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intellectual disability
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genetics
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(
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(
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genetic disorders
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microcephaly
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20
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de-novo mutations
(
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exome sequencing
(
19
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autism spectrum disorder
(
18
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proteins
(
18
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deletion
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17
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haploinsufficiency
(
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phenotypes
(
17
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spectrum
(
17
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disorders
(
16
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dna methylation
(
16
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expression
(
16
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mosaicism
(
16
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diagnosis
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15
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genetic variation
(
15
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whole exome sequencing
(
15
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chromosome deletion
(
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neurodevelopmental disorder
(
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seizures
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complex
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copy number variation
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craniofacial abnormalities
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rare diseases
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european journal of human genetics
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genetics in medicine
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간행물
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Name
american journal of human genetics
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european journal of human genetics
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genetics in medicine
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human mutation
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nature genetics
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european journal of human genetics: ejhg
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clinical dysmorphology
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genome medicine
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human genetics
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nature
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blood
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orphanet journal of rare diseases
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journal of clinical investigation
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molecular psychiatry
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plos one
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american journal of medical genetics - a
(
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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european journal of pediatrics
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blood advances
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gut
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human genomics
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case reports in genetics
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european journal of endocrinology
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international journal of molecular sciences
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npj genomic medicine
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plos computational biology
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atherosclerosis
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brain: a journal of neurology
(
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clinical case reports
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experimental and molecular pathology
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frontiers in genetics
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molecular genetics & genomic medicine
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parkinsonism & related disorders
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escholarship, university of california
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nature pub. group
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springer
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nature publishing group us
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oxford univ press
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elsevier masson sas
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public library science
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cold spring harbor laboratory press
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oxford university press
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1
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(9):1598-1607
Author
Dingemans, Alexander J. M.
Aff1, Aff2
Hinne, Max
Truijen, Kim M. G.
Goltstein, Lia
van Reeuwijk, Jeroen
de Leeuw, Nicole
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Pfundt
,
Rolph
Diets, Illja J.
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Coenen-van der Spek, Jet
Jansen, Sandra
van Bon, Bregje W.
Jonis, Noraly
Ockeloen, Charlotte W.
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A.
Campeau, Philippe M.
Palmer, Elizabeth E.
Aff6, Aff7
Van Esch, Hilde
Lyon, Gholson J.
Aff9, Aff10
Alkuraya, Fowzan S.
Rauch, Anita
Marom, Ronit
Baralle, Diana
van der Sluijs, Pleuntje J.
Santen, Gijs W. E.
Kooy, R. Frank
van Gerven, Marcel A. J.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, IDs4158802301469w_cor32
de Vries, Bert B. A.
Aff1, IDs4158802301469w_cor33
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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2
Systematic analysis of paralogous regions in 41,755 exomes uncovers clinically relevant variation
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Steyaert, Wouter
Aff1, Aff2
Haer-Wigman, Lonneke
Pfundt
,
Rolph
Hellebrekers, Debby
Steehouwer, Marloes
Hampstead, Juliet
de Boer, Elke
Aff1, Aff4
Stegmann, Alexander
Yntema, Helger
Kamsteeg, Erik-Jan
Brunner, Han
Aff1, Aff3
Hoischen, Alexander
Aff1, Aff2, Aff5
Gilissen, Christian
Aff1, Aff2, IDs41467023425319_cor13
DB Label
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OA (Nature)
OA (Springer)
조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
3
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing
학술저널
issue
Human Genomics
. 17(1)
Author
Yaldiz, Burcu
Kucuk, Erdi
Hampstead, Juliet
Hofste, Tom
Pfundt
,
Rolph
Corominas Galbany, Jordi
Rinne, Tuula
Yntema, Helger G.
Hoischen, Alexander
Nelen, Marcel
Gilissen, Christian
Aff1, IDs40246023004855_cor11
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4
Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. 182(6):2683-2692
Author
Olde Keizer, Richelle A. C. M.
Marouane, Abderrahim
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
Deden, A. Chantal
Lichtenbelt, Klaske D.
Jonckers, Tinneke
Vervoorn, Marieke
Vreeburg, Maaike
Henneman, Lidewij
de Vries, Linda S.
Sinke, Richard J.
Pfundt
,
Rolph
Stevens, Servi J. C.
Andriessen, Peter
Aff9, Aff10
van Lingen, Richard A.
Nelen, Marcel
Scheffer, Hans
Stemkens, Daphne
Oosterwijk, Cor
van Amstel, Hans Kristian Ploos
de Boode, Willem P.
van Zelst-Stams, Wendy A. G.
Aff2, IDs00431023049091_cor22
Frederix, Geert W. J.
Aff1, Aff4
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff14, IDs00431023049091_cor24
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5
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):248-248
Author
Wijngaard, Robin
Aff1, Aff2
Demidov, German
O’Gorman, Luke
Corominas-Galbany, Jordi
Yaldiz, Burcu
Steyaert, Wouter
Aff1, Aff4
de Boer, Elke
Aff1, Aff2
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, Aff2
Kamsteeg, Erik-Jan
Aff1, Aff2
Pfundt
,
Rolph
Swinkels, Hilde
den Ouden, Amber
te Paske, Iris B. A. W.
Aff1, Aff4
de Voer, Richarda M.
Aff1, Aff4
Faivre, Laurence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff6, Aff7
Duffourd, Yannis
Aff6, Aff7
Vitobello, Antonio
Aff6, Aff7
Chevarin, Martin
Aff6, Aff7
Straub, Volker
Töpf, Ana
van der Kooi, Anneke J.
Magrinelli, Francesca
Rocca, Clarissa
Aff11, Aff12
Hanna, Michael G.
Vandrovcova, Jana
Ossowski, Stephan
Laurie, Steven
Gilissen, Christian
Aff1, Aff4, IDs41431023014929_cor30
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6
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt
,
Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
DB Label
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7
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Rots, Dmitrijs
Chater-Diehl, Eric
Dingemans, Alexander JM
Goodman, Sarah J
Siu, Michelle T
Cytrynbaum, Cheryl
Choufani, Sanaa
Hoang, Ny
Walker, Susan
Awamleh, Zain
Charkow, Joshua
Meyn, Stephen
Pfundt
,
Rolph
Rinne, Tuula
Gardeitchik, Thatjana
de Vries, Bert BA
Deden, A Chantal
Leenders, Erika
Kwint, Michael
Stumpel, Constance TRM
Stevens, Servi JC
Vermeulen, Jeroen R
van Harssel, Jeske VT
Bosch, Danielle GM
van Gassen, Koen LI
van Binsbergen, Ellen
de Geus, Christa M
Brackel, Hein
Hempel, Maja
Lessel, Davor
Denecke, Jonas
Slavotinek, Anne
Strober, Jonathan
Crunk, Amy
Folk, Leandra
Wentzensen, Ingrid M
Yang, Hui
Zou, Fanggeng
Millan, Francisca
Person, Richard
Xie, Yili
Liu, Shuxi
Ousager, Lilian B
Larsen, Martin
Schultz-Rogers, Laura
Morava, Eva
Klee, Eric W
Berry, Ian R
Campbell, Jennifer
Lindstrom, Kristin
Pruniski, Brianna
Neumeyer, Ann M
Radley, Jessica A
Phornphutkul, Chanika
Schmidt, Berkley
Wilson, William G
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Cuperus, Roos
Santos-Simarro, Fernando
Palomares-Bralo, María
Pacio-Míguez, Marta
Ritter, Alyssa
Bhoj, Elizabeth
Tønne, Elin
Tveten, Kristian
Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Rowe, Leah
Bunn, Jason
Saenz, Margarita
Platzer, Konrad
Mertens, Mareike
Caluseriu, Oana
Nowaczyk, Małgorzata JM
Cohn, Ronald D
Kannu, Peter
Alkhunaizi, Ebba
Chitayat, David
Scherer, Stephen W
Brunner, Han G
Vissers, Lisenka ELM
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):119-132
Author
Harris, Erica L.
Roy, Vincent
Montagne, Martin
Rose, Ailsa M.S.
Livesey, Helen
Reijnders, Margot R.F.
Hobson, Emma
Sansbury, Francis H.
Willemsen, Marjolein H.
Pfundt
,
Rolph
Warren, Daniel
Long, Vernon
Carr, Ian M.
Brunner, Han G.
Sheridan, Eamonn G.
Firth, Helen V.
Lavigne, Pierre
Poulter, James A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
9
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
Amudhavalli, Shivarajan
Banka, Siddharth
Bena, Frederique
Ben-Zeev, Bruria
Bonagura, Vincent
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Brunner, Han
Chew, Hui
Chrast, Jacqueline
Cimbalistienė, Loreta
Coon, Hilary
Délot, Emmanuèlle
Démurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Donnai, Dian
Dyment, David
Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Granger, Leslie
Haber, Benjamin
Hachiya, Yasuo
Abedi, Yasmin
Hanebeck, Jennifer
Hehir-Kwa, Jayne
Horist, Brooke
Itai, Toshiyuki
Jackson, Adam
Jewell, Rosalyn
Jones, Kelly
Joss, Shelagh
Kashii, Hirofumi
Kato, Mitsuhiro
Kattentidt-Mouravieva, Anja
Kok, Fernando
Kotzaeridou, Urania
Krishnamurthy, Vidya
Kučinskas, Vaidutis
Kuechler, Alma
Lavillaureix, Alinoë
Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor-Shaked, Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt
,
Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
Santiago-Sim, Teresa
Schwager, Caitlin
Sinnema, Margje
Snijders Blok, Lot
Spillmann, Rebecca
Stegmann, Alexander
Thiffault, Isabelle
Tran, Linh
Vaknin-Dembinsky, Adi
Vedovato-Dos-Santos, Juliana
Schrier Vergano, Samantha
Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
Waheeb, Androu
Willing, Marcia
Zuccarelli, Britton
Kini, Usha
Newbury, Dianne
Kleefstra, Tjitske
Reymond, Alexandre
Fisher, Simon
Vissers, Lisenka
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 28(2):668-697
Author
Palmer, Elizabeth E.
Aff1, Aff2, IDs41380022018529_cor1
Pusch, Michael
Aff3, IDs41380022018529_cor2
Picollo, Alessandra
Forwood, Caitlin
Nguyen, Matthew H.
Aff2, Aff4
Suckow, Vanessa
Gibbons, Jessica
Hoff, Alva
Aff3, Aff6
Sigfrid, Lisa
Aff3, Aff6
Megarbane, Andre
Aff7, Aff8
Nizon, Mathilde
Aff9, Aff10
Cogné, Benjamin
Aff9, Aff10
Beneteau, Claire
Alkuraya, Fowzan S.
Chedrawi, Aziza
Hashem, Mais O.
Stamberger, Hannah
Aff13, Aff14
Weckhuysen, Sarah
Aff13, Aff14, Aff15
Vanlander, Arnaud
Ceulemans, Berten
Rajagopalan, Sulekha
Nunn, Kenneth
Arpin, Stéphanie
Raynaud, Martine
Motter, Constance S.
Ward-Melver, Catherine
Janssens, Katrien
Meuwissen, Marije
Beysen, Diane
Dikow, Nicola
Grimmel, Mona
Haack, Tobias B.
Clement, Emma
McTague, Amy
Aff26, Aff27
Hunt, David
Townshend, Sharron
Ward, Michelle
Richards, Linda J.
Aff30, Aff31
Simons, Cas
Aff32, Aff33
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, Roberto
Dudding-Byth, Tracy
Aff35, Aff36
Boyle, Jackie
Saunders, Carol
Aff37, Aff38
Fleming, Emily
El Chehadeh, Salima
Aff40, Aff41
Spitz, Marie-Aude
Piton, Amelie
Gerard, Bénédicte
Abi Warde, Marie-Thérèse
Aff42, Aff44
Rea, Gillian
McKenna, Caoimhe
Douzgou, Sofia
Aff46, Aff47
Banka, Siddharth
Aff47, Aff48
Akman, Cigdem
Bain, Jennifer M.
Sands, Tristan T.
Wilson, Golder N.
Silvertooth, Erin J.
Miller, Lauren
Lederer, Damien
Sachdev, Rani
Aff1, Aff2
Macintosh, Rebecca
Aff1, Aff2
Monestier, Olivier
Karadurmus, Deniz
Collins, Felicity
Carter, Melissa
Rohena, Luis
Aff56, Aff57
Willemsen, Marjolein H.
Ockeloen, Charlotte W.
Pfundt
,
Rolph
Kroft, Sanne D.
Field, Michael
Laranjeira, Francisco E. R.
Fortuna, Ana M.
Soares, Ana R.
Michaud, Vincent
Aff62, Aff63
Naudion, Sophie
Golla, Sailaja
Weaver, David D.
Bird, Lynne M.
Friedman, Jennifer
Clowes, Virginia
Aff67, Aff68
Joss, Shelagh
Pölsler, Laura
Campeau, Philippe M.
Blazo, Maria
Bijlsma, Emilia K.
Rosenfeld, Jill A.
Aff74, Aff75
Beetz, Christian
Powis, Zöe
McWalter, Kirsty
Brandt, Tracy
Torti, Erin
Mathot, Mikaël
Mohammad, Shekeeb S.
Aff18, Aff80
Armstrong, Ruth
Kalscheuer, Vera M.
Aff5, IDs41380022018529_cor99
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Database : Springer Nature Journals
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