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mutations
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intellectual disability
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intellectual disabilities
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ectrodactyly
(
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genetic association studies
(
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(
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genetic mutation
(
7
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genetic testing
(
7
)
granulosa cells
(
7
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identification
(
7
)
ovary
(
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rna sequencing
(
7
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transcription factors
(
7
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(
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array-cgh
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(
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deletion mutation
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6
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esophageal atresia
(
6
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estrogen receptor
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genetic variation
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growth
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haploinsufficiency
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limb deformities, congenital
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sequence deletion
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somatostatin
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aetiology
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1101-1300
(4)
901-1100
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(49)
human mutation
(34)
european journal of human genetics
(32)
간행물
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Name
european journal of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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genes
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journal of human genetics
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malaria journal
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ophthalmic genetics
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somatostatin
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nature publishing group
(39)
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Name
wiley-blackwell
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4. Vivre avec une maladie génétique rare : analyse interprétative phénoménologique de la construction de soi avec le syndrome de Holt-Oram
전자책
issue
Maladies rares. 2023, p. 67-84.
Author
Antoine, Pascal
Fantini-Hauwel, Carole
Brugallé, Élodie
Geerts, Laura
Petit
,
Florence
Vanlerberghe, Clémence
Escande, Fabienne
Manouvrier, Sylvie
DB Label
Database : Cairn.info
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2
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan, Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger,
Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit
,
Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them, Frederic Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals
학술저널
issue
Human Genetics
. 143(1):71-84
Author
Schmetz, Ariane
Aff1, IDs00439023026225_cor1
Lüdecke, Hermann-Josef
Surowy, Harald
Sivalingam, Sugirtahn
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Aff6, Aff7
Chrzanowska, Krystyna
Codina-Solà, Marta
Colson, Cindy
Cuscó, Ivon
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Edery, Patrick
Aff6, Aff10
Faivre, Laurence
Aff2, Aff11
Green, Andrew
Heide, Solveig
Hsieh, Tzung-Chien
Hustinx, Alexander
Kleinendorst, Lotte
Knopp, Cordula
Kraft, Florian
Krawitz, Peter M.
Lasa-Aranzasti, Amaia
Lesca, Gaetan
Aff6, Aff7
López-González, Vanesa
Maraval, Julien
Aff2, Aff17
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa
Netzer, Christian
Aff19, Aff20
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Petit
,
Florence
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3, Aff22
Posmyk, Renata
Putoux, Audrey
Aff6, Aff10
Reis, André
Aff24, Aff25
Sánchez-Soler, María José
Suh, Julia
Aff15, Aff26
Tkemaladze, Tinatin
Tran Mau Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Travessa, André
Trujillano, Laura
Valenzuela, Irene
van Haelst, Mieke M.
Vasileiou, Georgia
Aff24, Aff25
Vincent-Delorme, Catherine
Walther, Mona
Verde, Pablo
Bramswig, Nuria C.
Wieczorek, Dagmar
Aff1, Aff30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(12)
Author
Sy, Mary
Chauhan, Jaynee
Prescott, Katrina
Imam, Aliza
Kraus, Alison
Beleza, Ana
Salkeld, Lee
Hosdurga, Saraswati
Parker, Michael
Vasudevan, Pradeep
Islam, Lily
Goel, Himanshu
Bain, Nicole
Park, Soo-Mi
Mohammed, Shehla
Dieterich, Klaus
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Vieville, Gaëlle
Donaldson, Alan
Beneteau, Claire
Ghoumid, Jamal
Van Den Bogaert, Kris
Boogaerts, Anneleen
Boudry, Elise
Vanlerberghe, Clémence
Petit
,
Florence
Bernardini, Laura
Torres, Barbara
Mattina, Teresa
Carli, Diana
Mandrile, Giorgia
Pinelli, Michele
Brunetti-Pierri, Nicola
Neas, Katherine
Beddow, Rachel
Tørring, Pernille
Faletra, Flavio
Spedicati, Beatrice
Gasparini, Paolo
Mussa, Alessandro
Ferrero, Giovanni
Lampe, Anne
Lam, Wayne
Bi, Weimin
Bacino, Carlos
Kuwahara, Akela
Zhao, Xiaonan
Luna, Pamela
Shaw, Chad
Rosenfeld, Jill
Scott, Daryl
Bush, Jeffrey
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
The Neurod1/4-Ntrk3-Src pathway regulates gonadotrope cell adhesion and motility
학술저널
issue
Cell Death Discovery
. 9(1)
Author
Le Ciclé, Charles
Pacini, Vincent
Aff1, Aff4
Rama, Nicolas
Tauszig-Delamasure, Servane
Airaud, Eloïse
Petit
,
Florence
Aff1, Aff5
de Beco, Simon
Cohen-Tannoudji, Joëlle
L’hôte, David
Aff1, IDs41420023016157_cor9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit
,
Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
DB Label
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7
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
Angius, Andrea
Baker, Janice A.
Bedoukian, Emma
Bhambhani, Vikas
Bodamer, Olaf
O’Brien, Alan
Clayton-Smith, Jill
Crisponi, Laura
Cueto González, Anna María
the DDD study
Devriendt, Koenraad
Garrido, Elena Dominguez
Ehmke, Nadja
van Eerde, Albertien
van den Elzen, Annette P.M.
Faivre, Laurence
Fisher, Laura
Flores-Daboub, Josue A.
Foster, Alison
Friedman, Jennifer
Gabau, Elisabeth
Galazzi, Elena
García-Miñaúr, Sixto
Garavelli, Livia
Gardeitchik, Thatjana
Gerkes, Erica H.
van Gils, Julien
Giltay, Jacques C.
Garcia, Aixa Gonzalez
Heimdal, Ketil Riddervold
Horn, Denise
Houge, Gunnar
Hufnagel, Sophia B.
Ilencikova, Denisa
Julia, Sophie
Kant, Sarina G.
Kinning, Esther
Klee, Eric W.
Kois, Chelsea
Kovačević, Maja
Lachmeijer, A.M.A. (Guus)
Lanpher, Brendan
Lebrun, Marine
Leon, Eyby
Lichty, Angie Ward
Lin, Ruth
Llano-Rivas, Isabel
Lynch, Sally Ann
Maas, Saskia M.
Maitz, Silvia B.
McKee, Shane
Melis, Daniela
Merati, Elisabetta
Merla, Giuseppe
Newbury-Ecob, Ruth
Nizon, Mathilde
Park, Soo-Mi
Patterson, Jennifer
Petit
,
Florence
Peeters, Hilde
Persani, Luca
Persico, Ivana
Pes, Valentina
Pollazzon, Marzia
Potjer, Thomas
Potocki, Lorraine
Pottinger, Carrie
Prasad, Chitra
Prijoles, Eloise J.
Ragge, Nicola K.
Rake, Jan Peter
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
Rea, Gillian
Ruivenkamp, Claudia
Rutz, Audrey
Saitta, Sulagna C.
Russo, Rossana Sanchez
Santen, Gijs W.E.
Schaefer, Elise
Shashi, Vandana
Schultz-Rogers, Laura
Sluga, Andrea
Sotgiu, Stefano
Steichen-Gersdorf, Elisabeth
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Yu
Suri, Mohnish
Tartaglia, Marco
Tedder, Matt
Terhal, Paulien
Tully, Ian
Verbeek, Nienke
Wenzel, Maren
White, Susan M.
Xiao, Bing
Haghshenas, Sadegheh
Bout, Hidde J.
Schijns, Josephine M.
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
Bhai, Pratibha
McConkey, Haley
Jenkins, Zandra A.
Williams, Ella M.
Halliday, Benjamin J.
Huisman, Sylvia A.
Lauffer, Peter
de Waard, Vivian
Witteveen, Laura
Banka, Siddharth
Brady, Angela F.
Hurst, Anna C.E.
Kaiser, Frank J.
Lacombe, Didier
Martinez-Monseny, Antonio F.
Fergelot, Patricia
Monteiro, Fabíola P.
Parenti, Ilaria
Santos-Simarro, Fernando
Simpson, Brittany N.
Alders, Mariëlle
Robertson, Stephen P.
Sadikovic, Bekim
Menke, Leonie A.
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8
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
학술저널
issue
Genome medicine
. 13(1)
Author
Gillentine, Madelyn A
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, Jill
Liu, Pengfei
Guo, Hui
Kim, Chang N
De Vries, Bert BA
Vissers, Lisenka ELM
Nordenskjold, Magnus
Kvarnung, Malin
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Gecz, Jozef
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, Micah
Panjwani, Heena
Torti, Erin
Abid, Farida
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne M
Friedman, Jennifer
Wright, Meredith S
Callewaert, Bert
Petit
,
Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K
White, Kerry M
Elpeleg, Orly
Berger, Itai
Espineli, Edward J
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
Hughes, Susan
Thiffault, Isabelle
Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
Meuwissen, Marije
Basinger, Alice
Kukolich, Mary
Philips, Meredith
Ortega, Lucia
Drummond-Borg, Margaret
Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, Anna
CAUSES Study
Lopez-Rangel, Elena
Levy, Paul
Lessel, Davor
Lotze, Timothy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Sebastian, Jessica
Vento, Jodie
Vats, Divya
Benman, L Manace
Mckee, Shane
Mirzaa, Ghayda M
Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen EH
van Gassen, Koen LI
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, Antonio
Bournez, Marie
Faivre, Laurence
Xia, Kun
SPARK Consortium
Earl, Rachel K
Nowakowski, Tomasz
Bernier, Raphael A
Eichler, Evan E
DB Label
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Open Access (eScholarship)
9
Deletion of CTCF sites in the SHH locus alters enhancer-promoter interactions and leads to acheiropodia.
학술저널
issue
Nature communications
. 12(1)
Author
Ushiki, Aki
Zhang, Yichi
Xiong, Chenling
Zhao, Jingjing
Georgakopoulos-Soares, Ilias
Kane, Lauren
Jamieson, Kirsty
Bamshad, Michael J
Nickerson, Deborah A
University of Washington Center for Mendelian Genomics
Shen, Yin
Lettice, Laura A
Silveira-Lucas, Elizabeth Lemos
Petit
,
Florence
Ahituv, Nadav
DB Label
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Open Access (eScholarship)
10
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
5 October 2023 110(10):1787-1803
Author
Petit
,
Florence
Longoni, Mauro
Wells, Julie
Maser, Richard S.
Bogenschutz, Eric L.
Dysart, Matthew J.
Contreras, Hannah T.M.
Frénois, Frederic
Pober, Barbara R.
Clark, Robin D.
Giampietro, Philip F.
Ropers, Hilger H.
Hu, Hao
Loscertales, Maria
Wagner, Richard
Ai, Xingbin
Brand, Harrison
Jourdain, Anne-Sophie
Delrue, Marie-Ange
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Devisme, Louise
Keren, Boris
McCulley, David J.
Qiao, Lu
Hernan, Rebecca
Wynn, Julia
Scott, Tiana M.
Calame, Daniel G.
Coban-Akdemir, Zeynep
Hernandez, Patricia
Hernandez-Garcia, Andres
Yonath, Hagith
Lupski, James R.
Shen, Yufeng
Chung, Wendy K.
Scott, Daryl A.
Bult, Carol J.
Donahoe, Patricia K.
High, Frances A.
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