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[키워드: "Quemener-Redon, Sylvia"]
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener
-
Redon
,
Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
DB Label
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2
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; OCT 23 2023, 10p.
Author
Husson, Thomas
Lecoquierre, Francois
Nicolas, Gael
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Severine
Badens, Catherine
Bilan, Frederic
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Celine
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Cogne, Benjamin
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valerie
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Deleuze, Jean-Francois
Demurger, Florence
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christele
Edery, Patrick
El Chehadeh, Salima
Faivre, Laurence
Fergelot, Patricia
Fradin, Melanie
Garde, Aurore
Genevieve, David
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Ines
Heron, Delphine
Isidor, Bertrand
Lacombe, Didier
Horn, Xavier Le Guillou
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoe
Lehalle, Daphne
Lesca, Gaetan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Morel, Godelieve
Jean-Marcais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Pingault, Veronique
Piton, Amelie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quelin, Chloe
Quemener
-
Redon
,
Sylvia
Rama, Melanie
Rio, Marlene
Rossi, Massimiliano
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Trimouille, Aurelien
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clemence
Vantalon, Valerie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
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3
A small de novo 16q24.1 duplication in a woman with severe clinical features
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2013 56(4):211-215
Author
Quéméner
-
Redon
,
Sylvia
Bénech, Caroline
Audebert-Bellanger, Séverine
Friocourt, Gaëlle
Planes, Marc
Parent, Philippe
Férec, Claude
DB Label
Database : ScienceDirect
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4
Characterization of two deletions of the CTRC locus
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
; JUL 2013, 109 3, p296-p300, 5p.
Author
Masson, Emmanuelle
Hammel, Pascal
Garceau, Cecile
Benech, Caroline
Quemener
-
Redon
,
Sylvia
Chen, Jian-Min
Ferec, Claude
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Duplication of SOX3 (Xq27) may be a Risk Factor For Neural Tube Defects
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUL 2015, 167 7, p1676-p1678, 3p.
Author
Uguen, Arnaud
Talagas, Matthieu
Quemener
-
Redon
,
Sylvia
Marcorelles, Pascale
De Braekeleer, Marc
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Revisiting the molecular epidemiology of factor XI deficiency: Nine new mutations and an original large 4qTer deletion in western Brittany (France)
학술저널
issue
THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS
; JAN 2012, 107 1, p44-p50, 7p.
Author
Gueguen, Paul
Chauvin, Angelique
Quemener
-
Redon
,
Sylvia
Pan-Petesch, Brigitte
Ferec, Claude
Abgrall, Jean-Francois
Le Marechal, Cedric
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
High-Throughput Analysis of Promoter Occupancy Reveals New Targets for Arx, a Gene Mutated in Mental Retardation and Interneuronopathies
학술저널
issue
PLOS ONE
; SEP 22 2011, 6 9, pe25181 14p.
Author
Quille, Marie-Lise
Carat, Solenne
Quemener
-
Redon
,
Sylvia
Hirchaud, Edouard
Baron, Daniel
Benech, Caroline
Guihot, Jeanne
Placet, Morgane
Mignen, Olivier
Ferec, Claude
Houlgatte, Remi
Friocourt, Gaelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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LG 상남도서관
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강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
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