmukhaiah
Chen, Karin
Chervinskiy, Sheva
Chinn, Ivan K.
Chong, Hey J.
Coffey, Kara E.
Copland, Andrew P.
Cowen, Edward W.
Cros, Guilhem
De Bruycker, Jean Jacques
Teresa de la Morena, Maria
Ehlayel, Mohammed
Forbes Satter, Lisa R.
Gelfand, Erwin W.
Gilliaux, Olivier
Glover, Sara C.
Gorman, Mark
Griffin, Thomas A.
Grimbacher, Bodo
Gru, Alejandro A.
Haddad, Elie
Hadjadj, Jerome
Hajjar, Joud
Hauck, Fabian
Hautala, Timo
Holland, Steven M.
Hsieh, Elena W.Y.
Hsu, Florence Ida
Jacquemin, Emmanuel
Jindal, Ankur Kumar
Kahn, Stacy A.
Keller, Michael D.
Kobayashi, Roger H.
Krupski, Christa
Larkin, Allyson
Lawrence, Monica G.
Madkaikar, Manisha
Malphettes, Marion
Martelius, Timi
Mehta, Mehek
Metcalfe, Dean D.
Meyts, Isabelle
Nannapaneni, Naveen
Ocejo Vinyals, J. Gonzalo
Olivier, Kenneth
Ombrello, Amanda K.
Orange, Jordan S.
Rabinovitch, Nathan
Rauscher, Christine K.
Redfern, Ann
Reynolds, Paul R.
Rieux
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Seeborg, Filiz O.
Seppänen, Mikko R.J.
Sereti, Irini
Shin, Daniel S.
Shin, Junghee J.
Snapper, Scott B.
Suri, Deepti
Tangcheewinsirikul, Sirikarn
Thatayatikom, Akaluck
Torgerson, Troy
Touzot, Fabien
Uzel, Gulbu
Varjosalo, Markku
Vasconcelos, Dewton F.P.
von Bernuth, Horst
Walsh, Thomas
Walter, Jolan E.
Ward, Brant R.
Wittkowski, Helmut
Wysocki, Christian A.
Baysac, Kathleen
Sun, Guangping
Nakano, Hiroto
Schmitz, Elizabeth G.
Cruz, Anthony C.
Fisher, Charles
Bailey, Alexis C.
Mace, Emily
Milner, Joshua D.
Ombrello, Michael J.
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Integrated analysis of whole blood oxylipin and cytokine responses after bacterial, viral, and T cell stimulation reveals new immune networks
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issue
In
iScience
18 August 2023 26(8)
Author
Abel, Laurent
Alcover, Andres
Aschard, Hugues
Bousso, Philippe
Bourke, Nollaig
Brodin, Petter
Bruhns, Pierre
Cerf-Bensussan, Nadine
Cumano, Ana
D’Enfert, Christophe
Deriano, Ludovic
Dillies, Marie-Agnès
Di Santo, James
Eberl, Gérard
Enninga, Jost
Fellay, Jacques
Gomperts-Boneca, Ivo
Hasan, Milena
Hedestam, Gunilla Karlsson
Hercberg, Serge
Ingersoll, Molly A.
Lantz, Olivier
Kenny, Rose Anne
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